Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Наследственные болезни. Полный справочник
.pdf
В классическом описании В. Ослера выделены 3 типа телеангиэктазий: ранний (участки расширения сосудов в виде
небольших неправильной формы пятнышек); промежуточный
(участки расширения в виде сосудистых паучков); узловатый
тип (участки расширения сосудов в виде ярко-красных круглых или овальных узелков диаметром 5—7 мм, выступающих
над поверхностью кожи или слизистой оболочки на 1—3 см).
У лиц старше 25 лет часто обнаруживаются расширения кровеносных сосудов 2 или всех 3 типов. Все они отличаются от
других образований тем, что бледнеют при надавливании и наполняются кровью после прекращения давления.
У большинства людей, страдающих данной болезнью, участки расширения сосудов сначала появляются на губах, крыльях носа, на щеках, над бровями, на языке, деснах, слизистой оболочке носа. Затем они могут обнаруживаться на любых
участках кожи, включая волосистую часть головы и кончики
пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, могут образовываться и на слизистых оболочках зева, гортани, бронхов,
на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почечных лоханках и в мочевыводящих путях, во влагалище. В большинстве случаев явления кровоточивости начинаются с носовых кровотечений, очень склонных к повторению. Может
долго кровоточить лишь один носовой ход, а иногда чередуются кровотечения разных локализаций.
Интенсивность и длительность кровотечений очень различается — от сравнительно необильных и не очень продолжительных до чрезвычайно упорных, длящихся почти беспрерывно на протяжении многих дней и недель, приводя в конечном
итоге к анемии.
Такие же упорные и опасные кровотечения наблюдаются
и из участков расширения кровеносных сосудов другой локализации: легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной и др.
Заболевание в подобных случаях выявляется при проведении
эндоскопических методов исследования (ФГДС и др.). В отдельных случаях могут развиваться кровоизлияния в мозг и во
внутренние органы.
Врожденная неполноценность сосудов внутренних органов проявляется мешковидными выпячиваниями в их стенке (аневризмы), которые чаще всего располагаются в легких,
реже — в печени, почках и селезенке. При поражении сосудов
легких у человека появляется одышка, кожа лица приобрета-
414
ет цианотично-красный цвет. Эти аневризмы с трудом распознаются, часто трактуются как другие заболевания (эритремия, туберкуле, опухоли легких, врожденные пороки сердца).
Длительное существование таких изменений со стороны кровеносных сосудов внутренних органов приводит к тяжелым
и необратимым изменениям в них — прогрессированию легочно-сердечной недостаточности, хронической почечной недостаточности и др. Однако среди причин смерти первое место
занимают упорные кровотечения, приводящие к тяжелой анемии и сердечной недостаточности.
Лечение. Появлению и усилению кровоточивости, особенно
носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже
весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физиче ское
перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно
с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием
ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов, недостаточный сон, работа в ночное время. Все это нужно учитывать
при воспитании детей и подростков с телеангиэктазией, выборе спортивных занятий, профессии, при трудоустройстве и др.
Для остановки кровотечений используют местные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, так как они травмируют слизистую оболочку, способствуют более обильным
и опасным последующим кровотечениям, возникающим тотчас или вскоре после удаления тампона. Более целесообразным
и менее травматичным является сдавление слизистой оболочки носа пальцем от резиновой перчатки, соединенным через
катетер. Палец смазывают жиром (вазелином), вводят в кровоточащий носовой ход с помощью катетера, а затем раздувают
до прекращения кровотечения. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки кровоостанавливающими препаратами, перекисью водорода недостаточно надежны, и в лучшем
случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости
носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным
5—8%-ным раствором е-аминокапроновой кислоты, который
всегда должен быть у больного в холодильнике. Прижигания
слизистой оболочки носа не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению. Временный эффект дает перевязка носовых артерий. К таким
415
вмешательствам прибегают только по жизненным показаниям
при массивных кровотечениях. Из местных воздействий более
эффективно замораживание.
Первичную остановку кровотечения обеспечивает введение
в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте. На втором этапе производят разрушение участка расширенного сосуда с помощью
криоаппликатора с парожидкостной циркуляцией азота (температура наконечника составляет — 196 °С). Время каждого
замораживания 30—90 с. На третьем этапе проводят 4—8 сеансов (с промежутками в 1—2 дня) односекундных распылений
жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой
оболочки и образование на ней корок. Продолжительность
эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до
1 года и более.
К хирургическому лечению прибегают при частых и очень
обильных желудочно-кишечных, бронхолегочных, почечных
и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых участков расширения сосудов через некоторое время эти
кровотечения могут возобновляться.
Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю—Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда
смягчается при назначении женских (эстрогенов) или мужских
(тестостерона) половых гормонов.
Аневризмы следует удалять хирургическим путем как можно раньше, до развития необратимых изменений во внутренних органах.
ГЛАВА 7. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ОРГАНОВ ЗРЕНИЯ
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ И ПОЛОЖЕНИЯ ВЕК
Около 10% всех заболеваний органа зрения составляют разнообразные и многочисленные поражения век. Многие из этих
заболеваний вызывают тяжелые нарушения их функций.
Развитие век начинается в конце 2-го месяца внутриутробного развития ребенка. При этом происходит формирование
кожных складок, которые растут навстречу друг другу. Приблизительно к 4—5-му месяцу внутриутробной жизни эти складки
срастаются между собой. Незадолго до рождения такое сращение верхнего и нижнего века подвергается обратному развитию,
приводя к образованию нормальной глазной щели. Нарушение
этого процесса приводит к различным аномалиям. Аномалии
развития и положения век обусловлены влиянием на организм
ребенка многочисленных факторов, которые действовали в период закладки и развития век. Аномалии век могут носить семейный характер и передаваться по наследству.
Аблефария — полное врожденное отсутствие век и глазной
щели. Веки замещены кожей, под которой можно прощупать недоразвитое глазное яблоко. Эта аномалия чаще бывает
двусто ронней, но в литературе имеются описания случаев одностороннего и частичного недоразвития глазного яблока, век
и глазной щели (криптофтальм). Оперативное лечение не приносит ожидаемого эффекта.
Анкилоблефарон — врожденное сращение верхнего и нижнего века. Это заболевание встречается крайне редко. Значительно чаще анкилоблефарон возникает после язв, по вреждений и ожогов век. Сращение может быть полным или
частичным. В последнем случае между верхним и нижним
417
веком имеются плотные рубцы или тонкие растяжимые нити
из кожи.
Очень редкой аномалией развития является микроблефарон — значительное укорочение век в вертикальном размере.
При этом человек не может полностью сомкнуть веки, в результате чего возникает неполное закрытие глаза — лагофтальм.
Врожденный дефект век (колобома) наблюдается несколько чаще. Такой дефект обычно формируется на верхнем веке,
чаще в его средней части. Иногда эта патология может возникать на нижнем или на обоих веках. Колобома (дефект ткани
века) имеет форму треугольника с основанием у края века.
Его выраженность может колебаться в широких пределах: от
маленького углубления по краю века до значительного дефекта всех его слоев. Нередко от вершины колобомы к глазному
яблоку тянутся кожные перемычки, сильно ограничивающие
его движения.
Среди врожденных аномалий века наиболее часто наблюдается эпикантус — полулунная кожная складка по обе стороны
спинки носа, прикрывающая внутренний угол глазной щели.
Эпикантус нередко сочетается с врожденным опуще нием верхнего века. При этом человек не может полностью открыть глазную щель на стороне поражения. Также эпикантус зачастую
сочетается с косоглазием или укорочением глазной щели в горизонтальном направлении (блефарофимоз), что в большинстве случаев обусловлено срастанием краев верхнего и нижнего века. При сильно выраженном эпикантусе внутренний угол
глазной щели (ближе к носу) закрывается настолько, что ограничивает поле зрения. В этих случаях оперативное лечение необходимо не только из косметических соображений, но и для
улучшения видимости.
Блефарофимоз — укорочение глазной щели в горизонтальном направлении, обычно характеризующееся срастанием
краев верхнего и нижнего века у наружного угла глаза. В результате давления век на глазное яблоко нарушается кровообращение в кровеносных сосудах этого органа, что приводит
к ухудшению питания роговой оболочки глаза. При такой аномалии развития проводится оперативное лечение.
Блефарохалазис — разрастание кожи верхних век, при которой она собирается в мелкие тонкие складки и нависает над
краем века. Эта аномалия развития органа зрения устраняется
только путем проведения операции.
418
Птоз — опущение верхнего века. Эта аномалия состоя-
ния век встречается наиболее часто. Врожденный птоз может
возникнуть в связи с недоразвитием мышцы, поднимающей
верх нее веко, либо в результате поражения нервов, принимающих участие в осуществлении движений данной мышцы
глаза. При повреждении глазодвигательного нерва опущение
века сопровождается ограничением подвижности глазного
яблока. Менее выраженное опущение наблюдается при поражении симпатического нерва, так как он иннервирует только
часть мышцы, поднимающей верхнее веко. Птоз может быть
полным или частичным, а также одно- или двусторонним.
При опущении верхнего века довольно рано появляются морщины на лбу: человек вынужден запрокидывать голову и наморщивать лоб.
Различают III степени птоза.
I степень (частичный птоз). В этом случае верхнее веко при-
крывает роговицу до верхней трети зрачка.
II степень (неполный птоз). При таком поражении роговица
прикрыта веком до половины зрачка.
III степень (полный птоз). В данном случае веко закрывает
весь зрачок.
При значительном опущении верхнего века острота зрения
на этой стороне понижена, а границы поля зрения несколько сужены, так как возникают неблагоприятные условия для
функционирования сетчатки. Из-за снижения остроты и поля зрения при этой аномалии нередко разви вается косоглазие, для устранения которого проводится целый комплекс
мероприятий, включающий как консервативное, так и оперативное лечение. Оперативное лечение опущения верхнего
века проводится не только в косметических целях, но и для
того, чтобы в последующем предотвратить снижение остроты зрения.
Для профилактики снижения остроты зрения и развития
косоглазия при опущении верхнего века необходимо во время бодрствования поднимать верхнее веко (или оба верхних
века в случае двустороннего поражения). Такие упражнения
нужно выполнять в течение года после установления диагноза. Для этого один конец полоски лейкопластыря фиксируют
у края века, а другой прикрепляют к области надбровья при
поднятом веке. Веко поднимают настолько, чтобы при мигании оставалась возможность их почти полного смыкания. На
419
время сна лейкопластырь снимают для того, чтобы избежать
повреждения кожи век.
При врожденном птозе операция проводится обычно в возрасте трех лет, так как в это время уже определились размеры
и форма глазной щели и лица.
АНОМАЛИИ ПОЛОЖЕНИЯ ВЕК
При завороте века ресничный край века обращен в сторону
глазного яблока. Такое расположение века может быть частичным или располагаться на всем его протяжении. Заворот может быть выражен в различной степени: от незначительного
до чрезвычайно выраженного, когда веко закручено винтообразно. При таком положении века происходит трение ресниц
о роговую оболочку глаза, что не только вызывает сильную
боль, но и может привести к тяжелому поражению роговицы.
При этом заболевании проводится оперативное лечение.
Выворот века. При такой аномалии развития ресничный
край века не прилежит к глазному яблоку, а оказывается вывернутым наружу.
Трихиаз — неправильный рост ресниц, при котором они
обращены к глазу. В таком случае раздражение органа зрения
аномально растущими ресницами приводит к слезотечению,
появлению боли и способствует помутнению поверхностных
оболочек глаза (в результате длительных воспалительных изменений) и появлению язв роговицы.
Лечение частичного трихиаза проводится путем эпиляции
патологически растущих ресниц. При значительно выраженном трихиазе, особенно в сочетании с заворотом века, проводится только оперативное лечение.
ВРОЖДЕННЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ ВЕК
Дермоид века представляет собой опухоль эластической
консистенции, круглой формы. Она не сращена с кожей,
420
но зачастую соединена с надкостницей. Эта опухоль содержит в себе сальные и потовые железы, а также жир и волосы.
В большинстве случаев дермоид располагается у внутреннего
или наружного угла глаза в месте соединения верхнего и нижнего века. При таком заболевании проводится только хирургическое лечение. Опухоль удаляется вместе с окружающей ее
капсулой.
Невус — родимые пятна бледно-желтого, коричневатого
или почти черного цвета. Эти пятна могут иметь различную
величину, иногда захватывают оба века. При разрастании этих
пятен их необходимо удалить, так как иногда они могут перерождаться в злокачественные опухоли.
Гемангиомы век — опухоли, исходящие из кровеносных сосу-
дов. Они могут быстро увеличиваться в размерах, что приводит
к разрушению окружающих тканей. Гемангиомы занимают промежуточное место между доброкачественными и злокачественными опухолями. Большинство гемангиом являются врожденными и формируются в результате внутриутробного нарушения
развития сосудистой системы. Как правило, они быстро растут
в раннем детском возрасте. Различают капиллярные, кавернозные и рацемозные (ветвистые) гемангиомы век.
Капиллярная гемангиома имеет вид плоского пятна темнокрасного цвета и состоит из расширенных поверхностных сосудов века.
Кавернозная гемангиома содержит полости с тонкими стенками, которые заполнены кровью. Такая гемангиома поднимается над уровнем кожи или распространяется в глубину.
Ветвистая гемангиома встречается крайне редко. Она состоит из клубка расширенных и извитых кровеносных сосудов.
Лечение опухолей век проводится методом оперативного
удаления. Также используют рентгено- и радиотерапию.
Лимфангиомы век представляют собой опухоли, исходящие
из лимфатических сосудов. Встречаются они очень редко. Эти
опухоли имеют бледную окраску, по внешнему виду напоминают кисту и состоят из множества полостей с тонкими стенками. В некоторых случаях лимфангиомы достигают огромных
размеров. Такое состояние обозначается как врожденная лимфангиэктатическая слоновость. Лечение преимущественно хирургическое.
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) проявляется
в разных формах: плексиформная нейрофиброма, моллюско-
421
вая фиброма и половинная гипертрофия лица. Наиболее часто
встречается плексиформная неврома, которая поражает верхнее веко. При этом оно утолщается, и в нем прощупываются
плотные извилистые узловатые тяжи, которые соединяются
между собой. Моллюсковая фиброма века имеет вид мягкой
опухоли, расположенной на широком основании или на длинной ножке. При половинной гипертрофии лица увеличивается
не только веко, но и вся половина лица на стороне поражения.
Появление на коже пятен цвета кофе с молоком, возникновение опухолей по ходу нервных стволов и кожных нейрофибром является кардинальным признаком нейрофиброматоза. При стертых формах нейрофиброматоз нередко ошибочно
диагностируют как фиброму век, лимфангиому или опущение
верхнего века. Большое значение для выявления этого заболевания принадлежит рентгенографии черепа и глазницы.
При нейрофиброматозе века могут поражаться глазница и все
отделы глазного яблока. Опухоль века постоянно прогрессирует, увеличивается в размерах, приводя тем самым к обезображиванию внешнего вида и создавая помеху для зрения.
Лечение заключается в удалении опухолевидных тканей,
причем нередко прибегают к повторным операциям.
ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
СЛЕЗНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Врожденные аномалии развития слезной железы проявляются в ее недостаточном развитии, чрезмерном разрастании, снижении или увеличении функции, а также опущении
или полном отсутствии.
При недостаточном развитии слезной железы или ее от-
сутствии глаз становится уязвимым для множества внешних
воздействий, которые приводят к грубым, а иногда и необратимым изменениям в переднем отделе глазного яблока, таким
как аномальная сухость и потеря зрения. При таком развитии
событий необходимо оперативное лечение, которое заключается в проведении реконструктивной операции. В ходе операции
производят пересадку слюнной железы в место расположения
слезной железы. Благодаря большому сходству физико-хими-
422
ческого состава слезы и слюны, слюнная железа обеспечивает
сравнительно удовлетворительное состояние глаза.
При увеличении функции слезной железы, которое сопровож-
дается постоянным и мучительным слезотечением, проводят
мероприятия, направленные на уменьшение продукции слезы.
С этой целью проводят лечение, приводящее к склерозу железы, что сопровождается снижением выработки в ней слезной
жидкости. Кроме того, возможно проведение оперативного
лечения, при котором удаляют часть железы или перерезают ее
выводные протоки.
ВРОЖДЕННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ СЛЕЗООТВОДЯЩИХ
ПУТЕЙ
Аномалии слезоотводящих путей, как правило, являются следствием недоразвития или задержки обратного развития
определенных структур органа зрения во внутриутробный период
жизни. В первые недели и месяцы после рождения врожденные
дефекты могут оставаться незамеченными, так как слез у ребенка
очень мало, и их хватает лишь на увлажнение наружных оболочек
глаза. Лишь с 2-месячного возраста, с началом нормального функционирования слезной железы, можно обнаружить (при спокойном поведении ребенка) слезостояние или слезотечение.
Врожденной патологией начального отдела слезоотводящих
путей у детей является отсутствие или недоразвитие слезных
точек (атрезия). На нижнем и верхнем веке, ближе к носу, располагаются возвышения — слезные бугорки. На этих бугорках
можно увидеть небольшие отверстия, которые носят название
слезных точек. Через верхнее отверстие слеза попадает из слезного мешка в глаз. С нижнего отверстия начинаются слезоотводящие пути, по которым слезная жидкость оттекает от органа
зрения, попадая в полость носа и в ротовую полость. При этом
слезная точка может быть развита нормально, но располагается
под тонкой пленкой из слизистой оболочки. Возможно отсутствие слезной точки или слезных точек и слезных канальцев.
Встречается и атипичное расположение слезных точек. Обычно заболевание выявляется случайно при профилактических
осмотрах у окулиста. В лечении такие люди не нуждаются.
423
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]