16.4.3. Прионные заболевания

Выделение данной группы болезней связано с открытием в 1983 г. прионного белка, являющегося естественным белком человека и животных (ген, кодирующий данный белок, обна­ружен на коротком плече хромосомы 20). Установлена воз­можность заражения мутантными формами данного белка, показано его накопление в тканях мозга. В настоящее время из обусловленных прионами описано 4 болезни человека и 6 болезней животных. Среди них отмечаются спорадические, инфекционные и наследственные заболевания. Однако есть

278

данные, показывающие, что прионные белки, образующие­ся при случайной мутации (спорадические случаи болезни), обладают той же степенью контагиозности, что и инфекцион­ные.

Примером типично инфекционного прионного заболевания человека является куру — болезнь, обнаруженная в одном из племен Папуа Новой Гвинеи, где было принято ритуальное поедание мозга умерших соплеменников. В настоящее время вместе с изменением обрядов это заболевание практически исчезло. К наследственным прионным заболеваниям относят синдром Герстманна—Штреусслера—Шайнкера, фатальную се­мейную инсомнию и семейные формы болезни Крейтцфельда— Якоба. Семейные и инфекционные заболевания составляют не более 10 % всех случаев, в 90 % случаев наблюдаются спора­дические случаи заболевания (спорадическая форма болезни Крейтцфельда—Якоба).

Болезнь Крейтцфельда—Якоба [F02.1] [Крейтцфельд X., 1920, Якоб А., 1921] — злокачественное быстро прогрессиру­ющее заболевание, характеризующееся спонгиозным перерож­дением коры головного мозга, коры мозжечка и серого веще­ства подкорковых ядер. Главное проявление заболевания — де-менция с грубым нарушением мозговых функций (агнозия, афазия, алексия, апраксия) и двигательными расстройствами (миоклония, атаксия, интенционный тремор, глазодвигатель­ные нарушения, судорожные припадки, пирамидные и экст­рапирамидные расстройства).

В 30 % случаев развитию болезни предшествует неспеци­фическая продромальная симптоматика в виде астении, нару­шения сна и аппетита, ухудшения памяти, изменения пове­дения, снижения массы тела. О непосредственном дебюте бо­лезни свидетельствуют зрительные нарушения, головные боли, головокружение, неустойчивость и парестезии. Обычно болезнь возникает в возрасте 50—65 лет, несколько чаще болеют муж­чины. Эффективных методов лечения не найдено, большин­ство заболевших умирают в течение первого года, но иногда болезнь растягивается на 2 года и более.

Своевременная диагностика заболевания представляет значи­тельные трудности. Важными диагностическими признаками являются быстрое прогрессирование симптомов, отсутствие воспалительных изменений в крови и СМЖ (нет лихорадки, повышения СОЭ, лейкоцитоза в крови и плеоцитоза в ликво-ре), специфические изменения на ЭЭГ (повторяющаяся трех­фазная и полифазная активность с амплитудой не менее 200 мкВ, возникающая каждые 1—2 с).

Особый интерес к прионным заболеваниям возник в связи с эпидемией спонгиозной энцефалопатии коров в Англии и появлением в тот же период в Англии и Франции 11 случаев болезни Крейтцфельда—Якоба с атипично ранним началом.

279

Хотя очевидных доказательств связи между этими двумя фак­тами не обнаружено, но ученым приходится учитывать сведе­ния о высокой стойкости прионных белков (обработка форма­лином тканей умерших не снижает их контагиозности). В документированных случаях передачи болезни Крейтцфель-да—Якоба от одного человека к другому инкубационный пери­од составлял 1,5—2 года.