1. Х-сцепленные миодистрофии

   • Миодистрофия Дюшенна (наиболее частая, 50–70 случаев на 1 млн)

     • Дефект гена DMD (Xp21.2), отсутствие белка дистрофина.

     • Манифестация в 2–5 лет, быстрое прогрессирование, псевдогипертрофия икроножных мышц, кардиомиопатия, снижение интеллекта.

     • Летальный исход к 20–30 годам.

   • Миодистрофия Беккера

     • Мутация в том же гене, но с частичной сохранностью дистрофина.

     • Более легкое течение, начало в 5–45 лет, отсутствие когнитивных нарушений, доживание до среднего возраста.

2. Аутосомно-доминантные формы

   • Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи–Дежерина (4q35)

     • Поражение мимических мышц, крыловидные лопатки, слабость плечевого пояса.

     • Медленное прогрессирование, нормальный интеллект и сердце.

3. Другие формы

   • Поясно-конечностные, врожденные, дистальные миодистрофии (в тексте не подробно описаны).

Клиническая картина

• Общие симптомы:

  • Симметричная слабость проксимальных мышц (тазовый/плечевой пояс).

  • «Утиная» походка, трудности при вставании (симптом Говерса).

  • Псевдогипертрофия икроножных мышц (Дюшенн).

  • Крыловидные лопатки, слабость мимических мышц (Ландузи–Дежерин).

  • Отсутствие нарушений чувствительности, снижение сухожильных рефлексов.

• Особенности форм:

  • Дюшенн: ранняя инвалидизация (к 10–15 годам), кардиомиопатия.

  • Беккер: более мягкое течение, сохранность ходьбы до 40–50 лет.

Диагностика (по современным стандартам РФ)

1. Лабораторные исследования:

   • Креатинфосфокиназа (КФК) повышена в 10–100 раз.

   • Генетический анализ (ПЦР, MLPA, секвенирование): выявление мутаций в генах DMD, FSHD и др.

2. Инструментальные методы:

   • Электромиография (ЭМГ): снижение амплитуды потенциалов двигательных единиц.

   • МРТ мышц: выявление фиброза и жировой инфильтрации.

   • Биопсия мышц (редко): некроз волокон, замещение соединительной тканью.

3. Пренатальная диагностика (для семей с риском):

   • Анализ ДНК плода (амниоцентез, биопсия ворсин хориона).

Лечение 

1. Поддерживающая терапия:

• Физическая реабилитация:

  • ЛФК (без перегрузок), массаж, ортезирование для профилактики контрактур.

• Медикаментозная поддержка:

  • Глюкокортикоиды (преднизолон 0.75 мг/кг/сут) — замедляет прогрессирование при Дюшенне.

  • Коэнзим Q10, L-карнитин — для улучшения метаболизма мышц.

2. Перспективные методы (в стадии исследований):

• Генная терапия:

  • «Пропускание экзонов» (этеплирсен, голодирсен) для частичного восстановления дистрофина.

  • Генная редакция (CRISPR-Cas9).

• Клеточная терапия: трансплантация миобластов.

3. Паллиативная помощь:

• ИВЛ при дыхательной недостаточности, коррекция кардиомиопатии.

4. Медико-генетическое консультирование:

• Пренатальная диагностика, преимплантационный анализ при ЭКО.

Прогноз

• Дюшенн: летальный исход к 20–30 годам.

• Беккер: доживание до 40–60 лет.

• Ландузи–Дежерин: медленное прогрессирование, нормальная продолжительность жизни.

76) Неспецифические скелетно-мышечные боли в спине. Этиология. Принципы диагностики и лечения.

Клин. Реки Боль в нижней части спины

Боли в спине: (шейный, грудной, в нижней части спины – поясничный отдел)

• Неспецифическая боль (частота встречаемости – 85–90%) – диагноз «исключения»

• Специфическая причина: опухоли, в т. ч. метастатические; спондилоартрит, воспаления, переломы позвонков и заболевания внутренних органов (частота встречаемости – 4–7%)

• Боль, вызванная компрессионной радикулопатией, стенозом поясничного канала (частота встречаемости – 7%)

НСМБС более характерны для поясничного и шейного отдела, но чаще страдает первый, т.к. больше нагрузка

НСМБС – это болевой с/д, не связанный с компрессией корешков, опухолями и инфекциями

Принципы диагностики: «3К»

1. Проверить «красные флаги»

• Злокачественные новообразования: пожилой возраст, потеря веса, онкология в анамнезе

• Спондилит: возраст до 25 лет, лихорадка, длительное время, носит воспалительный характер, усиливается ночью (особенно под утро), не уменьшается после отдыха или разминки

• Переломы, операции

• Люмбоишалгия, стеноз позвоночного канала, с/д поражения конского хвоста: боль распространяется и на ногу, есть онемение, расстройство тазовых ф-ций

• Висцеральная патология: ЯБЖ и ДПК, почечная колика, заболевания малого таза

2. Определить тип боли (Какая боль?): ноцицептивная, невропатическая, психогенная

По течению:

Острая боль в пояснице — боль длится до 4 недель

Подострая боль в пояснице — боль длится от 4 до 12 недель

Хроническая боль в пояснице — боль длится более 12 недель

3. Локализация источника боли (определение этиологии, клиника – Куда нажимать?)

1. Дисфункция крестцово-подвздошного сочленения (сакролеит) – воспаление связок сустава, вследствие травмы, беременности (нагрузка), нарушение осанки (асимметрия таза), что приводит к раздражению ноциорецептров

Боль: в пояснице, иррадиирущая в бедро, усиливающаяся при сидении, подъеме по лестнице, тест Патрика (врач сгибает бедро в тазобедренном суставе, затем отводит, потом устанавливает лодыжку над коленом противоположной выпрямленной ноги – появление боли – повреждение сустава

2. Синдром грушевидной мышцы – развитие спазма связано с длительным частичным сокращение мышцы, к примеру при нарушении осанки или длительное положение (за компьютером, за рулем), что приводит к ишемии и образование «триггерной точки» (место локального болезненного спазма 2-3мм) и развитие нейропатической боли (НЕТ симптома Ласега – НЕТ поражения корешков)

Боль в ягодице с иррадиацией по задней поверхности бедра, тест Фрайнберга (боль при внутренней ротации бедра)

3. Фасеточный с/д (спондилоартроз) – артроз дугоотросчатых (фасеточных суставов), вследствие воспаление синовиальной оболочки развивается отраженная боль

Тупая боль в позвоночнике усиливающаяся при разгибании и ротации + утренняя скованность

4. С/д мышцы выпрямляющий позвоночник – тоже спазм вследствие перегрузки (осанка, искривление позвоночника), переохлаждения или микротравмы

Боль разлитая вдоль позвоночника, ограничения наклонов

5. Коксартроз – дегенерация тазобедренного сустава – тоже, что 3

Боль в пояснице/паху, усиливающаяся при ходьбе

Вприницпе, основные причины неспецифической боли: мышечно-тонический с/д – длительный частичный спазм с формирование и воспаление – цитокины активируют ноциорецепторы

По поводу фасенчатого с/д не обязательно воспаление, мб просто механическое раздражение сустава

Лечение

Собственной персоной из клин реков

Дополнение

НПВС: терапевт способен только на ибупрофен

Парацетамол не рекомендуется, лучше не произносить

Миорелаксанты при выраженном спазме (если суставам плохо – они бесполезны)

У 90% купируется через 4-6 нед

Профилактика: коррекция осанки и образа жизни, укрепление мышц спины

77) Радикулопатия L4, L5, L6. Синдром компрессии корешков конского хвоста. Клиника. Диагностика. Принципы лечения.

Радикулопатия (с/д поражения корешка)

• Переднего корешка: периферический паралич мышц соответствующего миотома (сегментарный тип расстройств), умеренная тупая боль (симпатологическая миалгия), вегетотрофические расстройства

• Заднего корешка: выпадение все видом чувствительности в зоне дерматома, выраженные нейропатические боли по ходу корешка, выпадение или снижение рефлексов, положительные симптомы натяжения, болезненные точки в месте выхода корешка из межпозвоночного диска, анталгическая поза, ограничение подвижности в соответствующем отделе позвоночника, вегетотрофические расстройства

L4:

• Б оль и парестезии по передней поверхности бедра, внутренней стороне голени.

• Слабость разгибания колена (четырехглавая мышца).

• Снижение коленного рефлекса.

L5:

• Боль иррадиирует по наружной поверхности бедра, передне-боковой части голени, в тыл стопы.

• Слабость тыльного сгибания стопы и большого пальца (симптом «свисающей стопы»).

• Затруднение ходьбы на пятках.

S1:

• Боль распространяется по задней поверхности бедра, голени, наружному краю стопы.

• Слабость подошвенного сгибания стопы (трудно встать на носки).

• Снижение ахиллова рефлекса.

Синдром компрессии корешков конского хвоста (кауда-синдром) (грыжа диска, опухоль, стеноз позвоночного канала):

• Сильные двусторонние боли в пояснице, ногах, промежности.

• Периферический парез нижних конечностей (слабость в стопах, затруднение ходьбы).

• Нарушение чувствительности по типу «седловидной анестезии» (промежность, внутренняя поверхность бедер).

• Тазовые нарушения:

  • Задержка или недержание мочи.

  • Импотенция.

  • Нарушение дефекации (запоры, недержание кала).

• Выпадение рефлексов (ахилловых, коленных).