2.7. Что подразумевают под собой префиксы "гипо-" и "дис-",

А ТАКЖЕ ТЕРМИНЫ "ДЕФИЦИТ" И "ДЕФЕКТ" В СЛУЧАЕ

нАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ СВЕРТЫВАНИЯ?

У пациентов с наследственными нарушениями свертывания снижена ак тивность какого либо фактора коагуляционного каскада Для названия таких нарушений используется либо префикс "гипо-", либо термин "дефицит", на­пример, гипопрокон­вертин­емия или дефицит VIII фактора

Однако, если мы возьмем для описания нарушения как параметр активно­сти, так и параметр концентрации, то обнаруживается, что снижение актив ности фактора свертывания может быть вызвано следующими причинами

• снижение продукции фактора свертывания, что логически ведет к сниже­нию его активности В данном случае корректно употребление как термина "дефицит", так и термина "гипо-".

• продукция измененного , "дефектного" фактора свертывания со снижен­ной функциональной активностью В этом случае корректно употребление терминов 'дефект или "дис-". комбинация данных двух форм В этом случае употребляется термин "гиподис-".

Однако:

Не существует четкой номеменклатуры для нарушении свертывания термины "дефицит" и "дефект" употребляются произвольно во многих случаях не проводится четкой границы между гипо- и дис- фор­мами, так как не определяется концентрация фактора. "при некоторых нарушениях гипо- и дис- формы не различаются вовсе. На­пример, при любом нарушении IX фактора диагнозом является гемофилия В, а не гипо-, дис-, или гиподис-IX-емия

2.8. Существует лИ клиническое различие между различными наследственными нарушениями свертывания?

Клиническая манифестация нарушения свертывания может различаться в зависимости от поврежденного фактора:

• Нарушения ассоциированные с кровоточивостью - нарушения факторов II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XIII. Клинические проявления наклонности к кровоточи­вости зависят от степени снижения активности соответствующего факто­ра. Также существует разница при повреждении разных факторов. Сте­пень проявления гемофилии А (дефицит VIII фактора) и гемофилии В (дефи­цит IX фактора) классифицируется обычно по Бринкхоузу.

• Нарушения без кровоточивости нарушения XII фактора, прекаллекреина и высокомолекулярного кининогена (HMWK). При данных расстройствах мо­гут наблюдаться даже тромбозы, например при дефиците XII фактора, что связано с угнетением активации фибринолиза.

• Различные изменения в молекуле Фибриногена - дисфибриногенемия часто протекает бессимптомно, но может быть ассоциирована как с наклонно­стью к кровоточивости, так и с наклонностью к тромбозам

• Дефицит сь-антиплазмина также относится к нарушениям свертывания, не­смотря на то, что кровоточивость при этом дефиците вызвана нарушения­ми в системе фибринолиза, а не свертывания, как такового.

2.9. Что такое гемофилия?

Гемофилия это наследственное заболевание, при котором на протяже­нии всей жизни имеет место наклонность к кровоточивости, вызванная сни­жением активности либо VIII (гемофилия А), либо IX фактора (гемофилия В) свертывания. Клинические особенности обеих форм гемофилии одинаковы:

• Генетический путь передачи. Гемофилия является сцепленным с полом ре­цессивным заболеванием и поэтому обнаруживается практически исключи тельно у мужчин. Кондуктором рецессивного гена Х-хромосомы являются женщины, у которых это состояние протекает бессимптомно Крайне редко у таких женщин обнаруживается наклонность к кровоточивости. Гомозиготные девочки, получившие рецессивный ген от кондуктора-матери и от боль­ного гемофилией отца крайне редки и погибают во внутриутробном перио­де. Спорадические случаи гемофилии с необъяснимым путем передачи объ­ясняются либо случайными мутациями гена, либо невыясненным семейным анамнезом.

• Клиническая классификация. Обе формы гемофилии классифицируются по Бринкхоузу Степень выраженности определяется активностью поврежденно­го фактора (VIII или IX). Она остается постоянной на протяжении всей жизни больного, такая же степень обнаруживается у больных членов той же семьи.

Степень	Активность VIII или IX фактора (%%)
Выраженная Умеренная Мягкая Субформы	<1 1-4 5-14 15-35

• Кровоточивость. До эпохи применения концентратов факторов свертыва­ния в качестве терапевтического средства большинство гемофиликов поги бало в детстве или подростковом возрасте от кровотечений. Для нелеченой выраженной или умеренной степени гемофилии характерны кровоизлияния в подкожную клетчатку, суставы и мышцы, что ведет к повреждениям мышц, суставов и нервов. Для мягких форм заболевания характерна избы точная посттравматическая или постоперационная кровоточивость.