Семейная амавротическая идиотия.Idiotia amaurotica familiaris.

Это — детское заболевание,которое характеризуется прогрессивным развитием слепоты, параличей и слабоумия; носит оно наследственно-семейный характер. В настоящее время различают три типа этих картин, представляющих, по-видимому разные клинические и отчасти анатомические-варианты одного и того же процесса.

Форма Тэй-Закса. клиническая картина Итечение. Особенно резко очерчен так называемый «ранний детский тип», или «форма Тэй-Закса», и с его описания я начну свое изложение.

Пациентом вашим будет маленький ребенок, как правило, из еврей­ской семьи; о значении этого странного обстоятельства я буду еще говорить подробнее. Он родился, по-видимому, вполне здоровым и хорошо развитым. Таким же оставался он первые месяцы своей жизни, — в среднем первые полгода. А затем постепенно и одновременно у него начали развиваться три категории симптомов. Во-первых, ребенок стал слепнуть. Сначала он меньше реагировал на зрительные впечатления, затем, видимо, начал плохо узнавать мать и наконец даже перестал обнаруживать какие-нибудь при­знаки того, что он видит яркий свет. Во-вторых, насколько можно судить. о психике в этом возрасте, последняя стала меняться. До этого ребенок и кричал, как все дети, и плакал, и улыбался матери, — вообще обнаруживал все проявления душевной жизни, какая свойственна детям. С начала же болезни он стал делаться как-то спокойней и безучастней и в конце концов превратился в маленькое апатичное и тупое существо. По аналогии с изменениями психики у взрослых это состояние называют слабоумием и говорят, что у ребенка стало развиваться слабоумие. В-третьих, появи­лись и стали нарастать параличные явления: голова не держится и беспо­мощно свисает на грудь или в стороны, или кзади; общеизвестная подвиж­ность ножек у маленьких детей пропала; он перестал хвататься за все ручками. Если ребенок окажется под вашим наблюдением в это время и вы направите исследование по линиям этих жалоб, вы найдете следующее.

Во-первых, на дне глаза окажется абсолютно патогномоничная офталь­москопическая картина: простая атрофия всей вообще сетчатки, а на месте желтого пятна серовато-голубое пятно с малиновой точкой посредине. Чтобы покончить с глазом, нужно еще отметить исчезание зрачковых рефлексов и изредка косоглазие на почве пареза какой-нибудь наружной мышцы глаза.

Исследование психической сферы ведется главным образом в виде про­верки жалоб матери относительно поведения ребенка, он действительно окажется апатичным и безучастным, напоминая в известном отношении больных с тяжелыми процессами компрессионного характера — водянкой, опухолями и т. п.

Что касается двигательной сферы, то здесь в начальных стадиях болезни парезы мышц шеи, туловища и конечностей носят вялый характер. В дальнейшем же из вялых они превращаются в спастические с разгиба­тельными контрактурами и с наклонностью к судорогам. Это или судорож­ные вздрагивания от всякого неожиданного шума или простого прикосно­вения, или даже судорожные припадки — реже типа эпилепсии, чаще — типа спазмофилии.

Течение болезни несложно: оно состоит в прогрессивном нара­стании всех симптомов вплоть до самой смерти. Умирают дети при явлениях глубокого маразма и тяжелых, затяжных поносов. Бывает это в среднем к концу второго года жизни, так что общая продолжительность страдания равна приблизительно 1,5 годам. патологическая анатомия. Картина анатомического процесса в нервной системе так же характерна при этой болезни, как и ее клиническая картина. Главное здесь сводится к своеобразным изменениям нервных клеток и их отростков. по-видимому дело идет о каком-то их пере­рождении с отложением веществ липоидного типа. Глыбки этих веществ переполняют клетку, отчего последняя как бы раздувается и резко увели­чивается в объеме, а ядро оттесняется к периферии. по-видимому эти же скопления изменяют и внутреннюю структуру клеток: исчезает субстанция Ниссля, по крайней мере на периферии клетки; фибриллы, наоборот, сохраняются только на периферии, где они склеиваются в толстые жгуты.

Скопления липоидов в клетке распределяются большей частью равномерно, отчего и сама клетка разбухает равномерно, приобретая шарообразный вид. Реже эти отложения располагаются эксцентрически, и тогда на кле­точном теле местами образуются грыжеобразные выпячивания. Анало­гичный процесс имеет место и в клеточных отростках, дендритах. Но только там уже, как правило, переполняется отложениями и разбухает не весь отросток, а отдельные его отрезки; и оттого по ходу этих отростков местами образуются булавовидные вздутия.

Такие изменения нервных клеток, говоря вообще, наблюдаются по всей нервной системе: в коре, базальных ганглиях, мозжечке, мозговом стволе, спинном мозгу. Но в отдельных случаях одни участки нервной си­стемы бывают изменены больше, другие — меньше. Соответственно тяже­лым изменениям клеток естественно ожидать того же в осевоцилиндрических отростках, т. е. их перерождения. Так действительно и бывает, но, странным образом, распространенность дегенерации гораздо меньше, чем клеточных изменений: по-видимому больные клетки все-таки в силах под­держивать трофизм своих отростков довольно долго. А с другой стороны, перерождения, если только они есть, иногда обнаруживаются в таких прово­дящих путях, которые при жизни, как казалось, не давали никаких симп­томов. в пучке Говерса, в задних столбах, в мозжечковых системах и т. п. Вероятно, судя по этому, клиническая картина болезни гораздо сложнее, чем мы думаем. Если бы эти маленькие больные человечки могли говорить, вероятно, они много бы рассказали о своих страданиях и дали бы много таких симптомов, о которых мы и не подозреваем.

Следующим измененным элементом является глия. Здесь имеют место процессы характера пролиферативного: разрастаются как протоплазматическая глия, так и отдельные гигантские к четки с длинными отростками. В веществе глиозной ткави отлагаются продукты распада жировой природы.

Сосуды и соединительная ткань видимых изменений не представляют. патогенез. Механизм большинства клинических симптомов сравнительно легко понять, если иметь в виду суть анатомических изме­нений. Для параличей оснований более чем достаточно: изменяются и клетки двигательной зоны, и клетки передних рогов спинного мозга. Дело обстоит, следовательно, приблизительно так, как при боковом амиотрофическом склерозе, где также страдают оба нейрона — и центральный и периферический. Теоретически, в картине болезни надо было бы ожидать и.элементов паралича — центрального и периферического.

Приблизительно так именно дело и обстоит: болезнь начинается вя­лыми параличами, а заканчивается спастическими. Не хватает только атро­фий. Но и это станет понятным, если вспомнить ту своеобразную особен­ность анатомического процесса, о которой я говорил: несмотря на крупные изменения клеток, отростки их подолгу сохраняются и не подвергаются перерождению. Вероятно, такая сравнительная сохранность отростков периферического нейрона спасает мышцы от атрофий

Изменения психики, вероятно, объясняются обширным процессом в коре.

Причина слепоты, по-видимому, не одна. Судя по изменениям затылоч­ных долей, слепота может быть кортикального происхождения, а с другой стороны, изменения сетчатки, механизм которых до сих пор еще не выяснен, являются уже поражением периферического аппарата для зрительных вос­приятии.

Возможно, что оба эти фактора суммируются и одновременно участвуют в создании одного и того же симптома

Но если клинический патогенез сравнительно понятен, то механизм анатомических изменений остается совершенно загадочным, и здесь мы имеем только гипотезы. К тому же эти гипотезы не выясняют подробностей ана­томического патогенеза, а пытаются дать суммарное понятие о сущности болезни. Так, предполагали, что в основе болезни лежит прирожденная слабость нервных клеток, отчего они рано изнашиваются, — гипотеза, которая в разные времена в разной формулировке прилагалась ко многим нервным болезням.

Предполагали расстройства деятельности эндокринных желез. Наконец говорят о каком-то расстройстве обмена веществ, в частности, можно думать специально о расстройстве обмена липоидов или жировой частицы; оно зависит, может быть, от недостатка в организме каких-то ферментов.

В тесной связи с вопросами патогенеза стоят две клинических особен­ности, о которых я мельком упоминал наследственно-семейный характер страдания и тот факт, что оно наблюдается почти исключительно у евреев

Понятие «семейного» страдания не раз объяснялось в предыдущих лек­циях это — па личность его у нескольких братьев и сестер Такая черта свой­ственна амавротической идиотии нередко среди детей одной супружеской пары наблюдается несколько заболеваний. Это подсказывает мысль, что какое-то общее условие болезни кроется в особенностях рода и передается по наследству. Еще больше подкрепляют эту мысль такие случаи, когда известна была генеология данного рода и болезнь оказывалась в ряде по­колений. Само собой понятно, что о прямой передаче болезни от родителей к детям не может быть речи, так как больные не доживают до брачного возраста, погибая в раннем детстве.

Вторая особенность болезни состоит в том, что она почти исклю­чительно наблюдается у евреев Она и выделена была в первый раз в Америке на детях евреев-эмигрантов из Западного края. Дальнейшее накопление казуистики показало, что больные дети — все сплошь евреи, и таким образом создалось убеждение, что амавротическая идиотия есть печальная привилегия еврейской расы, что она представляет редкий в биологии пример национальной болезни Позже были описаны случаи заболевания и в семьях не-еврейских, среди представителей арийской расы, что как будто бы опровергло эту мысль. Однако же теперь, когда наблюдений накопилось много, выяснилось, что громадное большинство случаев все-таки несомненно относится к еврейским семьям, а заболевания среди других национальностей составляют исключение, которое по об­щему закону только подчеркивает правило. Кроме того и для этих исключений возможно объяснение, которое я уже приводил, когда го­ворил о другой болезни, тоже как будто национальной, — о болезни Циэна: примесь еврейской расы путем тайных половых связей в одном из предшествующих поколений. Тогда больной ребенок, будучи формально арийцем, биологически был семитом и уже не являлся бы исключением среди основной массы больных.

Этот пункт, т. е. связь болезни с определенной расой, является одним из самых загадочных в патологии человека и, вероятно,связан с самыми глубокими проблемами биологии. лечение. Терапии для этой болезни сейчас еще нет, и потому предсказание абсолютно неблагоприятно: дети всегда погибают.

Как вы видите, форма амавротической идиотии Тэй-Закса представляет единицу, резко очерченную клинически и анатомически. В клинической картине есть симптомы абсолютно патогномоничные, например типичные изменения глазного дна; есть признаки очень специфичные, например наслед­ственность я семейность болезни, а также ее национальный характер; вся совокупность симптомов и течение болезни также очень характерны. Ана­томическая картина также абсолютно патогномонична: таких изменений нервных клеток не бывает ни при какой другой болезни. Последнее обстоя­тельство особенно важно: если бы встретились такие анатомические изме­нения в случае, который клинически несколько отличался бы от формы Тэй-Закса, мы все-таки должны были бы отнести его к амавротичеекой идио­тии, несмотря на неполное сходство в картине болезни.