Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
КИЕВСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ ТАРАСА...docx
Скачиваний:
18
Добавлен:
25.09.2019
Размер:
1.16 Mб
Скачать

1.2.Генетические механизмы.

Болезнь Альцгеймера запрограммирована наследственно. Если у человека есть гены, которые привлекают к развитию этого заболевания, то избежать болезней почти невозможно. Впервые такие гены ученым удалось обнаружить в 1995 году. Они обратили внимание на то, что в большинстве больных семейной формой болезни Альцгеймера нарушенная работа гена, расположенного в четырнадцатой хромосоме. Этот ген назвали «пресениліном», или «передстаречим». Если вместо нормального гена, присутствующий мутант, то после определенного возраста у человека начинается быстрое (в течение 5-7 годов) разрушение интеллекта и памяти, наступает полная деградация личности. Позже выяснилось, что пресенилін не один, их несколько.

Все было идентифицировано три гена, ответственных за развитие семейных (то есть наследственно обусловленных) форм заболевания. На 21-й хромосоме локализованный ген амилоидного предшественника (АРР); на 14-й – ген пресениліну-1 (PSN-1|) и на 1-й хромосоме - пресениліну-2 (PSN-2).

Установлено, что болезнь Альцгеймера включает несколько генетически гетерогенных форм. Для семейных форм с ранним началом (условно до 65 лет, чаще в возрасте 40-55 годов) причиной развития болезни является мутация в гене АРР (аутосомно-доминантный характер наследования) или PSN-1. Мутации в гене PSN-1 характеризуются полной пенетрантностью и обязательно оказываются в возрасте от 30 до 50 лет. Указанные формы составляют лишь небольшую часть (до 10%) случаев патологии, которая объединяется в настоящее время под болезнью Альцгеймера. При редких семейных формах с поздним (после 65 годов) началом заболевания тип наследования определяется как олігогенетичний (с главной мутацией в одном или нескольких генах и модификационным эффектом в других). Мутации в гене PSN-2 встречаются редко. Они обнаружены до настоящего времени лишь в итальянских семьях и в семьях немцев поволжжя. Мутации в гене PSN-2 характеризуются неполной пенетрантностью, они привлечены в развитие жидких как ранних, так и поздних семейных форм болезни Альцгеймера.

По мнению специалистов, так называемые спорадические случаи, к которым относятся большинство пациентов с болезнью Альцгеймера, также могут быть обусловлены мутациями или полиморфизмом генов, однако патогенная экспрессия генетической аномалии у них находится под воздействием других генов і/або факторов среды.

1.3.Молекулярные аспекты.

Функции генных мутаций и их роль в пусковых механизмах болезни еще недостаточно ясные. Обнаружено, что некоторые мутации в гене белка-предшественника ?-амілоїда (АРР) ответственные за увеличение продукции ?-амілоїда, из которого формируются так называемые сенильні или амилоидные бляшки, которые являются одним из двух главных нейроморфологических феноменов заболевания. Считается, что отложения сенильних бляшек в экстрацеллюлярном пространстве коры головного мозга владеют нейротоксичностью и ответственные за развитие дегенеративных изменений в соседних нейронах.

Сам по себе ?-амілоїд является продуктом физиологичного протеолитического разрушения высокомолекулярного белка АРР. Однако лишь вызванная мутациями в гене АРР гиперпродукция ?-амілоїда или удлинение его молекулы за счет присоединения двух дополнительных аминокислот приводит к патологическому процессу усиленного образования амилоидных бляшек, поскольку продленные пептиды агрегируют значительно чаще, чем более короткие их формы.

Идентифицированный недавно Е4-изоморфний вариант гена аполіпопротеїну Е (АРОЕ4) признан главным генетическим фактором риска возникновения поздней болезни Альцгеймера. АРОЕ - белок с многочисленными функциями, какой експресується глиальными клетками головного мозга. АРОЕ принимает участие в процессах регенерации при повреждениях центральной нервной системы. Полученные доказательства участия АРОЕ в компенсаторном холінергічному сипаптогенезі. Показанная взаимосвязь между повышенным числом копий алелю Е4 гена АРОЕ и сниженной активностью ацетилхолінтрансферази при болезни Альцгеймера.

Непосредственные молекулярные механизмы, которые привлекают продукты пресенилінів, АРР или АРОЕ, еще ожидают своего детального исследования на адекватных клеточных моделях или моделях трансгенных животных.