1. Оценка отечественных и импортных смесей «заменителей» грудного молока. Диетотерапия белково-энергетической недостаточности.

Заменители грудного молока (ЗГМ) применяются при невозможности грудного вскармливания. Выбор зависит от возраста, состояния здоровья ребёнка и его потребностей. При белково-энергетической недостаточности (БЭН) важны высокая энергетическая ценность и хорошая усвояемость смеси.

Критерии оценки ЗГМ

Адаптированность — максимальное приближение состава к грудному молоку. Желательно наличие таурина, нуклеотидов, пребиотиков, ПНЖК (Омега-3, Омега-6), витаминов и минералов. Соотношение кальция и фосфора — не менее

1,2:1.

Основные компоненты:

●​ таурин — развитие нервной системы и сетчатки; ●​ нуклеотиды — созревание иммунитета и кишечника;

●​ пребиотики — формирование нормальной микрофлоры; ●​ Омега-3 и Омега-6 — развитие мозга и зрения; ●​ витамины и минералы — рост и развитие.

Безопасность: соответствие требованиям ТР ТС, отсутствие антибиотиков, тяжёлых металлов, токсичных веществ и консервантов.

Отечественные смеси

Nutrilak Premium — коровье молоко, натуральный молочный жир, 2’FL, DHA, ARA, таурин, нуклеотиды.

Беллакт Premium — 60% сывороточных белков, DHA, ARA, пребиотики ГОС/ФОС, пробиотик B. Lactis BB12, лютеин, нуклеотиды.

Малютка — содержит витамин D, пребиотики, нуклеотиды, L-карнитин, хорошо усваивается здоровыми детьми.

Импортные смеси

NAN (Nestlé) — частично гидролизованный белок OPTIPRO HA, пробиотики L. reuteri, комплекс олигосахаридов грудного молока.

Nutrilon (Nutricia) — варианты для аллергии, лактазной недостаточности, срыгиваний; содержит GOS/FOS, DHA, ARA, нуклеотиды.

Kabrita — смесь на козьем молоке с бета-пальмитатом, пребиотиками, пробиотиками, DHA, ARA, нуклеотидами.

Диетотерапия белково-энергетической недостаточности

Цель — обеспечить достаточное поступление энергии и белка. Рекомендуемая калорийность — 120–160 ккал/кг/сут. Используют смеси с повышенной энергетической ценностью и содержанием белка.

Рекомендуемые смеси:

●​ Nutrilak Premium Пептиди СЦТ — частично гидролизованный белок, повышенная энергетическая ценность.

●​ Nutrilon Пепти Гастро — высокогидролизованная смесь со среднецепочечными триглицеридами, низкоаллергенна и хорошо усваивается.

2.​ Естественное вскармливание детей первого года жизни. Десять принципов успешного грудного вскармливания. Правила и техника кормления грудью. Затруднения при кормлении грудью. Пищевые продукты и прикормы.

Естественное вскармливание

Грудное вскармливание (ГВ) — физиологическое питание ребёнка; грудное молоко является единственным источником питания до 6 мес., затем сохраняется на фоне прикорма до 2 лет и более.

Преимущества ГВ

Для ребёнка: оптимальное питание, высокая усвояемость, противоинфекционная и противоаллергическая защита, формирование иммунитета, нормальное развитие нервной системы, снижение риска ожирения, СД и атеросклероза.

Для матери: ускорение восстановления после родов, снижение риска кровотечений, анемии, рака молочной железы и яичников, антистрессовый эффект, эмоциональная связь с ребёнком.

Рекомендации ВОЗ

●​ исключительно ГВ до 6 мес. без воды и другой пищи; ●​ продолжение ГВ до 2 лет и более; ●​ первое прикладывание — в течение первого часа жизни.

10 принципов успешного ГВ (ВОЗ/ЮНИСЕФ)

Поддержка ГВ в роддоме, обучение персонала и беременных, контакт «кожа к коже» и прикладывание в первый час жизни, обучение матерей технике кормления, исключительно грудное молоко, совместное пребывание матери и ребёнка, кормление по требованию, отказ от пустышек и бутылочек, поддержка ГВ после выписки.

Техника кормления

Правильное положение матери и ребёнка, захват соска с большей частью ареолы, широко открытый рот, вывернутая нижняя губа, подбородок касается груди. Признаки эффективного сосания: слышно глотание, щёки не втянуты, боли у матери нет.

Основные позы: «колыбелька», «перекрёстная колыбелька», «из-под руки», лёжа на боку.

Кормление по требованию, обычно 8–12 и более раз в сутки, включая ночные; ограничение времени кормления недопустимо.

Основные проблемы ГВ

Трещины сосков — чаще из-за неправильного прикладывания; лечение: коррекция техники, ланолин.

Гипогалактия — редкие кормления, пустышки, стресс; коррекция: частые прикладывания, ночные кормления, контакт «кожа к коже», сцеживание.

Лактостаз/мастит — застой молока; лечение: частые кормления, сцеживание, массаж, смена позы; при лихорадке и покраснении — осмотр врача.

Прикорм

Начало в 6 мес. (раньше — по показаниям). Новый продукт вводят утром с ½–1 ч. л., постепенно за 5–7 дней, по одному продукту за раз. ГВ сохраняют.

Последовательность:

●​ 6–7 мес. — овощное пюре или безглютеновые каши; ●​ 7–8 мес. — мясо, желток, фруктовое пюре; ●​ 8–9 мес. — кисломолочные продукты, творог, рыба;

●​ 9–12 мес. — многокомпонентные блюда, пища кусочками.

До 1 года исключают: цельное коровье молоко, мёд, соль, сахар, соки, неадаптированные кисломолочные продукты, цельные орехи, виноград.

3.Хронические​ расстройства питания у детей раннего возраста. Причины (антенатальные и постнатальные). Патогенез. Клиника. Классификация. Лечение в зависимости от варианта и степени дистрофии.

Хронические расстройства питания (дистрофии)

Дистрофии — заболевания, сопровождающиеся нарушением усвоения питательных веществ и обмена веществ.

Классификация (Г.Н. Сперанский)

●​ Гипотрофия (БЭН) — дефицит массы тела. ●​ Паратрофия — избыток массы тела.

●​ Гипостатура — пропорциональное уменьшение массы и роста.

●​ Полигиповитаминоз.

Наиболее частая форма — гипотрофия (пренатальная и постнатальная).

Этиология

Антенатальная: патология беременности и плацентарная недостаточность, инфекции матери, недостаточное питание, вредные привычки, стресс, возраст матери <18 или >40 лет, генетические аномалии.

Постнатальная: недокорм и ошибки прикорма, токсические воздействия, дефекты ухода, врождённые пороки, синдром мальабсорбции (целиакия, лактазная недостаточность, муковисцидоз), наследственные болезни обмена, поражения ЦНС, эндокринопатии, хронические инфекции, недоношенность, ВПС, хронические болезни лёгких.

Патогенез

Нарушение пищеварения и всасывания → снижение пищевой толерантности → катаболизм.

Развиваются нарушения белкового, жирового, углеводного, водно-электролитного и витаминного обмена, метаболический ацидоз, иммунодефицит, эндокринные и неврологические расстройства.

Классификация гипотрофии

Клиника

I степень: умеренное похудание, истончение ПЖК на животе, лёгкое снижение аппетита, частые ОРИ.

II степень: задержка психомоторного развития, сухая бледная кожа, уменьшение ПЖК на животе и конечностях, снижение тургора и мышечной массы, полигиповитаминоз, неустойчивый стул, нарушение терморегуляции, частые инфекции.

III степень (атрофия): резкое истощение, отсутствие ПЖК, атрофия мышц, апатия, потеря навыков, анорексия, нарушения дыхания и сердечной деятельности, тяжёлые инфекции.

Лечение

I степень — амбулаторно; II–III степени — госпитализация.

Диетотерапия

1.​ Адаптационный период (3–14 дней) — питание по фактической массе тела.

2.​ Репарационный период (1–4 недели) — постепенное увеличение объёма и калорийности.

3.​ Период усиленного питания (6–8 недель) — калорийность на 10–15%

выше возрастной нормы.

При гипотрофии II степени: 130–145 ккал/кг/сут, белки 5 г/кг, жиры 6,5 г/кг,

углеводы 14–16 г/кг.

Медикаментозная терапия

Ферменты: Креон, Панцитрат, Панкреатин — 1000 ЕД липазы/кг на каждый основной приём пищи, не более 10000 ЕД/кг/сут, курс 2–3 недели.

Витамины:

●​ аскорбиновая кислота — 50–100 мг/сут; ●​ тиамин (В ) — 25–50 мг/сут; ●​ пиридоксин (В ) — 50–100 мг/сут; ●​ токоферол (Е) — 5 мг/кг/сут;

●​ ретинол (А) — 1000–5000 МЕ/сут.

Метаболическая терапия:

●​ левокарнитин — 50–100 мг/кг/сут; ●​ оротат калия — 10–20 мг/кг/сут;

●​ инозин — 10 мг/кг/сут; ●​ Апилак — 0,0025–0,005 г 3 раза/сут ректально, курс 7–15 дней.

Анаболические стероиды (только при III степени):

●​ Неробол — 0,1–0,3 мг/кг/сут;

●​ Ретаболил — 1 мг/кг в/м 1 раз в 2–3 недели.

Коррекция анемии: железа сульфат — 4 мг/кг/сут в 3 приёма.

При тяжёлых формах: инфузионная терапия (NaCl 0,9%, глюкоза, препараты калия), пробиотики, лечение основного заболевания.

Немедикаментозное лечение

Правильный уход, профилактика инфекций, массаж, ЛФК, гимнастика, психоэмоциональная и неврологическая реабилитация.

Прогноз: при I–II степени благоприятный, при III степени серьёзный и зависит от основного заболевания.

Помимо гипотрофии, в классификацию дистрофий входят паратрофия,

гипостатура и полигиповитаминоз.

Паратрофия

Паратрофия — хроническое расстройство питания с избытком массы тела.

Лечение:

●​ коррекция питания: уменьшение суточной калорийности на 10–15%; ●​ ограничение легкоусвояемых углеводов (сахар, соки, сладости), избытка

жиров; ●​ увеличение овощей, фруктов, белковых продуктов;

●​ соблюдение режима кормления; ●​ достаточная физическая активность, массаж, ЛФК;

●​ лечение сопутствующих заболеваний (рахит, анемия, эндокринная патология).

Медикаментозное лечение обычно не требуется.

Гипостатура

Гипостатура — равномерное отставание массы и роста при сохранении пропорций тела. Часто связана с внутриутробной задержкой развития, хроническими заболеваниями, эндокринной патологией.

Лечение:

●​ устранение причины; ●​ полноценное питание с достаточным содержанием белка (3–4 г/кг/сут);

●​ энергетическая ценность 120–130 ккал/кг/сут; ●​ витаминотерапия; ●​ массаж, ЛФК, реабилитация;

●​ лечение эндокринных, сердечно-сосудистых и других заболеваний.

Препараты:

●​ левокарнитин 50–100 мг/кг/сут; ●​ оротат калия 10–20 мг/кг/сут;

●​ поливитаминные комплексы курсами.

Полигиповитаминоз

Полигиповитаминоз — дефицит нескольких витаминов одновременно.

Лечение:

1.​ Полноценное питание с достаточным содержанием белка, овощей, фруктов.

2.​ Заместительная витаминотерапия.

Основные дозировки:

●​ витамин С — 50–100 мг/сут; ●​ витамин В — 25–50 мг/сут; ●​ витамин В — 50–100 мг/сут;

●​ витамин А — 1000–5000 МЕ/сут;

●​ витамин Е — 5 мг/кг/сут.

При рахитоподобных состояниях дополнительно:

●​ витамин D 1000–5000 МЕ/сут (по показаниям); ●​ препараты кальция.

Кратко по лечению дистрофий

4.Рахит​ . Современные представления о патогенезе рахита. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Классификация. Современные подходы в лечении и профилактике рахита.

Рахит — заболевание детей 2 мес.–3 лет, вызванное дефицитом витамина D и нарушением фосфорно-кальциевого обмена.

Патогенез

Дефицит витамина D → ↓кальцитриола → гипокальциемия → ↑паратгормона → гипофосфатемия, ↑ЩФ → нарушение минерализации костей (остеомаляция), деформации скелета.

Клиника

Начальный период: беспокойство, плаксивость, нарушение сна, потливость головы, мышечная гипотония, податливость швов черепа и родничка.

Разгар: краниотабес, лобные и теменные бугры, «рахитические чётки», килевидная грудь или «грудь сапожника», «браслетки», «нити жемчуга», О-/Х-образные ноги, плоскостопие, узкий таз, кифоз, лордоз, сколиоз.

Внекостные проявления: «лягушачий живот», разболтанность суставов, анемия, гепатоспленомегалия, одышка, тахикардия, снижение аппетита, диарея/запоры.

Диагностика

25(OH)D, Ca, P, ЩФ, проба Сулковича, ОАК, ОАМ; при тяжёлых формах — паратгормон, КЩС.​ Рентген: остеопороз, расширение и деформация метафизов, нарушение зон обызвествления.

Дифдиагностика: фосфат-диабет, болезнь де Тони—Дебре—Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, несовершенный остеогенез, хондродистрофия, врождённый вывих бедра, спазмофилия, эпилепсия.

Классификация

По периоду: начальный, разгара, реконвалесценции, остаточных явлений.​ По тяжести: I, II, III степень.​

По течению: острое, подострое, рецидивирующее.

Лечение

Колекальциферол (витамин D3):

●​ 25(OH)D <20 нг/мл — 2000–5000 МЕ/сут 1–3 мес (обычно 2000–3000

МЕ/сут).

●​ 25(OH)D <10 нг/мл — до 4000 МЕ/сут 1 мес, затем профилактическая доза.

●​ Вигантол 2–8 капель/сут (1334–5336 МЕ/сут) до 1 года.

●​ При необходимости препараты кальция 2–3 недели.

Дополнительно: полноценное питание, прогулки, массаж, ЛФК, закаливание, лечение анемии.

Профилактика

●​ Беременным: витамин D 800–2000 МЕ/сут в III триместре.

●​ Доношенным с 1 мес.: 1000 МЕ/сут (1–2 капли Вигантола).

●​ Недоношенным с 2-й недели: 1000–2000 МЕ/сут.

●​ Группы риска: 2000–5000 МЕ/сут под контролем 25(OH)D.

5.Синдром​ рвоты и срыгиваний. Причины, клиника, принципы лечения. Постуральная терапия. Антирефлюксные смеси.

Синдром срыгиваний и рвоты — частое функциональное расстройство ЖКТ у детей первого года жизни.

Причины

Функциональные: перекорм, аэрофагия, быстрое сосание, неправильная смесь, метеоризм, запоры, незрелость моторики ЖКТ и кардиального сфинктера.

Органические: пилоростеноз, атрезии, мальротация, болезнь Гиршпрунга, ГЭРБ, эзофагит, аллергия к БКМ, лактазная недостаточность, галактоземия, инфекции, патология ЦНС.

Клиника

Срыгивание — пассивное, рвота — активное.

Красные флаги: дебют после 6 мес., рвота «фонтаном» >4 раз/2 ч, кровь или желчь в рвотных массах, лихорадка, обезвоживание, судороги, выбухающий родничок, желтуха, отсутствие стула.

Осложнения: гипотрофия, эзофагит, аспирация, водно-электролитные нарушения, метаболический алкалоз.

Лечение

Коррекция техники вскармливания, исключение перекорма и аэрофагии.

По показаниям: прокинетики, ИПП, Н2-блокаторы, антациды, альгинаты, антигистаминные препараты.

Хирургическое лечение при пилоростенозе, атрезиях, мальротации.

Постуральная терапия

Кормление под углом 45–60°, после кормления вертикально 20–30 мин, сон с приподнятым головным концом 15–30°.

Антирефлюксные смеси

Камедь рожкового дерева (при запорах): Nutrilak Premium

Антирефлюксный, Фрисовом, Нутрилон Антирефлюкс, Беллакт АР.

Крахмал (при диарее/неустойчивом стуле): NAN Антирефлюкс, Сэмпер

Лемолак, Энфамил АР.

Применение АР-смесей

При выраженных срыгиваниях — замена части или всех кормлений.​ При умеренных — 20–50% (1/3–1/2) объёма кормления АР-смесью в начале, затем обычная смесь.​ Курс обычно 1–3 месяца.

6.​ Хронические расстройства питания. Гипотрофия, паратрофия, гиповитаминозы.

Хронические расстройства питания (дистрофии)

Дистрофии — заболевания, связанные с нарушением усвоения питательных веществ и обменных процессов.

Классификация (Г.Н. Сперанский):

1.​ Гипотрофия (БЭН) — дефицит массы тела. 2.​ Паратрофия — избыток массы тела.

3.​ Гипостатура — пропорциональное снижение массы и роста. 4.​ Полигиповитаминоз.

1. Гипотрофия

Причины

Антенатальные: патология беременности, болезни матери, вредные привычки, плохое питание, гипоксия и инфекции плода.

Постнатальные:

●​ эндогенные: пороки развития, хромосомные аномалии, целиакия, лактазная недостаточность, мальабсорбция, иммунодефициты;

●​ экзогенные: недокорм, гипогалактия, неправильное вскармливание, инфекции, плохой уход.

Патогенез

Белково-энергетический дефицит вследствие недостаточного поступления, переваривания или всасывания пищи, приводящий к нарушениям обмена, иммунитета и функций ЦНС.

Степени

I (11–20%) — легкая бледность, уменьшение жира на животе, снижение аппетита.

II (21–30%) — вялость, задержка развития, сухая кожа, снижение тургора и мышечного тонуса, анемия, рахит.

III (>30%) — тяжелое состояние, отсутствие подкожного жира, атрофия мышц, гипотермия, нарушения дыхания и кровообращения, иммунодефицит.

Лечение

●​ Диетотерапия (адаптация → восстановление → усиленное питание).

●​ Уход (24–25°С, ванны, прогулки).

●​ Креон, панкреатин.

●​ Витамины: аскорбиновая кислота 50–100 мг/сут, В1 25–50 мг/сут, В6

50–100 мг/сут, Е 5 мг/кг/сут, ретинол 1000–5000 МЕ/сут.

●​ Препараты калия, L-карнитин.

●​ Коррекция водно-электролитных нарушений, дисбиоза, анемии, рахита и инфекций.

●​ Массаж, ЛФК.

Профилактика: рациональное питание беременной и ребенка, грудное вскармливание, правильный прикорм.

2. Паратрофия

Причины

Перекорм, избыток углеводов и жиров, низкая физическая активность, наследственность, диатезы.

Клиника

Избыточная масса тела, рыхлая жировая клетчатка, бледность и мраморность кожи, гипотония мышц, задержка моторного развития, дисбиоз, гиповитаминозы, анемия, снижение иммунитета.

Лечение

●​ Ограничение углеводов и животных жиров. ●​ Увеличение белка, овощей и фруктов.

●​ Менее калорийные смеси.

●​ Прогулки, массаж, ЛФК, плавание.

●​ Витаминотерапия, лечение анемии и рахита.

Профилактика: предупреждение перекорма, рациональное вскармливание, гимнастика.

3. Гиповитаминозы

Причины

Недостаточное поступление витаминов, повышенная потребность, болезни ЖКТ, мальабсорбция, дисбиоз, недостаточная инсоляция.

Клиника

Вялость, утомляемость, снижение аппетита, раздражительность, нарушение сна, сухость кожи, заеды, ломкость волос и ногтей, кровоточивость десен, частые инфекции.

Диагностика

Клиника + определение уровня витаминов в крови.

Лечение

●​ Диета (печень, яйца, масло, овощи, фрукты, зелень, злаки).

●​ Витаминные препараты в лечебных дозах с последующим переходом на профилактические.

Профилактика

Рациональное питание, инсоляция, лечение заболеваний ЖКТ, профилактический прием поливитаминов по показаниям.

7.Врожденные​ пороки сердца. Пороки с увеличением и обеднением легочного кровотока. Этиология. Классификация. Стадии течения. Показания и сроки хирургической коррекции. Лечение с позиции доказательной медицины.

Врожденные пороки сердца (ВПС)

ВПС — врождённые аномалии сердца и магистральных сосудов. Частота — 1% новорождённых, из них 25% требуют операции в 1-й год жизни.

Классификация

1. С увеличением лёгочного кровотока (лево-правый шунт, до 80% ВПС):

●​ ДМЖП (15–33%) ●​ ДМПП (2,5–16%) ●​ ОАП (6–18%)

●​ Тотальный аномальный дренаж лёгочных вен ●​ Транспозиция магистральных сосудов ●​ Общий артериальный ствол

Клиника: частые бронхиты, пневмонии, СН, возможен синдром Эйзенменгера.

2. С обеднением лёгочного кровотока:

●​ Тетрада Фалло (8–14%): стеноз ЛА + ДМЖП + декстропозиция аорты + гипертрофия ПЖ.

●​ Стеноз ЛА ●​ Атрезия трикуспидального клапана

●​ ТМС со стенозом ЛА ●​ Болезнь Эбштейна

Клиника: цианоз с рождения, усиливающийся при нагрузке, СН.

3. С неизменённым лёгочным кровотоком:

●​ Коарктация аорты.

●​ Стеноз аортального клапана.

Этиология

●​ Генетическая: трисомии 21, 13, 18; мутации MYH6, GATA4, TBX5, NKX2-5.

●​ Тератогены (I триместр): краснуха, ЦМВ, ВПГ, токсоплазмоз, радиация, антиконвульсанты, ретиноиды, иАПФ, алкоголь, курение.

●​ Факторы риска: возраст матери <15–17 или >40 лет, токсикоз I триместра, эндокринопатии, семейный анамнез ВПС.

Фазы течения

1.​ Первичная адаптация.

2.​ Относительная компенсация. 3.​ Терминальная декомпенсация.

Общие симптомы: шумы в сердце, одышка, цианоз, частые ОРИ, отставание в развитии, отёки, утомляемость.

Хирургическая коррекция

●​ ДМПП — операция в 3–6 лет.

●​ ДМЖП — при лёгочном кровотоке ≥2 системных.

●​ ОАП — после установления диагноза, часто на 1-м году жизни.

●​ Тетрада Фалло — практически всегда; радикальная коррекция при массе >3 кг, при тяжёлых формах сначала системно-лёгочный анастомоз.

●​ Критические ВПС — операция или простагландин Е1 в первые дни/недели жизни.

●​ Эндоваскулярные методы: закрытие ДМПП, ОАП, баллонная вальвулопластика.

Медикаментозное лечение

Сердечная недостаточность:

●​ Фуросемид 0,5–4 мг/кг/сут в/в или внутрь.

●​ Спиронолактон 2–4 мг/кг/сут.

●​ Каптоприл 0,1–0,5 мг/кг/сут в 2–3 приёма.

●​ Эналаприл 0,1–0,5 мг/кг/сут.

●​ Добутамин 5–15 мкг/кг/мин в/в. ●​ Допамин 2–20 мкг/кг/мин в/в.

Лёгочная гипертензия (Эйзенменгер):

●​ Бозентан, мацитентан. ●​ Силденафил, тадалафил. ●​ Селексипаг.

●​ Моноили комбинированная терапия.

Профилактика осложнений:

●​ Варфарин (МНО 2,0–3,0) при механических клапанах, ФП, внутрисердечном тромбозе.

●​ Антибиотикопрофилактика инфекционного эндокардита перед инвазивными вмешательствами.

8.Определение​ CACUT – синдрома. Классификация, диагностика, лечение. Диспансерное наблюдение.

CAKUT-синдром (ВАПМП) — врождённые аномалии почек и мочевыводящих путей, возникающие в эмбриогенезе; варьируют от лёгких пороков до ХПН.

Классификация: агенезия почки, гипоплазия, дисплазия почечной ткани, удвоение мочеточников, гидронефроз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, мегауретер, аномалии мочевого пузыря и клапанов уретры. Выделяют изолированный CAKUT (только мочевая система) и синдромальный (в сочетании с пороками других органов).

Этиология и патогенез: мультифакториальное заболевание. Причины: мутации генов (PAX2, HNF1B, EMX2 и др.), наследование в 10–20% случаев (чаще

аутосомно-доминантное), тератогенные факторы (нефротоксические препараты, ЖДА, дефицит фолиевой кислоты, гестационный диабет), инфекции и токсические воздействия. Формируется в эмбриональном периоде.

Диагностика: пренатальное УЗИ. После рождения — УЗИ мочевой системы, допплерография почечных сосудов, экскреторная урография, реносцинтиграфия, КТ/МРТ, микционная цистография (для выявления ПМР), ОАК, биохимия крови, ОАМ, СКФ, проба Зимницкого, бакпосев мочи по показаниям. Дифференцируют с синдромами Меккеля–Грубера, Жубера, «короткого ребра».

Лечение: зависит от вида аномалии и степени нарушения функции почек.

Консервативная терапия: антибиотики для профилактики и лечения ИМП, антигипертензивные препараты при АГ, диетотерапия (ограничение соли, иногда белка). При снижении СКФ — гемодиализ или перитонеальный диализ.

Хирургическое лечение: нефрэктомия нефункционирующего органа, установка мочеточникового стента, реконструктивные операции для устранения обструкции и коррекции пороков, при тяжёлом течении — трансплантация почки.

Диспансерное наблюдение: нефролог и уролог, контроль ОАМ и СКФ, нефропротективная и симптоматическая терапия, при необходимости артифициальные тренировки. Осмотр кардиолога 1–2 раза в год, ЭКГ, ЭхоКГ, суточное мониторирование АД.

Прогноз: высокий риск ХПН (48–59%), терминальной ХБП (34–43%), полиорганной недостаточности. Ранняя диагностика и лечение замедляют прогрессирование и снижают риск инвалидизации.

9.Особенности​ клинического обследования пациентов с аллергическими заболеваниями и/или иммунодефицитнымисостояниями в амбулаторно-поликлиническом звене.

Обследование детей с аллергией и/или иммунодефицитом

Анамнез

Аллергия: симптомы (зуд, сыпь, отёк, ринорея, кашель и др.), триггеры (пыльца, животные, лекарства, продукты), сезонность, бытовые факторы, сопутствующие аллергические болезни, семейный анамнез.

Иммунодефицит: частые/тяжёлые инфекции, инфекции инкапсулированными бактериями, семейный анамнез иммунодефицитов, аутоиммунных и онкологических заболеваний, реакции на прививки, тяжёлые вирусные инфекции, необходимость повторных курсов антибиотиков.

Осмотр: оценка общего состояния, кожи, слизистых, лимфоузлов, АД, пульса, температуры; выявление поражения органов-мишеней, хронических инфекций, задержки развития.

Лабораторная диагностика

Аллергия: ОАК (эозинофилы, базофилы), общий и специфические IgE, ECP, цитология мазков, копрограмма, бакпосевы.

Иммунодефицит: ОАК с лейкоформулой и СОЭ, IgA, IgG, IgM, IgE, Т-, В-, NK-клетки, комплемент, функциональные тесты лимфоцитов, генетическое исследование, TREC/KREC.

Инструментальные методы

Аллергия: кожные и провокационные пробы, риноскопия, риноманометрия, спирометрия, пикфлоуметрия.

Иммунодефицит: рентген, КТ, эндоскопия, УЗИ.

Красные флаги: тяжёлая резистентная аллергия, рецидивирующие инфекции, задержка развития, сочетание аллергии и аутоиммунных болезней, отсутствие эффекта от лечения.

Ведение: консультация аллерголога-иммунолога. Диспансерное наблюдение: при аллергии — педиатр 1 раз в 5–7 дней в обострение и 1 раз в 6 мес вне обострения, аллерголог — 1 раз в 6 мес; при иммунодефиците — регулярное наблюдение иммунолога. При неэффективности терапии — повторная консультация или госпитализация.

10.​Первичные иммунодефицитные состояния. Классификация. Диагностические критерии. Современные возможности коррекции иммунного статуса.

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИД) — группа врождённых генетически обусловленных заболеваний иммунной системы,

характеризующихся нарушением одного или нескольких звеньев иммунитета и проявляющихся рецидивирующими инфекциями, аутоиммунными, лимфопролиферативными и онкологическими заболеваниями.

Классификация (IUIS, 2019)

1.​ Дефекты клеточного и гуморального иммунитета (ТКИН).

2.​ Комбинированные ПИД с синдромами (Вискотта—Олдрича, Ниймеген, Луи–Бар).

3.​ Дефекты гуморального иммунитета (дефицит IgA, агаммаглобулинемия, ОВИН).

4.​ ПИД с нарушением иммунорегуляции. 5.​ Дефекты фагоцитов.

6.​ Дефекты врождённого иммунитета. 7.​ Аутовоспалительные заболевания. 8.​ Дефекты комплемента.

9.​ Фенокопии ПИД.

10.​Другие чётко очерченные иммунодефициты.

Признаки ПИД

●​ ≥4 отита, ≥2 синусита или ≥2 пневмонии в год; ●​ генерализованные, атипичные, тяжело протекающие инфекции; ●​ отсутствие эффекта от антибиотиков ≥2 мес.; ●​ хроническая диарея с потерей массы; ●​ частые абсцессы, кандидозы;

●​ необъяснимая лихорадка или её отсутствие при тяжёлом воспалении; ●​ аутоиммунные болезни, пороки развития; ●​ тяжёлые осложнения после вакцинации и операций;

●​ семейный анамнез ПИД или смертей от инфекций.

Диагностика

●​ ОАК с лейкоформулой и СОЭ; ●​ биохимия крови (белок, белковые фракции, кальций, триглицериды,

ферритин, СРБ);

●​ IgA, IgM, IgG;

●​ фенотипирование Т-, В-лимфоцитов и NK-клеток;

●​ TREC;

●​ молекулярно-генетическое исследование; ●​ ПЦР на вирусы;

●​ по показаниям: рентгенография, УЗИ, консультации специалистов.

Лечение

●​ Заместительная терапия иммуноглобулинами: ВВИГ 0,4–0,8 г/кг 1 раз в 3–4 недели; ПКИГ суммарно 0,4–0,8 г/кг в месяц, разделённо на несколько подкожных введений.

●​ Антибиотики и противогрибковые препараты — при инфекциях.

●​ ТГСК — метод выбора при некоторых ПИД, включая ТКИН.

●​ Иммуномодуляторы — при отдельных дефектах фагоцитоза (например, ХГБ).

●​ Иммуносупрессивная терапия — при ПИД с иммунной дисрегуляцией и аутоиммунными проявлениями.

●​ Генетическое консультирование семьи.

Лечение проводится под наблюдением аллерголога-иммунолога с привлечением других специалистов по показаниям.

11.Виды​ лечения иммунодефицитов и применение иммуннотропных средств с позиций доказательной медицины.

Лечение иммунодефицитов

Заместительная иммунотерапия — в/в или п/к введение иммуноглобулинов (ИГ) для компенсации дефицита антител и профилактики инфекций; применяется при многих ПИД и ВИД. По EMA (2018): показана при тяжёлых/рецидивирующих инфекциях, неэффективности стандартной антибактериальной терапии, IgG <4 г/л у взрослых (или ↓ >2 SD от возрастной нормы у детей) и доказанной недостаточности специфического антительного ответа.

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) — при тяжёлых формах ПИД: ТКИД, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта–Олдрича и др. Источник клеток: костный мозг, периферическая или пуповинная кровь. Может полностью устранить иммунологический дефект.

Генная терапия — экспериментальный метод при генетически обусловленных иммунодефицитах: в собственные стволовые клетки вводят нормальную копию дефектного гена с последующей реинфузией. Ограниченно доступна, перспективна как альтернатива ТГСК.

Терапия инфекций — антибиотики, противогрибковые и противовирусные препараты для лечения и профилактики инфекций. При ВИД обязательно устранение причины: лечение основного заболевания, коррекция питания и образа жизни, отмена (по возможности) иммуносупрессоров.

Иммунотропные лекарственные средства (ИТЛС) — препараты для нормализации функций иммунной системы; применяются только по показаниям, доказательная база многих иммуномодуляторов ограничена.

Группы ИТЛС:​

• Цитокины и медиаторы: интерфероны, интерлейкины, колониестимулирующие факторы (КСФ); рекомбинантный ИФН-α2β с антиоксидантами возможен при ВИД с вирусным синдромом.​

• Препараты тимуса: тактивин, тималин, тимоген — ↑ число и активность Т-лимфоцитов.​

• Активаторы фагоцитоза: ликопид, миелопид, полиоксидоний — применяются при инфекционном компоненте иммунодефицита.​

• Моноклональные антитела: инфликсимаб, адалимумаб, омализумаб — по специальным показаниям.

Принципы применения иммуномодуляторов:​

•Только при клинических и лабораторных показаниях.​

•Не назначаются условно здоровым пациентам при обычных ОРВИ.​

•При острых инфекциях не рекомендованы из-за риска утяжеления течения.​

•При хроническом инфекционном воспалении могут уменьшать симптомы, способствовать выздоровлению и удлинять ремиссию.​

•Возможна комбинированная иммунокоррекция (несколько препаратов с разными механизмами действия).

3. Доказательная медицина​

Это ключевая часть вопроса, её обязательно нужно проговорить отдельно:

●​ иммуномодуляторы назначают только при подтверждённых нарушениях иммунитета;

●​ при обычных ОРВИ и условно здоровым лицам не показаны; ●​ многие широко применяемые иммуномодуляторы не имеют достаточной

доказательной базы;

●​ исследования часто малочисленны, уровень доказательности нередко IIB; ●​ наиболее доказанными методами лечения иммунодефицитов являются

заместительная терапия иммуноглобулинами и ТГСК; ●​ назначение иммуннотропных средств должно проводиться иммунологом

после оценки иммунного статуса.

Проблемы доказательной базы: многие иммуномодуляторы для лечения ВИД не соответствуют современным требованиям доказательной медицины; исследования часто малочисленны, используют вторичные конечные точки; уровень доказательности нередко IIB.

12.Распространенные​ дерматозы у детей раннего возраста.

Распространённые дерматозы у детей раннего возраста​

Кожа у новорождённых тонкая, с незрелым барьером и слабым местным иммунитетом → высокая частота транзиторных и воспалительных поражений (более 90% новорождённых). Большинство состояний доброкачественные и обратимые.

1. Транзиторные и доброкачественные дерматозы

Милиа

Ретенционные кисты из-за задержки кератина в сальных протоках.​ Клиника: 1–2 мм бело-жёлтые папулы (лицо > туловище), без воспаления.​ Диагностика: клиническая.​ Лечение: не требуется (саморазрешение за недели, без рубцов).

Неонатальный цефалический пустулёз (акне новорождённых)

Причины: андрогены матери + Malassezia spp.​

Клиника: папулы/пустулы на лице, волосистой части головы, иногда грудь/спина; без зуда и нарушений состояния.​ Дифференциальная диагностика:​

— аллергическая сыпь (зуд, шершавые пятна, нет пустул).​ Лечение:​

•не требуется (самоограничение 1–2 мес)​

•гигиена (кипячёная вода)​

•цинк/антисептики при выраженности​

•избегать жирных кремов​

(спиртовые растворы и красители — антисептики/подсушивание кожи)