Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_2956_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана
.pdf
ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ 11
в далеко зашедших случаях присоединяется легочная гипертензия с право-
желудочковой гипертрофией.
Диагноз. В основе диагноза — клиническая картина, лейкоцитоз со
сдвигом лейкоцитарной формулы влево, увеличенная СОЭ, умеренная
эозинофилия, выявление специфических преципитирующих антител (класс
IgG, положительная проба Оухтерлоню) и иммунных комплексов, резуль-
таты провокационных ингаляционных тестов, рентгенологического иссле-
дования.
Дифференциальный диагноз проводят с альвеолитами инфек-
ционного генеза.
Лечение. Исключить контакт с причинным аллергеном. Преднизолон
из расчета 1–1,5 мг на 1 кг массы тела ребенка в сутки на 2 нед
с последующим постепенным снижением дозы. При хроническом течении
с развитием диффузного пневмофиброза — купренил. Симптоматическая
терапия.
Прогноз при остром течении благоприятный, при подостром и хро-
ническом — серьезный.
АНЕМИИ — часто встречающиеся у детей заболевания. Это обуслов-
лено анатомо-физиологической незрелостью органов кроветворения у детей
и их высокой чувствительностью к воздействию неблагоприятных факторов
окружающей среды. У детей выделяют те же группы анемий, что и у взрос-
лых (см. главу «Болезни системы крови»).
Дефицитные анемии возникают вследствие недостаточного поступления
в организм ребенка веществ, необходимых для образования гемоглобина;
они наблюдаются чаще у детей первого года жизни. Среди дефицитных
анемий наиболее распространены алиментарные, которые обусловлены
недостаточным или однообразным питанием. В большинстве случаев
отмечается недостаточное поступление в организм железа (железодефицит-
ные анемии), белка, что нарушает образование белковой части гемоглобина
(белково-дефицитные анемии). Определенное значение в развитии дефицит-
ных анемий имеет и недостаточность таких витаминов, как В
6
, Â
12
è ôî-
лиевой кислоты (витаминодефицитные анемии), которые участвуют в син-
тезе гемоглобина. Нередко дефицитные анемии отмечаются при заболева-
ниях, сопровождающихся нарушением процессов всасывания в кишечнике.
Развитию дефицитных анемий способствуют частые заболевания, а также
недоношенность.
В клинической практике наиболее часто встречаются железодефи-
цитные анемии. Их проявления зависят от степени тяжести заболевания.
При легкой степени отмечаются вялость, снижение аппетита, бледность
кожи, снижение содержания гемоглобина до 80 г/л и числа эритроцитов до
3,5 · 10
12
/л (3 500 000 в 1 мкл). При заболевании средней тяжести заметно
падает двигательная активность ребенка, появляются вялость, плаксивость,
исчезает аппетит, отмечаются бледность и сухость кожи, тахикардия,
систолический шум, увеличение печени и сезеленки; волосы становятся
тонкими и ломкими, содержание гемоглобина в крови снижается до 66 г/л,
количество эритроцитов — до 2,8 · 10
12
г/л (2 800 000 в 1 мкл), наблюда-
ется гипохромия. При заболевании тяжелой степени нередко отмечаются
отставание ребенка в физическом развитии, адинамия, анорексия, запор,
выраженные сухость и бледность кожи, изменения ногтей и волос (тонкие,
ломкие), пастозность лица и нижних конечностей, изменения сердечно-
сосудистой системы (тахикардия, систолический шум), сглаженность сосоч-
ков языка («лакированный» язык). Количество гемоглобина снижается
до 35 г/л, количество эритроцитов — до 1,4 · 10
12
/ë (1400 000 â 1 ìêë),
наблюдается гипохромия. Железодефицитные анемии нередко разви-
12 Ã ë à â à 20
ваются у недоношенных детей на 5–6-м мес жизни, когда истощаются в орга-
низме запасы железа, полученные от матери, — поздняя анемия недоно-
шенных.
Витаминодефицитные анемии, обусловленные недостаточностью витами-
íà Â
12
или фолиевой кислоты, у детей могут быть как приобретенными, так
и наследственными. Клиническая картина характеризуется теми же симпто-
мами, что и у взрослых. Приобретенные витаминодефицитные анемии на-
блюдаются чаще у недоношенных детей, при нарушенном кишечном вса-
сывании, неправильном вскармливании. Наследственная фолиево-дефицит-
ная анемия выявляется обычно на первом году жизни. В
12
-дефицитная —
в возрасте около 2 лет. Они нередко сопровождаются задержкой физического
и психомоторного развития ребенка.
Диагноз дефицитных анемий ставят на основании анамнеза, клини-
ческой картины и лабораторных данных: содержание гемоглобина ниже
100 г/л, сывороточного железа — ниже 14,3 мкмоль/л (80 мкг%). При
белководефицитной анемии — содержание сывороточного белка ниже
60 г/л (6 г%), гипопохромия, ретикулоциты до 1,7–2% и более, появляются
микро- и макроциты, исчезают сидероциты. Для витаминодефицитных
анемий характерны гипохромия, макроцитоз и анизоцитоз эритроцитов.
Лечение дефицитных анемий заключается в устранении причин за-
болевания, нормализации питания и режима, назначении соответствующих
препаратов: например при железодефицитной анемии — железа. До уточ-
нения диагноза и причин анемии не следует назначать витамин В
12
èëè
фолиевую кислоту.
Гипопластические анемии. Приобретенные формы гипопластиче-
ской (апластической) анемии у детей протекают так же, как у взрослых. Сре-
ди врожденных форм выделяют анемию Фанкони, или синдром Фанкони,
семейную гипопластическую анемию Эстрена—Дамешека и врожденную
парциальную гипопластическую анемию Джозефса—Даймонда—Блекфена.
Анемия Фанкони выявляется обычно у детей в первые годы жизни.
Мальчики болеют в 2 раза чаще девочек. Дети отстают в физическом и умст-
венном развитии. Отмечаются пороки развития глаз (микрофтальмия),
почек, неба, кистей рук, микроцефалия; характерны гиперпигментация кожи.
Обычно в возрасте 5–7 лет и старше появляется панцитопения. При семей-
ной гипопластической анемии Эстрена—Дамешека наблюдаются аналогичные
изменения в крови, но отсутствуют пороки развития.
Врожденная парциальная гипопластическая анемия Джозефса—Дай-
монда—Блекфена выявляется обычно на первом году жизни. Заболевание
нередко протекает доброкачественно. Клиническая картина развивается
постепенно: появляются вялость, бледность кожи и слизистых оболочек, сни-
жается аппетит. В крови снижается содержание гемоглобина, число эритро-
цитов и ретикулоцитов при нормальном количестве лейкоцитов и тромбо-
цитов.
Диагноз гипопластических анемий устанавливают на основании кли-
нической картины и данных лабораторного исследования. Для лечения при-
меняют те же средства, что и у взрослых.
Причинами приобретенных гемолитических анемий у детей могут быть
несовместимость крови матери и плода, что наблюдается при гемолитиче-
ской болезни новорожденных, аутоаллергии, уремии, недостатке витамина Е.
Наследственные гемолитические анемии обусловлены наследственным
дефектом эритроцитов, наличием аномальных гемоглобинов в эритроцитах
или угнетением синтеза нормальных гемоглобинов, а также аномалией
ферментов. К наследственным гемолитическим анемиям относятся гемо-
глобинопатии.
ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ 13
АНОРЕКСИЯ НЕВРОГЕННАЯ чаще всего является формой
затянувшегося реактивного состояния пубертатного периода. У детей
раннего возраста причинами этого заболевания могут быть постгипоксичес-
кая энцефалопатия, невропатическая форма внутриутробной гипотрофии,
испуг, неправильное или насильственное кормление, изоляция ребенка и др.
Неврогенная анорексия может быть обусловлена нарушениями в гипоталамо-
гипофизарной системе, явиться началом шизофрении или другого психиче-
ского заболевания.
Клиническая картина. Для маленьких детей характерны отказ от
приема пищи, нередко рвота. У детей старшего возраста (чаще у девочек)
также отмечается отказ от пищи в целях похудания; они постепенно
отказываются от жирной, а затем и от белковой пищи, переходят на
употребление малого количества углеводов: конфет, мороженого, фруктов.
Нередко наблюдаются и другие приемы похудания: интенсивные физичес-
кие упражнения, рвотные и очистительные средства и т.д. Все это в конеч-
ном счете приводит к истощению, общей слабости, анемии, запорам, амено-
рее у девочек.
Диагноз устанавливают на основании анамнеза и клинических симп-
томов.
Дифференциальный диагноз проводят с анемией, аменореей,
надпочечниковой недостаточностью, заболеваниями желудочно-кишечного
тракта, привычной рвотой.
Лечение. У маленьких детей необходимо устранить причину стресса,
ввести щадящий режим питания. Иногда прибегают к седативным средствам
(валериана, препараты брома и др.). Детям старшего возраста следует
проводить сеансы психотерапии, внушения, иногда гипноза. Необходима
консультация психиатра.
Прогноз в отдельных случаях весьма серьезный.
αα
αα
α
1
-АНТИТРИПСИНА ДЕФИЦИТ. α
1
-Антитрипсин — низкомоле-
кулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протео-
литических энзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, эластазы,
гиалуронидазы, протеаз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др.
В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит α
1
-антитрипси-
на — гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03–0,015% (т.е. 1 на 3000–
6000) новорожденных активность α
1
-антитрипсина резко снижена.
Дефицит α
1
-антитрипсина приводит к повышенному накоплению
протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно,
однако, что при дефиците α
1
-антитрипсина поражения легких и печени не
всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может
быть компенсирован другими механизмами.
Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде отмечается
увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи
вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность
клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на
наличие гипербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестерине-
мии, увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъем активности
трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й нед жизни
и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут
развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатосплено-
мегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие жел-
тухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.
При легочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей
эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный
синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.
14 Ã ë à â à 20
Диагноз устанавливают на основании данных анамнеза, клинических
симптомов, выявления низкого уровня α
1
-антитрипсина.
Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыво-
дящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболева-
ниями.
Лечение. Специфическая терапия отсутствует. При наличии инфек-
ции — активная антибактериальная терапия.
Прогноз неблагоприятный.
АСПИРАЦИЯ ИНОРОДНЫХ ТЕЛ чаще происходит в правый
главный бронх. Инородное тело может быть как органической, так и неорга-
нической природы.
Клиническая картина. Как правило, наблюдаются затрудненное
дыхание, внезапно появившийся резкий кашель (приступообразный,
коклюшеподобный при попадании инородного тела в трахею), цианоз, реже
удушье и потеря сознания. При полной обструкции инородным телом
просвета гортани — асфиксия и смерть. Динамика клинических проявле-
ний зависит от передвижения и локализации инородного тела: ателектаз,
хронический бронхит, хроническая пневмония, абсцесс легкого, возможна
эмпиема плевры.
Диагноз базируется на данных анамнеза, клиники, ларинго- и брон-
хоскопии, результатах рентгенологического исследования. Определение ино-
родного тела, его локализации существенно важны для выработки лечебной
тактики.
Лечение. Срочное извлечение инородного тела. Оптимальным вариан-
том является экстренная доставка больного в оториноларингологическое
или другое специализированное отделение.
АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром Луи—Бар). Îòíî-
сительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторон-
ников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причи-
ной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом.
Аномалии, как правило, связаны с 14-й хромосомой. Дефицит IgА объясняется
не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного
созревания (персистенция IgА) и выработкой анти-IgА-антител. Причинная
связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не
доказана.
Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нару-
шением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умствен-
ным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекци-
онных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются
опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни
проявляются лишь в возрасте 3–5–15 лет. Кроме указанных признаков,
отмечается резкое снижение уровней IgА, IgЕ и в 10–12% случаев IgG. У 40%
больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглоби-
ну, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех — нарушение
клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне
инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко дости-
гают возраста 20–30 лет.
Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявле-
ниями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови.
Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными
заболеваниями другого генеза.
Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgА не вполне
безопасна. Прогноз неблагоприятный.
ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ 15
БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА — заболевание, проявляющееся перио-
дическими приступами удушья, обусловленными нарушением проходимости
бронхов вследствие спазма, отека слизистой оболочки и усиления секреции.
Две трети детей заболевают астмой в раннем и дошкольном возрасте.
Преимущественно болеют мальчики. Заболеваемость в различных регионах
составляет от 0,3 до 1% детского населения.
Этиология, патогенез. Большую роль в развитии иммунологиче-
ских форм заболевания играет наследственная предрасположенность к ал-
лергическим болезням, экссудативно-катаральный диатез. Аллергенами
могут быть пищевые продукты (особенно у детей грудного возраста),
лекарства, пылевые частицы, пыльца растений и др. Повторный контакт с ал-
лергеном сенсибилизирует организм и стимулирует выработку антител,
прежде всего реагинов, относящихся к классу IgЕ. Развиваются аллергиче-
ские реакции немедленного и замедленного типа, освобождаются биологиче-
ски активные вещества, которые вызывают бронхоспазм, отек слизистой
оболочки бронхов, усиление секреции слизи. Определенную роль играют
нарушения функции центральной и вегетативной нервной системы, дисфунк-
ция надпочечников, инфекция.
Клиническая картина. Приступ астмы у детей отличается наличи-
ем продромального периода, в течение которого наблюдаются те или иные
отклонения со стороны органов дыхания (обилие жидкого отделяемого из
носа, чиханье и зуд в носу, сухой кашель, явления фарингита, отечность
миндалин, единичные сухие хрипы и др.), нервной системы (возбудимость,
раздражительность, неспокойный сон, двигательное беспокойство и др.),
желудочно-кишечного тракта и кожи (полиморфная сыпь, жидкий стул
или запор).
Приступ бронхиальной астмы, особенно у детей младшего возраста,
обычно возникает на фоне респираторного заболевания и лишь в небольшом
проценте случаев провоцируется стрессовой ситуацией. У детей раннего
возраста приступ астмы развивается более медленно в связи с медленным
нарастанием гиперемии и отека слизистой бронхов. Приступ сопровождается
экспираторной одышкой, шумным, свистящим и слышным на расстоянии
дыханием: продолжительность его колеблется от нескольких минут до не-
скольких часов и дней. Тяжесть приступа определяется степенью обструк-
ции бронхов. Клинически и рентгенологически определяется эмфизема легких,
возможны ателектазы. Если приступ затягивается на 6 ч и более и не разре-
шается под действием симпатомиметических препаратов, то такое состояние
называется астматическим статусом (status asthmaticus). По окончании
приступа постепенно наступает облегчение, откашливается прозрачная,
пенистая, а затем густая мокрота, становится легче дыхание, исчезает цианоз.
В крови — эозинофилия, в мокроте микроскопически обнаруживаются
эозинофилы, макрофаги, реже кристаллы Шарко—Лейдена и спирали
Куршманна (у детей не всегда).
Осложнения могут быть в виде асфиксического состояния, сердечной
недостаточности, ателектазов, спонтанного пневмоторакса (редко), медиасти-
нальной и подкожной эмфиземы. В редких случаях во время приступа
может наступить смерть. При многолетнем течении астмы возможно развитие
деформации грудной клетки, пневмосклероза, эмфиземы легких, хроническо-
го легочного сердца, бронхоэктазов.
Диагноз устанавливают на основании данных анамнеза и клинических
симптомов, выявления в крови высокого уровня IgЕ и эозинофилии,
в мокроте — спиралей Куршманна и кристаллов Шарко—Лейдена.
Дифференциальный диагноз обычно проводят с аспирацией
инородного тела, коклюшем, острым стенозирующим ларинготрахеоброн-
16 Ã ë à â à 20
хитом, опухолью средостения. Для этих заболеваний нехарактерна экспира-
торная одышка; при коклюше имеет значение характер кашля и эпидемио-
логический анамнез.
Лечение. При атопической бронхиальной астме необходимо разобще-
ние больного с источником аллергена, свежий, но нехолодный воздух, лечеб-
но-охранительный режим. Во время приступа горячая (40–50 °С) ножная
или ручная ванна, ингаляции аэрозолей адреномиметических бронхорасши-
ряющих средств, предпочтительнее сальбутамола. При легких приступах из
пероральных препаратов наиболее эффективен эуфиллин в разовой дозе от
3–4 до 12–16 мг/кг в сутки. Могут применяться также комбинированные
препараты, содержащие теофиллин (теофедрин, антасман), детям 2–5 лет их
äàþò ïî
1
/
4
таблетки на прием, 6–12 лет —
1
/
3
—
1
/
2
таблетки. Но эти пре-
параты противопоказаны при аспириновой астме, так как в их состав входит
амидопирин. Назначают и другие бронхорасширяющие средства — солутан,
но-шпу, никошпан, баралгин.
При среднетяжелых приступах назначают симпатомиметики паренте-
рально (0,15–0,5 мл 1%-ного раствора адреналина, можно в сочетании с 5%-
ным раствором эфедрина в разовой дозе 0,5–0,75 мг/кг); в случае не-
эффективности вводят в/в капельно 2,4%-ный раствор эуфиллина в 150–
200 мл изотонического раствора натрия хлорида (доза эуфиллина
определяется из расчета 4–5 мг/кг).
При тяжелых приступах адреномиметики не назначают, а сразу начи-
нают в/в введение эуфиллина и преднизолона (2 мг/кг). В случае
выраженной дыхательной недостаточности прибегают к оксигенотерапии.
При астматическом статусе эуфиллин вводят в/в капельно в дозе до 15–
20 мг/кг в сутки, каждые 3–4 ч вводят преднизолон до 7–10 мг/кг в сутки.
При асфиксии показана искусственная вентиляция легких, вымывание
вязкой мокроты через бронхоскоп.
В послеприступном периоде рекомендуется продолжать прием эуфил-
лина по 7–10 мг/кг в сутки и антигистаминных препаратов в течение
7 дней. Преднизолон при приеме во время приступа свыше 5 дней следует
отменять постепенно.
В межприступном периоде устойчивой ремиссии можно достичь
ингаляциями интала (по 1 капсуле 3–4 раза в день в течение 2–4 мес),
назначением задитена (0,025 мг/кг 2 раза в день 6–9 мес), гистаглобу-
лина (5 инъекций с интервалом 3–4 дня), введением аллерглобулина (по
5 мл в/м через каждые 15 дней в течение 2 мес). При моновалентной
аллергии показана гипосенсибилизация с причинно-значимым аллергеном.
Прогноз при активном лечении и отсутствии сопутствующих заболе-
ваний благоприятный.
БРОНХИТ ОСТРЫЙ — воспалительное заболевание бронхов
различной этиологии.
Этиология, патогенез. Возбудителями могут быть пневмо-, стрепто-
и стафилококки, аденовирусы, вирус гриппа. Воспалительный процесс ло-
кализуется в слизистой оболочке бронхов. Возникает отек слизистой оболоч-
ки, усиление выделения секрета в просвет бронхов, что у детей раннего
возраста может приводить к развитию обструктивного синдрома.
Клиническая картина. В начале заболевания — повышение
температуры тела, сухой кашель, небольшие нарушения самочувствия.
В легких выслушиваются преимущественно сухие хрипы, позже присоеди-
няются влажные хрипы. При неосложненном течении длительность забо-
левания 1–2 нед. У детей с сопутствующими рахитом, аллергическим и экс-
судативно-катаральным диатезом, хроническими тонзиллитом, синуситом,
аденоидитом может наблюдаться затяжное течение. Тяжело протекает
ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ 17
капиллярный бронхит (бронхиолит), при котором просвет мелких бронхов
закупоривается слизисто-гнойными пробками. Характерны одышка, эмфи-
зема, высокая температура, явления интоксикации. В легких прослуши-
ваются мелкопузырчатые влажные хрипы. У детей раннего возраста часто
бронхиолит не удается дифференцировать с мелкоочаговой пневмонией.
Рецидивирующий бронхит повторяется 3–4 раза в год и протекает без при-
знаков бронхоспазма. Рецидивы чаще связаны с наличием очагов хронического
воспаления (хронический тонзиллит, аденоиды, синуситы).
Диагноз основывается на данных анамнеза и клинических симп-
томах.
Дифференциальный диагноз проводят с пневмонией (клинико-
рентгенологические признаки поражения легких, симптомы дыхательной
недостаточности); в случае обструктивного бронхита — с бронхиальной
астмой (характерный аллергоанамнез).
Лечение симптоматическое: постельный режим, хорошее проветрива-
ние помещения, обильное теплое питье, отвлекающие процедуры: горячие
ножные ванны (температура воды до 40 °С), горчичники, старшим детям
банки. Отхаркивающие средства — алтейный сироп, пертуссин, нашатырно-
анисовые капли. При высокой температуре — антипиретики, парацетамол,
гипосенсибилизирующие и антигистаминные препараты — димедрол,
супрастин. Антибиотики и сульфаниламиды показаны при присоединении
пневмонии.
Прогноз при поражении крупных и средних бронхов благоприятный,
при бронхиолите — серьезный.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ — наследственное заболевание, в основе кото-
рого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в
глюкозу.
Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в со-
ставе молочного сахара — лактозы, подвергается фосфорилированию,
причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при
заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого
фермента — галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (классический тип
галактоземии). Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови
и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз,
что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования ауто-
сомно-рецессивный.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни
и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологичес-
кой симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в
дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом
развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно
варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают
лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни —
форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких
лиц к хро-ническим заболеваниям печени.
При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза,
содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами
(хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галак-
тозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не
определяется, содержание галактозо-1-фосфата увеличено в 10–20 раз по
сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как
прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.
Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипо-
протеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение кол-
18 Ã ë à â à 20
лоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость
к инфекциям.
Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в мо-
че в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют
специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специ-
альные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические
методы определения активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы,
которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.
Возможна пренатальная диагностика недостаточности фермента на основа-
нии исследования культуры клеток околоплодных вод.
Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным
диабетом.
Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на
питание с исключением главным образом женского молока. Для этого раз-
работаны специальные безлактозные молочные смеси: сояваль, нутрамиген,
безлактозный энпит и др. В случае необходимости проводится симптомати-
ческая терапия (дезинтоксикационная, регидратационная и др.). Показаны
оротат калия, АТФ, кокарбоксилаза, комплекс витаминов.
Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы
жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления
хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.
Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявле-
ния беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики,
состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска
позволяет рано, т.е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному
обследованию новорожденного и при положительных результатах перевес-
ти его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены
также специальные скрининг-программы массового обследования новорож-
денных.
ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ — болезнь,
обусловленная иммунологическим конфликтом между матерью и плодом из-
за несовместимости по эритроцитарным антигенам.
Этиология. Болезнь развивается вследствие несовместимости крови
плода и матери по D-резус- или АВ0-антигенам, реже имеет место несо-
вместимость по резус-антигенам С, Е, с, d, е, по М-, N-, Кеll-, Duffy-, Kidd-анти-
генам и др.
Патогенез. Любой из указанных антигенов (чаще D-резус-антиген),
проникая в кровь резус-отрицательной матери, вызывает образование
в ее организме специфических антител. Последние через плаценту посту-
пают в кровь плода, где разрушают соответствующие антигенсодержащие
эритроциты.
Клиническая картина. Различают три формы гемолитической
болезни новорожденного: отечную, желтушную, анемическую. Отечная —
наиболее тяжелая и характеризуется общим отеком при рождении, накоп-
лением жидкости в полостях (плевральной, перикардиальной, брюшной),
резкой бледностью с желтизной, увеличением печени, селезенки. В анализах
крови — резкая анемия, значительное количество нормо- и эритробластов.
Сочетание резкой анемии и гипопротеинемии способствует развитию
сердечной недостаточности, которая и приводит к смерти (внутриутробно
или сразу после рождения).
Желтушная форма — самая частая клиническая форма; она проявля-
ется на 1–2-й день жизни ребенка. Отмечаются желтуха, увеличение печени
и селезенки, пастозность тканей. Дети вялые, адинамичные, плохо сосут.
Рефлексы снижены. Определяются выраженная анемия (уровень гемогло-
ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ 19
бина ниже 160 г/л), псевдолейкоцитоз, ретикулоцитоз, эритро- и нормоблас-
тоз. Ярким признаком является увеличенное содержание непрямого
билирубина в крови (100–265–342 мкмоль/л и более). Моча темная, кал
обычной окраски. В дальнейшем может повышаться и содержание прямого
билирубина. Билирубиновая интоксикация характеризуется вялостью, сры-
гиваниями, рвотой, патологическим зеванием, снижением мышечного тонуса.
Затем появляются классические признаки ядерной желтухи: мышечный
гипертонус, ригидность затылочных мышц, опистотонус, резкий «мозговой»
крик, гиперестезия, выбухание большого родничка, подергивание мышц,
судороги, положительный симптом заходящего солнца, нистагм, апноэ и
полная остановка дыхания. Через 2–3 нед состояние больного улучшается,
однако в последующем выявляются признаки детского церебральной
паралича (атетоз, хореоатетоз, параличи, парезы, задержка психофизического
развития, глухота, диз-артрия и др.).
Анемическая форма — наиболее доброкачественная, встречается в 10–
15% случаев и проявляется бледностью, плохим аппетитом, вялостью, уве-
личением печени и селезенки, анемией, ретикулоцитозом, нормобластозом,
умеренным повышением билирубина.
Диагноз основывается на данных анамнеза и клинических симптомах,
результатах определения группы крови и резус-принадлежности матери
и ребенка, анализа крови ребенка, определения уровня билирубина, титра
резус-антител или α- è β-агглютининов в крови и молоке матери. В целях
антенатальной диагностики определяют уровень резус-антител в крови бере-
менных с резус-отрицательной кровью, содержание билирубина в около-
плодных водах, показатель гемоглобина в пуповинной крови. При содержа-
нии гемоглобина в пуповинной крови менее 110 г/л возникает водянка
плода, которую диагностируют с помощью УЗИ.
Дифференциальный диагноз проводят с различными формами
желтухи, в том числе наследственными гемолитическими желтухами; с поли-
цитемией.
Лечение может быть как консервативным, так и оперативным (по
показаниям). Консервативное лечение: в/в вливания 5%-ного раствора глю-
козы; АТФ, фенобарбитал, зиксорин по 5–10 мг/кг в сутки, агар-агар
по 0,1 г 3 раза в день, 12,5%-ный раствор ксилита или сульфата магния
по 1 ч. л. 3 раза в день, фототерапия (лампы синего или голубого цвета,
сеансы по 3 ч с интервалами 2 ч, время облучения составляет 12–16 ч
в сутки).
Оперативное лечение: абсолютным показанием к заменному
переливанию крови является гипербилирубинемия выше 342 мкмоль/л,
с темпом почасового нарастания билирубина выше 6 мкмоль/л и при
уровне его в пуповинной крови выше 60 мкмоль/л. В большинстве случаев
заменное переливание крови проводят по способу Даймонда через пупочную
вену с помощью полиэтиленового или металлического катетера. Для этих
целей используют свежеконсервированную одногруппную донорскую кровь,
соответствующую по резус-фактору крови ребенка, эритроцитную массу.
Расчет — 150 мл крови на 1 кг массы тела. В последние годы при угрозе раз-
вития билирубиновой энцефалопатии вместо заменного переливания крови
успешно применяется гемосорбция. При водянке плода возможно заменное
переливание крови в антенатальном периоде путем кордоцентеза.
Течение и прогноз заболевания зависят от формы. При уровне
билирубина 257–342 мкмоль/л и более, даже если не развилась ядерная
желтуха, почти у
1
/
3
детей имеют место отклонения в нервно-психическом
статусе. Если проведено заменное переливание крови, то в течение 1–2 мес
наблюдается нормохромная гипо- или норморегенераторная анемия.
20 Ã ë à â à 20
В целях профилактики обследуют всех беременных женщин на
резус-принадлежность. При резус-отрицательной крови у беременной
женщины каждые 1–1,5 мес определяют титр резус-антител. При нараста-
нии титра показано введение анти-D-иммуноглобулина, используют также
пересадку кожного лоскута от мужа, плазмаферез. Рекомендуется сохране-
ние первой беременности и перерыв 4–5 лет перед последующей. После
проведения аборта или рождения резус-положительного ребенка в целях
специфической профилактики рекомендуется введение анти-D-иммуногло-
булина.
Дети, перенесшие гемолитическую болезнь новорожденных, находят-
ся на диспансерном учете с ежемесячным осмотром невропатолога, орто-
педа, офтальмолога. Дается отвод от прививок продолжительностью до
1 ãîäà.
ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ —
группа синдромов, обусловленных транзиторной недостаточностью в раннем
неонатальном периоде некоторых факторов свертывания крови.
Этиология, патогенез. Встречается в двух формах (первичная —
дефицит витамина К и вторичная, развивающаяся у ослабленных или
недоношенных детей и не являющаяся результатом простого дефицита
витамина К). В основе заболевания лежит внутрисосудистая коагуляция,
вызванная пониженной активностью витамин-К-зависимых факторов II–VII–
IХ и Х без изменения числа тромбоцитов и без фрагментации эритроцитов.
Клиническая картина. При первичной форме геморрагические
симптомы появляются между 2-м и 4-м днем жизни в виде желудочно-
кишечных и носовых кровотечений, генерализованных экхимозов, гематом.
Общее состояние ребенка при этом не страдает. Протромбиновое время
удлинено, и у большинства детей наблюдается дефицит факторов II–VII–IX
и Х при нормальном уровне фактора V. После введения витамина К на-
ступает быстрая положительная динамика. Видимо, здесь имеет место более
выраженный дефицит витамина К, чем у здоровых детей в неонатальном
периоде.
При вторичной форме дети, как правило, имеют признаки гипоксии или
инфекции. Наряду с указанными явлениями кровоточивости имеют место
кровоизлияния в мозг, желудочки мозга, легочные кровотечения и др.
Обнаруживаются разнообразные дефекты свертывания крови: умеренное
удлинение протромбинового времени, низкие уровни факторов V и VII,
уменьшение количества тромбоцитов, нередко с нарушением их функции.
Эффект от применения витамина К низкий.
Диагноз базируется на данных клиники и результатах гематологи-
ческих исследований (тромботест, определение комбинированной активности
факторов II и VII, подсчет тромбоцитов, определение гемоглобина, мазок
крови и др.).
Дифференциальный диагноз проводят с другими геморрагиче-
скими диатезами.
Лечение. Одноразовое парентеральное введение витамина К в дозе
100 мг под контролем тромботеста (выравнивание факторов свертывания
крови, зависимых от витамина К), внутрь викасол в течение 3–4 дней по
0,003–0,004 г/сут с последующим перерывом 3–4 дня, в тяжелых случаях —
быстрое вливание свежезамороженной плазмы из расчета 10 мл на 1 кг
массы тела с одновременным введением витамина К.
Прогноз при первичной форме благоприятный, при вторичной —
серьезный.
Профилактика заключается в назначении викасола детям, родив-
шимся от беременности, протекавшей с токсикозом, а также при заболева-
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана