45. Йоддефицитные состояния у детей. Врожденный гипотиреоз, этиология, патогенез. Скрининг. Клиника, профилактика, лечение.

Йододефицитные состояния — это общепринятое определение всех клинических проявлений, которые развиваются в условиях йодного дефицита и могут быть предупреждены при нормализации потребления йода.  Одной из причин является природный дефицит йода, который ведёт к резкому увеличению случаев гиперплазии щитовидной железы, врожденному гипотиреозу, отставанию детей в психическом и физическом развитии.

Врожденный гипотиреоз-неоднародное по происхождению заболевание,вызываемое многими факторами,привод к недостаточной продукции Т3 и Т4 щит ж-зой,снижению обменных процессов,соматич и интеллектуал инфантилизму.

Этиология-причинами развития могут быть генетич(5-10%),эмбрио-,фетопатические факторы,приводящие к нарушению деят системы гипоталамус-гипофиз-щит ж-за. Это приводит к дисгенезии щит ж-зы в виде аплазии,гипоплазии,эктопии ее ткани.

Патогенез-Внутриутробное развитие плода, у которого по тем или иным причинам не функционирует или отсутствует ЩЖ, осуществляется за счет материнских тиреоидных гормонов, проникающих через плаценту. После рождения уровень материнских тиреоидных гормонов в крови у плода быстро падает. В неонатальном периоде тиреоидные гормоны критически необходимы для развития ЦНС новорожденного, особенно для продолжающихся процессов миелинизации нейронов коры головного мозга. При дефиците тиреоидных гормонов в этот период формируется необратимое недоразвитие коры головного мозга ребенка, клинически проявляющееся различной степенью умственной отсталости вплоть до кретинизма. При своевременном начале заместительной терапии (в идеале первая неделя жизни) развитие ЦНС практически соответствует норме. Наряду с развитием патологии ЦНС при несвоевременно компенсированном ВГ страдает формирование скелета и других внутренних органов.  (те дисгенезия железы+наруш синтеза Т3Т4+повыш ТТГ(при первичном)=наруш продукции ТТГ\тириолиберинна(вторичный)=»недостат Т3 Т4=»снижение синтеза белка и обмен пр-в=»сомат и вегетат нарушения(больш масса при рожден,задержка биол развития,мышечная гипотония,брадикардия,сниж АД,гипотермия,сухость кожи и волос,отечность тканей,макроглоссия,грубый голос),наруш ЦНС(отставание психомот разв-я,сниж аппетита,вялость,замедление времени ахиллова рефлекса),метаболич нарушения(сниж уровня Т3 Т4,повыш ТТГ, затянувш желтуха,гиперхолестеринемия,сниж активности щелоч фосфатазы)

Скрининг-•Исследование уровней ТТГ и Т4. Кровь забирается путём чрезкожной пункции (чаще из пя

тки) на 4-5 день после рождения у доношенных и на 7-14 день у недоношенных детей. Кровью объёмом 6-8 капель полностью пропитывают специальную фильтровальную бумагу -ТТГ менее 20мМе/л – норма

-ТТГ выше 50мМе/л – подозрение на гипотиреоз. -ТТГ 20 - 50мМе/л - требуется повторное обследование

-ТТГ при повторном обследовании более 20мМе/л + при Т4 ниже 120нмоль/л - показана терапия тироксином-ТТГ выше 50мМе/л – незамедлительное начало терапии тироксином. Необходимо контрольное обследование в поликлинике через 2 недели и через 1-1,5 месяцев, что позволит

дифференцировать истинный врождённый гипотиреоз от транзиторного !

-ТТГ более 100мМе/л – наличие ВГ! Детям с ВГ в возрасте 1 года уточняют диагноз, путём 2-х недельной

отмены тироксина и исследования уровня ТТГ и Т4

Клиника-(в патогенезе)

Профилактика-обязательное медико-генет консультирование будущих родителей в том случае, если кто-нибудь из них происходит из семьи с повышенным риском развития гипотиреоза.

Лечение-пожизненное с заместительной целью тиреоидн гормонов. Начинают с 3-5мкг\кг L-тироксина в сутки. Дозу каждые 3-5 дней увелич на 10-15мкг до появл легких признаков гипертиреоза-повыш возбудимости,наруш сна,потливости,тахикардии,учащ стула.=»возвращаются к предыдущей дозе.Заместительная доза составляет 75мкг\сут=»доза растет. Периодическое обследование .Оценивают ТТГ и ликвидации клиниич проявлений гипотериоза.Курсы витаминов и ноотропных средств. Диспансерное наблюдение эндокринологом(рос,вес,соматические и вегет отклонения,для дозы)