2. Геном человека

Книга В. Тарантула «Геном человека: энциклопедия, на¬писанная четырьмя буквами», одного из руководителей од¬ноименной российской программы, замечательна тем, что ее автору удалось в ясной форме изложить основные достиже¬ния «геномики». Вячеслав Залманович не скрывает и проб¬лем, возникших при изучении генома человека. Например, он пишет, что «на сегодняшний день трудно дать однознач¬ное определение термину "ген", хотя вроде бы этот вопрос в общем виде был решен Менделем почти 140 лет назад... <...> Сам факт существования таких генов, неспособных кодиро¬вать белок, но реально проявляющих себя в производстве функционирующих в клетках РНК, ставит большой вопрос перед исследователями генома. И, в первую очередь, что сле¬дует после этого считать собственно геном?»1

Что же удалось выяснить, расшифровав геном человека?

1 Тарантул в. 3. Геном человека: энциклопедия, написанная четырьмя буквами. - м., 2003. - с. 86,99.

«Основу генома, — пишет Тарантул, — составляет молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, хорошо известная в сокра¬щенном виде как ДНК... <...> Сами гены занимают очень не¬большую часть генома (последние подсчеты дают цифры 25—50 тыс. генов, занимающих 3 % общей длины ДНК. — В. Р.). Информация, записанная в генах, — это своего рода "инструкция" для изготовления ("кодирования") белков, главных строительных кирпичиков нашего тела. "На пле¬чах" генов лежит огромная ответственнбсть за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и <[)рганизм в целом»1. «Согласно центральной догме молекулярной биологии, ин¬формация, записанная в ДНК с помощью четырехбуквенно¬го нуклеотидного алфавита (углевода дезоксирибы, остатка фосфорной кислоты и одного из 4 азотистых оснований: аде-нина, гуанина, цитозина и тимина. — В. Р.), переводится простым механическим способом на другой, аминокислот¬ный, алфавит из 20 букв, которым записывается строение белковых молекул»2.

ДНК представляет собой молекулу, свернутую в двойную спираль, которая обладает, во-первых, способностью к раз¬множению («репликации»), во-вторых, к созданию молекул-посредников РНК {рибонуклеиновых кислот). При клеточном делении молекулярные связи между спиралями ослабляются, ДНК распадается на две «нитки», каждая из которых создает свою копию; в результате молекула ДНК и клетка удваивают¬ся3. В середине 60-х годов был сформулирован основной по¬стулат новой науки, который первоначально выглядел следу¬ющим образом:

ДНК РНК белок.

То есть «один ген — один белок»4.

Большинство генов состоят из отдельных кусков. Одни из них («экзоны») кодируют белок, а другие («интроны») «ни-какие белки кодировать не способны и расположены между

1 Тарантул В. 3. Цит. соч. - С. 20-21, 104.

2 Там же.— С. 85.

3 Там же. — С. 36—37.

4 Там же. — С. 38,85.

экзонами»1. Геном обладает удивительной способностью, названной биологами «сплайсингом»: вырезать интроны и соединять рядом расположенные или отдаленные экзоны. За счет сплайсинга один ген может кодировать не единствен¬ный белок (поэтому пришлось отказаться от прежнего по¬стулата), а несколько (теоретически до 1 ООО белков, а прак¬тически в среднем три разных белка)2. Не менее удивитель¬ный факт: на одном и том же участке ДНК может быть записана информация о двух совершенно разных белках и РНК.

Итак, не все гены кодируют белки. Но некодирующие гены могут производить РНК, принимающие участие в фун¬кциях клеток. Тем не менее свыше 70 % генома «не кодирует ни белки, ни какую-нибудь РНК вообще» (на кодирование белков используется чуть более 1 % генома). Зато геном чело¬века перенасыщен «повторами» и «перевертышами», «блуж¬дающими участками ДНК» (оказалось, что некоторые участ¬ки ДНК могут «путешествовать», меняя свое место, вытес¬няя друг друга «уснувшими» вирусами (в составе генома «содержится очень большое число повторяющихся элемен¬тов, имеющих сходство с инфекционными вирусами»), «уснувшими» бактериями («они в сумме составляют около 3 % генома человека и представлены в нем примерно 300 ООО копиями»), наконец, «опечатками», т. е. наследуемыми мута¬циями и другими изменениями. При этом оказалось, что ча¬стоты возникновения точечных мутаций относительно по¬стоянны; за 25 лет в геноме происходит в среднем 175 мута¬ций (в результате геном может быть рассмотрен как точные «молекулярные часы»)3. Картина, как мы видим, фантасти¬ческая.

1 Тарантул В. 3. Цит. соч. — С. 91.

2 Там же. — С. 92,106.

3 Там же.-С. 107-136.

Но на этом фантастика не заканчивается. Например, отдельная молекула ДНК, входящая в каждую клетку, имеет общую длину (если ее развернуть) около 2 метров, но она упакована в ядре клетки, диаметр которой составляет не больше микрона.

Какие же задачи биологи надеются решить на основе рас¬шифровки и изучения генома человека? Разные, начиная от объяснения и лечения генетических заболеваний, кончая особенностями личности человека и его эволюции. Иссле¬дование генома, пишет Тарантул, не только позволит лечить многие заболевания, но и «даст ключ к пониманию уникаль¬ности личности, роли наследственности в интеллектуальных способностях и чертах характера»1. Академик Е. Д. Свердлов в 1999 году писал, что с помощью генной инженерии можно будет не только исправлять «испорченные» гены (что делает¬ся уже сегодня), но и «убирать многие негативные черты ха¬рактера, которые тоже определяются генами, такие как тру¬сость, жадность, эгоизм. И усилить задатки других черт — той же гениальности, ген которой был открыт в прошлом году»2. И каких только генов якобы не удалось открыть со¬временной геномике: «ген лидерства», «ген самоубийства», «ген тревожности», «ген поиска новизны», «ген материнско¬го инстинкта», «ген гомосексуализма», «ген продолжитель¬ности жизни» (сходный с геном червя p66SHC; в результате выключения этого гена продолжительность жизни подопыт¬ных мышей была увеличена на треть, а «человек, подверг¬шийся той же операции, что и червь, теоретически способен прожить лет пятьсот»)3.

2.1. Особенности дискурса

1 Тарантул В. 3. Цит. соч. — С. 133.

2 Там же.— С. 241.

3 Там же. - С. 192, 208, 209, 217, 246-247.

4 Там же. — С. 208.

Я говорю «якобы», поскольку «данные одних ученых за¬частую не подтверждаются другими "охотниками за гена¬ми"4, к тому же у психологов и философов нет согласия, что вообще считать «гениальностью», «лидерством», «самоубий¬ством», «гомосексуальностью» и многими другими феноме¬нами человеческого духа и жизни. Но если ученые не могут точно и однозначно очертить и выделить эти феномены, то как, спрашивается, их можно опознать, каким образом уста¬новить связи между данными сложными явлениями и опре¬деленными частями генома?

Очевидно, чувствуя это, молекулярные биологи говорят о необходимости изучения «молекулярных механизмов, осу¬ществляющих тонкую регуляцию работы генов», о том, что «функционирование любого гена осуществляется на фоне работы множества других генов», о роли среды и других фак¬торов, искажающих прямые эффекты генов, о том, что во многих случаях нарушения «затрагивают не структуру гена, а регуляцию его экспрессии», что не менее часто дело не в са¬мих генах, а в «интегральных процессах», протекающих в клетках и тканях, что «в генах нет строгой программы, кото¬рую неукоснительно выполняет организм»1. Другими слова¬ми, желая спасти саму идею — объяснить с помощью генов все известные проявления человеческого поведения, биологи пыта¬ются замаскировать невозможность этого предприятия, утверждая, что пока не проанализированы многие механиз¬мы и другие факторы, влияющие на поведение человека.

1 Тарантул В. 3. Цит. соч. — С. 170, 171, 185, 205, 211.

2 Там же. — С. 190.

Но гены, ответственные за соматические и наследствен¬ные заболевания, например болезнь Альцгеймера, установ¬лены объективно, и по их поводу в научном сообществе су¬ществует согласие. «В настоящее время, — отмечает Таран¬тул, — более-менее детально картировано около 1 ООО генов, связанных с различными болезнями человека... Уже извест¬ны гены, мутантные формы которых приводят к сердечно¬сосудистым заболеваниям, атеросклерозу, раку и другим за¬болеваниям»2. Хорошее объяснение геномика предлагает и для ряда аспектов эволюции человека, а именно тех, кото¬рые связаны с исторической трансформацией самого генома. Так, например, «согласно данным этногенетики, около 60— 130 тыс. лет назад произошел выход человека из Африки в Азию. <...> Первые переселенцы из Азии появились в Ев¬ропе 40—50 тыс. лет назад в эпоху палеолита. <...> Русские, и в целом славяне, очень близки к западноевропейцам, но очень далеки, например, от монголов и китайцев. Это не со¬ответствует существовавшим долгое время подозрениям, что после татаро-монгольского ига русские как нация могли сильно "загрязниться". По нашей ДНК этого совсем не вид¬но»1.

Анализируя этот материал, приходишь к выводу, что ге-номика может хорошо объяснять лишь те явления, которые лежат в плоскости соматики (да и то не все), и пока не в со¬стоянии объяснить те, которые располагаются на других «этажах» человеческого органона. Другой вывод касается са¬мой методологии биологического познания: в очередной раз можно убедиться, что не срабатывает стратегия редукции, т. е. попытка объяснить биологические и психические явления, сведя их к физико-химическим, или более сложные биоло¬гические структуры (строение клеток, органов, организмов, формирование организма, поведение) объяснить путем све¬дения к более простым (геному). Обсуждая эту проблему, А. Алешин еще в начале 90-х годов писал: «Что касается проблемы редукции, то ее тщательное обсуждение выявило, во-первых, неактуальность данной проблемы как таковой для реальной практики биологических исследований и, во-вторых, обнажило монологичность как подоплеку самой формы ее постановки. Ведь редукционизм в контексте науч¬ной идеологии (и в такой ее хорошо сформулированной раз¬новидности, как физикализм Р. Карнапа) была подтвержде¬нием добротности переведенного смысла, как сам физика-листский язык рассматривался как язык науки по преимуществу. Очевидные утраты смысла при таком перево¬де ("сведении") воспринимались как обретение надежной ясности редуцируемого содержания. Для практически рабо¬тающего биолога такая редукция — лабораторный экспери¬мент методолога, не имеющий практического значения для самой биологии»2. С последним выводом Алешин явно по-

1 Тарантул В. 3. Цит. соч. — С. 299, 304.

2 Алешин А. Я. Междисциплинарные связи биологии как пространство возможностей теоретического поиска // Природа биологического по¬знания. — М., 1991. — С. 169.

спешил, во всяком случае, в геномике редукционизм цветет пышным цветом.

Отвергнутый с парадного входа физикализм, а точнее, ес¬тественно-научный подход и основанный на нем редукцио¬низм успешно проникает в биологию с черного хода под ли¬чинами «биологии как точной науки», «приоритета идей мо¬лекулярной генетики» (по замечанию К. Хайлова, «такая вера, подкрепляется весьма распространенным представле¬нием, будто "суть жизни" заключена в какой-то молекуляр¬ной глубине, а все, что выше, может быть объяснено на этой основе»1), упорного стремления реализовать в биологии «си¬стемный подход и количественные методы». Как известно, методологическую концепцию построения биологии как точной, естественной науки сформулировал в конце 60-х го¬дов Т. Уотермэн, и этому проекту, может быть, в более мягком варианте симпатизируют многие биологи.