Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз

Патогенетически гипотиреоз классифицируется:

1. Первичный (тиреогенный).

2. Вторичный (гипофизарный).

3. Третичный (гипоталамический) (казуистика).

Этиология: полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов.

В 85 - 90% случаев врожденный гипотиреоз - первичный и связан с дисгенезией щитовидной железы. При этом чаще всего имеется аплазия, гипоплазия или дистопия щитовидной железы.

В 5 - 10 % случаев первичный врожденный гипотиреоз обусловлен дисгормоногенезом: дефектом рецепторов ТТГ, дефектом транспорта йодидов, пероксидазной системы или синтеза тиреоглобулина. Этот вариант врожденного гипотиреоза часто носит аутосомно-рецессивнй характер и сопровождается увеличением щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз является вторичным или третичным (патология гипофиза и/или гипоталамуса) не более, чем в 3-4% случаев. Чрезвычайно редкой формой врожденного гипотиреоза является синдром периферической резистентности к тиреоидным гормонам, при котором уровни ТТГ и тиреоидных гормонов в пределах нормы.

Отдельно рассматривается транзиторный гипотиреоз новорожденных. Последний может быть связан с приемом беременной тиреостатических препаратов (пропицил, метказолил), быть индуцирован материнскими антителами к щитовидной железе. Чаще всего это состояние развивается у недоношенных и незрелых новорожденных, особенно в областях эндемичных по дефициту йода.

Клиника: в раннем постнатальном периоде:

1)переношенная беременность (более 40 недель)

2)большая масса тела при рождении

3)отечное лицо, губы веки, полуоткрытый рот с широким "распластанным" языком;

4)локализованные отеки в виде плотных "подушечек" в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;

5)признаки незрелости при доношенной по сроку беременности.

6)низкий грубый голос при плаче, крике;

7)позднее отхождение мекония;

8)позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки;

9)затянувшаяся желтуха.

На 3-4 месяце жизни:

1)сниженный аппетит, плохая прибавка в массе тала;

2)метеоризм, запоры;

3)сухость, бледность, шелушение кожных покровов;

4)гипотермия (холодные кисти, стопы);

5)ломкие, сухие, тусклые волосы;

6)мышечная гипотония.

После 5 - 6 месяца жизни:

нарастает задержка психомоторного и физического развития ребенка.

Диагностика: исследования уровней ТТГ и Т4. Кровь забирается путем чрезкожной пункции (чаще из пятки) на 4 - 5 день после рождения. У недоношенных детей оптимальным сроком взятия крови на ТТГ являются 7 - 14 сутки жизни. Если ТТГ менее 20 мкЕд/мл = вариант нормы, ТТГ > этого показателя все образцы крови должны быть проверены повторно. Уровень ТТГ >50 мкЕд/мл позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровень > 100 мкЕд/мл - на наличие заболевания. Если при повторном обследовании пациентов с уровнем ТТГ 20 - 50 мкЕд/мл, уровень ТТГ > 20 мкЕд/мл, а уровень общего Т4 оказывается < 120 нмоль/л – то лечение.

Лечение: Назначение L-тироксина. Детям 1 года проводится уточнение диагноза путем двухнедельной отмены L-тироксина и исследования уровней ТТГ и Т4. При получении нормальных показателей лечение не возобновляется. Всем детям с врожденным гипотиреозом для установления этиологии заболевания необходимо провести УЗИ и/или радиоизотопное сканирование щитовидной железы. Заместительная терапия L-тироксином ведется в исходной дозе 25 - 50 мкг/сут или 8 - 12 мкг/кг/сут. При пересчете на площадь поверхности тела доза препарата у новорожденных составляет 150 - 200 мкг/м2, у детей старше года - 100 - 150 мкг/м2