56. Тики. Осн клинические формы. Синд-м Туретта.

ТИКИ. Похожи на хорею, но это (!) законченные движения (!).

Простые тики. Это одно (!) стереотипное движение, очень похожее на двигательный акт, обязательно движение достигает своей цели!

Б-ной может произвольно сдерживать тик, но не долго, и это приносит ему крайнее неудовольствие. После осуществления тика б-ной удовлетворен.

Множественные тики. Сим-м Турретта - аутостмно-доминантное заболевание, проявляющееся в раннем возрасте множественными тиками, в том числе и вокализированными. Иногда они сопровождаются копролалией (ругательства), копропраксией (неприличные жесты). После тика б-ной кдовлетворен.

57. Мышечная дистрофия. Патогенез, клиника, леч-е.

Это генетич забол-я с первичн пораж-ем мышечной ткани. Из определения следует, что все мышечные дистрофии определяет:

1.Первичн пораж-е мышечной ткани.

2.Прогрессирующее пораж-е.

3.Наследственная передача.

Клинически проявляются прогрессирующими вялыми тетрапарезами, но относительно сохранными рефлексами, т.к. мышца инНирована Nльно. Единственным сим-мом забол-я явл-тся мышечная слабость.

Формы мышечных дистрофий:

1. Миодистрофия Бэккера.

2. Миодистрофия Дюшена.

3. Миодистрофия Ландузи Де Жерена (лице-плече-лопаточная)

4. Миодистрофия Эрба

1 и 2 - это одна и та же болезнь, кодирующаяся одним и тем же геном, только Дюшен сильнее отягощен.

Миодистрофия Дюшена наследуется Х-сцепленно, рецессивно. Проявл-тся в первые годы жизни, заканчивается гибелью через 10-20 лет. Мышечная слабость локализуется в проксимальных отделах конечностей, псевдогипертрофия мышц. Сопутствующие сим-мы заключаются в ? интеллекта, кардиомиопатях. Течет злокачественно.

Миодистрофия Бэккера наследуется Х-сцепленно, рецессивно. Проявл-тся в первые десятки лет жизни, заканчивается гибелью через 10-20 лет. Мышечная слабость локализуется в проксимальных отделах конечностей. Сопутствующие сим-мы заключаются в ? интеллекта, кардиомиопатях, но редко. Течет менее злокачественно, чем Дюшен.

Миодистрофия Ландузи Де Жерена наследуется аутосомно-доминантно. Проявл-тся в первые 15-20 лет жизни. Лице-плече-лопаточная миодистрофия, дистрофия проксимальных мышц плечевого пояса. Относительно доброкачественное течение.

Миодистрофия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Проявл-тся в подростковом периоде. Страдают проксимальные отделы конечностей. Относительно доброкачественное течение.

58. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Клиника, д-ка, леч-е.

Миодистрофия Дюшена наследуется Х-сцепленно, рецессивно. Проявл-тся в первые годы жизни, заканчивается гибелью через 10-20 лет. Мышечная слабость локализуется в проксимальных отделах конечностей, псевдогипертрофия мышц. Сопутствующие сим-мы заключаются в ? интеллекта, кардиомиопатях. Течет злокачественно.

Д-з ставится на основании данных генеалогического анамнеза, клинических особенностей болезни (ранее начало в 1-3 года, симме3чные атрофии проксимальных групп мышц, разв-ся в восходящем направлении, псевдогипертрофии икроножных мышц, грубые соматические и нейроэндокринные растройства, ? интеллекта, быстрое злокачественное течение), данных биохимического анализа крови (­ с 5-го дня жизни КФК в 30-50 раз), электромиографии и морфологии, выявл-тся первично-мышечный тип пораж-я.

Дифференцировать надо от спинальной амиотрофии Вердинга-Гофмана, рахита, врожденного вывиха бедра.

Леч-е. Применяют стероиды, кот на каое-то время замедляют прогрессирование забол-я.

Антиоксиданты (т.к. это дегенеративный процесс, а основой любого дегенеративного процесса явл-тся апоптоз и свободно-радикальное окисление).

Назначают витамины группы В. Проводят профилактику контрактур (массаж, гимнастика).