9. Учебно-материальное обеспечение:

9.1 Литература:

а) обязательная:

1. Слюсарев А. А., Жукова С. В. Биология. Киев: «Вища школа», 2012.

2. Ярыгин В. Н. с соавтор. Биология в 2-х томах. М.: Гэотар-медиа, 2011.

3. Чебышев Н. В. Биология. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2011.

б) дополнительная

1. Иванов В. П.  Биология /Учебно-методическое пособие для мед. вузов. Курск, 2003.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. Ростов-на-Дону. Феникс 2002, стр. 316.

10. Материальное обеспечение:

а) Таблицы: символы родословной, типы наследования, цитологические и генетические карты хромосом.

Оценивание уровня сформированности компетенций обучающихся проводится по балльно – рейтинговой системе.

Приложение к теме:

«Генетика человека. Методы исследования».

Близнецовый метод

Частота рождения дизиготных и монозиготных близнецов выражается коэффициентом близнецовости (d), который вычисляют на 1000 родов.

Для дизиготных близнецов этот коэффициент вычисляется так: d= (2U/N) *1000, (1)

где U– число разнополых близнецовых пар,N– общее число родов в выборке.

Коэффициент монозиготных близнецов (m) находится по формуле:

m= ((L- 2U) /N) *1000,

L- общее число близнецовых пар в изучаемой выборке. ЗначенияNте же, что и в 1 формуле.

КОЭФФИЦИЕНТ НАСЛЕДУЕМОСТИ определяется по формуле немецкого генетика К. Хольцингера.

Н = (% сходства ОБ - % сходства РБ) / (100% - % сходства РБ)

При Н = 1 вся изменчивость в популяции обусловлена наследственностью.

При Н = 0 вся изменчивость вызвана следовыми факторами.

Влияние среды С выражается формулой С = 100% - Н, где Н - коэффициент наследуемости. Роль наследственности и среды можно выразить уравнением:

Н / С = (различие РБ – различие ОБ) / различие ОБ, где Н – наследственность, С – среда.

Пример:Конкордантность ОБ близнецов по одному из признаков 80%, а ДБ – 30%. Тогда:

Н = (80 – 30) / (100-30) = 50 / 70 = 0,71 или 71%, а С = 100 – 71 = 29.

Итак, данный признак на 71 % обусловлен наследственностью, а на 29% - влиянием среды.

ЗАДАЧА.Определите зависимость ряда заболеваний от наследственности и от факторов окружающей среды.

ЗАБОЛЕВАНИЯ	ЧАСТОТА У ОБ, %	ЧАСТОТА У РБ, %	Н	С
Ишемическая болезнь	44	14	0,35	0,65
Гипертоническая болезнь	32	10	0,24	0,76
Сахарный диабет	42	12	0,34	0,66
Ревматизм	37	6,60	0,32	0,68
Алкоголизм	68	28	0,555	0,445
Корь	98	94	0,66	0,4

Природа полового хроматина

Половой хроматин. В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, изучая нейтроны кошки, обратили внимание на то, что в интерфазном ядре клетки содержится интенсивно окрашиваемые тельце, причем оно присутствует только в ядрах клеток самок и отсутствует у самцов.

Оно было найдено у многих животных и всегда только у особей женского пола. Это тельце получило название полового хроматина, или тельца Барра. У ряда позвоночных и у человека оно появляется в онтогенезе на стадии гаструлы, но раньше развития гонад (половых желез). На локализацию, форму и структуру полового хроматина не влияют половые гормоны, следовательно, он не является вторичным половым признаком. Между числом телец полового хроматина и числом Х-хромосом в ядре имеется прямая связь. Половой хроматин в интерфазных ядрах обусловлен спирализацией одной из Х-хромосом, инактивация которой является механизмом, выравнивающим баланс генополовых хромосом в клетках самцов и самок (т.е. это один из механизмов дозовой компенсации генов).

В 1961 г. несколько исследователей одновременно высказали предположения, что одна из Х-хромосом у нормальных женщин относительно не активна в генетическом отношении. В 1961 году английская исследовательница М. Лайон выдвинула гипотезу о механизмах инактивации одной из Х-хромосом клеток женского организма. Основные положения этой гипотезы следующие:

1. Одна из двух Х-хромосом клеток женщины не активна.

2. Неактивная хромосома может быть отцовского или материнского организма.

3. Инактивация происходит к раннем эмбриогенезе и сохраняется во время дальнейшего размножения и развития клеточной линии.

Этот процесс инактивации Х-хромосомы в ряду поколений обратим: ХХ* ХУ ХХ* и т.д.(здесь звездочкой обозначена спирализационная Х-хромосома). Такой тип обратных изменений генетического материала португальский генетик Сарра предложил называть трепцией (от греческого treptos- изменение).

Спирализованная Х-хромосома в клетке образует половой хроматин или тельце Барра. Если у женщины в ядре клетки несколько Х-хромосом, то в клетках нескольких телец Бара, активной остаётся лишь одна Х-хромосома. Х-хромосома инактивируется не вся, часть короткого плеча остается генетически активной. Инактивация Х-хромосомы в определенной мере зависит от стадии клеточного цикла и физиологического состояния организма. По наличию лишнего или отсутствие тельца Бара можно диагностировать некоторые виды наследственных заболеваний (например, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера). Клетки, не содержащие половой хроматин (хроматин-отрицательные клетки) обнаруживаются у индивидуумов, имеющих набор хромосом 45, ХО (синдром Шерешевского-Тернера), 46, ХУ (нормальные мужчины); 47, ХУ У (синдром Клайнфельтера с двумя У-хромосомами). Обычно в клетках нормального мужского организма встречается некоторое количество псевдотелец Барра (конденсированных участков аутосом) и спирализованных У-хромосом, поэтому при диагностике различных хромосомных заболеваний необходимо уметь отличать эти образования от типичного полового хроматина, образованной спирализованной лишней Х-хромосомой. Тельце Барра обнаруживается при хромосомном наборе 46, ХХ (нормальные женщины); 47, ХХУ и 48, ХХУУ (классический синдром Клайнфельтера). два тельца Барра обнаруживаются у человека, имеющего три Х-хромосомы, (47, ХХХ); три Х-хромосомы и одну У (48, ХХХУ, синдром Клайнфелътера); 49, ХХХУУ (синдром Клайнфельтера). Три тельца Барра встречаются при кариотипе 48, ХХХ 49 ХХХХУ (тяжелый синдром Клайнфельтера).

В полиплоидных клетках число телец полового хроматина соответствует плоидности. По формуле Гарднера, число телец Барра (В) равно В=Х - Р/2, где Х - число хромосом, Р - степень плоидности клетки. В неполиплоидных клетках число телец полового хроматина равно числу Х-хромосом минус единица (В=Х - 1).