Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Наследственные болезни. Полный справочник
.pdf
ностей, контрактуры в суставах и нарушения оси конечностей
(чаще нижних) бывают выражены в разной степени. При рентгенологическом исследовании костной системы определяется
деформация эпифизов, как правило, тех костей, в области которых были обнаружены точечные костные разрастания.
Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия
достаточно сильно напоминает точечную хондродисплазию
Конради—Хюннермана. Отличием является то, что укорочение конечностей не является асимметричным. У больного
ребенка отмечается выраженная умственная отсталость. Изменения скелета у мужчин выражены значительно меньше,
чем при двух других выше рассмотренных формах точечной
хондродисплазии.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
Мукополисахаридозы по характеру возникающих изменений костной системы относятся к заболеваниям, при которых
поражаются эпифизы костей. Именно с этим обстоятельством
связаны трудности в их распознавании, так как они имеют
большое сходство с другими эпифизарными дисплазиями.
В некоторых случаях, когда в условиях стационара отсутст вуют
возможности более полного обследования лиц с имеющейся
патологией опорно-двигательного аппарата, возможна постановка неправильного диагноза. Это приводит к неправильному
ортопедическому лечению и медико-генетическому консультированию по вопросам дальнейшего деторождения. Все мукополисахаридозы разделяются на две группы в зависимости
от возникающих у человека проявлений этой патологии: Гурлер-подобные и Моркио-подобные.
Все возможные проявления мукополисахаридозов в Гурлер-подобной группе являются однотипными и различаются
между собой в большей степени только по тяжести проявления. В случае такого заболевания дети рождаются абсолютно
нормальными, а с течением времени постепенно начинают
появляться и прогрессивно нарастают различные костные
деформации. Такие дети часто болеют респираторными заболеваниями, у них возникает хронический ринит, можно
344
отметить появление шумного дыхания. Впоследствии становится все более явным отставание детей в росте от сверстников. У них короткая шея, лопатки расположены выше,
чем у здоровых детей. Постепенно появляются и постоянно
прогрессируют грубые черты лица (Гурлер-подобное лицо),
контрактуры в суставах. В первую очередь поражаются верхние конечности: сгибаются пальцы кистей, кисти становятся
широкими, крепкими, в них отсутствует возможность разгибания. Под влиянием контрактур в суставах нижних конечностей у детей наблюдается изменение походки: они ходят на
согнутых ногах, часто на «цыпочках». Такие изменения опорно-двигательного аппарата сочетаются с различными внескелетными изменениями.
При рентгенологическом исследовании выявляются наиболее характерные для данного заболевания изменения таза,
тазобедренных суставов и кистей. Таз сдавлен с боков, головки бедер маленького размера, уплощены, шейки бедренных
костей тонкие. При исследовании костей кисти выявляют запаздывание появления ядер окостенения костей запястья, пястные кости становятся короткими и широкими, фаланги пальцев широкие, ногтевые фаланги гипопластичны.
Выделяют несколько вариантов мукополисахаридоза в Гурлер-подобной группе.
Наиболее тяжело протекает мукополисахаридоз типа 1Н.
Первые проявления этого заболевания появляются в первые
месяцы жизни ребенка и быстро прогрессируют. Наблюдается резкое снижение умственного развития. К 2—3 годам развивается типичная картина болезни. Но надо помнить, что
проявления мукополисахаридоза типа 1Н на первом году жизни очень сходны с проявлениями врожденного гипотиреоза.
В случае гипотиреоза у ребенка также отмечается отставание
в умственном развитии. Характерен также внешний вид таких
детей: одутловатое лицо, язык часто высунут, имеет большие
размеры, кожа сухая, ребенок имеет избыточный вес, двигается
крайне мало, наблюдаются частые запоры. Раннее выявление
гипотиреоза необходимо для начала раннего его лечения, так
как дети, которые начинают получать лечение в течение первого полугодия жизни, могут развиваться абсолютно нормально,
чего не происходит в случае более позднего начала лечения.
Другой тип мукополисахаридоза из Гурлер-подобной группы
по картине костных изменений похож на тип 1Н. Отличием
345
являет ся то, что страдают всегда только мальчики, большая
часть из которых имеют светлые волосы и темные густые брови. Для этого типа мукополисахаридоза характерно исчезновение координации движений к 2—6 годам. Ребенок при этом
начинает часто падать при ходьбе. Поведение детей становится неровным, а в некоторых случаях даже агрессивным. Они
плохо едят твердую пищу. Между лопатками у некоторых детей
можно увидеть появление узелкового поражения кожи. Черты лица изменяются не столь резко, как при вышеописанной
форме мукополисахаридоза.
При мукополисахаридозе типа IS, который также относится
к этой группе мукополисахаридозов, первые признаки появляются поздно, как правило, в 3—6-летнем возрасте, и развиваются крайне медленно. Полная картина заболевания выявляется к моменту половой зрелости ребенка. В подростковом
возрасте довольно часто при осмотре окулистом выявляется
помутнение роговицы глаза. Увеличение размеров печени и селезенки бывает редко. Для данного типа мукополисахаридоза
типичным является поражение клапана аорты, что проявляется характерными для этого заболевания признаками. Умственное развитие детей снижено не столь значительно, а иногда
не страдает вовсе. Поражение костно-суставной системы при
этом заболевании по тяжести является самым легким из всех
мукополисахаридозов Гурлер-подобного типа.
Следующим типом мукополисахаридоза из группы Гурлер-
подобного типа является мукополисахаридоз VI типа — син-
дром Марото—Лами. Первые признаки данного синдрома
появ ляются после 2-летнего возраста и к 7—9 годам становятся очень характерными. Такие дети достигают роста не более
145—155 см. У них также грубые черты лица, но не настолько,
как при мукополисахаридозах VI типа, в суставах выражены
контрактуры, дети как бы «скованы» при совершении какихлибо движений. Характерной чертой этого типа мукополисахаридоза является то, что, несмотря на резкую выраженность
всех основных проявлений, умственное развитие детей никогда не страдает. Последние два рассмотренных типа мукополисахаридоза сопровождаются всеми характерными изменениями скелета, указанными выше.
Проявления Моркио-подобных мукополисахаридозов рез-
ко отличается от Гурлер-подобной группы. Лица с данным
заболеванием опорно-двигательной системы являются кар-
346
ликами, имеют специфические черты лица и короткое туловище. Первые признаки заболевания появляются после
2-летнего возраста и быстро нарастают. Голова имеет довольно большие размеры, грубые черты лица: широко расставленные глаза, переносица седловиной формы, нижняя
часть лица выступает. Шея короткая, грудная клетка килевидной формы, у многих детей отмечается искривление
позво ночника. Лопатки располагаются необычно высоко,
кости предплечья деформированы, кисти мягкие. Лучезапястные, коленные и голеностопные суставы увеличены
в размерах. Это особенно заметно из-за низкого веса таких
детей в связи со сниженным аппетитом. Нижние конечности искривлены, стопы распластаны. Дети быстро устают, походка быстро ухудшается, и многие перестают ходить в связи
с поражением костного мозга из-за его сдавления. При рентгенологическом исследовании выявляют недоразвитие или
полное отсутствие зубовидного отростка II шейного позвонка, а также признаки нестабильности сочленения первого
шейного позвонка с черепом. Наблюдается универсальная
платиспондилия. Характерны также изменения со стороны тазовой кости. Шейки бедренных костей вальгусные, их
головки резко уплощены и как бы разделены на несколько
фрагментов. Изменения в кистях похожи на таковые в Гурлер-подобной группе мукополисахаридозов.
При данном заболевании, помимо костной системы, страдает соединительная ткань, составляющая основу различных
внутренних органов и систем. Зачастую дети плохо слышат
в связи с развитием у них ранней тугоухости. Кроме того, отмечается склонность к частым простудным заболеваниям.
Довольно часто у детей с мукополисахаридозами возникают
пупочные и (или) паховые грыжи. Интеллект в большинстве
случаев остается нормальным. У некоторой части больных детей выявляют изменения со стороны сердечно-сосудистой системы, увеличение печени, реже — селезенки. Особенно резко
выражены изменения со стороны глаз: поражение роговицы,
чаще всего выявляемое при осмотре окулистом с помощью щелевой лампы.
Одним из наиболее информативных методов диагностики
мукополисахаридозов является изучение структуры клеток соединительной ткани. Наиболее доступным материалом для такого исследования является кожа.
347
ФИЗАРНЫЕ ДИСПЛАЗИИ
Ахондроплазия является наиболее хорошо изученным забо-
леванием из всех форм наследственной карликовости с укороченными конечностями. Дети, страдающие истинной ахондроплазией, уже при рождении имеют характерные признаки
заболевания: укорочение конечностей, туловище имеет нормальную длину, голова больших размеров с увеличенной мозговой частью черепа, лицо с выпуклым лбом и уплощенной
переносицей. При рождении длина ребенка может быть нормальной (50—52 см) или несколько меньше нормы (44—47 см).
Дети, родившиеся с длиной тела меньше нормы, в дальнейшем имеют более выраженную диспропорцию телосложения
и очень маленький рост. Кроме того, поражения скелета у них
выражены в большей степени. При рентгенологическом исследовании определяются характерные изменения в строении позвоночника, которые заключаются в постепенном уменьшении
расстояния между позвонками в направлении сверху вниз.
Распознают ахондроплазию, как правило, по наличию всех
характерных признаков. Рентгенологическое исследование
только подтверждает поставленный диагноз.
Гипохондроплазия в недалеком прошлом рассматривалась
как легкая, «стертая» форма ахондроплазии. При гипохондроплазии, в отличие от ахондроплазии, первые признаки заболевания имеются у ребенка не при рождении, а появляются
к 2—3 годам. Наибольшей выраженности они достигают к 7-летнему возрасту. Лицо и голова таких детей имеют абсолютно
нормальные размеры и пропорции. Пальцы широкие, расположены обычно, иногда может отмечаться слабо выраженная
изодактилия. При этом заболевании, в отличие от вышеописанного, не отмечается сужение промежутков между соседними позвонками. Расстояние между ними остается одинаковым
на всем протяжении позвоночного столба, однако в норме оно
должно увеличиваться в направлении сверху вниз.
Передается данное заболевание по аутосомно-доминантному типу наследования. Причем отмечается большое количество случаев заболевания детей в семье, где прежде никогда не
отмечалось подобных аномалий опорно-двигательной системы. Эти случаи связаны с впервые возникшими генетическими
мутациями (77,4% всех случаев заболевания).
348
ТАНАТОФОРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
Танатофорная дисплазия была впервые описана в 1967 г.,
причем свое название она получила от двух греческих слов:
thanathos — «смерть», phore — «ищущий». Такое название этого заболевания опорно-двигательного аппарата связано с тем
фактом, что больные дети либо рождаются мертвыми, либо
умирают от респираторных заболеваний сразу или вскоре после рождения. При рождении ребенка с танатофорной дисплазией отмечается резкое укорочение конечностей, туловище
имеет относительно нормальную длину, голова — довольно
крупных размеров с явно выраженной диспропорцией черепно-лицевого отдела, чем напоминает таковые изменения при
ахондро плазии. Отличительной особенностью танатофорной
дисплазии является сужение грудной клетки, форма которой
напоминает грушу. Может иметь место тяжелая гидроцефалия (накопление избыточного количества жидкости в полости
черепа), которая и затрудняет рождение ребенка. У больных
танатофорной дисплазией в литературе были описаны самые
разнообразные внескелетные аномалии развития: незаращение протоков сердца, которые функционируют во внутриутробном периоде; различные дефекты перегородки, расположенной между правым и левым предсердиями; сужение стенок
аорты, аномалии мозга и двенадцатиперстной кишки. Диагноз
танатофорной дисплазии подтверждается при проведении
рентгенологического исследования костной системы: резко
выраженная платиспондилия с нерезко расширенными межпозвоночными дисками; просвет канала, в котором располагается спинной мозг, расширяется в направлении сверху вниз.
Бедренные кости выглядят искривленными. Ребра укорочены
и уплощены, грудина вдавлена. Тип передачи данного заболевания до настоящего времени остается невыясненным.
МЕЗОМЕЛИЧЕСКИЕ ДИСПЛАЗИИ
Мезомелические дисплазии — это разнородная группа за-
болеваний костно-хрящевой системы, для которой, прежде
349
всего, характерно укорочение длины предплечий и голеней.
Мезомелические дисплазии объединяют 6 типов заболевания,
из которых 5 проявляются уже при рождении ребенка. Наиболее часто встречающийся тип мезомелической дисплазии —
дисхондростеоз, проявляющийся в юношеском возрасте. Данное заболевание характеризуется незначительным снижением
роста и укорочением конечностей в области голеней и предплечий с различными деформациями части предплечья. Лучевая и локтевая кости (кости предплечья) непропорционально
укорочены, в результате чего кажутся довольно широкими. По
всей вероятности, дисхондростеоз передается по аутосомнодоминантному типу наследования. При этом более тяжело он
протекает у лиц женского пола.
Мезомелические дисплазии типа Нивергельта характе ризуют ся низким ростом ребенка и укорочением конечностей,
чаще нижних. Укорочение наблюдается в голенях, на наружной
или внутренней стороне которых располагается костный выступ, а на коже — ямка. В коленных суставах отмечается вальгусная деформация. Стопы также довольно часто деформированы.
При поражении верхних конечностей обращают на себя внимание короткие искривленные предплечья. В локтевых суставах
ограничено вращательное движение и разгибание. Кисть может
иметь ульнарную девиацию и сгибательные контрактуры в пальцах. При рентгенологическом исследовании костной системы
выявляют плоскую большеберцовую кость, нередко ромбовидной формы, кости стопы могут срастаться между собой. Кости предплечья короткие, изогнутые. Как правило, отмечается
сращение костей предплечья между собой, что также приводит
к ограничению движений в верхней конечности.
МЕТАФИЗАРНЫЕ ДИСПЛАЗИИ
Метафизарные дисплазии являются разнородной группой
заболеваний, характеризующихся поражением преимущественно метафизов костей («метафиз» см. выше) с относительно
нормальными костными эпифизами и позвоночником. Наиболее ярким представителем метафизарных дисплазий является
группа метафизарных хондродисплазий. В основе метафизарных
350
хондродисплазий лежит задержка роста основной костной ткани из хрящевой, что происходит в результате недостаточного
и неправильного окостенения в области метафизов длинных
трубчатых костей. Развитие эпифизов и рост костей со стороны надкостницы не нарушается. Эта группа заболеваний
проявляет ся отставанием роста и деформациями конечностей
у детей. В настоящее время в литературе описано 6 форм заболеваний, относящихся к этой группе заболеваний.
Наиболее тяжелым заболеванием из этой группы являет-
ся тип Янсена. Данная патология встречается крайне редко.
В мировой литературе четко описано только 10 случаев этого
заболевания. Больные люди имеют очень характерный вид:
непропорциональное телосложение, отставание в росте, глаза
широко расставлены, иногда наблюдается «выпучивание» глаз
(экзофтальм), переносица широкая и приплюснутая, нижняя
челюсть недоразвитая, отмечается неправильный прикус. Конечности у таких людей несколько укорочены, искривлены,
суставы увеличены в объеме, кисти с толстыми пальцами в виде барабанных палочек. В тазобедренных и коленных суста вах
формируются сгибательные контрактуры, голени имеют саблевидную форму, стопы плоские вальгусные. В результате таких костных деформаций дети ходят на согнутых ногах, корпус
несколько отклонен вперед, руки висят спереди, часто доходят до колен и ниже. Сгибательные контрактуры вызывают
у больного желание сидеть на корточках. Характерным рентгенологическим признаком являются изменения в метафизах
трубчатых костей (кости голени и предплечья, бедро и плечо):
они чашеобразно расширены, эпифизы остаются сравнительно нормальными, позвоночник не изменен. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования.
Тип Шмида также относится к этой группе заболеваний
опорно-двигательного аппарата. Передается болезнь по аутосомно-доминантному типу наследования. Первые признаки
заболевания зачастую появляются на втором году жизни (в некоторых случаях раньше). Они включают в себя отставание
ребенка в росте, дети отличаются «утиной» походкой и выраженным искривлением позвоночника в поясничной области.
В процессе роста ребенка постоянно прогрессирует укорочение нижних конечностей, появляются новые деформации (варусная деформация голени и варусная установка стоп). Деформации формируются благодаря тому, что малоберцовая кость
351
растет интенсивнее большеберцовой. Лицо обычно не изменено, иногда можно отметить наличие выступающих лобных
костей. Интеллект больного ребенка не страдает. Характерные рентгенологические изменения проявляются в основном
в трубчатых костях нижних конечностей.
Тип Мак-Кьюсика (хряще-волосяная гипоплазия) передается
по аутосомно-рецессивному типу наследования. При этом заболевании отмечается отставание ребенка в росте, что проявляется после рождения, появляется заметное укорочение и утолщение кистей рук, а также разболтанность суставов кистей. Кроме
того, у больных детей тонкие, короткие, редкие и светлые волосы. Их диаметр значительно уменьшен по сравнению с нормой.
Поражаются также брови и ресницы. Резко выражена чувствительность к тяжелой инфекции, например такой, как ветряная
оспа, которая может быть для подобных детей смертельной. Такие изменения обусловлены нарушениями со стороны системы
иммунитета. Проведение вакцинации против натуральной оспы
может привести к смертельному исходу.
ДИСХОНДРОПЛАЗИЯ
Дисхондроплазия (болезнь Олье) заключается в замедленном и неправильном окостенении костного хряща. При этом
поражение может затронуть практически любую кость, проходящую свое развитие через хрящевую стадию. Этим и объясняется разнообразие очагов поражения, которые могут быть
как единичными, так и множественными. Время появления
первых признаков заболевания колеблется в широких пределах: от 2 до 10-летнего возраста ребенка. Проявлением болезни
Олье может являться укорочение конечностей, иногда до 20—
30 см. Если имеется поражение нижней конечности, то у ребенка возникает хромота. Может наблюдаться также искривление пораженной конечности. При осмотре ребенка обращает на себя внимание утолщение метафизов. Поражение одной
из парных костей может привести к ограничению движений
в суставах. При поражении верхней конечности характерной
деформацией является локтевая или лучевая девиация кисти.
Поражение кисти может, в свою очередь, привести к резкой
352
деформации пальцев. При истончении кости могут возникать
переломы при незначительной травме. Болезнь Олье иногда
сочетается с множественными сосудистыми опухолями, с другими опухолями, а иногда и с экзостозами. При рентгенологическом исследовании определяется укорочение длинных трубчатых костей (бедро, плечо, кости голени и предплечья), их
метафизы расширены, вздуты. В периоде полового созревания
хрящевая ткань в очагах поражения заменяется на костную.
Предполагается, что болезнь Олье передается по аутосомнодоминантному типу наследования.
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭКЗОСТОЗНАЯ
ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
Множественная экзостозная хондродисплазия, или множественные костно-хрящевые экзостозы, является относительно частым заболеванием в сравнении с другими наследственными системными заболеваниями скелета. На его долю
приходится около 27% всех случаев костных опухолей, а также
опухолеподобных и диспластических заболеваний опорнодвигательной системы. Этот порок развития костного хряща
заключается в появлении разрастаний в области эпифизов
и метафизов кости. Данное отклонение является, по сути, дисплазией зоны роста кости. В связи с тем, что зона роста носит
название физарной зоны, то и данная группа заболеваний получила название физарной дисплазии. Развивающиеся экзостозы располагаются в непосредственной близости к ближнему
или дальнему концу кости (эпифизу). Одновременно с таким
изменением со стороны костной системы у лиц с данным заболеванием отмечается незаращение неба, синдактилии, искривление шейного отдела позвоночника, многочисленные
сосудистые опухоли и некоторые другие проявления. С другой
стороны, одним из самых тяжелых осложнений заболевания
является перерождение экзостозов в злокачественные опухоли, что отмечается в 3—25% всех случаев. Перерождению подвергаются хрящи, покрывающие экзостозы, при этом происходит массивное разрастание хрящевой ткани. При изучении
структуры множественной экзостозной хондродисплазии доля
353
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]