2. Генеалогический анализ

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Типы наследования моногенных (наследственных признаков, определяемых одним геном) признаков (болезней) могут быть следующими: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом и др.

I. Аутосомно-доминантный тип наследования.

Родословная при этом имеет следующие характерные признаки:

а) каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя;

б) заболевание передаётся из поколения в поколение; больные есть в каждом поколении;

в) у здоровых родителей дети будут здоровы;

г) заболеть могут и мужчины, и женщины в равной степени, т. к. ген локализуется в аутосоме;

д) вероятность рождения больного ребёнка, если болен один из родителей, равна 50% .

Пример родословной семьи с аутосомно-доминантным типом наследования признака представлен на рисунке 3.

Рис. 3. Аутосомно-доминантный тип наследования признака

II. Аутосомно-рецессивный тип наследования

Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Для этого типа наследования характерно следующее: признак встречается редко и не во всех поколениях; вероятность проявления признака у лиц мужского и женского пола одинакова; у здоровых родителей, если они являются гетерозиготными носителями анализируемого гена, могут родиться больные дети; в семейной паре, где один родитель болен, могут родиться здоровые дети.

Пример аутосомно-рецессивного типа наследования признака представлен на рисунке 4.

Рис.4. Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.

III. Наследование признаков, сцепленных с полом

(Х - сцепленный тип наследования)

Гены, локализованные в Х - хромосоме, также как и при аутосомном наследовании, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х - сцепленного типа наследования является отсутствие передачи соответствующего гена от отца к сыну. Различают Х-сцепленный доминантный тип наследования и Х-сцепленный рецессивный тип наследования

При Х-сцепленном доминантном наследовании – признак встречается у лиц как мужского, так и женского пола, но у последних признак обнаруживается чаще; у здоровых родителей дети будут здоровы; если больна мать, то половина детей независимо от пола будут больны; если болен только отец, а мать здорова, то все дочери будут больны, а сыновья здоровы. Пример наследования доминантного признака, сцепленного с Х-хромосомой, представлен на рисунке 5.

Рис. 5. Наследование доминантного признака, сцепленного с Х-

хромосомой.

Для Х-сцепленного рецессивного наследования (рис.6) характерно следующее: признак чаще встречается у лиц мужского пола; от здоровых родителей могут родиться больные дети, если мать гетерозиготна по анализируемому гену; признак не передается от отца к сыну; в браке, где отец болен, а мать гетерозиготна по анализируемому гену, могут родиться больные дочери.

На рис 6 представлен пример родословной семьи королевы Виктории с гемофилией, которая наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Гены, локализованные в непарном участке У-хромосомы, которых нет в Х-хромосоме, наследуются по голандрическому типу всеми сыновьями отца, имеющего анализируемый признак, а у дочерей этот признак отсутствует.