Гемофилия.

Наследственные заболевания, обусловленные дефицитом или моллекулярными аномалиями одного из прокоагулянтов, учавствующих в активации свертывания крови.

Классификация.

Гемофилия А – дефицит 8 фактора свертывания крови,

гемофилия В – дефицит 9 фактора,

гемофилия С – дефицит 11 фактора (плазменного предшественника тромбопластина-РТА, б-нь Розенталя).

Гемофилия А и В наследуются по рецессивному сцепленному с X-хромосомой типу, болеют только мужчины, женщины – кондукторы гемофилии.

Гемофилия С наследуется аутосомно, болеют и мужчины, и женщины.

По степени дефицита выделяют:

1) тяжелую форму – с уровнем прокоагулянта ниже 2%,

2) средней тяжести – 2-5%,

3) легкую – выше 5%.

Клиника. Кровоизлияния в крупные суставы конечностей. Наиболее часто поражаются коленные суставы. Возникновение гемартроза. Длительные, рецидивирующие кр-течения возникают после травм и операций.

Диагностика. Увеличение времени свертывания крови, времени рекальцификации плазмы, снижение потребления протромбина в процессе свертывания крови. Дифференциацию форм гемофилии проводят также с помощью замены плазмы больного в указанных пробах тест-плазмой больного с заведомо тяжелой формой гемофилии А,В,С. Критерий диагноза – содержание отдельных прокоагулянтов.

Лечение:

Гемофилия А – антигемофильный глобулин А (VIII фактор), очищенные концентраты его, свежезамороженная плазма и криопреципитат (белковый препарат изогенной плазмы). Повторные трансфузии проводят с интервалом 8-12 часов. При острой геморрагической анемии – эрмасса, для достижения гемостаза при жел-киш кр/течениях – криопреципитат. Наряду с заместительной терапией – гемостатические препараты неспецифического действия (гемофобин, аминокапроновая к-та – противопоказана при почечных кровотечениях).

Гемофилия В – фактор Кристмана (IX фактор), очищенные концентраты его, препараты рекомбинантного фактора IX, концентраты факторов протромбинового комплекса, замороженная плазма.

Гемофилия С – трансфузионная терапия только при травмах и хирургических вмешательствах.

Пурпура.

Тромбоцитопеническая пурпура – заболевание, характеризующееся геморрагическими проявлениями в виде кровоизлияний под кожу и кровотечений, возникающих в результате снижения количества тромбоцитов.

Классификация.

По характеру иммунных нарушений:

-изоиммунные

-трансиммунные

-гетероиммунные (острая форма)

-аутоиммунные (хр форма)

по механизму развития:

-обусловленные нарушением продукции тромбоцитов

-вызванные нарушением распределения тромбоцитов

-вследствие повышенного разрушения.

По Шабалову (1982):

-первичные тромбоцитопенические пурпуры (идиопатическая, изоиммунные и трансиммунные тромбоцитопении, а также наследственные формы)

-вторичные симптоматические тромбоцитопении.

По течению:

-острая (до 6 мес)

-хроническая (с редкими рецидивами и непрерывнорецидивирующая).

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП, б-нь Верльгофа) объединяет аутоиммунные формы заболевания, причину аутоагрессии при которых выявить не удается.

Этиология: Срыв иммунологической толерантности к собственному антигену. В анамнезе можно выявить вирусную, реже бактериальную инфекцию, перенесенную за 4-6 недель до манифестации геморрагического синдрома. Болеют чаще девочки. Чаще заболевание начинается исподволь и носит хронический рецидивирующий или затяжной характер.

Клиника. Кровотечения из слизистых оболочек и петехии, хар-ны профузные кр/течения из носа, десен, обильные и длительные менструации. Особенности кожных геморрагий – возникновение без видимых причин, мелкоточечный характер, образование небольших синяков. Цвет меняется от пурпурно-красного (свежие экхимозы) до голубого, зеленоватого и, наконец, желтого. Локализация на передней поверхности туловища, верхних и нижних конечностях и особенно в местах, подверженных трению и сдавлению. Более крупные кр/излияния образуются в местах инъекций. Период выраженной кр/точивости сменяется периодом относительного клинического благополучия, острые формы – внезапное начало, бурное развитие геморрагического синдрома, тяжелое течение и полное выздоровление в теч 6 мес.

Диагностика. Резкое снижение Тр (ниже 100*10/л), кровоточивость развивается при 50 и ниже. В мазке крови – тромбоциты больших размеров, пойкилоцитоз пластинок (выход в кровь молодых форм). Резкое уменьшение продолжительности жизни Тр, увеличение времени кровотечения (по Дьюку до 15мин ибольше, норма 3-5мин). Положительный с-м жгута, время свертывания в норме, гепариновое время плазмы увеличено. Тромбоэластограмма – замедление времени р-ции и времени образования сгустка, значительно уменьшена максимальная амплитуда. В периферической крови – м.б. острая постгеморрагич анемия с нейтрофильным лейкоцитозом, при частых повторных кр/течениях – хр постгеморрагическая железодефицитная анемия. В костном мозге – гиперплазия мегакариоцитарного аппарата или норма. Иногда обнаруживают антитромбоцитарные антитела (иммуноферментные и –флюоресцентные методы).

Лечение. В период выраженных геморрагических проявлений – стероидные гормоны (преднизолон 1мг/кг до 2-3мг/кг + препараты К, альмагель или викалин при пероральном применении). При недостаточной эффективности гормонов назначают иммуномодуляторы (декарис 2,5мг/кг 2р/нед, 2мес, т-активин, тималин, делагил). При неэффективности консервативной терапии через 4-6 мес – спленэктомия. Иногда в период рецидива уменьшается геморрагический синдром, но Тр не увеличиваются, тогда стероидные гормоны + иммуносупрессанты (винкристин 1-2мг/м2 1р/нед 2мес, имуран, меркаптопурин, циклофосфан). Плазмоферез (удаление антител), с гемостатической целью – аминокапроновая к-та, ингибиторы протеаз, дицинон.