- •Оглавление
- •Расширенное оглавление Тома 2
- •Глава 15. Заболевания почек и мочевыводящих путей (м.А. Пальцев, в.А. Варшавский, а.А. Иванов)
- •Глава 16. Ревматические болезни (в.С. Пауков, а.Б. Пономарев)
- •Глава 17. Инфекционные и паразитарные болезни (в.С. Пауков)
- •Глава 18. Заболевания эндокринной системы (б.Б. Салтыков, а.Б. Салтыков)
- •Глава 19. Заболевания нервной системы (м.Л. Кукушкин, а.Б. Пономарев)
- •Глава 20. Заболевания мужской половой системы (д.Н. Фёдоров)
- •Глава 21. Болезни женских половых органов и молочных желёз (и.Н. Волощук)
- •Глава 22. Патология беременности (и.Н. Волощук)
- •Глава 23. Заболевания опорно-двигательного аппарата (в.С. Пауков)
- •Глава 24. Болезни детского возраста (и.Н. Волощук)
- •Глава 25. Заболевания кожи (а.В. Берестова)
- •Глава 26. Заболевания органов зрения и слуха (а.Б. Пономарев)
- •Глава 27. Экстремальные состояния
- •Глава 28. Наследственные болезни (и.Н. Волощук)
- •Глава 14
- •Болезни печени
- •Общие механизмы нарушения функций печени
- •Морфологические изменения в печени
- •Массивный прогрессирующий некроз печени
- •Гепатит
- •Алкогольное поражение печени
- •Цирроз печени
- •Гемохроматоз
- •Циркуляторные расстройства в печени
- •Опухоли печени
- •Пороки развития печени
- •Опухоли
- •Болезни экзокринной части поджелудочной железы
- •Панкреатит
- •Опухоли
- •Глава 15
- •Основные синдромы при заболеваниях почек
- •Гломерулопатии
- •Первичные гломерулопатии
- •Тубулоинтерстициальные поражения
- •Острый тубулоинтерстициальный нефрит
- •Хронический тубулоинтерстициальный нефрит
- •Пиелонефрит и инфекция мочевых путей
- •Мочекаменная болезнь
- •Трансплантация почки
- •Опухоли почек
- •Эпителиальные опухоли
- •Мезенхимальные опухоли почки
- •Заболевания мочеточников
- •Обструкция мочеточников
- •Заболевания мочевого пузыря
- •Опухоли мочевого пузыря
- •Глава 16
- •Ревматизм
- •Поражение сердца при ревматизме
- •Поражение сердца при ревматизме
- •Другие формы ревматизма
- •Осложнения и исходы ревматизма
- •Ревматоидный артрит
- •Поражение суставов
- •Внесуставные проявления
- •Системная красная волчанка
- •Системная склеродермия
- •Узелковый полиартериит
- •Дерматомиозит
- •Глава 17
- •Общие закономерности развития инфекционных болезней
- •Морфология инфекционных заболеваний
- •Инфекции органов дыхания
- •Туберкулёз
- •Брюшной тиф
- •Бактериальная дизентерия
- •Гнойные и анаэробные инфекции
- •Скарлатина
- •Дифтерия
- •Анаэробные инфекции
- •Сифилис
- •Гонорея
- •Хламидиозы
- •Паховый лимфогранулематоз
- •Трихомоноз
- •Детские инфекции Корь
- •Антропонозные и трансмиссивные инфекции Риккетсиозы
- •Оппортунистические инфекции
- •Герпетическая инфекция
- •Малярия
- •Тропические инфекции Лепра
- •Особо опасные инфекции
- •Сибирская язва
- •Карантинные инфекции
- •Глава 18
- •Болезни эндокринной части поджелудочной железы Сахарный диабет
- •Опухоли поджелудочной железы
- •Болезни щитовидной железы
- •Гипотиреоз
- •Гипертиреоз
- •Тиреоидиты
- •Опухоли щитовидной железы
- •Болезни околощитовидных желёз
- •Гиперпаратиреоз
- •Гипопаратиреоз
- •Болезни гипофиза
- •Патология аденогипофиза
- •Болезни надпочечников
- •Заболевания коры надпочечников
- •Заболевания мозгового слоя надпочечников
- •Болезни шишковидной железы
- •Множественная эндокринная неоплазия
- •Глава 19
- •Физиология нервной системы Патология нейрона
- •Патология нервных центров
- •Нарушения чувствительности
- •Нейрогенные расстройства движений
- •Поражение экстрапирамидной системы
- •Корковые нарушения движений
- •Патология высшей нервной деятельности Пограничные психические расстройства
- •Алкоголизм
- •Наркомания и токсикомания
- •Объёмные внутричерепные заболевания
- •Набухание и отёк мозга
- •Гидроцефалия
- •Цереброваскулярные болезни
- •Инфекционные заболевания центральной нервной системы
- •Гнойные инфекции
- •Негнойные инфекции
- •Нейродегенеративные процессы
- •Синдром Паркинсона
- •Опухоли центральной нервной системы
- •Нейроэпителиальные опухоли
- •Опухоли мозговых оболочек
- •Лимфомы
- •Опухоли периферических нервов
- •Глава 20
- •Заболевания полового члена Неопухолевые заболевания полового члена
- •Опухоли полового члена
- •Заболевания предстательной железы
- •Пороки развития предстательной железы
- •Воспаление предстательной железы
- •Опухоли предстательной железы
- •Заболевания бульбоуретральных желёз и семенных пузырьков
- •Заболевания яичек
- •Пороки развития
- •Воспалительные заболевания
- •Опухоли
- •Заболевания оболочек яичка
- •Глава 21
- •Болезни шейки матки
- •Болезни тела матки
- •Болезни маточных труб
- •Болезни яичников
- •Опухоли яичника
- •Болезни молочной железы Воспалительные заболевания молочной железы
- •Опухоли молочной железы
- •Глава 22
- •Патология плаценты
- •Спонтанные аборты
- •Эктопическая беременность
- •Гестозы
- •Трофобластическая болезнь
- •Глава 23
- •Дисплазии
- •Метаболические заболевания костей
- •Инфекционные заболевания костей
- •Опухоли и опухолеподобные образования костей и хряща
- •Заболевания суставов
- •Глава 24
- •Патология перинатального периода
- •Нарушения внутриутробного развития плода
- •Болезни лёгких перинатального периода
- •Родовая травма
- •Гипоксические родовые повреждения
- •Врождённые пороки развития
- •Инфекционные болезни плода и новорождённого
- •Гемолитическая болезнь новорождённых
- •Опухоли детского возраста
- •Классификация опухолей у детей
- •Доброкачественные опухоли
- •Злокачественные опухоли
- •Глава 25
- •Нарушения пигментации кожи
- •Эпителиальные опухоли
- •Заболевания и опухоли придатков кожи
- •Дерматозы
- •Дерматиты
- •Папулосквамозные нарушения
- •Буллёзные нарушения
- •Изменения кожи при заболеваниях соединительной ткани
- •Инфекционные и паразитарные заболевания кожи
- •Глава 26
- •Патология органа зрения
- •Инфекционные заболевания глаза
- •Аутоиммунные заболевания глаза
- •Сосудистые заболевания глаза
- •Глаукома
- •Катаракта
- •Опухоли глаза
- •Заболевания уха
- •Заболевания наружного уха
- •Заболевания среднего уха
- •Заболевания внутреннего уха
- •Глава 27
- •Коллапс
- •Острая кишечная непроходимость
- •Глава 28
- •Генные болезни
- •Болезни накопления
- •Нейрофиброматоз
- •Муковисцидоз
- •Фенилкетонурия
- •Хромосомные болезни
- •Мутации митохондриальных генов
- •Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Предметный указатель 2 тома
- •Литература
- •Патология в двух томах том 2
- •119021, Москва, ул. Малая Пироговская, 1а, тел.: (495) 921-39-07, факс: (495) 246-39-07,
- •197110, Санкт-Петербург, Чкаловский пр., 15
Фенилкетонурия
В основе болезни — нарушение обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. В норме в организме человека гидроксилирование фенилаланина происходит под действием фермента фенилаланингидроксилазы. В этом процессе участвует ряд других веществ, в частности дигидробиоптерин.
Наиболее распространённая форма фенилкетонурии — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин. В крови, моче, поте пациентов повышено содержание фенилаланина и продуктов его дезаминирования: фенилацетата, фенилацетоуксусной, фенилпировиноградной кислот, нарушающих развитие ЦНС. Известно более 30 патологических мутантных аллелей гена фенилаланингидроксилазы. 3–10% случаев фенилкетонурии вызваны дефицитом других ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина.
Дети с фенилкетонурией при рождении здоровы. Вскоре после рождения при поступлении фенилаланина с молоком матери у детей возникают задержка умственного развития и неврологические симптомы (мышечный гипертонус, тремор, атаксия, гиперкинезы, эпилептиформные припадки). Больные имеют светлые волосы, голубые глаза, бледную кожу. У них повышена чувствительность к солнечным лучам, часто развиваются экзема и другие дерматиты. Гипопигментация обусловлена блоком превращения фенилаланина в тирозин. Физическое развитие детей страдает незначительно. К клиническим проявлениям синдрома относят характерный «мышиный» запах, связанный с выделением потовыми железами метаболитов фенилаланина. Морфологические изменения при фенилкетонурии неспецифичны. В головном мозгу — демиелинизация, глиоз, скопление макрофагов с пенистой цитоплазмой, содержащей липиды (см. ).
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни — группа заболеваний, обусловленных геномными (изменением числа хромосом) и хромосомными (изменением структуры хромосом) мутациями.
Геномные мутации у человека обнаружены следующих видов: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех вариантов анеуплоидий известны трисомии по аутосомным хромосомам, полисомии по половым хромосомам, моносомия X. Среди хромосомных мутаций выделяют делеции, дупликации, инверсии, транслокации. С клинико-цитогенетической точки зрения делеция одной из гомологичных хромосом обозначает частичную моносомию по этому участку, а дупликация — частичную трисомию.
Хромосомные аномалии в основном летальны, плод погибает на ранних стадиях эмбриогенеза. Для хромосомных болезней, как правило, характерен комплекс множественных врождённых пороков развития. Наиболее частые хромосомные болезни у новорождённых — трисомии хромосом 21, 18 и 13, моносомия X. Частота хромосомных аномалий у живых новорождённых составляет 0,5%. Среди живых новорождённых с врождёнными пороками развития хромосомные болезни имеют 10–15%. Ещё более высока доля хромосомных аномалий у мёртворождённых детей с пороками. Большинство детей с трисомиями хромосом 13 и 18 умирает на первом году жизни. Отсюда изменения частоты разных видов хромосомной патологии у старших детей: увеличение доли заболеваний, связанных с нарушением половых хромосом и синдромов частичных аутосомных анеуплоидий (моносомий и трисомий).
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Частота среди новорождённых составляет 1:700–1:800. Вероятность рождения ребёнка с болезнью Дауна существенно возрастает у женщин старше 35 лет.
Основные внешние проявления: монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, эпикант, крупный высунутый язык, брахицефалия, маленькие деформированные ушные раковины, клинодактилия мизинцев, четырёхпальцевая ладонная складка, пятна Брушфильда на радужной оболочке глаз, мышечная гипотония.
Пороки внутренних органов: врождённые пороки сердца, желудочно-кишечного тракта (атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, пищевода, прямой кишки и анального отверстия), пороки мочевой системы (гипоплазия или дисплазия почек, гидронефроз), головного мозга (гипоплазия лобных долей, височных извилин, ножек мозга и моста, структурная дезорганизация коры больших полушарий головного мозга и мозжечка).
При синдроме Дауна отмечают задержку физического и умственного развития, снижение клеточного и гуморального иммунитета, повышение частоты лейкозов.
Трисомия 13 (синдром Патау)
Частота среди новорождённых — 1:5000–1:7000.
Основные внешние проявления: выраженная пренатальная гипоплазия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, расщелины губы и нёба, микрогения, скошенный низкий лоб, узкие глазные щели, дефекты скальпа, полидактилия кистей и стоп, крипторхизм, гипоплазия полового члена, гипоспадия, аномалии дерматоглифики.
Пороки внутренних органов: ЦНС (микроцефалия, аринэнцефалия, голопрозэнцефалия, аплазия и гипоплазия мозолистого тела и мозжечка), сердца и сосудов, желудочно-кишечного тракта, почек, глаз (микрофтальмия, дисплазия сетчатки, пороки хрусталика).
Большинство детей с синдромом Патау умирает в первые недели и месяцы жизни, лишь 5% больных живут более 1 года.
Синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом
Синдром Шерешевского–Тернера (45X0)
Частота синдрома Шерешевского–Тернера составляет 1:2500–1:5000 живорождённых девочек. Живыми рождается не более 5% зародышей с моносомией X, остальные погибают на стадии эмбрионального развития. Только 50% случаев синдрома Шерешевского–Тернера обусловлены истинной моносомией — 45X0, 10% — изохромосомой 46XI (Xq), делециями короткого или длинного плеча X-хромосомы, в остальных случаях наблюдают мозаицизм.
Основные внешние проявления синдрома Шерешевского–Тернера: низкий рост, крыловидная складка на шее, низкая граница роста волос, лимфатический отёк кистей и стоп. В старшем возрасте отмечают недостаточное развитие вторичных половых признаков, большинство больных имеет первичную аменорею, бесплодие.
Пороки внутренних органов: наиболее характерны пороки сердца (коарктация аорты, открытый артериальный проток), почек (подковообразная почка, гипоплазия почек, гидронефроз), дисгенезия половых желёз. При мозаицизме клиническая картина синдрома стёрта.
Синдром Кляйнфельтера
Частота синдрома Кляйнфельтера (XXY и другие варианты полисомии) у мальчиков — 1:1000. Начиная с пубертатного возраста, у мальчиков происходит задержка полового развития, связанная с недоразвитием яичек. Характерно бесплодие, вызванное азооспермией. Патоморфологически определяют дисгенезию семенных канальцев. Чем больше X-хромосом, тем клиническая картина более выражена (см. ).