48. Наследственные заболевания бронхолегочной системы у детей. Муковисцидоз. Этиология,

Классификация :1) распространенный тип патологических изменений, вызывающих обструкцию:а) распространенные пороки развития с недостаточностью мышечно-эластического и хрящевого каркаса трахеи и бронхов. Трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна), синдром Вильямса-Кэмпбелла; б) наследственный дефект строения цилиарного эпителия слизистой оболочки дыхательных путей. Первичная ци-лиарная дискинезия, синдром неподвижных ресничек, синдром Картагенера; в) универсальная генетически детерминированная эк-зокринопатия (патологическая вязкость бронхиального секрета). Муковисцидоз; 2) локал тип изменений, вызыв-х обструкцию (пороки развития):а) трахеобронх стенозы, свищи, кисты;б) кардиоваскул аномалии с компрессией трахеи, аномалия аорты (двойная дуга) и легоч артерии. Муковисцидоз-это моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена ТРБМ (трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза) в 7-й хромосоме, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Этиология :Он расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q). Вследствие мутации этого гена нарушается синтез трансмембранного белка, выполняющего роль хлорного канала в клетках. Патогенез. Вследствие дефицита образования полноценного белка ионы хлора накапливаются в клетках. Вторично в них повыш сод-е ионов натрия. Это ведет к повыш «всасыванию» околоклеточной жид- кости внутрь клетки. В результате секреты экзокрин желез приобретают густой характер, что затрудняет их отток. При этом в первую очередь страдают железы респиратор тракта, поджел же- леза, печень и кишечник. Бронхолег нарушения доминируют в клинич картине.. Обр вяз- кой мокроты и наруш клиренса бронхов приводит к мукоцилиарной недо- стат, застою мокроты в мелких бронхах и вторичн наслоению ин- ф.,еще сниж обр секреторного иммуноглобулина А. Поражение поджелуд железы возникает еще пренатально и вызвано нарушением оттока ее секрета, что приводит к фиброзно-кистозному перерож- дению тканей этой железы. В раннем возрасте на первый план выступает недостат поступление в 12-перстную кишку липазы. С возрастом может нарушаться и эн- докринная функция поджел железы, что проявляется развитием сахарного диабета. В печени обструкция мелких желч протоков, что со време- нем приводит к развитию холестатичного цирроза печени. Обструкция соот- ветств протоков в гонадах в дальнейшем приводит к бесплодию. Клиническая картина. Фенотип заболевания довольно полиморфен. Пер- выми признаками муковисцидоза могут быть мекониальная непроходимость кишечника, дистрофирование ребенка, несмотря на сохраненный аппетит, ре- цидивирующая бронхиальная обструкция. Выделяют три основные формы му- ковисцидоза: 1) смешанная, имеет место сочетанное поражение бронхолег системы и ЖКТ. у 75—80 % больных (Стадии:1 стадия — стадия непост функц изменений, кот хар-ся сухим кашлем без мокроты, незначит или умеренной одышкой при физ нагрузках. Длительность= до 10 лет.; 2 стадия — развития хрон бронхита, =» наличие кашля с отделением мокроты, умерен одышкой (усил при напряжении), форм-м деформацией концевых фаланг пальцев. При аускультации-влажные, «трескучие» хрипы на фоне жёсткого дыхания. Длительность от 2 до 15 лет.; 3 стадия — стадия прогрес-ия бронхолёгочного процесса с развитием осложнений. Форм зоны диффузного пневмофиброза и ограниченного пневмосклероза, бронхоэктазы, кисты и выраженная дыхательная недостаточность в сочетании с сердечной нед-ю по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).Длительность от 3 до 5 лет.

4 стадия -тяжёлой кардио-респираторной недостаточностью,приводит к смерти больного.)

2)преимущественно легочная (15—20 % больных)(бледная кожа с землистым оттенком, акроцианоз, общийцианоз, одышка в покое, бочкообразная форма грудной клетки, деформации грудины по типу «клиновидной» и деформации концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», ограничение двигательной активности, снижение аппетита и уменьшение массы тела.  Кашель сопровождается отделением густой мокроты, которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной.  Влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, а при перкуссии выслушивается коробочный оттенок звука. У больных может развиться токсикоз и даже клиника шока на фоне заболеваний, протекающих с высокой температурой тела, или в жаркое время года при значительной потере натрия и хлора с потом. В дальнейшем пневмония приобретает хроническое течение, формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, появляются симптомы «лёгочного сердца», лёгочная и сердечная недостаточность. )

3) преимущественно кишечная (5% больных)( В кишечнике  гнилостные процессы, накоплением газов, вздутию живота. Дефекации частые, отмечается полифекалия (суточный объём каловых масс в 2—8 раз может превышать возрастную норму).,выпадение прямой кишки (у 10—20 % больных).Сухость во рту, вязкостью слюны; быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз. Мышечный тонус  снижен.;боли в животе : схваткообразные — при метеоризме, мышечные — после приступа кашля, боли в правом подреберье — при наличии правожелудочковой недостаточности, боли в эпигастральной области при недостаточной нейтрализацией желудочного сока в двенадцатиперстной кишке при сниженной секреции поджелудочной железой бикарбонатов.Нарушение нейтрализации желудочного сока-язвенной болезни двенадцатиперстной кишки или язвенного процесса в тонком кишечнике. Нарушение белкового обмена-гипопротеинемии=отечного синдрома.

Лечение: Для очищения бронх дерева=муколитики , постуральный дренаж, вибромассаж, аутогенный дренаж, форсир экспиратор техника дыхания, бронхоскоп санации. Антибиотикот (2-3 нед) курсы лечения, комбинации препаратов для преодоления резистентности микрофлоры; Исп цефалоспорины II-III поколения, аминогликозиды, карбапенемы. Ингаляции антибак терапии, перорального приёма антисинегнойных препаратов из группы фторхинолонов (ципрофлоксацин),Высококалорийная диета без ограничения жиров, постоянный прием ферментных препаратов, покрытых оболочкой, резистентной к желудочному соку (например, креон, панцитрат), приём жирорастворимых витаминов A, D, Е, К.

ИНФЕКЦИИ