Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Сборная методичка эндоринология 2009.doc
Скачиваний:
54
Добавлен:
15.11.2018
Размер:
3.58 Mб
Скачать

Уроджені порушення статевого диференціювання

Патологія

Синдром Шерешевского-Тернера (45ХО)

Синдром Кляйнфельтера (47ХХУ)

Клініка

Коротка шия (шия сфінкса), широка щитоподібна грудна клітина, затримка росту, зменшення розмірів лицьового черепу вальгусна деформація стоп, низький рост волосся на шиї, множинні аномалії розвитку внутрішніх органів (вади нирок, серця, епікант, відсутність гонад)

Часто-крипторхізм, монголоїдний розтин очей, епікант, косоокість, вади розвитку вушних раковин, широке перенісся, євнухоїдні пропорції тіла, гінекомастія, маленькі яєчкі, оволосіння за жіночим типом, інфертильність, порушення інтелекту

Діагностика

Клінічні дані

↑ЛГ та ФСГ

Каріотипування

Низкий рівень естрогенів

Вади розвитку

Хроматин у букальному мазку більше 4%

Зменшення рівня тестостерону

↑ФСГ та естрогенів

Каріотипування

Лікування

Соматотропін

Тиреоїдні гормони (за необхідності)

Замісна терапія естрогенами

Косметична корекція вад

В препубертаті – анаболічні стероїди, солі цинку, мультівітамінні препарати,

в пубертаті - андрогени

Синдром гермафродитизму

Діагностика

Присутні гонади

Відсутні гонади

УЗД органів малого тазу

Відсутня матка та маточні труби

Присутня матка та маточні труби

Каріотипування

46ХУ

46ХУ, 46ХУ/ХО

46ХХ

Гормональні дослідження

↑ФСГ

↑АКТГ, тестостерон, ↓кортизол

Біопсія гонади

Яєчко

Овотестіс

Яєчко в стані дисгенезу

Яєчник

Діагноз

С-м тестикулярної фемінізації

Істиний гермафродитизм

С-м дисгенезії яєчок

Ідеопатична вірилізація

Адреногенітальний с-м

Лікування

Замісна терапія естрогенами

Гіпогонадізм

У чоловіків

У жінок

Первинний (гіпофункція яєчок)

Вторинний (гіпофункція ГГС)_

Первинний (гіпофункція яєчників)

Вторинний (гіпофункція ГГС)

Орхіт, епідідиміт, травми, кастрація, аутоімунні порушення, іонізуюче випромінювання, хімічні пошкодження, пухлини яєчок

Деструктивні ураження ГГС, травми, пухлини, ішемія, хірургічні втручання

Гонадальний агенез, гонадальний дисгенез (с-м Шерешевського-Тернера, порушення біосинтезу естрогенів, с-м тестикулярної фемінізації, кастрація яєчників, променева терапія яєчників, туберкульоз яєчників, естрогенсекретуючі пухлини яєчників, гіперпродукція андрогенів, с-м полікістозних яєчників, с-м резистентних яєчників

Пухлини гіпофіза, гіпофізектомія, вплив високих енергій, хімічні пошкодження; гіпоталамічні захворювання, синдром Кальмана, психогенна депресія, гіпоталамічна аменорея, гіперпролактинемія, пінеалома, вторинна яєчникова недостатність

Лікування – замісна терапія андрогенами

Лікування – замісна естроген-гестагенна терапія. При пухлинах – оперативне лікування

Соматотропна недостатність(гіпофізарний нанізм, гіпопітуїтарна карликовість). Симптомокомплекс затримки росту внаслідок нестачі соматотропіну.

Етіологія. Генетичні порушення, пологова травма, нейроінфекції.

Клінічні прояви. Затримка росту з 2-5 літнього віку, блідість, сухість, жовтуватий відтінок шкіри, затримка статевого розвитку без інтелектуальних порушень. При поєднанні з гіпотиреозом – брадикардія, одутлість. Можливі гіпоглікемії при поєднанні з гіпокортицизмом.

Діагноз. Клінічні ознаки. Встановлення факту відставання у рості з використанням спеціальних таблиць, зменшення у плазмі крові соматотропіну, соматомедіну, інсуліноподібного фактора росту.

Диференційний діагноз здійснюють із гормонально залежними формами низькорослості: гіпоталамічний нанізм, гіпотиреоїдний нанізм, гіпогонадизм, передчасне статеве дозрівання, природжена дисфункція кори надниркових залоз, хвороба та синдром Іценка-Кушінга, хронічно некомпенсований цукровий діабет І типу з розвитком синдрому Моріака; а також із гормонально незалежними формами: природжені та набуті захворювання зі станами мальабсорбції, хронічної анемії, гіпоксії, ниркової, печінкової недостатності. Низькорослість є також виявом синдрому Шерешевського-Тернера, ахондроплазії. Причиною низькорослості може бути природжена нечутливість рецепторів до соматотропіну.

Лікування. Замісна терапія препаратами генно-інженерного людського соматотропіну.

Ожиріння – хронічне рецидивуюче захворювання з надмірним накопиченням жиру в організмі

Діагноз та диференційний діагноз. Визначення індексу маси тіла, уточнення виду ожиріння: аліментарно-конституційне, церебральне, ендокринне, прояв генетичних синдромів та дефектів.

Лікування. Дієтична терапія. Режим фізичної активності, замісна терапія при ендокринних формах ожиріння, препарати анорексигенного типу дії, блокатори гідролізу та всмоктування жирів, вуглеводів, хірургічні методи.