- •1. Транзиторные и доброкачественные дерматозы
- •Милиа
- •Неонатальный цефалический пустулёз (акне новорождённых)
- •Потница (милиария)
- •2. Иммуновоспалительные/аллергические
- •Атопический дерматит (АД)
- •Себорейный дерматит
- •Крапивница
- •3. Инфекционные/ирритантные
- •Пеленочный дерматит
- •Пиодермии
- •Дифференциальная диагностика (кратко)
- •Прогноз
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •5.1 Базис
- •5.2 Наружная терапия
- •5.3 Системная терапия
- •Антибиотики (при инфекции)
- •Физиотерапия
- •АСИТ
- •Профилактика
- •Прогноз
- •Классификация
- •Патогенез
- •Клиника
- •Анафилаксия
- •НЕОТЛОЖНАЯ ПОМОЩЬ
- •1. Прекращение контакта с аллергеном
- •2. Положение пациента
- •3. Медикаментозная терапия
- •Адреналин (эпинефрин) — ПРЕПАРАТ №1
- •Инфузионная терапия
- •Глюкокортикостероиды (ГКС)
- •Антигистаминные (H1-блокада → ↓зуд, отёк)
- •Бронхоспазм
- •4. Мониторинг
- •5. Госпитализация
- •ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
- •Прогноз
- •Этиология
- •Клиника
- •IgE-опосредованные (мин–2 ч)
- •Смешанные
- •Не-IgE (отсроченные)
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •ЛЕЧЕНИЕ
- •Элиминация (база терапии)
- •БКМ (искусственное вскармливание)
- •Симптоматическая терапия
- •АСИТ
- •ПРОФИЛАКТИКА
- •Первичная
- •Вторичная/третичная
- •ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ
- •ПРОГНОЗ
- •Этиология / триггеры
- •Фенотипы
- •Патогенез
- •Клиника
- •Диагностика
- •Лабораторная
- •Функциональная
- •Инструментальная
- •Аллергологическая
- •Контроль БА
- •Дифференциальная диагностика
- •ЛЕЧЕНИЕ
- •Принципы
- •1–4 ступени (базис)
- •Дети <5 лет
- •Снижение терапии
- •НЕОТЛОЖНАЯ ПОМОЩЬ
- •Контроль терапии
- •Острая сосудистая недостаточность (ОСН)
- •Лечение
- •Внебольничная пневмония (ВП)
- •Этиология (возраст):
- •Резистентность (РФ):
- •Клиника:
- •Диагностика:
- •Госпитализация:
- •Лечение
- •Общие принципы АБТ:
- •Амбулаторно:
- •Стационар:
- •Основные дозы:
- •Дополнительно:
- •Противовирусная терапия:
- •Дифференциальная диагностика:
- •Этиология
- •Диагноз (критерии)
- •Клиника
- •Возраст
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение (эмпирическая АБТ)
- •Респираторная поддержка
- •Этиология
- •Клиника
- •Диагностика
- •Осложнения (только БГСА)
- •Лечение
- •Симптоматическое
- •Антибиотики (только БГСА)
- •Хронический тонзиллит (ХТ)
- •Этиология
- •Клиника
- •Диагностика
- •Осложнения
- •Лечение
- •Консервативное
- •Хирургия
- •Ключевое различие ОТФ vs ХТ
- •ОСТРЫЙ СРЕДНИЙ ОТИТ (ОСО)
- •Определение
- •Этиология
- •КЛАССИФИКАЦИЯ (Пальчун)
- •Стадии ОСО
- •Клиника (дети <2 лет)
- •ДИАГНОСТИКА
- •Критерии ОСО (3 обязательных)
- •Методы
- •НЕ рутинно
- •ОСЛОЖНЕНИЯ
- •Интратемпоральные (внутри уха)
- •Внутричерепные
- •ЛЕЧЕНИЕ
- •Симптоматическая терапия
- •Местная анальгезия
- •АНТИБИОТИКОТЕРАПИЯ
- •КРИТЕРИИ НАЗНАЧЕНИЯ АБТ
- •1 линия
- •2 линия
- •При аллергии
- •Запрещены
- •МЕСТНАЯ ТЕРАПИЯ (перфорация)
- •ДЕКОНГЕСТАНТЫ
- •ХИРУРГИЯ
- •Парацентез
- •Антромастоидотомия
- •Этиология
- •Клиника
- •Стеноз гортани (кратко)
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика (очень кратко)
- •Осложнения
- •Лечение
- •Общие меры
- •Дестенозирующая терапия (ключевая)
- •Антибиотики (только при бактериальном процессе)
- •Поддержка
- •Что нельзя
- •Хирургия
- •Прогноз
- •Этиология (важно)
- •Обструктивный бронхит
- •Микоплазменный
- •Коклюш
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Жаропонижающие
- •Бронхообструкция
- •При неэффективности
- •Запрещено
- •Антибиотики (только при показаниях)
- •Показания
- •Основные схемы
- •Муколитики
- •Не рекомендуется
- •Показания к госпитализации
- •Профилактика
- •ПЛЕВРИТ (синдром)
- •Этиология
- •Патогенез (ключ)
- •Классификация (сжато)
- •Экссудат vs транссудат
- •Клиника
- •Общая
- •Сухой плеврит
- •Выпотной плеврит
- •Диагностика
- •Плевральная пункция (обязательно при выпоте)
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Основное правило
- •Антибиотики (парапневмонический плеврит)
- •Противотуберкулёзная терапия
- •СКВ-плеврит
- •Дренирование
- •Хирургия
- •Прогноз
- •НЕВРОЗЫ У ДЕТЕЙ (конспект)
- •Признаки неврозов у детей
- •«Системные» (F98)
- •Клиника (очень кратко)
- •Неврастения
- •Истерический невроз
- •Невроз страха
- •ППД (патологические привычки)
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение (основное = психотерапия)
- •Психотерапия (база)
- •Режим
- •Медикаментозно (вспомогательно)
- •Транквилизаторы (анксиолитики — ↓ тревога через ГАМК-систему)
- •Ноотропы (энергетика + метаболизм ЦНС)
- •Антидепрессанты (СИОЗС — ↑ серотонин)
- •ТЦА (трициклические антидепрессанты)
- •Нейролептики (↓ дофамин, контроль поведения/тиков)
- •Растительные/мягкие средства
- •Системные расстройства (лечение)
- •Тики
- •Энурез
- •Заикание
- •Принцип терапии
- •РАЦИОНАЛЬНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ В ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ
- •1. БАЗОВЫЕ ПРИНЦИПЫ
- •2. ОСНОВНЫЕ ГРУППЫ ПРЕПАРАТОВ
- •2.1 АНКСИОЛИТИКИ / СЕДАТИВНЫЕ
- •2.2 НООТРОПЫ / НЕЙРОМЕТАБОЛИКИ
- •2.3 ПРОТИВОЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ
- •2.4 ТИКИ / ПОВЕДЕНИЕ
- •2.5 МИОРЕЛАКСАНТЫ
- •2.6 МИГРЕНЬ
- •2.7 ЭНУРЕЗ
- •3. ВОЗРАСТНЫЕ ОСОБЕННОСТИ
- •4. ПРИНЦИПЫ ВЫБОРА ТЕРАПИИ
- •6. ОШИБКИ (ВАЖНО)
- •КЛЮЧЕВОЕ
- •Анемии у детей старше 6 лет (ЖДА, ФДА, В12-ДА) — шпаргалка
- •1. Ключевые определения и критерии
- •2. Этиология (очень кратко)
- •3. Дифференциальная диагностика (очень кратко)
- •4. Лабораторные маркеры (суть)
- •5. Лечение
- •6. Контроль эффективности
- •7. Дифференциальная диагностика (очень кратко)
- •Классификация
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Профилактика и диспансерное наблюдение
- •Классификация
- •Диагностика
- •Лечение
- •Диспансерное наблюдение
- •Дифференциальная диагностика
- •Классификация
- •Диагностика
- •Лечение
- •Профилактика
- •Диспансерное наблюдение
- •Дифференциальная диагностика
Цефотаксим (цефалоспорин III, бактерицидный)
150 мг/кг/сут в/в
Карбапенемы (меропенем — ингибитор синтеза клеточной стенки, широкий спектр)
10–20 мг/кг каждые 8 ч (тяжёлые случаи)
Противотуберкулёзная терапия
(комбинированная антибактериальная, подавление микобактерий) → стандартные схемы ТБ (не детализируются в рамках плеврита)
СКВ-плеврит
ГКС (глюкокортикостероиды — противовоспалительные, иммунодепрессия)
↓ иммунного воспаления плевры
Дренирование
● плевральная пункция (диагностика + удаление жидкости) ● дренаж (гной, неэффективность терапии)
Хирургия
● торакоскопия (санация)
● декортикация (удаление фиброзных наложений, расправление лёгкого) → при эмпиеме, фибротораксе
Прогноз
● благоприятный при раннем лечении ● наблюдение 6–12 мес
● профилактика: вакцинация S. pneumoniae, H. influenzae
41. Поражения легких при наследственных и системных заболеваниях (идиопатический легочный гемосидероз, недостаточность альфа-1-антитрипсина, муковисцидоз). Клиника. Современные методыдиагностики. Лечение. Прогноз.
Идиопатический лёгочный гемосидероз — повторные кровоизлияния в лёгкие
→ накопление гемосидерина → фиброз, ЖДА, дыхательная недостаточность.
Клиника: одышка, кашель, кровохарканье, железодефицитная анемия, задержка физического развития, лихорадка, боли, гепатоспленомегалия; при тяжёлом течении — «барабанные палочки», правожелудочковая недостаточность.
Диагностика: ОАК, биохимия, сидерофаги в мокроте; рентген, КТ, ФБС, ФВД, при необходимости биопсия лёгкого.
Лечение: преднизолон 0,5–0,75 мг/кг/сут, при ОДН — пульс-терапия метилпреднизолоном 500–2000 мг/сут 3–5 дней; азатиоприн, циклофосфамид, гидроксихлорохин при неэффективности ГКС; препараты железа, гемотрансфузии, плазмаферез; при тяжёлом фиброзе — трансплантация лёгких.
Прогноз: неблагоприятный; средняя продолжительность жизни 3–5 лет, при своевременном лечении 5-летняя выживаемость >80%.
Недостаточность α1-антитрипсина — аутосомно-рецессивное заболевание (мутация SERPINA1): дефицит А1АТ → эмфизема лёгких и поражение печени (гепатит, цирроз).
Клиника: одышка, снижение толерантности к нагрузке, хрипы, рецидивирующие инфекции, эмфизема; у 10% детей — желтуха, гепатоспленомегалия.
Диагностика: ↓А1АТ в крови, генетическое исследование; КТ лёгких, УЗИ печени, при необходимости биопсия.
Лечение: заместительная терапия А1АТ (в/в еженедельно), бронхолитики, кортикостероиды, гепатопротекторы, кислородотерапия, дыхательная гимнастика; при тяжёлом течении — трансплантация лёгких/печени.
Прогноз: зависит от генотипа и своевременности лечения; без терапии неблагоприятный.
Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание (мутация CFTR), приводящее к образованию вязкой слизи, поражению лёгких, поджелудочной железы и других органов.
Клиника: хронический кашель с вязкой мокротой, одышка, рецидивирующие бронхиты/пневмонии, синусит; мекониевая непроходимость, стеаторея, плохая прибавка массы, вздутие живота, задержка роста.
Диагностика: неонатальный скрининг, потовый тест, генетика CFTR; рентген/КТ, спирометрия, УЗИ ОБП.
Лечение: дорназа альфа, бронхолитики; антибиотики (аминогликозиды, цефалоспорины, фторхинолоны) по посеву; панкреатин, витамины A, D, E, K; кинезитерапия, ингаляции, физиотерапия; при тяжёлом течении — кислородотерапия, трансплантация лёгких.
Общее: наблюдение пульмонолога, генетика и гастроэнтеролога; исключение курения и вредных факторов, вакцинация против гриппа и пневмококка; при муковисцидозе и дефиците А1АТ — высокобелковая высококалорийная диета.
42.Нервно -психическое развитие ребенка, алгоритм оценки.
Нервно-психическое развитие (НПР) — оценка двигательных, речевых,
познавательных и социально-эмоциональных функций ребёнка.
Алгоритм оценки: определение сфер развития (моторика, речь, сенсорика, эмоции, социальные навыки, игра, навыки самообслуживания); методы — наблюдение, опрос родителей, тестовые задания, оценка безусловных рефлексов у младенцев (Моро, Бабинского, Робинсона, Бауэра и др.).
Оценка: сравнение навыков с возрастными нормами и анализ динамики. Отсутствие прогресса или утрата навыков — тревожный признак.
Поведение: оценивают настроение, контактность, реакцию на новое, сон, питание, наличие стереотипий, чрезмерной пассивности/возбудимости, отсутствие эмоционального контакта.
Группы НПР:
1 группа — соответствует возрасту или опережает его; 2 группа — отставание по 1 показателю на 1 эпикризный срок;
3 группа — на 2 срока;
4 группа — на 3 срока.
Эпикризный срок: 1-й год — 1 мес., 2-й год — 3 мес., 3-й год — 6 мес. Дети 3–4 группы нуждаются в консультации невролога, логопеда, психолога, дефектолога.
Важно: оценка проводится на профилактических осмотрах с учётом анамнеза, условий жизни и гармоничности развития; при выявлении отклонений ребёнка направляют на углублённое обследование и коррекцию.
43.ДЦП , определение, уровни поражения, клинические проявления, принципы терапии и реабилитации.
ДЦП — группа непрогрессирующих двигательных нарушений вследствие поражения мозга плода/новорождённого; часто сочетается с сенсорными, когнитивными, речевыми, поведенческими нарушениями и эпилепсией.
Уровни поражения: кора → спастические формы; базальные ганглии → дискинетические; мозжечок/лобно-мосто-мозжечковые пути → атактические; оба полушария → двойная гемиплегия (тяжёлый тетрапарез).
Клиника: задержка моторного и психоречевого развития, сохранение врождённых рефлексов, отсутствие установочных рефлексов, нарушения мышечного тонуса, гиперрефлексия, патологические синкинезии и установки.
Формы: спастическая (чаще спастическая диплегия — ноги > рук), дискинетическая (гиперкинезы), атактическая (атаксия, тремор, дисметрия), смешанная.
Сопутствуют нарушения зрения и чувствительности, когнитивные и речевые расстройства, эпилепсия, поведенческие нарушения, стереотипии.
Лечение: раннее, непрерывное, комплексное. Миорелаксанты (толперизон) при спастичности; противоэпилептические препараты при судорогах; дофаминомиметики и М-/Н-холинолитики при дистонии и гиперкинезах; возможно применение ноотропов, ангиопротекторов, корректоров микроциркуляции, витаминов. Ботулинотерапия (ботулотоксин) при спастичности. При неэффективности консервативной терапии — операции на мышцах, сухожилиях, нервах; при тяжёлых поражениях — гастро-/трахеостома.
Реабилитация: ЛФК, обучение ходьбе, самообслуживанию, жеванию и глотанию; роботизированные тренажёры (Локомат, Армео), вертикализаторы.
Ортопедическая коррекция (шины, ортезы, ортопедическая обувь). Развитие интеллекта, сенсорная интеграция, логопедическая помощь, социальная адаптация, психологическая поддержка. Дополнительно: массаж, физиотерапия (электростимуляция, электрофорез, водные процедуры, парафин), иппотерапия, плавание, кинезиотерапия.
Прогноз: зависит от формы и тяжести поражения, осложнений и объёма реабилитации; ранняя диагностика и лечение улучшают двигательную функцию и качество жизни.
44.Эпилепсия и неэпилептические пароксизмальные состояния у детей. Этиология, клиническая картина, дифференциальная диагностика судорожного синдрома у детей.
Эпилепсия — хроническое заболевание ЦНС с повторными приступами из-за гиперсинхронных нейронных разрядов. Неэпилептические пароксизмы — состояния, имитирующие судороги, но иной природы.
Этиология: эпилепсия — структурные поражения (инсульт, травма, опухоли, пороки развития, нейроинфекции), генетические мутации и хромосомные аномалии, метаболические дефекты, аутоиммунные процессы, идиопатические формы. Неэпилептические состояния: инфекции, лихорадка, электролитные и метаболические нарушения (Ca, Mg, Na, глюкоза), вегетативные расстройства (аффективно-респираторные приступы), психогенные реакции, нарушения сна (парасомнии, нарколепсия).
Клиника: эпилептические приступы — тонические, клонические, тонико-клонические, фокальные (с аурой), возможен эпилептический статус (серия приступов без восстановления сознания, риск дыхательных и гемодинамических нарушений, отёка мозга). Неэпилептические: АРП (плач → апноэ на выдохе → цианоз/бледность ± судороги), пароксизмальные дискинезии, спазмофилия (рахит, гипокальциемия, апноэ, судороги), парасомнии (ночные страхи, снохождение), психогенные приступы (конверсионные, без ЭЭГ-эпилептиформности).
Диагностика: ключ — анамнез (триггеры, длительность, частота, наследственность), клиника (спонтанность при эпилепсии vs провокация при неэпилептических формах, скорость восстановления сознания), ЭЭГ (эпилептиформная активность; информативнее видео-ЭЭГ с сном), МРТ/КТ (структурные причины), лаборатория (глюкоза, электролиты Ca/Mg/Na, биохимия, инфекции, при показаниях ликвор).
Дифференциация: эпилепсия — спонтанные приступы, возможное отсутствие восстановления сознания (статус), часто ЭЭГ-патология; неэпилептические — провокация стрессом/лихорадкой/болью, быстрое восстановление, чаще нормальная ЭЭГ, нередко связь со сном.
45.Судорожный синдром. Причины судорог. Клинические варианты. Неотложная помощь. Показания к срочной госпитализации. Эпистатус.
Судорожный синдром — внезапные непроизвольные сокращения скелетных мышц из-за нарушения нейронального гомеостаза; возможны нарушения сознания, сенсорные, вегетативные и эмоциональные проявления.
Причины: эпилептические (идиопатические или симптоматические при структурных поражениях ЦНС) и неэпилептические: инфекции (менингит, энцефалит и др.), метаболические нарушения (Ca, Mg, глюкоза, электролиты, гипербилирубинемия), интоксикации (лекарства, токсины, уремия, печёночная кома), фебрильные судороги, ЧМТ, сосудистые катастрофы, наследственные болезни обмена, гипоксия/аноксия, эклампсия.
Клиника: тонические (стойкое напряжение), клонические (ритмичные подёргивания), миоклонические (краткие подёргивания), атонические (внезапная утрата тонуса). По распространённости — фокальные и генерализованные. По механизму — эпилептические и неэпилептические.
Неотложная помощь: уложить на бок, обеспечить проходимость дыхательных путей, кислород. При >5 мин — диазепам 0,5% 0,1 мл/кг в/в, в/м или ректально (макс 2 мл), повтор через 10 мин (суммарно до 4 мл). Далее при сохранении — вальпроат натрия 15 мг/кг в/в за 5 мин. При рефрактерности — барбитураты (тиопентал/ГОМК). Обязательны контроль глюкозы, температуры, венозный доступ. Запрещено разжимать челюсти или вставлять предметы в рот.
Госпитализация: дети <1 года, впервые возникшие, неясные, фебрильные при неврологических болезнях, инфекционные, серийные/статус, ЧМТ, беременность.
Эпилептический статус — судороги >30 мин или серии без восстановления сознания; жизнеугрожающее состояние. Причины: отмена терапии, инфекции, стресс, интоксикации, поражения мозга (инсульт, травма, опухоль, метаболические нарушения). Клиника: непрерывные/серийные генерализованные судороги, отсутствие восстановления сознания, дыхательные и гемодинамические нарушения, риск отёка мозга.
Лечение статуса: устранение причин (глюкоза, температура, интоксикации), обеспечение дыхательных путей (при необходимости ИВЛ), кислород, инфузии для коррекции электролитов, профилактика аспирации, мониторинг. При рефрактерности — интубация, ИВЛ, инвазивный мониторинг, ЭЭГ-контроль, зонд/катетер, профилактика осложнений. Лечение — только в ОРИТ, ключевая цель — устранение гипоксии.
46.Аутоиммунные поражения нервной системы у детей: рассеянный склероз, синдром Гийена–Барре, миелит, острые и хронические полиневропатии, миастения гравис и полидерматомиозты: этиология и патогенез аутоиммунных поражений НС, критерии диагностики и принципы терапии.
Аутоиммунные поражения ЦНС у детей — группа заболеваний (РС, СГБ,
миелит, полиневропатии, миастения, ювенильный дерматомиозит), при которых иммунитет повреждает нервную ткань; различаются по патогенезу и терапии.
Рассеянный склероз (РС). Этиология мультифакторная: генетика + инфекции, дефицит vit D, курение; основа — аутоиммунная демиелинизация ЦНС с формированием бляшек. Диагностика: клиника (двигательные, чувствительные, зрительные, когнитивные нарушения), МРТ (очаги демиелинизации), ликвор, вызванные потенциалы. Лечение: при обострении ГКС, базисно — иммуномодуляторы/иммуносупрессоры; возможны АКТГ-препараты при лёгких формах; симптоматически — миорелаксанты, ЛФК/реабилитация, коррекция спастичности и сопутствующих нарушений (в т.ч. ноотропная и поддерживающая терапия по показаниям).
Синдром Гийена–Барре. Часто постинфекционный (Campylobacter, CMV, EBV
и др.), механизм — аутоиммунное поражение периферических нервов (молекулярная мимикрия). Диагностика: быстро нарастающая вялая слабость, арефлексия, ↑белка в ликворе без цитоза, ЭНМГ (демиелинизация/денервация). Лечение: ОРИТ, IVIG 2 г/кг на курс или плазмаферез; ГКС — с сомнительной эффективностью.
Миелит. Этиология: инфекционный или аутоиммунный (в т.ч. опухоли, травмы, системные процессы). Диагностика: боль в спине, чувствительные и двигательные нарушения, тазовые расстройства; МРТ спинного мозга, ликвор (олигоклональные антитела), онкопоиск при необходимости. Лечение: пульс-терапия ГКС (метилпреднизолон), при неэффективности — плазмаферез.
Полиневропатии (ХВДП). Иммунно-опосредованное поражение периферических нервов и корешков. Диагностика: прогрессирующая слабость,
сенсорные нарушения, арефлексия, ЭНМГ/морфология (демиелинизация). Лечение: IVIG (IgG >95%), преднизолон в высоких дозах, плазмаферез; при недостаточном эффекте — комбинация IVIG + ГКС.
Миастения гравис. Аутоантитела к ацетилхолиновым рецепторам → нарушение нервно-мышечной передачи. Диагностика: мышечная утомляемость, птоз, диплопия, дисфагия, антитела к АХР, ЭНМГ (декремент). Лечение: ингибиторы АХЭ (пиридостигмин, неостигмин), при обострении ГКС, иммуноглобулины, цитостатики, плазмаферез; длительная иммуносупрессия ограничена побочными эффектами.
Ювенильный дерматомиозит. Микроангиопатия с комплемент-опосредованным поражением капилляров → ишемия мышц. Диагностика: симметричная слабость, периорбитальный отёк, гелиотропная сыпь, ↑КФК/АЛТ/АСТ/ЛДГ/альдолазы, ЭМГ, МРТ, биопсия. Лечение: высокие дозы ГКС (преднизолон/метилпреднизолон 2–3 мес), при быстром прогрессировании — пульс-терапия метилпреднизолоном 3–5 дней.
47.Инфекционные поражения нервной системы у детей: этиология, клинические синдромы, диагностика, тактика ведения, принципы терапии и диспансерного наблюдения после перенесенной нейроинфекции.
Инфекционные поражения НС у детей — заболевания ЦНС/ПНС, вызванные вирусами, бактериями, грибками, паразитами, микобактериями.
Этиология. Зависит от региона, климата, эпидобстановки и вакцинации. Возбудители: вирусы (герпесвирусы, энтеровирусы, арбовирусы, вирус клещевого энцефалита, кори, ветряной оспы и др.; 80–90% случаев), бактерии (менингококк, пневмококк, гемофильная палочка, стрептококки, листерии, кишечная палочка; у новорождённых — стрептококк группы B, E. coli, листерии), грибки (чаще при иммунодефицитах), паразиты и простейшие (токсоплазмы, личинки гельминтов), микобактерии туберкулёза. Пути передачи: воздушно-капельный, контактный, через загрязнённые руки и предметы, укусы клещей/комаров, контакт с животными, внутриутробный.
Клинические синдромы. Энцефалит, менингит, миелит, нейропатии, менингоэнцефалит, энцефаломиелит, полирадикулонейропатии. Симптомы: лихорадка, интоксикация, головная боль, рвота, светобоязнь, гиперакузия, менингеальные симптомы (ригидность затылочных мышц, Кернига, Брудзинского), судороги, параличи, нарушения сознания, речи, зрения, слуха,
координации, психические изменения. У грудных детей — пронзительный крик, выбухание родничка, отказ от еды.
Диагностика. Анамнез, осмотр; ОАК, биохимия, микробиология крови; люмбальная пункция с исследованием ЦСЖ (цитоз, белок, глюкоза, лактат, хлориды); ИФА, иммуноблоттинг; ПЦР крови, ЦСЖ и др.; МРТ/КТ головного мозга; ЭЭГ; при поражении периферических нервов — ЭНМГ.
Тактика ведения. Немедленная госпитализация (инфекционное/неврологическое отделение, при тяжёлом течении — ОРИТ), наблюдение инфекциониста и невролога.
Лечение.
Бактериальные инфекции: антибиотики, проникающие через ГЭБ, например цефтриаксон 100 000 ЕД/кг/сут; при менингококковой инфекции — ампициллин, амоксициллин.
Вирусные инфекции: ацикловир, ганцикловир (герпесвирусные инфекции); при энцефалитах рибавирин 10 мг/кг/сут внутрь + рекомбинантный интерферон α2b. Циклоферон (с 4 лет) в/м или в/в капельно 6–10 мг/кг/сут 1 раз в день 10–14 дней, затем 1 раз в 5 дней при затяжном/хроническом течении.
Грибковые инфекции: амфотерицин B, флуконазол.
Общие мероприятия: противовоспалительная и противоотёчная терапия, коррекция водно-электролитного баланса, контроль температуры, обезболивание; при необходимости — интенсивная терапия и респираторная поддержка.
Диспансерное наблюдение. На 1-м году восстановительное лечение по показаниям каждые 3 мес по 2–4 нед (иногда до 12 нед), на 2-м году — каждые 6 мес. Обследования: ЭЭГ, глазное дно, сурдологическое обследование с инструментальной аудиометрией. Через 1 мес после выписки — осмотр в диспансерном кабинете инфекционной больницы, при необходимости госпитализация для лечения неврологических осложнений. Щадящий режим, ограничение физических и психических нагрузок, медотвод от прививок на 1 год, избегать резкой смены климата. Реабилитация: физиотерапия, ЛФК, ноотропы по показаниям. Обязательное наблюдение невролога и инфекциониста.
48.Наследственные заболевания нервной системы: классификация поражений, клиническая картина, современные методы диагностики и лечения.
Наследственные заболевания НС — группа болезней, вызванных генными мутациями, поражающими ЦНС и/или ПНС; обычно прогрессируют, дебютируют от младенчества до зрелого возраста.
Классификация. По локализации: центральные (головной, спинной мозг), периферические (нервы). По клинике: РАС, задержка моторного и психоречевого развития, когнитивные нарушения, эпилепсии и генетические судорожные синдромы, наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз), нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания (болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера и др.). По типу наследования: аутосомно-доминантные (нейрофиброматоз, некоторые эпилепсии и нейропатии), аутосомно-рецессивные (болезни обмена, лейкодистрофии), сцепленные с X-хромосомой (синдром Мартина—Белл, синдром Ретта), митохондриальные (синдром Ли, митохондриальные энцефаломиопатии, MELAS). По функциональному поражению: зрительный нерв, нервно-мышечный аппарат, пирамидная, экстрапирамидная системы, аппарат координации.
Клиника. Мышечная слабость и атрофия, нарушения координации и равновесия, когнитивные расстройства, судороги, сенсорные нарушения, нарушения зрения, психические расстройства, скелетные деформации. Болезнь Фридрейха: атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофия мышц ног, затем рук, эндокринные нарушения, кардиомиопатия. Спинальная амиотрофия Верднига—Гоффмана: ранняя мышечная слабость, гипотония, задержка моторного развития.
Диагностика. Анамнез, неврологический осмотр; генетическое тестирование (отдельные гены, панели генов, экзомное секвенирование); МРТ/КТ; ЭЭГ, ЭМГ, исследование нервной проводимости; метаболические тесты (ликвор, биохимия); при необходимости биопсия нервной или мышечной ткани.
Лечение.
Патогенетическая терапия: коррекция причины заболевания, при ряде наследственных болезней обмена — специфическая коррекция метаболических нарушений.
Симптоматическая терапия: антиконвульсанты при эпилепсии, антидепрессанты при психических расстройствах, миорелаксанты при спастичности.
Генная терапия: применяется при некоторых заболеваниях (например, спинальной мышечной атрофии), включает доставку функциональных генов вирусными векторами или редактирование мутаций (CRISPR/Cas9).
Немедикаментозное лечение: ЛФК, массаж, электростимуляция, ортопедическая обувь, ортезы.
Примеры терапии: при Шарко—Мари—Тута — витамины B1, B3, B12, миорелаксанты (баклофен, толперизон), при ШМТ 2 типа — антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин). При болезни Рефсума
— диета с ограничением фитола, хлорофилла и фитановой кислоты (горох, соя, бобы, фасоль, пшеничные изделия, рис). Дозировки подбирают индивидуально по возрасту, массе тела и тяжести болезни.
Прогноз и диспансерное наблюдение. Прогноз зависит от формы заболевания и своевременности терапии; многие болезни прогрессируют. Наблюдение у невролога и генетика, регулярный контроль состояния и коррекция лечения. Обязательно медико-генетическое консультирование семей для оценки риска при планировании беременности.
49.Головные боли у детей и подростков: этиология, принципы диагностики современные способы купирования этого состояния в зависимости от природы процесса.
Головные боли у детей и подростков — частая проблема; бывают первичными (самостоятельные заболевания) и вторичными (симптом других болезней).
Этиология. Первичные: мигрень (чаще двусторонняя пульсирующая боль в лобно-височной области, усиливается при нагрузке, возможна аура, длительность у подростков 2–72 ч), головная боль напряжения (ГБН — давящая, стягивающая, связана со стрессом, тревогой, переутомлением, неудобной позой), кластерная боль (редкие односторонние интенсивные приступы). Вторичные: инфекции (ОРВИ, грипп, синусит, менингит, энцефалит), ЧМТ и травмы шеи, ЛОР-патология (отит, тонзиллит), нарушения зрения, анемия, артериальная гипер-/гипотензия, опухоли, сосудистые аномалии (аневризмы, мальформации), лекарства, дегидратация, голод, недосыпание, гормональные изменения.
Триггеры: яркий/мерцающий свет, шум, духота, стресс, смена погоды, чрезмерные нагрузки.
Диагностика. Анамнез (характер, локализация, длительность, интенсивность, триггеры, семейный анамнез), неврологический осмотр.
При «красных флагах» (внезапная сильная боль, ночная/утренняя боль с рвотой, неврологический дефицит, судороги, лихорадка с менингеальными симптомами, боль после травмы, прогрессирующее усиление боли.) — МРТ головного мозга, МР-/КТ-ангиография, офтальмоскопия, ЭЭГ (при подозрении на эпилептиформную активность), УЗДГ сосудов, рентгенография шейного отдела позвоночника, люмбальная пункция (при менингеальных симптомах). Рекомендуется дневник головной боли.
Лечение.
Мигрень: для купирования приступов — триптаны (с учётом возраста и под контролем врача). Профилактика: КПТ, биофидбэк, нормализация сна, питания и физической активности.
ГБН: парацетамол 10–15 мг/кг на приём, максимум 60 мг/кг/сут; ибупрофен 5–10 мг/кг на приём, максимум 30 мг/кг/сут, интервал 6–8 ч. При хронической ГБН — седативные препараты, витамины группы B, препараты магния; при тревожных расстройствах — анксиолитики и лёгкие нейролептики по назначению врача.
Вторичные головные боли: лечение причины (при синусите — антибиотики и местная терапия, при травмах — реабилитация, при нарушениях зрения — очки/контактные линзы).
Немедикаментозные методы: рефлексотерапия (иглоукалывание, точечный массаж), кинезиотейпирование, техники релаксации, нормализация режима дня (достаточный сон, перерывы в учёбе, ограничение экранного времени).
Важно: злоупотребление анальгетиками может привести к лекарственно-индуцированной головной боли.
50.Топическая диагностика поражений спинного мозга. Черепно-мозговые травмы. Диагностическая ценность инструментальных исследований. Тактика ведения пациентов с черепно-мозговой травмой, принципы терапии и дальнейшей реабилитации. Диспансерное наблюдение.
Топическая диагностика поражений спинного мозга у детей. Основана на определении уровня поражения по симптомам: I–II шейные сегменты — паралич дыхательного центра и дыхательной мускулатуры, возможен летальный исход; уровень C (5 шейный позв) полный паралич туловища, верхних и нижних конечностей; уровень C (6 шей позв) — сохранена иннервация дельтовидных мышц («поза молящегося на востоке», «сдающегося в плен»). Диагностика: лигаментография (разрывы связок), КТ (переломы, смещения дисков, повреждение спинного мозга), рефлекс Галанта у новорождённых (отсутствие/асимметрия ответа указывает на уровень поражения).
ЧМТ у детей. Симптомы: головная боль, тошнота, рвота, головокружение, нарушения сознания, слабость, нарушение координации, когнитивные и поведенческие расстройства. Диагностика: оценка сознания по ШКГ, зрачков, двигательного ответа на боль, функций черепных нервов, рефлексов, менингеальных и глазодвигательных синдромов. Обязателен повторный неврологический осмотр.
Инструментальная диагностика. КТ — основной метод (кровоизлияния, отёк, переломы), показана при среднетяжёлой/тяжёлой ЧМТ. МРТ — повреждение белого вещества и диффузное аксональное повреждение. Нейросонография (до закрытия родничка) — гематомы, ушибы, отёк, ВЧК. Рентгенография черепа — переломы. ЭЭГ — косвенное подтверждение сотрясения в острой фазе.
Тактика ведения. До госпитализации: покой, при сознании — приподнять голову, без сознания — стабильное боковое положение, остановка кровотечения повязкой, вызов СМП.
Лёгкая ЧМТ: психоэмоциональный покой, постельный режим 4–5 дней, симптоматическая терапия; возможно амбулаторное лечение.
Ушиб мозга лёгкой/средней степени: постельный режим 10–14 дней,
витамины B и B , ноотропы в возрастных дозах.
Среднетяжёлая/тяжёлая ЧМТ: госпитализация, мониторинг жизненно важных функций, внутричерепного и церебрального перфузионного давления; при необходимости операция.
Принципы терапии: стабилизация дыхания и кровообращения, обеспечение оксигенации и мозгового кровотока.
Снижение ВЧД: осмотические диуретики (маннитол), при тяжёлом течении — барбитураты.
