Myotoniacongenita. Болезнь Томсена.

Это — наследственная болезнь, состоящая в особом расстройстве со­кращения произвольных мышц: раз возникнув, оно держится больше, чем нужно, и не сразу сменяется расслаблением.

Первые признаки этой болезни иногда появляются очень рано: например сам Томсеннаблюдал их у своих детей, когда они были еще в грудном возра­сте. Иногда же это бывает позже, когда дети заметно подрастают и начинают бегать. В это время начинает обращать на себя внимание какая-то своеобраз­ная неловкость их: они вечно спотыкаются и падают во время детских игр и шалостей, часто роняют разные вещи, посуду и т.n. Все это медленно и постепенно нарастает, и к периоду полового созревания, а иногда даже позже, получается вполне развитая картина болезни. Если больной в это время очутится под вашим наблюдением, вы найдете у него следующую кар­тину.

Это будет подросток, который обратит ваше внимание прежде всего необычно рельефной мускулатурой, какая бывает только у хорошо разви­тых гимнастов. Между прочим потом вы убедитесь, что это впечатление было обманчиво: сила у пего средне-нормальная, или даже нижет нормы.

Чтобы разобраться в сущности его расстройств, вы должны попросить его сделать несколько хотя бы самых элементарных движений — например сжать руку в кулак и затем быстро ее разжать. Здесь вы сразу натолкне­тесь на самое главное: он сожмет пальцы, т. е. сократит свои сгибатели, но не сможет по вашему приказанию быстро остановить это сокращение, таблица 1

Рис. 92. Миопатия. Поперечный разрез мышцы (гемат.-эозин).(Преп. кл. нервн болезней САГУ )а — атрофия отдельных мышечных волокон, b — разрастание соединительной ткани.

Рис 93. Миопатия. Продольный разрез мышцы. Тот же случай (van-Gieson) (Преп кл. нервн болезней САГУ.) а — разросшаяся соединительная ткань

Рис 94

Миопатия Поперечный рафез мышцы. бол. увелич.Тот же случ. (гемат.-эозин) (Преп кл. нервн болезней САГУ) а — заместительный липоматоз,b — сосуды с утолщенными стенками, с — утолщение перимизия,d — атрофия отдельных мышечних волокон т.е. разжать пальцы. Он будет на ваших глазах делать усилия, но сначала безрезультатно. А затем постепенно, большим напряжением разгибателей он будет разгибать один палец за другим, чтобы в конце концов добиться того, чего от него требуют.

Суть расстройства состоит таким образом в следующем. Если волевой двигательный импульс приравнять к раздражению мышцы, например элек­трическим током, — то мышца миотоника остается сокращенной некоторое время даже после того, как это раздражение — волевой импульс — пре­кратилось. А между тем у здорового человека, как только прекратится импульс, прекратится и сокращение.

Если вы уловили эту суть дела, вам станут понятны и другие типы дви­гательных расстройств у вашего больного. Так в своем примере со сжима­нием и разжиманием пальцев в кулак я для простоты описания как бы до­пустил, что первый момент — сжимание пальцев — совершился свободно и беспрепятственно, как у здорового человека, а расстроен был только вто­рой момент — разжимание пальцев, предполагающее прекращение импуль­са к сгибателям. Фактически это неверно: всматриваясь внимательно, вы заметите, что и первый момент расстроен — больной не сразу сжимает паль­цы, а постепенно, и тоже с некоторым усилием. В чем здесь дело? Надо ли понимать это таким образом, что расстроено и начало мышечного сокраще­ния, а не только его конец? Нет, расстроен все-таки только конец сокраще­ния, а начало совершается нормально. Но мешает ему предшествующее со­кращение антагонистов, которое, по общему закону для этой болезни, не сразу прекращается. Когда ваш больной держит руку перед началом опыта относительно свободно, фактически все-таки у него имеется известное со­кращение всех мышц — в том числе и разгибателей.

Чтобы произвести по команде сгибание пальцев, надо расслабить раз­гибатели, и тогда требуемое сжимание в кулак произойдет быстро и беспре­пятственна как это имеет место у здорового человека. Но у миотоника раз­гибатели не расслабляются быстро, а некоторое время останутся напряжен­ными, и от того требуемое сгибание произойдет не сразу, а с некоторой за­держкой. В силу этого механизма ваш больной не сможет сразу тронуться с места, как это делают солдаты по команде: он будет медленно а с усилием выполнять нужное движение, и вследствие таких усилий иногда, вместо того, чтобы пойти, — упадет. Оттого между прочим такие больные не го­дятся для военной службы.

В силу этого же механизма больные постоянно падают во время игр, связанных с беготней. Здесь приходится часто менять направление движе­ния, например быстро свернуть в сторону, что связано с внезапным сокраще­нием новых мышечных групп. А последнее, как вы видите, невозможно для больного. Интересно, что если больной повторит какое-нибудь движение несколько раз, то все это расстройство резко ослабевает, и положение дела приближается к норме.

Есть еще ряд факторов, влияющих в ту и другую сторону на болезнен­ные расстройства. Так усиливает их холод, душевные волнения с характе­ром депрессии, усталость. Психические состояния противоположного типа, например раздражение, наоборот, облегчают скованность больно­го; в том же смысле действуют тепло и некоторые наркотики, например алкоголь.

Одни ли волевые импульсы вызывают в мышцах такие своеобразные рас­стройства? Наблюдение показывает, что последние возникают при всяком мы­шечном сокращении, чем бы последнее ни вызываюсь. Так, если вы будете раздражать мышцу электрическим током, вы увидите, что сокращение оста­ется еще на некоторое время после того, как ток прекратился. Этот симптом между прочим известен в электродиагностике под названием «миотонической реакции». Вы можете раздражать мышцы механически, например ударами мо­лоточка. У здорового человека при этом наступает мгновенное легкое сокра­щение отдельных мышечных пучков, которое сейчас же исчезает. У миотоника такое сокращение держится довольно долго в виде мышечного валика. Даже чисто рефлекторное сокращение может затянуться по сравнению с нормой: иногда при вызывании коленного рефлекса взмах голени как будто застывает на некоторое время, а затем она опускается книзу. Такого рода расстройства наблюдаются чаще всего в мышцах конечностей и туловища. Реже можно видеть его в районе черепных двигательных нервов Например иногда оно бывает в районе лицевого нерва — мышцы лица подолгу засты­вают в своем сокращении, и таким образом застывает на довольно долгий срок даже беглое мимическое движение вроде мимолетной улыбки. То же иногда бывает с движениями глаз: повернувши их в какую-нибудь сторону, больной с трудом и не сразу может придать им другое по­ложение.

Если так расстроены движения речевого аппарата, то больной не сразу может заговорить; иногда это расстройство создает кроме того изменения тембра голоса.

Если вы, покончивши с двигательной сферой, перейдете к другим функциям, то ничего ненормального вы не найдете, в порядке будут череп­ные нервы, все виды чувствительности, рефлексы и тазовые органы.

Картина болезни, как видите, настолько несложна, что больше говорить о ней нечего. Нужно только сказать два слова о течении Болезнь начинается» по-видимому, рано: я уже указывал, что иногда первые ее проявления заметны у грудных детей. Чаще же, однако, они бывают у детей постарше и даже в периоде полового созревания, а нередко даже у взрослых. По-видимому сначала болезнь прогрессирует, а затем, достигнувши полного раз­вития, остается в одном положении на всю жизнь.

Чтобы совсем покончить с клиникой, мне остается сказать немного слов о некоторых разновидностях миотонии. Одна из них, самая несложная, состоит в том, что картина типичной миотонии возникает периодически, а. в промежутке между приступами человек бывает совершенно здоров; это так называемая myotoniacongenitaintermittens.

Другая разновидность отличается тем, что миотонические явле­ния наблюдаются только в какой-нибудь небольшой группе мышц, например в пальцах рук, в лице, и т. д ;это, если угодно, абортивная форма миотонии.

Есть особый тип болезни, когда все явления обнаруживаются после того, как больной сильно прозябнет, эта форма даже была описана под особым названием — paramyotomacongenita.

И, наконец, важную в клиническом отношении разновидность со­ставляет так называемая dystrophiamyotonica. Суть ее в том, что на картину абортивной миотонии наслаиваются. 1)мышечные атрофии и 2)не­которые общие эндокринные расстройства.

Миотонические явления бывают выражены в пальцах рук и в языке; иногда и в других мышцах, но слабее, чем при типичной, вполне развитой миотонии. В общем они отступают на второй план по сравнению с мышеч­ными атрофиями. Что касается последних, то они близко подходят по типу к тем, которые наблюдаются при миопатиях, — настолько близко, что некоторые даже предполагают здесь комбинацию двух болезней — миотонии и миопатии. Сходство заключается в прогрессивном характере атрофий и отсутствии в них реакции перерождения. А разница состоит в нетипичном их распределении: поражёнными могут быть лицевые мышцы, жевательные, грудинно-ключично-сосковые, мышцы предплечья и кисти, малоберцовые мышцы.Кроме симптомов со стороны нервной системы, при этой форме на­блюдаются еще, как я уже сказал, некоторые общие эндокринные расстрой­ства. Это — атрофия половых желез, какая-то общая кахексия, часто — ран­няя катаракта. Иногда кроме того бывают расстройства психики в смысле некоторого умственного и морального упадка.

Патологическая анатомия.

До последнего времени счи­талось, что myotonia— страдание чисто мышечное и что изменений в нерв­ной системе при ней нет. Изменение же самих мышц описывалось как ги­пертрофия отдельных волокон, размножение ядер сарколеммы, исчезновение поперечной полосатости. Сейчас это положение как будто начинает коле­баться. О одной стороны, высказывают предположение .о том, что мышечные изменения непостоянны — иногда их не бывает; что их можно рассматривать как артефакт, а с другой стороны, начинают поговаривать об изменениях в центральной нервной системе. Правда, эти изменения пока кажутся ка­кими-то мало выразительными — дело идет, по-видимому, главным образом о пигментном перерождении нервных клеток — и разбросаны они слишком широко — ив базальных ганглиях, и в стволе, и в мозжечке, разумеется есть неизбежное теперь упоминание и о поражении стриарных систем. Однако если сравнить эти две крайних точки зрения — миотония как чисто мышеч­ное страдание и как результат поражения центральной нервной системы, — то придется сказать, что в сущности, патологическая анатомия болезни Томсена в настоящее время совершенно не изучена. патогенез. ЭТИОЛОГИЯ.прогноз терапия. Отно­сительно механизма миотонических явлений имеются только самые туман­ные гипотезы. Различаясь в подробностях, все они построены по одному плану: они стараются доказать, что дело идет о каких-то расстройствах химизма в мышцах, которые и создают такой своеобразный тип их сокра­щения. Источник этого расстройства ищут, как всегда, в железах внутрен­ней секреции, в печени и т. д.

Обращает на себя внимание резко выраженный наследственный и фа­мильный характер болезни; она передается в ряде поколений от родите­лей детям. Иногда встречаются и спорадические случаи, но так как су­ществуют абортивные формы, которые можно просмотреть, то не исклю­чена возможность, что такая изолированность — только кажущаяся.

Терапия — только симптоматическая, и предсказание поэтому совер­шенно безнадежное в смысле выздоровления.