Синдром Клайнфельтера

Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто: вона вияв­ляється в середньому 1:850 новонароджених чоло­вічої статі і в 1-2,8 % хворих на олігофренію, частіше при неглибокому інтелектуальному зниженні. Серед чоловіків, які страждають на безпліддя, більше 10 % мають додаткову Х-хромосому. Середній вік батьків при народженні дитини з хворобою Клайнфельтера підвищений: він дорівнює 35,5 років у батька.

Зовнішній вигляд немовлят із синдромом звичай­ний. Зміни, як правило, починають клінічно виявля­тися в препубертатному і пубертатному віці. Дрослі чоловіки мають високий зріст, євнухо-видну статуру (довгі ноги, високу талію, відносно широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом), схильність до ожиріння, гінекомастію.

Як специфічний для захворювання симптом, який не зустрічається при інших формах гіпогонадизму, відзначають відносно короткі руки, їх розмах не більше ніж на 2-3 см перевищує зріст, у той час як при інших варіантах недостатності гормональної ак­тивності статевих залоз це розходження складає не менше 4 см. Даний симптом виявляється ще в до-пубертатному періоді. Пахвове оволосіння вираже­но недостатньо, на лобку оволосіння за жіночим ти­пом, рослинність на обличчі незначна або відсутня.

У хворих часто зустрічаються різні диспластичні ознаки: сплюснута потилиця, ппертелоризм, епікант, виступаючі надбрівні дуги, високе піднебіння, не-правильний ріст зубів, при­рослі мочки, клинодактилія мізинців кистей. Мускула­тура розвинута слабко, плечі вузькі, грудна клітка сплюснута. Статевий член нормальних розмірів або зменшений, яєчка значно зменшені, щільність їх під­вищена, безболісні.

Розумова відсталість від­мічається у 25-50 % хво­рих. Інтелектуальна недо­статність виражена нечітко, переважно це гранична ро­зумова відсталість і дебіль­ність різної тяжкості. Хво­рим властиві астенічні про­яви і риси психічного інфан­тилізму: нестійкість уваги, підвищена втомлюваність, зниження працездат­ності, підвищена сугестивність та ін. Для синдро­му Клайнфельтера характерна певна дисоціація між недорозвиненням інтелекту і незрілістю емо­ційно-вольової сфери.

Дослідження сперми виявляє зрілі форми сперма­тозоїдів тільки в дуже рідких випадках. Як правило, виявляється оліго- або азооспермія. У пунктаті яєчка знаходять гіперплазію клітин Лейдига, гіалінізацію сім'я­них канатиків. Рівень фолітропіну значно підвищений.

Каріотипічна картина різноманітна: у більшості випадків виявляється класичний каріотип 47ХХУ; зустрічаються і каріотипи 48ХХХУ; 49ХХХХУ, а також різні форми мозаїцизму: 47ХХУ/46ХУ; 47ХХУ/46ХХ; 47ХХУ/46ХУ/46ХХ.

При трьох зайвих Х-хромосомах (49ХХХХУ) симптомокомплекс настільки відрізняється від кла­сичного синдрому Клайнфельтера, що деякі клініци­сти виділяють його в окремий синдром - тетрасо-мію X. При цьому синдромі відзначається низька маса тіла при народженні (в середньому 2600 г). Для зовнішнього вигляду характерне овальне обличчя, гіпертелоризм, косий розріз очей, епікант, косоокість, спинка носа трохи сплюснута, вдавлена, а кінчик носа піднятий. Рот великий, чітко окреслений, іноді набли­жається до трикутної форми. Вушні раковини великі, недорозвинені, розташовані нижче звичайного. Шия коротка, широка. З боку кістково-м'язової системи виявляються знижена рухомість у ліктьових сугло­бах, викривлення шийки стегна. Різко виражений гіпо-гонадизм, при біопсії знаходять ті ж зміни, що й у хворих з каріотипом 47ХХУ. Розумова відсталість при тетрасомії XV зустрічається у всіх випадках і відповідає глибокій дебільності або імбецильності.

Лікування синдрому Клайнфельтера головним чином гормональне. Його краще розпочинати з 10-12 років, терапія препаратами чоловічих статевих гормонів поліпшує фізичний стан. Призначають 1 % чи 5 % розчин тестостерону пропіонату. Виражену гінекомастію лікують хірургічним шляхом. При не­глибокому зниженні інтелекту застосовують психо-стимулятори і нейрометаболічні препарати.

Якщо каріотип батьків нормальний, ризик повтор­ного народження дитини з синдромом Клайнфель­тера не перевищує 1%.

Граф логічної структури теми