Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Наследственные болезни. Полный справочник
.pdf
Отсутствие слезных точек проявляется слезостоянием и слезотечением. Лечение атрезии (отсутствия) слезных точек проводится хирургическим путем. При закрытии слезной точки слизистой пленкой ее просто разрезают или прокалывают острым
коническим зондом. При отсутствии слезной точки проводится
ее пластика.
В случае врожденной закупорки или сужения слезных канальцев также проводится оперативное лечение.
ДАКРИОЦИСТИТ НОВОРОЖДЕННЫХ
Дакриоцистит представляет собой воспаление слезного
мешка, который располагается в верхней части глазницы. Причиной дакриоцистита новорожденных являются разнообразные аномалии развития носослезного канала, через который
в норме происходит отток слезной жидкости от глаза в полость
носа. В случае аномалии развития этот канал заканчивается
слепым мешком. В связи с нарушением слезоотведения развивается слизисто-гнойное или гнойное (в большинстве случаев)
воспаление слезного мешка. Микрофлора слезной жидкости
находит в слезном мешке благоприятную питательную среду,
которая представлена желеобразной массой, состоящей из слизи и омертвевших эмбриональных клеток. Эта масса заполняет слепой мешок и носослезный канал. Обычно в первые дни
и недели после рождения желеобразная пробка устраняется самостоятельно, и просвет носослезного канала освобож дается.
Удаление пробки затрудняется в случае сужения просвета носослезного канала, а также при формировании на слизистой
оболочке канала, выстилающей его изнутри, кольцевидных
складок. Самостоятельное удаление пробки и восстановление
просвета канала затрудняется при формировании слепого конца канала, отводящего слезную жидкость. Этот нижний конец
носослезного канала остается закрытым до 8 месяцев внутриутробной жизни ребенка, а на 9-м месяце происходит его открытие. В том случае, если имеются неблагоприятные условия
или пленка, закрывающая устье, является очень толстой, просвет носослезного канала не открывается, что приводит к развитию дакриоцистита.
424
Проявления дакриоцистита новорожденных однообразны. Спустя несколько дней после рождения у ребенка появляется незначительное слизистое или слизисто-гнойное
отделяемое в одном или в обоих глазах, присоединяется слезостояние, слезотечение (редко) в сочетании с небольшим
покраснением глаз, что часто принимается за конъюнктивит.
Кроме того, в области слезного мешка появляется припухание, которое обычно остается незамеченным. Основным
признаком дакриоцистита является выделение слизистогнойного содержимого через слезные точки при надавливании на область слезного мешка. Иногда этого признака
не наблюдается. Обычно такая ситуация возникает на фоне
предшествующего лечения.
Лечение дакриоцистита новорожденных необходимо начинать сразу после его выявления. Для этого сразу после рождения ежедневно на протяжении 2—3 недель проводят массаж
слезного мешка. Начиная с возраста один месяц осуществляют
промывание слезоотводящих путей. Такое лечение проводится
через день на протяжении 1—2 недель. Затем, начиная с возраста 2-х месяцев, проводят зондирование слезоотводящих путей с целью их расширения и сохранения просвета.
Поэтапное, последовательное лечение дакриоциститов новорожденных с проведением зондирования приводит к выздоровлению в 98% случаев.
Позднее выявление и несвоевременно начатое лечение дакриоциститов новорожденных приводит к переходу в хроническое течение, появлению осложнений в виде множественных
плотных сращений в носослезном канале, чрезмерного расширения, а нередко нагноения слезного мешка. Такие осложнения значительно снижают эффективность консервативного
лечения и требуют проведения операции.
АНОМАЛИИ СОСУДИСТОЙ ОБОЛОЧКИ ГЛАЗА
К аномалиям сосудистой оболочки относят отсутствие радужки, дефект ткани радужки, ресничного тела и сосуди стой
оболочки глаза, наличие в радужке, помимо зрачка, еще одного или нескольких отверстий, смещение зрачка в сторо-
425
ну относительно его правильного расположения (в центре),
«веснушки», недоразвитие сосудистой оболочки (аплазия),
альбинизм.
Аниридия представляет собой полное отсутствие радужки.
Такая аномалия развития глаза зачастую сопровождается развитием светобоязни. Острота зрения у таких людей очень низкая
и мало поддается коррекции. Часто возникает непроизвольное
движение глаз в горизонтальном направлении. Аниридия иногда сочетается с врожденной глаукомой вследствие врожденной
патологии дренажной системы глаза, которая представляет собой основной путь оттока влаги от органа зрения.
Лечение аниридии без глаукомы заключается в искусственном создании зрачка. Для этого рекомендуется ношение
индивидуально изготовленной контактной линзы, которая
окрашена по периферии, а в центре — прозрачная. Такая линза
имитирует зрачок.
Колобома радужки представляет собой дефект в виде отсутствия сегмента радужки. Как правило, такой дефект располагается внизу, напоминая по своей форме грушу или замочную
скважину, чем отличается от приобретенного дефекта. Приобретенная колобома радужки может располагаться в любом
месте радужной оболочки глаза и является следствием какойлибо травмы или операции. При врожденной колобоме возможно как одно-, так и двустороннее поражение. Острота зрения при колобоме радужки, как правило, несколько снижена.
Лечения не выявлено.
Поликория — множественные дефекты в радужке, которые
представляют собой дополнительные (кроме зрачка) отверстия. При данной аномалии развития у человека возникает
определенный зрительный дискомфорт и некоторое снижение
зрения. Лечение поликории радужки в случае значительного снижения зрения и зрительного дискомфорта заключается
в пластике радужной оболочки.
Корэктопия — эксцентричное расположение зрачка.
Для кор рекции этого нарушения проводится оперативное
ле чение.
Зрачковая мембрана (остатки эмбриональной ткани в области зрачка) довольно часто обнаруживается у детей. Она может
иметь разнообразную форму, например в виде паутины. Выраженные и плотные участки мембраны, которые располагаются
в центральной зоне хрусталика, могут приводить к снижению
426
остроты зрения. Лечение при такой аномалии развития, как
правило, не проводится. В редких случаях прибегают к микрохирургическому удалению мембраны.
АНГИОМАТОЗЫ СЕТЧАТКИ
Болезнь Гиппеля—Линдау представляет собой опухоль сет-
чатки, которая довольно часто сочетается с опухолью мозжечка или спинного мозга. Этот синдром передается по
аутосомно-доминантному типу наследования. Ангиомы (сосудистые опухоли) сетчатки существуют уже с рождения, но
в большин стве случаев начинают проявляться со 2-го или 3го десятилетия жизни. Опухолевые узлы в сетчатке нередко
служат проявлением общего процесса, когда, помимо нервной системы, в патологический процесс вовлекаются также почки, поджелудочная железа и печень, яичники (у женщин). Сосудистая опухоль формируется во внутренней части
сетчатки и в результате непрерывного роста занимает всю ее
толщину. На периферии глазного дна при осмотре окулиста выявляют ампуловидные расширенные и извитые сосуды
в виде клубочков. Такие изменения сосудов приводят к появлению отека сетчатки, кровоизлияниям в нее. Зрительные функции нарушаются в зависимости от локализации
и распространенности поражения сетчатки. Заболевание
непрерывно прогрессирует, может осложняться отслойкой
сетчатки, развитием глаукомы и (или) катаракты. Исходом
заболевания является полная слепота, причем довольно часто поражаются оба глаза.
На ранних стадиях лечение синдрома заключается в разрушении опухолевого узла и питающих этот узел сосудов при
помощи лазера или локального действия низких температур.
При развитии глаукомы, а также в случае отслойки сетчатки
производят операцию. В комплекс лечебных мероприятий
включают гормоны и препараты, защищающие кровеносные сосуды от дополнительного повреждения (ангиопротекторы).
Наружный экссудативно-геморрагический ретинит Коатса заключается в формировании сосудистого опухолеподоб-
427
ного образования, что обусловлено врожденной аномалией
сосудов сетчатки. Заболевание встречается у детей и людей
молодого возраста, преимущественно у лиц мужского пола.
В большинстве случаев патологический процесс захваты вает
только один глаз. На глазном дне при осмотре окулистом
выявляются расширенные сосуды сетчатки. Кроме того, отмечается скопление большого количества воспалительной
жидкости в самой сетчатке или под ней. Нередко выявляют кровоизлияния и отложения холестерина, отек сетчатки.
По периферии глазного дна в результате интенсивного образования воспалительной жидкости и скопления под сетчаткой возникает ее отслойка. Процесс может захватить всю
сетчатку, что сопровождается поражением зрительного нерва.
Зрительные функции нарушаются в зависимости от степени
изменения сетчатки. Крайней степенью нарушения зрительных функций является формирование слепоты. Проводимое
лечение не приносит желаемого результата и в большинстве
случаев оказывается неэффективным. Наиболее тяжелыми
осложнениями заболевания являются кровоизлияние в глаз,
развитие глаукомы, отслойка сетчатки.
Дистрофии (дегенерации) сетчатки по большей части яв-
ляются наследственными или врожденными. Кроме того, они
нередко бывают симптомом других системных заболеваний,
например, при наследственных нарушениях обмена веществ,
патологии эндокринной системы и др. признаки дистрофии
сетчатки, в зависимости от причины, могут проявляться уже
с первых месяцев жизни ребенка. Характерным проявле нием
дистрофии сетчатки является ухудшение зрения в сумерки
или светобоязнь при ярком освещении, вспышках света, искажение формы предметов, снижение центрального зрения
и нарушения ориентировки в пространстве. Дистрофия сетчатки нередко сочетается с косоглазием и непроизвольными
движениями глазных яблок. Заболевание непрерывно медленно прогрессирует, приводя в итоге к слабовидению или
слепоте (в наиболее тяжелых случаях).
Пигментная дистрофия сетчатки является наиболее
частой среди всех наследственных заболеваний сетчатки.
Заболевание проявляется ночной слепотой (гемералопия)
и прогрессирующим сужением поля зрения. Наиболее ранним признаком пигментной дистрофии сетчатки служит
нарушение адаптации к видению в темноте, возникающее
428
за несколько лет до появления изменений на глазном дне.
На глазном дне по ходу сосудов сетчатки, начиная с периферии, появляются отложения пигмента темно-коричневого
цвета, что выявляет окулист при осмотре. По мере прогрессирования заболевания увеличиваются количество и размеры пигментных отложений, они медленно распространяются и захватывают центральные отделы сетчатки. Сосуды
сетчатки глаза становятся узкими. Процесс протекает с двух
сторон. Это заболевание может сопровождаться развитием
катаракты. Поле зрения постепенно сужается, снижается
центральное зрение. Слепота обычно наступает между 40—
50 годами, редко в возрасте старше 60 лет. Одностороннее
поражение встречается крайне редко.
Лечение заключается в применении нейротрофических
препаратов, которые используются для длительного лечения сетчатки и зрительного нерва. Назначают также средства, улучшающие кровообращение в сетчатке, зрительном
нерве и сосудистой оболочке. К таким лекарственным препаратам относятся трентал, кавинтон, галидор. В последнее
время проводится также хирургическая коррекция этого заболевания.
Точечная белая дистрофия сетчатки (белоточечная дистрофия сетчатки) носит семейный характер, развивается в детском
возрасте, медленно прогрессирует. Обычным проявлением
болезни является сумеречная и ночная слепота. При осмотре
окулистом выявляются многочисленные мелкие беловатые,
четко очерченные очаги на глазном дне. Постепенно просветы
сосудов сетчатки сужаются, что приводит к нарушению кровообращения и атрофии зрительного нерва. Лечение проводят
аналогично пигментной дистрофии сетчатки.
Болезнь Штаргардта — юношеская дистрофия желтого
пятна. Желтое пятно сетчатки глаза представляет собой начало зрительного нерва, благодаря которому и осуществляется
процесс восприятия различных зрительных образов. Болезнь
Штаргардта передается по аутосомно-рецессивному типу наследования и начинает проявляться в дошкольном возрасте.
При этом окулист отмечает симметричное поражение желтого
пятна, что постепенно приводит к потере центрального зрения. В начальной стадии заболевания дети в возрасте 4—5 лет
начинают жаловаться на светобоязнь, зрение улучшается в сумерках и становится хуже на свету. В возрасте 7—8 лет уже ста-
429
новится заметным снижение зрения, в поле зрения появляется
скотома.
Помимо указанных выше методов лечения дистрофий сет-
чатки, возможно лечение при помощи лазера (стимуляция).
Болезнь Беста — желточная дистрофия желтого пятна. Эта
болезнь передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Первые проявления возникают в дошкольном возрасте, что заключается в незначительном снижении зрения.
При осмотре окулист выявляет наличие в области желтого
пятна (см. выше) кистообразного очага желтого цвета, правильной округлой формы, который напоминает по внешнему виду желток сырого яйца. Это кистозное образование может разорваться в результате избыточного накопления в нем
воспалительной жидкости. Это приводит к кровоизлиянию
и отеку сетчатки. В дальнейшем наступает рубцевание пораженного участка сетчатки и ее атрофия, что приводит к снижению зрения.
Лечение заключается в использовании препаратов, защищающих сосуды от дополнительных повреждающих факторов
(ангиопротекторы), антиоксидантов (к примеру, витамины А,
С, Е).
Ангиоидные полосы сетчатки (синдром Гренблад—Страндберга). Заболевание передается по аутосомно-доминантному (реже по аутосомно-рецессивному) типу наследования.
Чаще болеют лица женского пола. Первые признаки синдрома появляются в первые два десятилетия жизни. В основе
заболевания лежит поражение кровеносных сосудов из-за генерализованного разрушения эластической ткани, сопровождающегося воспалительными изменениями, а также отложение большого количества кальция в стенке сосудов. У таких
людей возникают расстройства кровообращения в сосудах
нижних конечностей, стенокардия, инсульты, кровотечения из желудочно-кишечного тракта. У 50% больных людей
выявляются поражения сетчатки в виде красновато-коричневых, серых извилистых полос. Появление полос связано
с разрывами сосудистой оболочки в результате разрушения ее
эластического слоя. Такие изменения сопровождаются снижением центрального зрения.
Лечение: применяют антиоксиданты (токоферол, эмоксипин), ангиопротекторы (дицинон). В ряде случаев проводится
лазерное прижигание ангиоидных полос сетчатки.
430
ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
Аномалии развития зрительного нерва существенно снижают зрительные функции глаза. Они обнаруживаются при осмотре окулистом. Эти изменения являются стабильными и не
подвержены каким-либо изменениям, как и все врожденные
аномалии.
Гамартома — опухолевидное образование на глазном дне,
которое располагается на месте диска зрительного нерва (начало нерва).
Гипоплазия (недоразвитие) зрительного нерва выявляется при
осмотре врачом. При этом диск зрительного нерва выглядит
намного бледнее, чем в норме. Кроме того, его диаметр уменьшен до 1/3 или 1/2 нормальной величины. Одним из вариантов
такой аномалии может быть аплазия, т. е. полное отсутствие на
глазном дне диска зрительного нерва. Сохранность зрения зависит от выраженности недоразвития зрительного нерва.
Колобома — дефект ткани зрительного нерва. Эта аномалия впервые описана в 1923 г. Колобома представляет собой
углубление белого или сероватого цвета, которое располагается
в области диска зрительного нерва. Такая патология зрительного нерва может носить семейно-наследственный характер.
Нарушение зрительных функций зависит от выраженности
аномалии.
Ямка (углубление) в диске зрительного нерва является его частичной колобомой. Влияние такой аномалии на зрение может
быть разнообразным — от полностью сохраненных функций
до резкого снижения центрального зрения из-за вторичных изменений, обусловленных отеком, кровоизлиянием, дегенерацией. При таком заболевании проводится лазерное лечение.
Удвоенный диск зрительного нерва — это проявление удвоения зрительного нерва на различном протяжении. Эти два диска могут быть разного размера и располагаться в разных участках глазного дна.
Врожденная атрофия (недоразвитие) зрительных нервов может быть полной или частичной. Полная атрофия приводит
к отсутствию зрительных функций. При этом человек не фиксирует взгляд, не может следить за предметами, движения глазных яблок плавающие, отмечается непроизвольное движение
глазных яблок. Реакция зрачков на свет слабая или отсутствует
431
вовсе. Частичная атрофия проявляется менее тяжелым расстройством зрительных функций. Осмотр окулистом может
вызвать только подозрение на частичную атрофию зрительного нерва, в то время как окончательный диагноз устанавливается после проведения целого комплекса дополнительных
исследований.
Друзы диска зрительного нерва — это патология диска зри-
тельного нерва, обусловленная множественными округлыми
серовато-белыми или желтоватыми образованиями в его ткани, которые могут выступать над поверхностью диска или находиться в его глубине. В большинстве случаев друзы являются
врожденной, часто наследственной аномалией развития. Количество и размер друз могут увеличиваться в течение жизни.
Друзы нередко выявляются у лиц с различными семейно-наследственными заболеваниями нервной системы, преимущественно обменными. Друзы, расположенные в глубине диска
зрительного нерва, могут вызвать отек или сдавление его волокон, что, в свою очередь, приведет к снижению зрения.
Препапиллярная мембрана — это светлая полупрозрачная
или плотная пленка, расположенная над диском зрительного
нерва. Как правило, зрение при этой аномалии не страдает.
ПЕРВИЧНЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ГЛАУКОМЫ
Врожденная глаукома — один из наиболее тяжелых видов
патологии глаз у новорожденных, рано приводящий к слепоте.
Заболевание встречается относительно редко, его частота составляет 1 случай на 10 000 новорожденных детей. Однако врожденная глаукома является причиной потери зрения у 2,5—7%
детей, т. е. почти каждый 10-й ребенок слепнет от врожденной
глаукомы. У 15% больных заболевание является наследственным (семейным) или обусловлено различными нарушениями
в период внутриутробного развития. По большей части заболевание поражает мальчиков. Соотношение мальчиков и девочек с первичной врожденной глаукомой приблизительно 3 : 2.
В целом врожденная глаукома относится к патологии 1-го года
жизни ребенка, так как к этому возрасту она проявляется более
чем в 90% случаев.
432
При врожденной глаукоме имеются грубые признаки нарушения развития органа зрения, поэтому она рано проявляется
и быстро прогрессирует, приводя к безвозвратной потере зрения в течение 2—3 недель. В связи с этим особую роль играют
ранняя диагностика и раннее хирургическое лечение, которое
направлено на устранение препятствий току глазной жидкости
и создание искусственных путей оттока.
Ранняя диагностика имеет решающее значение для успешного лечения. Однако она возможна только при хорошем
знании ранних признаков заболевания акушерами, неонатологами и микропедиатрами родильных домов, участковыми
педиатрами и медсестрами, осуществляющими патронаж маленьких детей на дому. Это связано с тем, что детский офтальмолог осматривает всех детей с целью исключения врожденной
патологии только лишь в 2—4-месячном возрасте.
Наследственная глаукома отмечается в 15% случаев этого
заболевания. Передается она по аутосомно-рецессивному типу
наследования и зачастую сочетается с другими аномалиями
глаза. Внутриутробная глаукома развивается при воздействии
таких факторов, как частые рентгенологические исследования,
хроническая внутриутробная гипоксия, авитаминозы, токсикозы, инфекционные заболевания.
В нормальном органе зрения имеется две камеры: передняя и задняя камеры глаза. В этих камерах содержится жидкость, которая является преломляющей средой для фокусирования всех лучей, попадающих в человеческий глаз, для
создания определенной картины видимости. Внутриглазная
жидкость постоянно циркулирует, т. е. в органе зрения существует дренажная система. Жидкость постоянно образуется в сосудистом сплетении глаза, а излишки стекают по
определенным структурам передней и задней камер глаза.
При глаукоме возникают нарушения, приводящие к нарушению оттока жидкости, ее избыточному накоплению и повышению внутриглазного давления. Врожденная глаукома
является результатом неправильного и неполного расщепления тканей в углу передней камеры в процессе внутриутробного развития. В этом месте в норме как раз и должен
находиться путь оттока глазной жидкости. Аномалии угла
передней камеры при врожденной глаукоме явно выражены.
Изменения угла передней камеры могут быть самыми разнообразными, вплоть до его полного нерасщепления и от-
433
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]