2.10. Почему гемофилия так известна?

Гемофилия представляет собой наиболее сильное нарушение свертыва-ния. В прошлом( кровотечения у гемофиликов необратимо вели к смерти па циента.

Примечательно, что историческое развитие гемостазиологии связано с историей гемофилии.

• 5-й век. Случаи смертельного кровотечения после обрезания описаны в Ва­вилонском Талмуде.

• .1802 год. Кассе описывает наследственный характер гемофилии

• 1828 год. Термин "гемофилия" впервые вводится Хопффом

• 1840 год. Первое успешное переливание крови больному гемофилией (без знания групп крови) выполнено Лейном.

• 19-20 век. Гемофилия часто встречается у членов королевских домов Евро­пы, нисходя от английской королевы Виктории.

• -1893 год. Райт использует клоттинговое время, как первый лабораторный метод диагностики гемофилии.

• 1937 год. Поль и Тейлор выделяют концентрат глобулина, позже известный как антигемофилический фактор или фактор VIII.

• 1947 год. Павловский показывает существование двух форм гемофилии, позже названных гемофилия А и В.

2.11. В чем основная разница между гемофилией а

и БОЛЕЗНЬЮ виллебранда?

И гемофилия А, и болезнь Виллебранда вызваны нарушением комплекса фактов VIII/ фактор Виллебранда Количественные или качественные нару­шения VIII фактора ведут к гемофилии А. А первичные количественные или качественные нарушения фактора фон Виллебранда, иногда ассоциирован­ные с вторичным дефицитом VIII фактора ведут к тому, что определяется как болезнь Виллебранда (впервые описана фон Виллебрандом в 1926 году).

Основные различия между гемофилией А и болезнью Виллебранда приве ведены в нижеследующей таблице:

	Гемофилия А	Болезнь Виллебранда
Наследование	• сцепленное с полом • болеют только мужчины	• аутосомнодоминантный или аутосомнорецессивный тип на-следования • болеют как мужчины, так и женщины
Классификация	По степени выраженности • выраженная • умеренная • мягкая • субформы	Типы и субтипы • Тип 1 слабые количествен ные нарушения • Тип 11 с субтипами А, В, М и N качественные дефекты • Тип III грубые количественные нарушения
Кровоточивость	В основном в подкожную клетчатку, мышцы и суставы	В основном в подкожную клетчатку, а также кровотечения из слизистых рта, носа, гастро­интестинального и урогени­таль­ного тракта, уретры
Лабораторные тесты • АПТВ • VIII фактор • vWF • функции тромбоцитов (адгезия агрегация)	увеличено снижен норма норма	Все тесты могут быть как нор­мальными, так и патологически­ми в зависимости от типа и сос­тояния пациента

2.12. Насколько распространены наследственные и приобретенные нарушения гемостаза?

Наследственные нарушения:

Сообщаемая встречаемость наследственных нарушений сильно варьиру­ет. Причины этого следующие:

• высокая частота встречаемости в изолированных этнических группах или в областях, где распространены родственные браки

• нет единого критерия для диагностики или включения в тот или иной тип статистики, особенно в случаях мягких форм.

Среди наследственных нарушений гемостаза чаще других встречаются на­рушения комплекса фактор VIII / фактор Виллебранда (гемофилия А, болезнь Виллебранда) и гемофилия В.

• Гемофилия А - частота встречаемости -100 пациентов на 1 млн населения, 50% из них имеют выраженную форму заболевания.

• Болезнь Виллебранда частота встречаемости 125 больных на 1 млн насе­ления. Данная частота характерна для больных с клинически выявляемой картиной, при этом у 1-3 пациентов на 1 млн населения выявляется тяже­лый III тип заболевания. В соответствии с другой статистикой болезнью Вил­

лебранда страдают 8000 человек на 1 млн населения. Но при этом в эту цифру включены также пациенты с бессимптомным или мягким течением болезни, при котором обнаруживается некоторая наклонность к кровотече­ниям.

• Гемофилия В - частота встречаемости - 20 больных на 1 млн населения. Ге­мофилия В в целом встречается значительно реже, чем гемофилия А.

• Другие наследственные нарушения свертывания, сосудистой стенки и тром­боцитов: в целом, в мире известны не более нескольких тысяч пациентов, страдающих остальными наследственными нарушениями, например, на­следственная дисфибриногенемия - 251 семья (1993 год), диспротромбине мия - 25 семей (1993 год)

• Наследственные нарушения в системе ингибиторов свертывания (анти-тромбин III, протеин С):

• дефекты антитромбина III - 200-1000 больных на 1 млн населения

• дефекты протеина С -1000-4000 больных на 1 млн населения.

Приобретенные нарушения гемостаза

Распространенность приобретенных нарушений гемостаза значительно выше, чем наследственных. Но, к сожалению, нет надежных данных для до­казательства этой точки зрения.

Среди приобретенных нарушений гемостаза наиболее распространенным является тромбоцитопения или изолированная, или же комбинированная с другими нарушениями.

Нарушения гемостаза могут быть также часто вызваны приемом специ­фических лекарственных препаратов, например, оральными антикоагулянта­ми, гепаринами, фибринолитиками, аспирином, тиклопедином, цитотоксическими агентами.