Генотипическая (наследственная) изменчивость

Наследственная изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость представляет собой результат перекомбинации генов и перекомбинации хромосом, несущих различные аллели. Она выражается в появлении разнообразия организмов - потомков, получивших новые комбинации дискретных единиц генетического материала, уже существовавших у родительских форм. Это достигается в результате трех процессов:

а) независимого расхождения хромосом при мейозе;

б) случайного их сочетания при оплодотворении;

в) рекомбинации генов благодаря кроссинговеру.

Гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другим генотипом и фенотипом. Число хромосом не изменяется. Комбинативная изменчивость широко распространена в природе и является «поставщиком» новых видов для естественного отбора.

Мутационная изменчивость связана с появлением мутаций. Мутации (лат. mutatio - изменения) - внезапные, естественные, или вызванные искусственно, наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Существует несколько принципов классификации типов мутаций.

I. По характеру изменения генома:

а) геномные мутации - изменение числа хромосом;

б) хромосомные мутации или хромосомные перестройки (аберрации) - изменение структуры хромосом.

в) генные мутации - изменения структуры генов.

II. По проявлению в гетерозиготе:

а) доминатные мутации;

б) рецессивные мутации.

III. По уклонению от нормы или так называемого дикого типа:

а) прямые мутации;

б) реверсии (возвращение), которые часто называют обратными мутациями.

IV. В зависимости от причин, вызывающих мутации:

а) спонтанные, возникающие без видимой причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора. На самом деле и у спонтанных мутаций имеются конкретные причины - влияние факторов внешней среды, нарушение процессов репликации ДНК и другие.

б) индуцированные мутации вызываются с помощью мутагенов, т.е. биологических, разнообразных физических, химических и других факторов, изменяющих структуру хромосом или порядок расположения нуклеотидов в молекуле ДНК.

V. По отношению к возможности наследования:

а) генеративные, происходящие в половых клетках;

б) соматические, происходящие в соматических клетках.

VI. По локализации в клетке:

а) ядерные;

б) цитоплазматические.

Мутации по характеру изменения генома

Генные мутации, или точковые, представляют собой изменения пар нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). Этот класс мутаций подразделяют на следующие группы:

а) ТРАНЗИЦИИ - такие замены пар нуклеотидов (АТGC), которые не изменяют ориентации: пурин-пиримидин, в пределах пары.

АТ  GC, ТА  GC.

б) ТРАНСВЕРСИИ - замены пар нуклеотидов (АТ  GC, АТТА,

GC  GC), изменяющие ориентацию:

АТ GC

 

ТА GC

в) вставка лишней пары нуклеотидов;

г) выпадение пары нуклеотидов.

ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ (АБЕРРАЦИИ)

Хромосомные мутации представляют собой перемещение генетического материала, приводящее к изменению структуры хромосом в пределах кариотипа. В такие перестройки могут вовлекаться участки одной хромосомы или разных - негомологичных хромосом. В соответствии с этим выделяют аберрации внутрихромосомные (дупликации, делеции, инверсии) и межхромосомные (транслокации, центрическое слияние, т.е. слияние негомологичных хромосом).

Внутрихромосомные перестройки заключаются в утрате части хромосомы (делеция), удвоении или умножении некоторых ее участков (дупликация), повороте фрагмента хромосомы на 180 с изменением последовательности расположения генов (инверсия).

При межхромосомных перестройках негомологичные хромосомы обмениваются участками, т.е. происходит ТРАНСЛОКАЦИЯ наследственного материала.

Механизмы возникновения разных видов мутаций различны, однако во всех случаях имеет место разрыв хромосомы с возможным соединением фрагментов в последующем.

Хромосомные аберрации оказывают на организм различное влияние. При делециях хромосомы укорачиваются, и физическое отсутствие участка одного из гомологов приводит к гемизиготному состоянию генов (т.е. у диплоидного организма присутствует только одна аллель в единичном числе), находящихся в нормальном гомологе. Например, если участок нормальной хромосомы имеет вид abcdf, то при делеции он будет выглядеть следующим образом ab df.

Делеции, обычно, летальны в гомозиготе, что указывает на выпадание каких-либо жизненно важных генов. Очень короткие делеции могут не нарушать жизнеспособности в гомозиготе.

Дупликации представляют собой двукратное повторение одного и того же участка хромосомы (abccdf). Известны случаи многократных повторений какого-либо участка. Дупликации и делеции часто возникают в результате разрывов хромосом, вызываемых различными повреждающими агентами, ионизирующей радиацией, химическими мутагенами, вирусами и пр.

Дубликации практически не отражаются на развитии жизнеспособности особей, несущих изменившиеся хромосомы.

Дупликации играют существенную роль в эволюции генома (гаплоидного набора хромосом с локализованными в них генами), поскольку они создают дополнительные участки генетического материала, функция которых может быть изменена в результате мутаций и последующего естественного отбора.

Инверсии, связанные с изменением чередования генов в хромосоме, наиболее часто встречающийся тип перестроек в природных популяциях. Они являются широко распространенными благодаря эволюционному преобразованию генетического материала. Инверсия приводит к изменению сцепления генов, иной их линейной последовательности, нежели у исходной формы (например, abfdc). Другое важное следствие инверсии - подавление кроссинговера, если инверсия происходит в гетерозиготе. Это приводит к образованию нежизнеспособных спор у растений или зигот у животных.

Учитывая последствия гетерозиготных инверсий для мейоза, следует подчеркнуть, что они могут служить факторами изоляции и способствовать эволюционной дивергенции новых форм, образующихся в пределах вида. У человека инверсия - очень редкая аномалия, что, возможно, связано с трудностями идентификации.

Транслокации представляют собой реципрокный обмен участками не гомологичных хромосом. В результате такого обмена у гомозигот по транслокациям изменяется характер сцепления генов (например, abcekn). В гетерозиготе по транслокации гены, принадлежащие к разным негомологичным хромосомам наследуются как принадлежащие к одной группе сцепления. Это объясняется тем, что полностью функциональными оказываются только те споры (у растений) и гаметы (у животных), которые несут родительские сочетания хромосом. Характер коньюгации транслоцированных хромосом меняется: образуется фигура креста. Плотная коньюгация вблизи точек разрывов оказывается затрудненной, что приводит к подавлению кроссинговера в этих участках. Подобно инверсиям транслокации обеспечивают изоляцию новых форм и способствуют дивергенции в пределах вида.

Таким образом, хромосомные мутации нарушают генный баланс клеток организма, в результате чего изменения происходят в физическом и психическом развитии особей. Обычно изменения распространяются на несколько систем органов. Конкретное выражение изменений фенотипа зависит от локализации, мутации в той или иной хромосоме или ее участке. Мутации по аутосомам, обычно приводят к более неблагоприятным последствиям, чем по половым хромосомам.