Медична

ГЕНЕТИКА

(самостійна підготовка студентів)

МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ ТА НАУКИ УКРАЇНИ

ХАРКІВСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

Присвячується 10-річчю

кафедри медичної генетики

Харківського національного

медичного університету

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА

(самостійна підготовка студентів)

О.Я. Гречаніна, Ю.Б. Гречаніна, Л.В. Молодан,

Л.С. Озерова, О.П. Здибська, О.В. Бугайова, О.В. Васильєва

Рекомендовано МОН України

як навчальний посібник для студентів вищих медичних

навчальних закладів IV рівня акредитації

та лікарів-інтернів

Харків - 2010

УДК: 575:61(076.6)

ББК

Рекомендовано МОН України (протокол №___ від _______ 2010)

Медична генетика (самостійна підготовка студентів): Навчальний посібник / О.Я. Гречаніна, Ю.Б. Гречаніна, Л.С. Озерова, О.П. Здибська, Л.В. Молодан, О.В. Бугайова, О.В. Васильєва. – Харків: ХНМУ, 2010. – 190 с.

Авторський колектив: Гречаніна Олена Яківна – чл.-кор. АМН України д-р мед. наук, професор, завідувач кафедри медичної генетики Харківського національного медичного університету, директор Українського інституту клінічної генетики ХНМУ; Гречаніна Юлія Борисівна – канд. мед. наук, доцент; Молодан Людмила Володимирівна – канд. мед. наук, доцент; Озерова Лідія Степанівна – канд. мед. наук, доцент; Здибська Олена Петрівна – канд. мед. наук, доцент; Бугайова Олена Валеріївна – канд. мед. наук, асистент; Васильєва Оксана Василівна – канд. мед. наук, асистент.

Рецензенти: Л.Є. Ковальчук – завідувач кафедри біології та генетики Івано-Франківського державного медичного університету, д-р мед. наук, професор;

І.А. Жадан – професор кафедри медичної генетики та медицини плоду Харківської медичної академії післядипломної освіти, д-р мед. наук, професор.

Даний посібник – навчальне видання, призначене допомогти засвоєнню інформації з медичної генетики та оволодінню основними її розділами. Книга відрізняється новою структурою і змістом, бо об’єднує різні форми методичних розробок, які необхідні студентам на протязі всього терміну вивчення предмету, починаючи з пропедевтики спадкової патології і сучасних методів генетичної діагностики й закінчуючи клініко-генетичною характеристикою основних груп спадкових захворювань та трьохрівневою профілактикою вродженої патології. Кожна з цих форм окремо використовувалась на заняттях і одержала перевірку свого значення в оволодінні основами генетики на опорній кафедрі з медичної генетики в Україні – кафедрі медичної генетики Харківського національного медичного університету, яка була заснована у 2000 році.

Зміст навчального посібника відповідає програмі курсу „Медична генетика”. Посібник призначений для студентів вищих медичних навчальних закладів та лікарів-інтернів.

© Колектив авторів, 2010

ISBN

ЗМІСТ

ВСТУП		7
СПИСОК УМОВНИХ ЗКОРОЧЕНЬ		8
Змістовий модуль 1	Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини	9
Тема	Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.	9
Змістовий модуль 2	Методи медичної генетики	14
Тема	Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичні методи. Біохімічні методи.	14
Змістовий модуль 3	Пропедевтика спадкової патології	34
Тема	Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.	34
Змістовий модуль 4	Моногенні хвороби	40
Тема	Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.	41
Тема	Спадкові захворювання нирок.	47
Тема	Системні скелетні дисплазії.	56
Тема	Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.	71
Змістовий модуль 5	Хромосомні хвороби	99
Тема	Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.	100
Змістовий модуль 6	Мітохондріальні хвороби	115
Тема	Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування.	115
Змістовий модуль 7	Хвороби зі спадковою схильністю	130
Тема	Загальна характеристика мульти-факторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.	130
Тема	Основи екологічної генетики, фармакогенетики	147
Змістовий модуль 8	Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика	161
Тема	Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичні консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми.	162
УЧБОВО-МЕТОДИЧНА ЛІТЕРАТУРА, РЕКОМЕНДОВАНА ПРИ ВИВЧЕННІ КУРСУ „МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА”		185

Присвячується 10- річчю

кафедри медичної генетики

Харківського національного

медичного університету

ВСТУП