Тубулопатии.

Тубулопатии - группа заболеваний с нарушением мембранного транспорта в почечных канальцах.

Различают:

1. первичные ТП: транспорт веществ нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев.

2. вторичные ТП: канальцевые поражения - составная часть дефекта обмена веществв организме, либо патологии почки, распространившейся на канальцы.

Ведущие патогенетические звенья при первичных ТП:

-изменения структуры мембранных белков-носителей

-энзимопатии

-изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов

-изменение общей структуры цитомембран клеток.

_____________________________________________________

Синдром Фанкони-Дебре-де Тони. (аутосомно-доминантное). Локализация повреждения - проксимальные извитиые канальцы. В основе патогенеза заболевания лежит ферментативный дефект в цикле Кребса и, следовательно, энергетическая недостаточность канальцевого эпителия.

Клиническая картина: гипотрофия, задержка роста и умственного развития, мышечная и артериальная гипотония, жажда, полиурия, запоры, симптомы дегидратации, частые инфекционные заболевания. Рахитоподобные деформации скелета в сочетании с глюкозуией, аминоацидурией, форфатурией, бикарбонатурией.

В крови ацидоз, гипофосфатемия, гипокалиемия.

Лечение - большие дозы витамина Д.

Прогноз неблагоприятный.

____________________________________________________

Почечная глюкозурия

Наследственным дефектом ферментных систем проксимальных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы (аутосомно-доминантн, реже аутосомно-рецессивн).

В отличие от сахарного диабета почечная глюкозурия характеризуется следующими особенностями:

1) повышенная экскреция глюкозы (от 2-5 до 100 г в сутки) наблюдается при нормальном содержании сахара в крови

2) степень глюкозурии не зависит от поступления глюкозы с пищей, одинакова днем и ночью;

3) сахарная кривая после нагрузки глюкозой не выявляет отклонения от нормы.

Клинические проявления патологии бывают лишь при тяжелых гипогликемиях: мышечная слабость, чувство голода, полиурия, иногда задержка физического развития, а при длительном голодании - ацетонурия, гипокалиемия.

Для диагностики заболевания важно идентифицировать выводимый сахар как глюкозу.

Специального лечения заболевания, как правило, не требуется, но важно рационально построить диету, не допуская как избытка, так и недостатка углеводов, предупреждая гипокалиемию.

____________________________________________________

Фосфат-диабет. Снижение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах (доминантно, сцепленному с Х-хромосомой типу с пониженной клинической экспрессивностью у женщин).

Патогенез фосфат-диабета пытаются объяснить:

1) повышенной чувствительностью эпителия канальцев почек к паратгормону;

2) первичным дефектом реабсорбции фосфатов в канальцах (энзимопатия);

3) синтезом в организме больного фосфатурических метаболитов витамина D.

Клинические проявления: витамин-Д-резистентный рахит с гипофосфатемией.

Лечение: большие дозы витамина Д и диета, обагащенная фосфатами.

____________________________________________________

Почечный несахарный диабет (ПНД) -рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание с нечувствительностью почечных канальцев к антидиуретическому гормону, и выделением большого количества мочи с низкой относительной плотностью, с полиурией, гипостенурией.

Наследственный ПНД, как правило, проявляется с рождения или в первое полугодие жизни: полиурия, жажда, повторяющиеся периоды обезвоживания, рвоты, снижение тургора кожи, запоры, гипотрофия, задержка роста. Может быть и задержка психо­моторного развития. При тяжелом обезвоживании могут развиться гипертермия («солевая лихорадка»), судороги.

Диагноз основан на данных родословной (болеют мужчины по материнской линии), анамнеза, клиники и характерных лабораторных данных (ОПМ очень низкая, 1,001-1,003). Типично отсутствие изменения ОПМ после внутривенного введения вазопрессина

Лечение включает ограничение в диете поваренной соли и увеличение количества жидкости. Положительный эффект может оказать приём гипотиазида или этакриновой кислоты, индометацина.