IV. Ход работы:
Пользуясь таблицами и диапозитивами изучить основные методы генетических исследований человека и выполнить задания на стр. 13-14.
Генетика - одна из ведущих наук современной биологии. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. В настоящее время знание основ общей генетики становится необходимым для все большего круга специалистов различного профиля, в том числе генетика имеет большое значение и для работников физической культуры.
В настоящее время тренер должен обладать не только высокими профессиональными качествами, но и уметь разбираться в некоторых аспектах генетики человека и в частности быть знакомым с основными генетическими методами исследования человека и их разрешающей возможностью. Основными методами генетических исследований человека являются: генеалогический, близнецовый, методы дерматоглифики, цитогенетический, популяционно-статистический и ряд других методов.
Генеалогический метод
Генеалогический метод или метод родословных, представляет собой метод прослеживания признака (или болезни) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:
1) для установления наследственного характера признака;
2) при определении типа наследования и пенетрантности (проявляемости) генотипа;
3) при анализе сцепления генов и картирования хромосом;
4) при изучении интенсивности мутационного процесса;
5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов;
6) при медико-генетическом консультировании.
Генеалогический метод состоит из двух этапов: 1) составление родословной и 2) генетический анализ.
1. Составление родословной
Сбор сведений о семье начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследования. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья-сёстры). Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду. После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного дерева (родословной). Для этого обычно пользуются стандартными символами (рис. 1). Схема родословной обязательно должна сопровождаться описанием обозначений под рисунком, которое называется легендой.
Рис. 1. Стандартные символы для составления родословной
При составлении родословной надо учитывать следующие моменты:
-
Составление родословной начинают с пробанда. При наличии нескольких детей в семье, дети изображаются слева направо, начиная со старшего. Порядок составления родословной - от последующих поколений к предыдущим; сначала поколение пробанда и его детей, а потом его родителей, затем бабушки и дедушки и т.д.
2. Каждое предшествующее поколение изображается выше линии пробанда, а последующее - ниже её. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
3. Лично обследованные члены родословной обозначаются знаком “!”.
4. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз. Обычно они ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Братья и сестры (сибсы) располагаются в родословной в порядке рождений. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например: III -2, II -1 (рис. 2).