Наследственный нефрит.

Наследственный нефрит

Существует два варианта наследственного нефрита — синдром Альпорта и гематурический нефрит.

1. Синдром Альпорта.

Наследует по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу либо по аутосомно-доминантному. Среди родственников больного ребенка имеются лица как с тяжелыми нефропатиями (без глухоты или в сочетании с ней), так и лишь с доброкачественной гематурией, глухотой без патологии почек.

Патогенез неясен. У больных:

*иммунологические нарушения (недостаточность В- и Т-лимфоидных систем, низкий уровень иммуноглобулина А в крови, низкая фагоцитарная активность лейкоцитов)

*нарушения обмена коллагена - перестройка структуры базальной мембраны клубочков с общим её истончением, дистрофией.

На ранних стадиях синдрома Альпорта дефект сети коллагена определяет истончение и ломкость гломерулярных базальных мембран, клинически выражаясь гематурией и/или протеинурией, а на поздних стадиях - способствует нарушению проницаемости и утолщению гломерулярных базальных мембран, проявляясь нарастанием протеинурии и снижением функции.

Диагностическим критерием служит наличие 3 из следующих 5 признаков, один из которых относится к почкам:

1 - гематурия или смерть от хронической почечной недостаточности в семейном анамнезе;

2 - гематурия или нефротический синдром у пациента;

3 - изменения гломерулярных базальных мембран при электронной микроскопии биоптата почки;

4 - снижение слуха по данным аудиограммы;

5 - врожденная патология зрения .

Диагноз ставится на основании совокупности анамнеза (нефропатии и глухота среди родственников), клинической картины, но окончательно подтверждается лишь при биопсии почки.

Клиническая картина

-гипотония

-бледность кожи

-гематурия

-протеинурия

-умеренная лейкоцитурия.

Заболевание торпидно к терапии.

Постепенно возникают ХПН, гипертония, снижение слуха, миастения, снижение памяти, интеллекта. У части больных развиваются поражения глаз – сферофакия (шаровидная форма хрусталика), лентиконус передней и задний (это деформация хрусталика при которой его передняя или задняя поверхность имеет форму конуса), катаракты, миопия.

Лечение.

-трофические препараты: АТФ, кокарбоксилаза, пиридоксин, димефосфон, витаминов В15, В5, Е, А, медь, цинк, иммуномодуляторов, фитотерапия.

-возможно улучшение в результате применения делагила

-диализы, трансплантация почки.

Прогноз. Терминальная ХПН развивается в юношеском возрасте. Трансплантация почки эффективна.

2. Доброкачественная семейная гематурия.

Семейная гематурия чаще диагностируется у девочек и женщин, чем у мужчин.

Течение заболевания торпидное, длительное. Морфологические изменения в почках, рентгенологические изменения лоханок при урографии, нарушения обмена аминокислот аналогичны таковым при синдроме Альпорта. Изменения в моче, как правило, обнаруживаются во время планового обследования ребенка.

Отеки и артериальная гипертензия отсутствуют

Мочевой синдром характеризуется эритроцитурией различной степени

умеренная протеинурия

преходящуя лейкоцитурия

Бактериурии не бывает