1. Гемофилия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.

Длительными кровотечениями после нарушенной целостности кожных покровов и слизистых оболочек

Склонностью к очаговым массивным кровоизлияниям в подкожную клетчатку, мышцы, суставы, внутренние органы после минимальных травм, ударов и даже спонтанным кровоизлияниям.

Проявляется гемофилия чаще во второй половине 1-го - начале 2-го года жизни, но иногда может проявиться и позже. Редко - в периоде новорождённости. Кровотечения у больных возникают не сразу после травм, а спустя 1/2-1 час.

Кровотечения длительные, не останавливаются при применении местных гемостатических средств. После внутримышечных инъекций остаются обширные гематомы.

Кровоизлияния в суставы – самое характерное проявление гемофилии и самая частая причина инвалидизации больных.

Кровоизлияние в сустав обычно начинается спустя некоторое время после травмы: возникают острые боли, поражённый сустав увеличивается в объёме, кожа горячая на ощупь, положение конечности флексорное. При вливании антигемофильной плазмы уже через несколько часов уменьшается боль. Кровоизлияния в суставы предрасполагают к воспалительному процессу в них, деструктивным и дистрофическим изменениям в окружающих хрящах и костях.

Диагноз основывается на анализе родословной и анамнеза, выявлении увеличения длительности свёртывания венозной крови по Ли-Уайту (норма 8 мин), увеличении времени рекальцификации плазмы активированного частичного тромбопластинового времени, и нарушения в 1 фазе свёртывания крови, низкого уровня VIII или IX фактора.

Лабораторное обследование больных, помимо ОАК с подсчётом тромбоцитов, должно включать методы, отражающие активность воспалительного процесса (СРБ, белковые фракции и др.) и функциональное состояние печени, наличие гепатита, ВИЧ-инфекции, иммунологический статус.

Лечение больных гемофилией имеет некоторые особенности:

1.В/м инъекции запрещены, препараты могут назначаться либо в/в, либо внутрь;

2.Кровотечение любой локализации и тяжести, кровоизлияние в сустав, подозрение на кровоизлияние во внутренние органы – показание к немедленному (даже ночью) введению концентрированных антигемофильных препаратов;

3.Аналогично надо поступать и при травмах с нарушением целостности кожных покровов;

4.Любые хирургические вмешательства возможны только после введения препаратов антигемофильного глобулина. Для вливаний используюься только поверхностные вены.

1.Систематическое трансфузионное лечение;

2.Периодическое, симптоматическое трансфузионное лечение.

Больным с гемофилией А с 1 до 20 лет вводят криопреципитат в дозах 25-40 ЕД/кг 3 раза в неделю, а с гемофилией В – концентрат IX-фактора 25-40 ЕД/кг 2 раза в неделю. Такая терапия приводит через 1,5-2 года к 4-5 кратному увеличению уровня VIII и IX факторов и уменьшению тяжести заболевания.

Вторая программа предусматривает введение концентратов VIII и IX факторов в первые часы после травмы. При гемофилии А в/в вводят криопреципитат в дозе 45-50 ЕД/кг, а при гемофилии В – концентрат IX фактора 35 ЕД/кг.

Наружные кровотечения кожи, носовые кровотечения и геморрагии в ротовой полости купируются введением АГП и обязательной местной терапией. Обработка кровоточащего участка производится 3% р-ром перекиси водорода, 1-2% тромбином, тромбопластином, 5% аминокапроновой кислотой, 0,025% адроксоном, гемостатической губкой, применяются сосудосуживающие препараты. Аналогичным образом купируют кровотечение после удаления коренных зубов. За 6 час до удаления зуба вводят 30-40 ЕД/кг криопреципитата или 15 мл/кг антигемофильной плазмы, повторно их же и в той же дозе вводят через 6 час после удаления зуба. Далее антигемофильные препараты вводятся в 1/2 дозе 3 дня подряд, а затем через день до эпителизации лунки. Одновременно можно удалять от 1 до 4 зубов. Местную анестезию применять не следует в виду возможности образования гематомы. При удалении молочных зубов в период их смены трансфузионная терапия часто не требуется. Достаточно принимать 5% р-р аминокапроновой кислоты и местно обрабатывать тромбином, адроксоном и другими препаратами.

1. Оградить ребёнка от травм: отдельная вешалка в гардеробе школы, поролоновые щитки на мебели и одежде ребёнка.

2. Профессиональная ориентация больного.

3. Все лекарства при ОРЗ давать через рот. Противопоказаны банки, приём салицилатов.

4. Профилактические прививки можно проводить, но только подкожно. Внутримышечно ничего не вводится (!!!).

5. Соблюдать гигиену полости рта. Каждые 3 мес осмотр у стоматолога с санацией.

Каждый больной должен иметь паспорт гемофилика и памятку. Родителям необходима генетическая консультация: пренатальная диагностика пола в первом триместре беременности.