1. Наследственные факторы формирования и нарушения здоровья. Роль внешней среды в провоцировании наследственной патологии.

Факторы риска – это обстоятельства (внешние или внутренние), отрицательно влияющие на здоровье человека и создающие благоприятную среду для возникновения и развития заболеваний.

Классиф видов факторов риска: поведенческие (курение, алк, питание, гиподинамия, незащищен пол контакты), физиологические (ожирение, высокое АД, холестирин, высокий сахар), демографические (пол, возраст, вид деятельности быт), связанные с окружающей средой (доступ к чистой воде, соц среда, загрязнение воздуха), генетические (серповидно-кл анемия). ИЛИ Первичные (алк, питание, стресс и тд), Вторичные (диабет, гипертония, ревматизм).

Наследственность и среда выступают в качестве этиологических факторов и играют роль в патогенезе любого заболевания человека, однако доля их участия при каждой болезни своя, причем, чем больше доля одного фактора, тем меньше вклад другого. 1 группа: собственно наследственные заболевания, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания (фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни. Эти заболевания передаются из поколения в поколение через половые клетки. 2 группа: это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды например, при подагре для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды. 3 группа: основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением (ГБ, язвенная б желудка). 4 группа: в возникновении большую роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход.

2. Диагностика и лечение больных с дисфункцией желчевыводящих путей в поликлинических условиях.

Дискинезия желчевыводящих путей – симптомокомплекс, обусловленный нарушением оттока желчи в 12-перстную кишку, и возникающий в результате моторно-тонической дисфункции билиарного тракта (желчного пузыря, желчных протоков и их сфинктеров).

• Гиперкинетический (когда усилены сокращения желчного пузыря).

• Гипокинетический (когда стенки пузыря и протоков расслаблены, а отток желчи замедлен).

Диагностические критерии ДЖВП:

боль в эпигастрии и/или верхних правых отделах живота продолжается 30 и более минут;

симптомы повторяются с различными интервалами, но не ежедневно;

боль умеренной или высокой интенсивности, нарушает повседневную деятельность человека, заставляя срочно обратиться за медицинской помощью;

постоянный уровень боли;

боль не купируется после приема антацидов, не уменьшается после изменения положения тела и после дефекации;

отсутствуют структурные изменения в органах, которые могли бы объяснить перечисленные симптомы.

• Иногда изменяется цвет кала: он становится светлым.

Частыми симптомами являются тошнота, горечь во рту, вздутие живота, запоры. При осмотре кожные покровы обычной окраски, часто отмечается избыточная масса тела. При пальпации умеренная болезненность в проекции желчного пузыря (место пересечения наружного края правой прямой мышцы живота с нижним краем печени).

У больных с первичной дисфункцией желчного пузыря функциональные пробы печени, содержание панкреатических ферментов в крови и моче не имеют существенных отклонений от нормы. При дисфункции сфинктера Одди во время иди после приступа отмечается транзиторное повышение уровня аминотрансфераз и панкреатических ферментов

Для уточнения характера дискинетических расстройств желчного пузыря с помощью УЗИ исследуют объем натощак и после желчегонного завтрака. Моторно-эвакуаторная функция желчного пузыря считается нормальной, если его объем к 30—40 мин уменьшается до 1/3—1/2 от первоначального.

При проведении контрастного или ультразвукового исследования при гипотоническом типе дискинезии наблюдается увеличение размеров и опущение пузыря, часто с удлинением и расширением его формы.

Лечение гипертонического типа дискинезии ЖВП: Очень важен психоэмоциональный покой. Показано ограничение продуктов, стимулирующих сокращения пузыря – животные жиры, мясные, рыбные, грибные бульоны, яйца. Холеспазмолитики - мебеверин, папаверин, дротаверин, одестон.

Лечение гипотонического типа дискинезии ЖВП: В лечении дисфункции желчного пузыря по гипотоническому типу целесообразно расширение двигательного режима, растительные жира, отруби, овощи,зелень. Прокинетики: цизаприд 5- 10 мг 3 раза в день; домперидон 5-10 мг 3 раза в день за 30 минут до еды; метоклопрамид 5-10 мг в сутки. Холеретики (никодин, оксафенамид, циквалон, аллохол, дигестал).