Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Книга-Рош-основы гемостаза (1).doc
Скачиваний:
111
Добавлен:
18.05.2015
Размер:
673.79 Кб
Скачать

3.24. Какую роль в коагуляционных исследованиях играют молекулярные методы?

Методы молекулярной биологии все шире используются для диагностики наследственных нарушений гемостаза. Наследственные нарушения вызыва­ются отсутствием или дисфункцией белков за счет мутации соответствующе­

го гена. Предметом молекулярно-генетических исследований является выяв­ление мутаций, ответственных за развитие заболеваний. Исследования осно паны на методе полимеразной цепной реакции (ПЦР), когда специфический участок ДНК, присутствующий в пробе в крайне малых количествах, амплифицируется в тысячи раз.

Эти исследования имеют практическую значимость в пренатальной диагностике, где используются клетки амниотической жидкости или ворсин хори­она, и могут выполняться между 8 и 10 неделями беременности для выявле­ния генетических дефектов (определение гена, определение гомозиготного состояния).

Существует 2 возможных подхода для выявления гена:

1. Прямая диагностика - известна мутация гена у пациента. Статус носителя у членов семьи подтверждается или отвергается путем выявления или не­выявления дефекта

2. Непрямая диагностика - не идентифицирована мутация гена у пациента. Диагностика проводится с помощью системы маркеров, которая позволяет разделить отдельные гены и отследить их рисунок у членов семьи. Для это­го нужно исследовать сразу несколько членов одной семьи.

Обширные молекулярно-генетические исследования проводятся в области диагностики гемофилии А и В, а также болезни Вимебранда. Важность ДНК тестирования также возрастает в области диагностики и типирования наслед­ственных тромботических нарушений (наследственный дефицит антитромби­на III, протеинов С и S, и XII фактора , фактор Лейдена)

рош?

Тест или аналит

Название продукта

Принцип

Определение

Протромбиновое время

Neoplastin Plus Hepato Quick

Клоттинговый

Клоттинговый

Активность

Аптв

Рп reagent ptta

Клоттинговый

Активность

Тромбиновое время

Thrombin reagent

Клоттинговый

Активность

Рептилазное время

Reptilase F|eagent

Клоттинговый

Активность

Фибриноген

Fibnnogen reagent Fibnnogen A

Fibnnogen Kinetic

Клоттинговый клоттинговый клоттинговый

Оптический

Концентрация Концентрация Концентрация

Антитромбин III

Antithrombin III

Хромогенныи

Активность

Protein С reagent Asserachrom protein С

Ифа

Концентрация

Протеин S

Protein S Cloning Test Asserachrom Protein S

Клоттинговый

Ифа

Активность Концентрация

XIII фактор

Factor XIII

Сгустка

Плазминоген

Plasminogen

Хромогенный

Активность

Тканевой активатор плазминогена

Asserachrom t-PA

ИФА

Концентрация

Ингибитор активатора плазминогена

PAI Chromogemc

Хромогенный

Активность

Продукты деградации

Фибриногена

FDP test Plasma

Латексная агглютинация

Концентрация

Д-димер

D-Dimer test

Агглютинация ИФА

Фибрин-мономер

FM test Monotest FM

Гемагглютинация

Концентрация

Фактор виллебранда

Asserachrom vwf

Ифа

Концентрация

4 фактор тромбоцитов

Asserachrom pf4

Ифа

Концентрация

-тромбоглобулин

Asserachrom b-tg

Ифа

Концентрация

Антифосфоли-пидные антитела

Asserachrom АРА

ИФА

Концентрация