1. Тема занятия.

Рубежный контроль по разделу: «Медицинская генетика».

2. Мотивация изучения темы.

Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Законы наследственности и изменчивости, изучаемые классической генетикой, имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Успехи теоретической генетике находят практическое применение в диагностике, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

3. Цели занятия.

3.1. Общая цель:изучения темы направлено на формирование компетенций по ФГОС специальности – Лечебное дело. В результате освоения данной темы формируются общекультурные и профессиональные компетенции: ОК–1, ПК–2, ПК-5, ПК-12, ПК-32.

3.2. Конкретные цели и задачи.

После изучения темы студент должен:

«Знать»- основные закономерности наследственности и изменчивости, взаимодействия аллельных и неаллельных генов, закономерности сцепленного с полом наследования, сцепление генов и кроссинговер, строение нуклеиновых кислот, строение гена, способы хранения и передачи наследственной информации, этапы биосинтеза белка, регуляция синтеза белка, основные виды изменчивости, геномная изменчивость, хромосомные аберрации, точковые мутации, хромосомные и молекулярные болезни, принципы организации работы медико-генетической консультации.

«Уметь»- предполагается способность выпускника применять полученные знания для решения типовых задач соответствующей сферы профессиональной деятельности с возможным использованием справочной литературы: решать генетические задачи на различные взаимодействия генов.

«Владеть»- предполагается обязательное наличие опыта (навыков) в проведении определенных практических действий: методами изучения наследственности у человека.

4. Вопросы, изученные на предшествующих дисциплинах и необходимые для освоения темы.

1. Строение нуклеиновых кислот (курс школьной биологии).

2. Виды хромосом (курс школьной биологии).

3. Построение генеалогического дерева (курс школьной биологии).

5.Задания для самостоятельной подготовки к практическому занятию:

5.1. Перечень контрольных вопросов для самоконтроля знаний.

1. Предмет и методы изучения генетики человека.

2. Трудности изучения генетики человека.

3. Методы изучения генетики человека.

4. Генеалогический метод

5. Близнецовый метод

6. Биохимический метод.

7. Цитогенетический метод.

8. Дерматоглифика.

9. Классификация хромосомных болезней.

10. Классификация болезней обмена веществ.

11. Показания к исследованию полового хроматина.

12. Показания к кариотипированию.

13. Задачи медико-генетического консультирования.

14. Показания к пренатальной диагностики.

15. Методы пренатальной диагностики.

16. Евгеника.

17. Методы лечения генетических болезней

18. методы профилактики генетических болезней.

19. Программа оптимального планирования семьи.

Определение умений и навыков студентов:

1. Решение ситуационных задач.

2. Составление и анализ родословной.

3. Анализ ладоней и пальцев.

4. Механизмы возникновения синдромов: моносомии (синдром Шерешевского-Тернера), трисомии-Х, синдром Клайнфельтера, а синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, тетрасомия-Х, робертсоновской транслокации 45, 21/21.

5. Описание кариотипа по фотографии (идиограмме).