3. Заболевания щитовидной железы у детей. Гипотиреоз. Гипертиреоз. Клиника, диагностика,

лечение.

Гипотиреоз, врожденный ( ребенок от переношенной беременности с массой тела более 4 кг, нарастающая адинамия, сонливость, цианоз, мраморность кожи, приступы апное при кормлении, шумное стридорозное дыхание, позднее отхождение мекония, запоры, интенсивная и пролонгированная транзиторная желтуха, брадикардия, задержка НПР) входит в неонатальный скрининг и приобретенный.

• Подавленное настроение, снижение познавательной деятельности, памяти, внимания, интеллекта, отставание в физическом развитии, аменорея, бледность и сухость кожи, сонливость

• Частые ОРЗ, склонность к хронизации заболеваний

• Снижение аппетита, боли в животе, склонность к запорам

• Склонность к брадикардии

• Гипохромная анемия.

При пальпации железы и визуально может быть выявлен зоб (зависит от степени).

УЗИ: размеры (объем) органа увеличены., н-на эхоструктура органа, узловые образования, кисты, состояние капсулы органа.

Гормональный профиль

• ТТГ 0,4 – 4,0 мМЕ/л повышен.

• сТ4 12,0 – 25,0 пмоль/л в норме или снижен. (субклинический или первичный)

• сТ3 3,0 – 7,0 пмоль/л

• АТ к тиреоглобулину – до 100 ЕД/л

• АТ к микросомальной фракции до 1,0 усл. ед.

Врожденный гипертиреоз (тиреотоксикоз) нередко возникает у тех новорожденных, матери которых страдают гиперфункцией щитовидной железы. Эта закономерность обусловлена трансплацентарным проникновением к плоду материнских антител (аутоантител), в частности вещества LATS (длительно действующий тиреоидный стимулятор). Доказано что LATS – это 7 S⁺-глобулин. Действует он подобно тиреотропному гормону гипофиза, т.е. стимулирует функцию фетальной щитовидной железы. Активная продукция ТТГ- и LATS-факторов приводит к повышенному выбросу в кровь активных форм тиреоидных гормонов Т₃ и Т₄. Наряду с высокими уровнями тиреоидных тиреотропных гормонов обнаруживается повышенная продукция экзофтальмического фактора гипоталамуса, что обусловливает развитие пучеглазия (экзофтальм) у новорожденных. Отмечается также повышение функции симпатико-адреналовой системы (Адренэргический статус). Осматривая новорожденного с гипертиреозом, отмечают низкую массу тела, экзофтальм, отечность век, гиперемию и влажность кожи, увеличение щитовидной железы. Имеется расстройство сердечной деятельности (тахикардия), синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости. Эти дети активно сосут грудь, но прибавка массы тела замедленна. Может быть увеличена печень, долго держаться желтушность, отмечаются петехии, тромбоцитопения. Через два месяца жизни обычно констатируют стойкое улучшение, так как LATS к этому времени разрушается. Лечение в этот период проводится тиреостатическими препаратами (имидазол, мерказолил, перхлорат калия).

5. Адреногенитальный синдром. Определение. Классификация. Этиология. Патогенез. Клиническая картина отдельных форм. Возрастные особенности клинических проявлений и течения болезни. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Лечение. Прогноз.

Нарушение функции надпочечников при рождении обусловлено их гипо- либо гиперфункцией. Эти нарушения могут быть предопределены или условиями внутриутробного развития (действие повреждающих факторов из-за ущербности здоровья беременной) или иметь генетически-детерминированное происхождение. Большое практическое значение имеет своевременная диагностика нарушений функции надпочечников в период новорожденности.

Врожденная дисфункция коры надпочечников – арено-генитальный синдром (ВДКН). Имеются исследования отечественных ученых, доказывающих, что увеличение содержания циркулирующего в крови тестостерона у родителей (в 1,6-4 раза по сравнению с нормой) является маркером гетерозиготного носительства гена врожденной вирилизирующей коры надпочечников. наследственно обусловленная дефектность биосинтеза глюко- и минералкортикоидов и повышение синтеза андрогенов надпочечникового генеза.

Выделяют три основные формы заболевания: 1) вирильная (умеренный дефицит 21-гидроксилазы); 2) сольтеряющая форма (полный дефицит 21-гидроксилазы); и реже 3) гипертоническая (дефицит 11 б-гидроксилазы).

Поражение данных ферментных систем обусловливает нарушение в образовании глюкокортикоидов (кортизола). По принципу обратной связи наблюдается увеличение секреции АКТГ гипофизом. Однако увеличение секреции АКТГ не ведет к нормализации синтеза кортизола, но зато усиливается секреция андрогенов корой надпочечников, и, в основном, тестостерона надпочечникового генеза. Во внутриутробном периоде формирование внутренних половых органов не нарушается ни у мальчиков, ни у девочек. Но с трех месяцев внутриутробного периода начинает сказываться дефицит, вирилизируются наружные половые органы за счет собственной гиперандрогенизации.

Вирильная форма.

гетеросексуальный тип: гипертрофия и вирилизация клитора разной степени выраженности, мошонкообразные большие половые губы, единое мочеполовое отверстие (урогенитальный синус), это все определяется как женский ложный гермафродизм. На основании внешнего вида наружных половых органов девочки иногда ошибочно интерпретируются как мальчики и соответственно воспитываются на протяжении многих лет.

При неопределенной картине формирования половых органов для подтверждения женского пола проводится анализ на половой хроматин (положительный – у девочек).

У мальчиков при ВДКН наружные половые органы имеют правильное строение. При рождении может наблюдаться лишь некоторое увеличение полового члена и усиленная пигментация кожи мошонки (изосексуальный тип андрогенизации).

При отсутствии своевременной терапевтической коррекции у детей начинается усиленный линейный рост, маскулинизируется физическое развитие, грубеет голос, оволосение (гирсутизм), появляются признаки раннего полового созревания. Костный возраст ребенка опережает паспортный, рано закрываются зоны роста, дети остаются низкорослыми (рост заканчивается к 10 годам).

В пубертатном периоде у девочек отсутствуют развитие молочных желез и менструаций. У мальчиков отмечается раннее увеличение полового члена, эрекции.

Сольтеряющая форма – (полный дефицит 21-гидроксилазы). Все то же плюс отсутствие синтеза альдостерона. Симптоматика обезвоживания с момента рождения: рвота, жидкий стул, потеря массы. Диагностике помогает осмотр половых органов, но у мальчиков это ничего не дает, и диагностика может идти в неправильном направлении. Ребенку ставится диагноз кишечной инфекции, токсикоза с эксикозом. В результате лечение запаздывает.

Определение 17-оксипрогестерона на фильтровальной бумаге в капле крови или слюне. Микрометодика в крови 15-20 нмоль/л. Для старших детей можно ориентироваться на исследовании 17-кетостероидов в суточной моче. Концентрация повышена!

гипертонические формы ВДКН встречаются редко. Кроме вирилизации характеризуются повышением АД. Говоря о лечении ВДКН, следует сразу отметить, что оно сводится к проведению заместительной терапии. При простой форме используется кортизон или преднизолон в сочетании с минералокортикоидами (дезоксикортикостеронацетат – ДОКСА) по специальным терапевтическим схемам, под контролем нормализации физического и полового развития, «костного возраста», уровня электролитов крови, суточной экскреции 17-КС. При постоянном лечении осуществляется подсадка в подкожную клетчатку кристаллов ДОКСА на 10-12 мес. Девочкам при поздней диагностике проводятся специальные пластические операции на фоне адекватной гормонотерапии обычно в 3-4 летнем возрасте.

Профилактика сводится к пренатальной диагностике заболевания на 9-10 неделе беременности. Определяется пол плода при биопсии хориона, а на 13-16 неделе беременности исследуется уровень 17-гидроксипрогестерона в амниотической жидкости.