103. Хромосомные болезни. Определение, виды, патогенез.

Хромосомные болезни – такие, которые обусловлены нарушением созревания половых клеток, в результате чего образуются гаметы с изменением либо структуры, либо числа хромосом. По наследству обычно не передаются. Патогенез связан со значительным изменением наследственного материала, что чаще происходит гибель на стадиях зародыша. При изменениях в соматических хромосомах наиболее жизнеспособны дети с болезнью Дауна (транслокация хромосом). Изменение количества хромосом: Синдром Клайнфельтера (ХХУ-синдром), Синдром Шерешевского-Тернера (Х0-синдром), ХХХ-синдром. Диагностика, в том числе пренатальная, основана на кариотипировании.

104. Какое значение имеет возраст в возникновении хромосомных болезней?

Чем выше возраст матери, тем выше вероятность возникновения хромосомных болезней. Возраст отца особой роли не играет.

105. Охарактеризуйте аутосомно-доминантный тип передачи наследственных болезней. Примеры.

106. Охарактеризуйте аутосомно-рецессивный тип передачи наследственных болезней. Примеры.

107. Охарактеризуйте pецессивный, сцепленный с полом, тип передачи наследственных болезней. Примеры.

108. Объясните, все ли дети будут больны, если их оба родителя больны одним и тем же заболеванием, передающимся по аутосомно- доминантному типу?

В случае если оба родителя гетерозиготны по данному признаку, то 25% детей будут здоровы (по законам Менделя), т.е. существует возможность рождения здорового ребенка. В остальных случаях все дети будут больны.

109. Принципы ранней диагностики наследственных и врожденных болезней.

Ранняя диагностика основана на взятии околоплодной жидкости и изучении там хромосомного набора ядер слущенного эпителия плода (для выявления хромосомных мутаций) и исследование в самой жидкости либо активности ключевых ферментов, либо количества субстратов и продуктов тех или иных биохимических реакций.

110. Пути профилактики наследственных и врожденных болезней.

Исключение действия на организм, особенно беременных, мутагенных факторов.

Необходим тщательный анализ различных химических веществ, лекарств на наличие у них мутагенной, тератогенной активности.

Обязательное медико-генетическое консультирование будущих семейных пар, оказание помощи парам с отягощенной наследственностью для раннего выявления патологии у развивающегося организма (с применением амниоцентеза).

Раннее выявление патологии при воздействии на организм беременной каких-либо ядов, ионизирующего излучения, при вирусных заболеваниях.

Запрещение близкородственных браков.

Всемирное развитие и распрастранение в акушерских клиниках методов раннего выявления патологии у новорожденных путем проведения простейших биохимических проб.

111. Сущность теории "генетического детерминизма". Некоторые этические проблемы ее интерпретации.

Эта теория базируется на установленных наукой фундаментальных фактах, свидетельствующих о значении генных, хромосомных мутаций в развитии наследственных болезней и наследственного предрасположения к болезни. Слабое звено в том, что при этом не учитывается влияние внешней среды. Этические проблемы связаны с тем, что данную теорию истолковывают как основу для мероприятий по улучшению рода человеческого (через ограничение свободы вступление в брак, принудительную стерилизацию), что, конечно, недопустимо.

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ КЛЕТКИ