8.1. Формы эпилепсии

2.2.Криптогенные и/или симптоматические:

•синдром Веста (инфантильные спазмы);

•синдром Леннокса-Гасто;

•эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами;

•эпилепсия с миоклоническими абсансами.

2.3.Симптоматические:

2.3.1.Неспецифической этиологии:

•ранняя миоклоническая энцефалопатия;

•ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с паттерном «вспышка-угнетение» на ЭЭГ (синдром Отахара);

•другие симптоматические генерализованные формы эпилепсии, не названные выше.

2.3.2.Специфические синдромы.

3.Формы эпилепсии, не имеющие четкой классификации как парциальные или генерализованные

3.1.Имеющие как генерализованные, так и парциальные проявления:

•судороги новорожденных;

•тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста;

•эпилепсия с непрерывными пик-волнами во время медленного сна;

•приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау-Клеффнера);

•другие неклассифицируемые формы эпилепсии, не определенные выше.

3.2.Приступы, не имеющие четких генерализованных или парциальных признаков.

4. Специфические синдромы

4.1. Ситуационно обусловленные приступы:

• фебрильные судороги;

• приступы, возникающие только по причине острых метаболических или токсических нарушений.

4.2. Изолированные приступы или изолированный эпилептический статус.

8.1. Формы эпилепсии

Локализованная (фокальная, парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками и фокальным началом (G40.0)

Идиопатические формы эпилепсий данной рубрики сближают не только выраженная «доброкачественность» течения и благоприятный прогноз, но и генетическая однородность. Считается, что эти формы детерминированы различными аллелями одного и того же гена (или генов).

Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области (роландическая, РЭ, сильвиева, языковый синдром) (G40.0)

Этиология

К настоящему времени локализованы гены, в значительной мере определяющие развитие роландической эпилепсии (15ql4p). Предполагаются и аутосомно-доминантное наследование с низкой пенетрантностью и возрастной зависимостью (особенно у лиц мужского пола - 60 %), и полигенное. Наследственная отягощенность весьма вариабельна (9-59 %). У родственников наблюдаются как аналогичные приступы, так и генерализованные.

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

Распространенность

Роландическая эпилепсия относится к одной из наиболее часто встречающихся форм и составляет примерно 15-30 % всех случаев эпилепсии детского возраста; среди пациентов преобладают мальчики в соотношении 3:2.

Клиника

Возраст начала; 3-12 лет, кульминация - в 9-10 лет. Типичная роландическая активность в левом полушарии. Скорость - ЗОмм/с. Амплитуда уменьшена в 2 раза (рис. 7).

Рис. 7. ЭЭГ при роландической эпилепсии*

Приступы редкие, протекают в мягкой форме и в 70-80 % случаев носят характер простых парциальных (при сохранном сознании): фаринго-оральные и односторонние лицевые миоклонии и клонии, вызывающие перекос лица, соматосенсорные ощущения (покалывания, онемения в языке, деснах, щеке с одной стороны), вокализация и остановка речи, гиперсаливация. При вторичной генерализации - гемисудороги или генерализованный припадок. Почти 75 % приступов возникают во сне, из них в 80 % - в первую половину ночи. У детей до 5 лет - преимущественно ночные, более тяжелые приступы с нарушением сознания (головокружения, боли в животе, зрительные феномены). У детей старше 5 лет более частые, но и более легкие приступы нередко сочетаются с приступообразными головными болями или мигренью (62 %). Примерно у 5 % больных роландической эпилепсией проявляется атипичность: наряду с обычными наблюдается появление других приступов (миоклонических, миоклонически-астатических, атонических, атипичных абсансов), а также более ранний возраст дебюта. Психика и неврология, как правило, без*

* Обозначение отведений - см. раздел 5.3.

особенностей. У 17 % детей с роландической эпилепсией диагностируется нарушение внимания с гиперактивностью.

При нейропсихологическом обследовании у большинства детей выявляются умеренные функциональные нарушения зрительно-моторной координации (тест Bender), снижение школьной успеваемости, дефицит внимания, памяти и поведенческие расстройства. Расстройства подобного типа, а также заикание, дислексия, энурез чаще обнаруживаются у лиц с роландическими паттернами в ЭЭГ даже без клинических проявлений болезни.

Диагностика

Диагноз основывается на типичных проявлениях приступов и ЭЭГданных. На нормальном или умеренно измененном общем фоне ЭЭГ имеются локальные пики, возможны острые волны, комплексы пик-волн в одном или двух полушариях, но с односторонним преобладанием в центрально-средневисочных отведениях. Характерно извращение фазы над роландической или височной областью. Эпиактивность может иногда отсутствовать, ее выявлению помогает подготовка с частичной депривацией сна.

Наряду с типичными центрально-височными пиками при роландической эпилепсии обнаруживаются и другие эпилептиформные паттерны. Так, примерно

в10-30 % случаев регистрируются пик-волновые комплексы преимущественно

взатылочных регионах. Морфология этих комплексов близка к роландическим и типична для другой формы эпилепсии - доброкачественной парциальной эпилепсии с затылочными пароксизмами. Частота представленности затылочных пароксизмов при роландической эпилепсии обратно пропорциональна возрасту ребенка, чаще встречается до 3 лет. Примерно в 10-20 % случаев может быть зарегистрирована типичная генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц (абсансная), чаще при гипервентиляции. Пик-волновые комплексы

влобных или затылочных регионах при роландической эпилепсии отмечается примерно в 20 % случаев. Корреляции между локализацией эпилептиформной активности на ЭЭГ и особенностями течения заболевания нет.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику следует проводить с оперкулярными приступами при височной эпилепсии, джексоновскими приступами. Моторными пароксизмами и центротемпоральными острыми волнами могут проявляться глиомы, каверномы, поэтому необходима нейрорадиологическая диагностика. При атипичности приступов, более разнообразной пароксизмальной активности в ЭЭГ, большей выраженности интеллектуально-мнестических и речевых нарушений требуется дифференцировать с синдромом Леннокса-Гасто. Такой вариант роландической эпилепсии получил название «атипичной роландической эпилепсии» или синдрома псевдоленнокса.

Центрально-темпоральные спайки обнаруживаются у 5 % людей общей популяции здорового населения, иногда - при синдромах Ретта и фрагильной Х-хромосомы, перисильвиевом синдроме (кортикальная дисплазия), каверномах, глиомах.

Прогноз

Прогноз благоприятный, в пубертатный период наступает полное выздоровление. Случаи возобновления приступов после выздоровления крайне редки (1-2 %). Факторы риска высокой частоты приступов - начало болезни с генерализованного судорожного приступа и большой временной интервал (1 год) между первым и вторым приступами. Чем раньше дебют, тем больше общая продолжительность заболевания.

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

2.Поздний дебют - старше 7 лет. Преходящие нарушения зрения - 65 %, амавроз - 52 %, элементарные зрительные галлюцинации - 50 %, сценоподобные галлюцинации - 14 %. Сознание чаще сохранено, приступы, как правило, в дневное время. Гемиклонические судороги - 43 %, генерализованные тонико-клонические приступы - 13 %, автоматизмы - 13 %, реверсивные движения - 25 %. Послеприступное состояние в 33 % случаев сопровождается головной, чаще мигренеподобной, болью, в 17 % - тошнотой и рвотой. Провоцирующие факторы: в 25 % - резкая смена освещенности при переходе из темного помещения в светлое.

Психика: обычно без особенностей, иногда - эмоциональные расстройства.

Внейропсихологическом статусе: снижение зрительной памяти, проявления идеомоторной апраксии.

Неврология: как правило, без особенностей.

Диагностика

Диагноз основывается на клинических данных и ЭЭГ, напоминающих таковую при роландической эпилепсии, только с другой локализацией. Локальные пики и комплексы пик-волн - в одном полушарии или в двух, но с односторонним преобладанием в затылочных отведениях, которые в 38 % случаев сочетаются с генерализованными билатеральными комплексами «пикволна», «полипик-волна». Характерно возникновение пароксизмальной активности сериями вскоре после закрывания глаз и блокирование эпилептической активности при открывании глаз. Эпилептиформная активность на ЭЭГ, а иногда и клинический приступ провоцируются фотостимуляцией. Приступная активность в ЭЭГ иногда может и отсутствовать. В то же время затылочная пик-волновая активность встречается на ЭЭГ здоровых детей с резким снижениям зрения, при синдроме Леннокса-Гасто, симптоматической затылочной эпилепсии, височной эпилепсии, при осложненной базиллярной мигрени.

Дифференциальная диагностика -

Дифференциальную диагностику следует проводить: при ранних формах - с нарушением мозгового кровообращения, при поздних формах - с симптоматической затылочной эпилепсией, парциальной эпилепсией с билатеральными затылочными кальцификатами (при целиакии, после операций на открытом сердце), с митохондриальным заболеванием - синдромом MELAS, лактатацидозом, гиперглицинемией, миоклонус-эпилепсией Лафора, паразитарными заболеваниями, мигренью. При сочетании эпилепсии и мигрени важным является различие в характере галлюцинаций: для эпилепсии более характерны многокрасочные перспективные галлюцинации и сферические образы, для мигрени - чаще плоские, черно-белые, линейные. Рекомендуется проводить МР-томографию во всех случаях затылочной эпилепсии.

Прогноз

При начале до 10 лет прогноз более благоприятный. Если имеет место ранний дебют, то обычно к 12 годам наступает полная ремиссия. Причиной синдрома затылочной эпилепсии с резистентностью к лечению могут быть кортикальные дисплазии. В случае синдромов в клинической картине преобладают симптомы выпадения (амавроз, гемианопсия), а не раздражения (фотопсии).

Терапия

Средство первого выбора - вальпроат, в странах Европы - султиам (осполот), ламиктал, карбамазепин. Средства второго выбора - бензодиазепины (клобазам), комбинация обоих препаратов.

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

обычно менее 30 секунд, эмоционально окрашенные речевые автоматизмы. Автоматизмы часто причудливы, бурные («двигательная буря»), сексуально окрашены, истероподобны. Редко - неопределенная аура или парциальный соматосенсорный припадок в виде ощущения тепла, дуновения, паутины, мягкого прикосновения.

Приступы при эпилепсии дополнительной моторной зоны (префронтальной) проявляются: в виде приступов постуральных, простых фокальных тонических

свокализацией, позой фехтовальщика, остановкой речи, размахиванием руками, либо как сложные фокальные с недержанием мочи.

Приступы при цингулярной эпилепсии (поясная извилина) - это комплексные фокальные припадки с начальными автоматизмами сексуального характера, вегетативными проявлениями, изменениями настроения, возбуждением, недержанием мочи.

Для приступов с очагом в передней (полюс) лобной области характерно насильственное мышление, вегетативное сопровождение, утрата реактивности - «псевдоабсанс». Припадки начинаются с потери контакта, адверсивного и вслед за этим контраверсивного движения глаз и головы, аксиальных клонических подергиваний, падения, а также с автономных проявлений. Очень часто переходят в генерализованные тонико-клонические судороги.

Припадки орбито-фронтальной области являются комплексными фокальными; сначала появляются проявления автоматизма или обонятельные галлюцинации, вегетативная пароксизмальная симптоматика и мочеиспускание.

Припадки дорсолатеральные являются простыми фокальными тоническими (вращения, пропульсии, поклоны), сопровождаются афазией и комплексными фокальными с начальными автоматизмами, без ауры.

Приступы оперкулярной эпилепсии - парциальные с клониями в лице, эпигастральными ощущениями, вкусовыми галлюцинациями, торможением речи, страхом и вегетативными симптомами. Сложные парциальные припадки

сглотательными, жевательными движениями, слюнотечением, ларингеальными симптомами.

При лобной моторно-кортикальной эпилепсии - парциальные джексоновские припадки с послеприпадочным параличом Тодда. При вовлечении прероландической коры - остановка речи, вокализация, афазия.

Психика: «лобные» изменения личности, эксцентричность, персеверативное и инертное поведение, трудности социальной адаптации, расторможенность, снижение критики. При дорсолатеральной эпилепсии психика достаточно быстро изменяется, наблюдается персеверация, расторможенность, ухудшаются когнитивные процессы.

Неврология соответствует этиологическому фактору: опухоль, локальные лобные деструктивные нарушения при травме.

Диагностика

Исходит из этиологических факторов, клинических типов припадков, психических и неврологических особенностей, нейрорадиологической диагностики, КТ, ЯМР, ангиографии и ЭЭГ-данных.

ЭЭГ при эпилепсии лобной доли часто оказывает лишь незначительную помощь. Иктальная ЭЭГ показывает уплощение ритмических полиспайков (16-24 в секунду) и вторичную генерализацию из очага. При цингулярной эпилепсии точная локализация очага возможна только по СЭЭГ (стереотаксическая ЭЭГ). ЭЭГ орбито-фронтальной области во время припадка сглажена, с появлением ритмичных полиспайков 16-24 в секунду и вторичной генерализацией. При дорсолатеральной эпилепсии в большинстве случаев очаг можно хорошо определить регистрацией поверхностной ЭЭГ во время

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/