5.1. Перечень контрольных вопросов для самоконтроля знаний.

1. Предмет и методы изучения генетики человека.

2. Генеалогический метод.

А) Символы, принятые при составлении родословных карт. Термины.

Б) Задачи, которые позволяет решать генеалогический метод.

В) Этапы генеалогического метода:

• Порядок сбора генеалогической информации;

• Графическое изображение родословной;

• Анализ родословной.

Г) Основные типы наследования признаков.

Д) степени родства.

Е) Коэффициент имбридинга.

3. Близнецовый метод.

А) Типы близнецов.

Б) Методы определения конкордантности.

В) Роль близнецового метода для анализа роли генетических и средовых факторов в

проявлении фенотипа человека.

4. Методы исследования хромосом человека. Кариотип. Идиограмма хромосом человека.

5. Хромосомные болезни человека. Классификация хромосомных болезней.

I. Нарушение в системе аутосом:

1) синдром триосомии Д (Патау);

2) синдром триосомии Е (Эдварса);

3) синдром триосомии (Дауна).

II. Структурные изменения аутосом:

а) делеция хромосом группы;

б) делеция короткого плеча хромосомы;

в) кольцевые хромосомы;

г) изохромосомы;

д) инверция;

е) транслокация.

III. Нарушение в системе половых хромосом:

а) синдром Шерешевского-Тернера;

б) синдром трисомии - Х;

в) синдром Клайнфелтера;

г) синдром ХYY;

д) структурные изменения половых хромосом.

IV. Мозаицизм.

6. Экспресс-диагностика аномалий половых хромосом.

а) Природа полового хроматина.

б) Методы изучения полового хроматина.

7. Общие принципы генетики наследственных болезней.

8. Профилактика наследственных болезней обмена веществ, выявление гетерозиготного носительства, массовый скрининг, селективный скрининг.

9. Генокопии.

10. Клинический полиморфизм.

11. Дерматоглифика.

5.2. Задания для срс во внеучебное время

1. Подготовка рефератов и кратких сообщений по темам: Методы, применяемые для идентификации монозиготности близнецов. Заболевания, наследуемые через половые хромосомы. Методика получения кариотипа человека; Хромосомные болезни; Гемоглобинопатии; Нарушения обмена аминокислот.

2. Подготовить тему: «Рубежный контроль по разделу: «Медицинская генетика».

5.3.Задания для самоконтроля подготовки к практическому занятию (тесты).

Тесты для самоподготовки

1. Трудности изучения генетики человека: а) большое количество хромосом б) раннее половое созревание; в) малое количество потомков; г) большое количество потомков; д) невозможность экспериментирования.

2. Этапы генеалогического анализа: а) сбор анамнеза; б) определение частот генов и генотипов в популяции; в) построение генетической карты хромосом; г) построение генеалогического дерева; д) анализ родословной.

3. Цитогенетический метод генетики человека – это изучение: а) общего анализа крови; б) активности ферментов плазмы крови; в) активности ферментов желудочного сока; г) состава первичной мочи; д) кариотипа.

4. Основоположник медицинской генетики: а) Н.И. Вавилов; б) С.Н. Давиденков; в) М.Е. Лобашев; г) В.В. Сахаров.

5. Биохимический метод генетики человека – это изучение: а) кариотипа; б) генов в популяции; в) активности ферментов; г) рельефа кожи пальцев.

6. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: а) больные встречаются в каждом поколении; б) больные встречаются не в каждом поколении; в) у здоровых родителей больной ребенок; г) у герозиготного родителя вероятность рождения больного ребенка составляет 50 %.

7. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно: а) у больных родителей все дети больны; б) больные встречаются не в каждом поколении; в) у здоровых родителей больной ребенок; г) у герозиготного родителя вероятность рождения больного ребенка составляет 50 %.

8. Для голандрического типа наследования характерно: а) у больных родителей все дети больны; б) больные встречаются не в каждом поколении; в) заболевание передается только от отца к сыну; г) у герозиготного родителя вероятность рождения больного ребенка составляет 50 %.

9. Просеивающие, или скрининг-программы используются при: а) цитогенетическом методе; б) биохимическом методе; в) генеалогическом исследовании; г) популяционно-статистическом методе.

10. В кариотипе женщины с синдромом трисомии - Х имеется глыбка полового хроматина: а) 1; б) 2; в) 3; г) 4.