Классификация наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся гипермобильностью суставов

1. Синдром Марфана.

2. Несовершенный остеогенез.

3. Синдром Ларсена.

4. Синдром Стиклера.

5. Синдром Элерса-Данлоса.

6. Синдром доброкачественной гипермобильности суставов.

Синдром Марфана (Q87.4)

Определение. Синдром Марзана — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся поражением скелета, сердечно-сосудистой системы и патологией со стороны глаз.

Несовершенный остеогенез связанный с дефектом коллагена

I типа (osteogenesis imperfecta) (Q 7 8.0 )

Диагностические критерии:

Гипермобильный синдром (ГМС):

- голубые склеры;

- мелкие, темные и рано крошащиеся зубы;

- множественные переломы трубчастых костей в детском и молодом возрасте;

- вторичные деформации костей.

Диагностические проблемы возможны при неполных формах, при которых определяется ГМС, но переломы отсутствуют. В этом случае необходимо наличие полной формы среди кровных родственников.

Синдром Ларсена

Редкий синдром, описан в 1950 г. Популяционная частота неизвестна.

Берлинские диагностические критерии синдрома Марфана (1988)

Скелет Деформации передней стенки грудной клетки, особенно асимметричные pectus excavatum или carinatum Долихостеномелия (диспропорционально удлиненная голова) Арахнодактилия Деформация позвоночника: - сколиоз - грудной лордоз или уплощение грудного кифоза Высокий рост, особенно в сравнении со здоровыми родственниками первой степени родства "Готическое небо" с нарушением нормального ряда зубов Протрузии вертлужньгх впадин Аномальная подвижность суставов конечностей: - врожденные сгибательные контрактуры локтевых суставов - гипермобильность

Сердечно-сосудистая система Дилатация восходящей аорты* Расслаивающая аневризма аорты* Аортальная регургитация Митральная регургитация Кальцификация митрального кольца Пролапс митрального клапана Аневризма брюшной аорты Аритмия Эндокардит Легкие Спонтанный пневмоторакс Воздушные кисты верхушек легких Кожа и фасции Стрии Паховая грыжа Другие грыжи (пупочная, диафрагмальная, постоперационная )

Глаза Вывихи хрусталиков* Плоская роговица Удлиненное глазное яблоко Отслойка сетчатки Миопия

Центральная нервная система Эктазия твердой мозговой оболочки* Пояснично-крестцовое менингоцеле Расширенная cisterna magna Ослабленное восприятие речи Гиперактивность

* - большие критерии.

* - Синдром Марфана сопровождается нарушениями процессов репарации ДНК, что необходимо учитывать при проведении диспансеризации и профессиональной ориентации больных.

Минимальные диагностические признаки:

-ГМС;

- седловидный нос при выступающем лбе и широко расставленных глазах;

- множественные вывихи в крупных суставах;

- цилиндрические пальцы;

- тип наследования — рециссивный и аутосомно-доминантный. Синдром часто сопровождается отставанием в умственном развитии. Известны случаи неполного проявления синдрома у родственников первой степени родства.