Распределение хромосом на 7 групп согласно классификации Patau (1961)

Груп па	Величина хромосом	Положение центромеры	Количество хромосом	Номера входящих в группу пар хромосом
А	Большие	метацентрическое	6	1-3
В	Большие	субметацентрическое	4	4-5
С	Средние	субметацентрическое	16 (у женщин) 15 (у мужчин)	6-12 и две хром-мы Х
D	Средние	акроцентрическое	6	13-15
E	Средне- малые	метацентрическое (16), субметацентрическое (17,18)	6	16-18
F	Малые	метацентрическое	4	19-20
G	Малые	акроцентрическое	4 (у женщин) 5 (у мужчин)	21-22 и одна Y-хромосома

В настоящее время при описании кариотипа человека вначале отмечается общее число хромосом в кариотипе, затем указывается комплекс половых хромосом. Например, 46,ХХ - кариотип нормальной женщины; 46, ХУ - кариотип нормального мужчины; 47,ХХУ- синдром Клайнфельтера.

Числовые отклонения обозначают буквой той группы хромосом, где имеются отклонения и, в зависимости от лишней или отсутствующей хромо-сомы, ставится знак плюс или минус. Например, 45,ХХ,Д^-- - означает, что в кариотипе одна хромосома группы Д отсутствует.

Кроме перечисленных выше вариантов цитогенетического метода для изучения кариотипа человека используют и другие его разновидности, например, радиоавтографию. Она основана на использовании химических соединений, меченых радиоактивными изотопами и способных включаться в компоненты клетки в ходе нормального метаболизма.

Использование новых методов современной генетики и генной инженерии позволило выявлять и клонировать участки хромосомной ДНК, отвечающие за проявление наследственных дефектов, и использовать их в качестве основного материала в пренатальной диагностике. Таким образом, изучение строения и функционирования хромосом человека имеет большое теоретическое и практическое значение. Знание того, что представляет собой каждая хромосома человека в химическом, цитологическом и генетическом отношении, важно для правильного понимания происхождения хромосомных нарушений и обусловленных ими аномалий развития, а следовательно, и поиска путей исправления этих отклонений.

Популяционно-статистический метод.

Популяционная генетика изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение при смене поколений.

В генетике человека популяцией называют группу людей, занимающих одну территорию, обладающих общим генофондом в ряду поколений и свободно вступающих в брак.

Популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

Использование популяционно-статистического метода включает правильный выбор популяции, сбор материала и статистический анализ полученных результатов.

В основе метода лежит закономерность, установленная в 1908 году английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом для идеальной популяции. Обнаруженная ими закономерность получила название закона Харди-Вайнберга, который гласит, что в достаточно больших популяциях, не подверженных действию отбора, относительные доли генотипов остаются постоянными из поколения в поколение при условии панмиксии (случайного скрещивания).

Частотой определённого генотипа в популяции называют относительное число индивидов, обладающих данным генотипом. Частоту можно выражать в процентах от общего числа индивидов популяции, которое принимается за 100%. Чаще в популяционной генетике общее число индивидов принимают за единицу. Математически закон Харди-Вайнберга выражается следующим образом.

Если аллели аутосомного гена (А и а) распространены в популяции с частотами p и q (соответственно p + q = 1), то частота генотипов в этой популяции определяется уравнением (p + q) ² = 1 или p² + 2рq + q² = 1, где:

p - частота аллеля А;

р² - частота гомозиготного потомства по аллелю А (АА);

q - частота аллеля а;

q² —частота гомозиготного потомства по аллелю а (аа);

2pq —частота гетерозигот (Аа).

Закон Харди-Вайнберга часто применяется для анализа популяций с медико-генетической точки зрения. С  его помощью можно выявить действующие на популяцию факторы отбора, определить распространённость изучаемого гена и частоту гетерозигот, проверить гипотезы о моно- и полилокусности какого-либо признака. Для медико-генетических целей особенно важно знать частоту гетерозигот в популяции.

Для поддержания равновесия генов в популяции необходим ряд условий:

1) наличие панмиксии, т.е. случайного подбора супружеских пар;

2) отсутствие притока аллелей, вызываемого мутационным давлением;

3) отсутствие оттока аллелей, вызываемого отбором;

4) равная плодовитость гетерозигот и гомозигот;

5) численность популяции должны быть достаточно большой.

Хотя ни в одной конкретной популяции эта совокупность условий не соблюдается, в большинстве случаев расчёты по закону Харди-Вайнберга настолько близки к действительности, что этот закон оказывается вполне пригодным для анализа генетической структуры популяции.