Врожденные пороки развития.

Эволюция заболеваемости и смертности детей во всех странах мира, в том числе и в Республике Беларусь, характеризуется снижением роста инфекционных болезней и выходом на первый план врожденной и наследственной патологии.

Так, если в 20-ЗО-е годы врожденные аномалии развития среди умерших детей составили 4,0-7,7%, а в 50-60-е годы — 12-17%, то в настоящее время этот показатель достиг 23-29%.

В бывшем Советском Союзе среди структуры детской смертности леталь­ность от врожденных пороков развития ВПР занимала 3-е место, в Белоруссии — 2-е место, а в странах с наиболее низкими показателями детской смертности (6,7-8,6% — Швеция, Япония, Швейцария) 1-е место.

ВПР наблюдались в глубокой древности. Об этом свидетельствуют рисун­ки сросшихся близнецов и описание внешности звонаря Квазимоды в книге «Собор Парижской Богоматери» и т.д.

Распространенность ВПР по данным ВОЗ в отдельных регионах составляет у 1,3-6,5% родившихся. В бывшем СССР по данным Лазюка Г.И. и др. 30:1000.

Термином врожденный порок развития (ВПР) обозначают «...стойкие морфологические изменения органа или организма, выходяшие за пределы вариации их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода...» (Лазюк Г.И.).

Как синонимы понятия «врожденный порок развития» могут применяться термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки», «пороки развития». Термином «уродство», исходя из принципов деонтологии, не пользуются.

Формы кпинико-морфологических проявлений впр.

1. Изменения размеров органов: агенезия — полное отсутствие органа; аплазия — отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки; гипоплазия (гипогенезия) — врожденное недоразвитие органа; врожденная гипотрофия — уменьшение массы тела новорожденного или плода; нанизм, карликовость, микросомия — уменьшение размеров тела у детей старшего возраста; гипер­плазия (гипергенезия, гипертрофия) — врожденное увеличение массы и разме­ров органа; макросомия (гигантизм) — увеличение длины тела.

2. Изменение формы органов: косолапость, двурогая матка, подковооб­разная почка и др.

3. Аномалии расположения органов и тканей: эктопия — расположение органа в необычном месте (тазовая эктопия почки, крипторхизм); гетеротопия — наличие клеток или тканей одного органа в другом; гетероплазия — нарушение дифференцировки клеток в пределах тканей.

4. Увеличение числа органов: полидактилия, гермафродитизм, добавоч­ные ребра, удвоение мочеточников.

5. Атавизмы: срединная и боковая кисты или свищи.

6. Дублирующие аномалии: неразделение (слияние) органов (синдактилия) или двух симметрично или ассиметрично соединенных близнецов (тератофаги).

7. Атрезия — отсутствие естественного канала или отверстия.

8. Экстрафия — выворот полости органа (мочевого пузыря).

9. Дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональных щелей.

10. Инверсия — обратное расположение органов (situs viscerus inversus).

Этиология и па тогенез

Причины развития врожденных пороков — генетические факторы (мута­ции) и неблагоприятные воздействия внешней среды непосредственно на эм­брион и плод (тератогенез), а также сочетание тех и других.

Под мутацией понимают процесс изменения наследственных структур (ге­нов, хромосом).

Под тератогенными факторами понимают любую «вредность», которая, действуя в период беременности, приводит к развитию врожденных пороков.

Формирование ВПР происходит в результате нарушения процессов раз­множения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей.

Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременно­сти, особенно с 3-го по 5-й день и с 3 по 6 неделю (период имплантации зиготы и органогенеза).

А. Эндогенные (внутренние) — это спонтанные изменения в генетическом материале, наследственная патология, внутриклеточные метаболиты, перезре­вание половых клеток, возраст родителей (как юный — до 19 лет, так и после 35 у женщин, период увядания). Генетические дефекты в 4-5 раз чаще прояв­ляются при смешанных родственных браках.

Б. Экзогенные (внешние) — это физические, химические и биологические.

К физическим причинам относятся радиационные, механические (травма, вибрация), температурные (перегревание, переохлаждение).

К химическим относятся производственные и бытовые загрязнители (пес­тициды, дефолианты, инсектициды, бензапирен, пыль, сажа, тяжелые металлы, красители, ядохимикаты, окиси углерода, серы, азота, сероводорода, нитраты), лекарственные препараты (антиконвульсанты), противосвертывающие (гепа­рин, варфарин), резерпин, ряд антибиотиков, седативные, психотропные, ами­допирин и др.

К биологическим (инфекционным) причинам относят вирусные заболева­ния (грипп, герпес, краснуха, ветрянка, вирусный гепатит, СПИД), микоплазмы (малярия, токсаплазмоз), заболевания микробной природы (скарлатина, сифи­лис и др.).

Тератогенные эффекты вызывает алкоголь, гипоксия, неполноценное пита­ние, дефицит микроэлементов (цинка, меди, марганца) и витаминов.

Курение (матерью или отцом) вызывает не только тератогенный, но и му­тагенный эффект.