Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Наследственные болезни. Полный справочник
.pdf
сутствия многих звеньев путей оттока. Подобные сильные
изменения в дренажной системе не оставляют надежды на
успех медикаментозного лечения и требуют срочного оперативного вмешательства.
Стадии глаукомы обозначаются римскими цифрами, и их
классифицируют по определенным критериям. Наружные
оболочки глаза у детей тонкие, эластичные, поэтому увеличение глаза становится первым и важным симптомом развития
глаукомы. У детей легче контролировать остроту зрения, нежели поле зрения, поэтому она является вторым критерием.
Третьим критерием развития глаукомного процесса являются
изменения зрительного нерва.
Внутриглазное давление является второй характеристикой патологического процесса при глаукоме. Оно может быть
нормальным, умеренно повышенным и высоким. Нормальное внутриглазное давление составляет до 27 мм рт. ст. Умеренно повышенное колеблется в пределах 28—32 мм рт. ст.
Высокое внутриглазное давление составляет 33 мм рт. ст.
и более.
Следующей характеристикой процесса, протекающего при
глаукоме, является его стабильность. К стабильной глаукоме относятся случаи без увеличения глаза, снижения зрения,
отрицательной динамики в зрительном нерве по результатам
систематических наблюдений. При отсутствии отрицательной
динамики в 6 месяцев и более процесс считается стабилизированным. К нестабильной глаукоме относятся случаи с отрицательной динамикой: выраженное увеличение размеров глаза,
снижение зрения, сужение поля зрения.
При врожденной глаукоме отток внутриглазной жидкости
резко затруднен, жидкость накапливается в избыточном количестве, повышается внутриглазное давление. Резко возрастающая нагрузка на наружную оболочку глаза заставляет ее растягиваться. Глаза ребенка в начале заболевания красивые:
большие, выразительные, передняя камера глаза углубляется,
склера от растяжения становится голубоватой. При длительном растяжении глазное яблоко резко увеличивается («бычий
глаз»), мутнеет, склера резко истончается и в виде стафилом
неравномерно выпячивается кнаружи. Слепые глаза колеблются в нистагме.
При данном заболевании требуется срочное хирургическое
лечение.
434
ВТОРИЧНЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ГЛАУКОМЫ
Вторичные врожденные глаукомы отличаются от глаукомы
взрослых разнообразием форм и являются результатом других
заболеваний.
Вторичные врожденные офтальмологические глаукомы
с аномалиями развития переднего отрезка глаза:
1) аниридия (отсутствие радужки) в 50% случаев может ослож-
ниться увеличением внутриглазного давления. Глаукома
проявляется нередко в подростковом возрасте. Дети с ани-
ридией должны быть под диспансерным наблюдением с ре-
гулярным контролем внутриглазного давления;
2) эктопия (неправильное положение) хрусталика нередко
приводит к развитию глаукомы;
3) синдром Ригера представляет собой недоразвитие радуж-
ки и роговицы. Это наследственное заболевание, которое
передается по доминантному типу наследования. Глаукома
развивается, как правило, после первого десятилетия жиз-
ни, в связи с чем глазное яблоко обычно не увеличивается;
4) синдром Франка—Каменецкого наблюдается только у муж-
чин. Заболевание передается по рецессивному, сцеплен-
ному с половой хромосомой типу наследования. При этой
аномалии радужка двухцветная: зона вокруг зрачка серова-
тая, голубая или коричневая, а периферическая часть (более
широкая) выглядит шоколадно-коричневой. Глаукома раз-
вивается во втором десятилетии жизни.
Вторичные врожденные синдромные глаукомы:
1) синдром Стержа—Вебера. Причина развития этого заболе-
вания выяснена не до конца, однако большое место отводят
наследственности. Синдром проявляется капиллярными
опухолями (гемангиомами) лица, сосудистыми и очаговы-
ми изменениями в головном мозге. Капиллярная гемангио-
ма лица локализована по ходу ветвей тройничного нерва
в виде обширных багровых пятен.
От степени развития сосудистых опухолей в головном
мозге зависит неврологическая симптоматика. Возможны
эпилепсия, гидроцефалия (накопление в полости черепа
избыточного количества жидкости), парезы, психические
нарушения, умственная отсталость. Глаукома развивается
на стороне родимого пятна при поражении век, особенно
435
верхнего, и конъюнктивы. Такие люди нуждаются в систематическом контроле внутриглазного давления;
2) нейрофиброматоз. Врожденная глаукома может быть при
его генерализованной (самой тяжелой) форме, которая
протекает с поражением кожи, костей, мозга, эндокринной
системы и особенно при расположении в области верхнего
века и виска;
3) синдром Марфана и синдром Маркезани — генетически
обусловленные заболевания, которые протекают с поражением соединительной ткани, сердечно-сосудистой, костно-мышечной, эндокринной и других систем организма.
Сопровождаются неправильным положением хрусталика и,
как результат, вторичной глаукомой.
ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ХРУСТАЛИКА
Хрусталик представляет собой прозрачное тело в форме
двояковыпуклой линзы. Воображаемая линия, соединяющая
передний и задний полюса хрусталика, называется осью хрусталика. Нормальный хрусталик не имеет сосудов. В глазном
яблоке он подвешен специальными структурами, многочисленные волокна которых прикрепляются к передней и задней
капсулам хрусталика в области экватора. Капсула хрусталика
представляет собой мембрану, которая его окружает. Хрусталик непрерывно растет. Он окружен влагой и использует ее как
источник питательных веществ и как «раковину» для отходов
своей жизнедеятельности. У детей хрусталик содержит 65%
воды и растворимые белки.
Врожденная афакия — отсутствие хрусталика — встречает-
ся крайне редко. Врожденная афакия делится на первичную
и вторичную. При первичной афакии не происходит даже закладки хрусталика в процессе внутриутробного развития ребенка. При вторичной афакии формирующийся хрусталик
подвергается спонтанному рассасыванию. Оба вида афакии
обычно сочетаются с другими аномалиями глаз.
Лентиконус и лентиглобус. Лентиконус — конусовидная
деформация передней или задней поверхности хрусталика.
Задний лентиконус встречается чаще, чем передний. Эта па-
436
тология обычно бывает односторонней. При лентиглобусе
наблюдается сферическая деформация поверхности хрусталика. Задний лентиглобус встречается чаще, чем передний, и чаще сочетается с помутнением заднего полюса хрусталика. Деформация передней или задней поверхности хрусталика, как
правило, приводит к понижению остроты зрения и может быть
причиной развития амблиопии.
Колобома хрусталика представляет собой аномалию его фор-
мы. Первичная колобома — это клиновидный дефект хрусталика, который встречается как изолированная аномалия. Колобома хрусталика может сочетаться с сосудистой колобомой.
В соседних с колобомой отделах возможно помутнение или
утолщение капсулы хрусталика.
Микросферофакия — аномалия, при которой диаметр
хруста лика уменьшен и хрусталик имеет шарообразную форму. Шарообразная форма хрусталика приводит к увеличению
преломляющей силы, и в результате у больного наблюдается
близорукость высокой степени. Сферический хрусталик может
блокировать зрачок и вызвать развитие глаукомы. Микросферофакия чаще наблюдается в составе синдрома Вайля—Маркезани. Больные с данным синдромом имеют маленький рост,
короткие, «обрубленные» пальцы и широкие кисти с уменьшенной подвижностью суставов.
Аниридия — частичное или почти полное отсутствие радужки.
Это редкий синдром, который может сочетаться с диффузным
помутнением поверхностных слоев роговицы, глаукомой, недоразвитием желтого тела (см. выше) и зрительного нерва, а также
с непроизвольными движениями глазных яблок. Аниридия почти всегда двусторонняя, 2/3 всех случаев составляет семейная,
а 1/3 — впервые возникшая аномалия развития. При рождении
у детей с аниридией возможно сочетание с помутнением хрусталика. Помутнение хрусталика развивается у 50—85% больных
с аниридией в течение первых 20 лет жизни.
ВРОЖДЕННЫЕ И ДЕТСКИЕ КАТАРАКТЫ
Катаракта — это частичное или полное помутнение вещест-
ва или капсулы хрусталика, что сопровождается понижени-
437
ем остроты зрения вплоть до полной его утраты. Помутнение
хруста лика является основной причиной слепоты в мире.
Термин «врожденная катаракта» подразумевает помутнение
хрусталика уже при рождении ребенка. Помутнение хрусталика в течение 1-го года жизни называют детской катарактой.
Некоторые помутнения хрусталика остаются незамеченными
при рождении, и их обнаруживают только во время обследования, поэтому указанные термины часто считают равнозначными. Врожденные и детские катаракты встречаются с частотой
1 случай на 2000 новорожденных детей. Врожденные и детские
катаракты могут быть двусторонними (85%) или односторонними. Как правило, 1/3 врожденных или детских катаракт
сочетается с другими болезнями ( синдром Дауна, синдром
Халлермана—Штрайффа—Франсуа, синдром Лоу, синдром
Марфана, синдром Альпорта). 1/3 всех случаев врожденной
и детской катаракты встречается как наследственное заболевание, которое в большинстве случаев передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Кроме того, имеется
вероятность передачи заболевания по аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. В 1/3 случаев причина
образования катаракт остается неизвестной. Болезни обмена
веществ (сахарный диабет, галактоземия, гипокальциемия,
болезнь Вестфаля—Вильсона—Коновалова, миотоническая
дистрофия) обычно сочетаются с двусторонними катарактами.
Внутриутробная инфекция (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа, герпес, сифилис, токсоплазмоз) также
может быть причиной возникновения врожденной катаракты.
Проявления катаракты зависят от ее вида. При полярной
катаракте изменения в хрусталике ведут к помутнению слоев
капсулы хрусталика. Передняя полярная катаракта обычно
представляет собой маленькое двустороннее симметричное
непрогрессирующее помутнение, которое не снижает остроту
зрения. Передняя полярная катаракта иногда встречается в сочетании с другими глазными аномалиями (уменьшение размеров глазного яблока, остатки зрачковой мембраны и передний
лентиконус) (см. выше). Задняя полярная катаракта обычно
приводит к большему снижению остроты зрения, чем передняя. В большинстве случаев она стабильная и редко прогрессирует. Катаракты могут быть впервые возникшими или семейными. Семейная задняя полярная катаракта обычно поражает
оба глаза и передается по аутосомно-доминантному типу на-
438
следования. Впервые возникшая задняя полярная катаракта
чаще поражает только один орган зрения и может сочетаться
с поражением хрусталика или с такой аномалией его капсулы,
как лентиконус.
Шовная или звездчатая катаракта редко приводит к ухуд-
шению зрения. Двусторонняя и симметричная шовная катаракта часто передается по аутосомно-доминантному типу наследования.
Врожденная ядерная катаракта обычно поражает оба глаза,
интенсивность помутнения хрусталика может быть различной.
Глазное яблоко с врожденной ядерной катарактой, как правило, уменьшено в размерах.
Капсулярная катаракта — это ограниченное помутнение
передней капсулы хрусталика. Капсулярные катаракты обычно
не оказывают неблагоприятного влияния на зрение.
Зонулярная, или слоистая катаракта является наиболее
простым видом врожденной катаракты. Это двустороннее симметричное поражение. Помутнение развивается в результате
кратковременного токсического воздействия во время эмбрионального роста хрусталика. Слоистая катаракта может передаваться по аутосомно-доминантному типу наследования.
Слоистая катаракта — помутнение определенных слоев
или зон хрусталика, что выявляется при специальном обследовании.
Полная катаракта представляет собой помутнение всего
хрусталика. Некоторые катаракты могут быть частичными при
рождении ребенка и быстро прогрессировать до полного помутнения хрусталика. Полная катаракта может быть односторонней или двусторонней и приводит к значительному понижению зрения.
Пленчатая катаракта встречается при рассасывании бел-
ков из целого или травмированного хрусталика. При этом передняя и задняя капсулы хрусталика спаиваются друг с другом
в твердую белую мембрану. Помутнение и деформация хрусталика является в этом случае непосредственной причиной значительного понижения остроты зрения.
Краснуха у беременной может быть причиной повреждений плода, особенно при инфицировании в первые три месяца
беременности. Системные проявления врожденной краснухи
включают порок сердца, глухоту и задержку умственного развития. Катаракта как результат врожденного синдрома крас-
439
нухи проявляется белым жемчужным помутнением ядра глаза.
Иногда формируется полная катаракта с разжижением верхних
слоев хрусталика. Живые частицы вируса можно выделить из
хрусталика ребенка спустя 3 года после рождения. Удаление катаракты может осложниться чрезмерным послеоперационным
воспалением, вызванным освобождением вируса. Другие глазные проявления врожденного синдрома краснухи: пигмент ное
поражение сетчатки, непроизвольные движения глазных яблок, уменьшение размера глаза, глаукома, облаковидное помутнение роговицы. Несмотря на то, что врожденный синдром краснухи может быть причиной и катаракты, и глаукомы,
одновременное развитие этих состояний в одном глазу нехарактерно. Поражение органа зрения при краснухе достигает
49—53%.
Врожденная катаракта может развиться также вследствие
внутриутробного поражения вирусом простого герпеса, цитомегаловирусом и токсоплазмой.
ГЛАВА 8. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ
СОМАТОТРОПНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
Соматотропная недостаточность (недостаточность гормона роста) встречается при большом числе заболеваний и синдромов. В большинстве случаев это заболевание проявляется синдромом нанизма (от греч. nanos — «карлик»). Нанизм
представляет собой состояние, характеризующееся резким
отставанием ребенка в росте и физическом развитии от своих
сверстников, что связано с абсолютным или относительным
дефицитом в организме гормона роста. Так как гормон роста
вырабатывается эндокринной железой головного мозга, которая носит название гипофиз, то и нанизм является гипофизарным.
К людям карликового роста относят мужчин, имеющих рост
ниже 130 см, и женщин — ниже 120 см. Наименьший описанный в литературе рост карлика составил 38 см. Гипофизарный
нанизм встречается с частотой 1 случай на 5000 новорожденных детей. Разницы в заболеваемости мужчин и женщин
не отмечается. Наиболее частой формой дефицита гормона
роста является идиопатическая (65—75%). Следует отметить,
что с внедрением в практику МРТ-исследования и совершенствованием генетических методов исследования доля больных с идиопатическим дефицитом гормона роста постепенно
уменьшается, поскольку все чаще удается выявить конкретные
причины соматотропной недостаточности. Помимо нарушения образования гормона роста в гипофизе, к гипофизарному
нанизму могут привести и некоторые другие причины. К ним
относятся: образование гормона с неправильной химической
структурой и врожденный дефект рецепторов, чувствительных
441
к этому гормону, в результате чего они никак не отвечают на
выработку соматотропина гипофизом.
По большей части соматотропная недостаточность обусловлена генетическим дефектом. Однако другими причинами
развития этой болезни могут быть: недоразвитие гипофиза, его
неправильное расположение в головном мозге, образование
кист, сдавление опухолью, травма центральной нервной системы. Кроме того, определенное значение имеют инфекционные
и токсические повреждения центральной нервной системы
в раннем детском возрасте: внутриутробные вирусные инфекции, туберкулез, сифилис, малярия, токсоплазмоз, сепсис новорожденных, воспаление головного мозга и его оболочек. Изменения внутренних органов при карликовости заключаются
в истончении костей, задержке роста и окостенения скелета.
Внутренние органы, мышцы и подкожная жировая клетчатка
развиты слабо.
На протяжении длительного времени дефицит гормона
роста расценивался только как проблема эндокринологии детского возраста. Основной целью лечения при этом считали достижение ребенком нормального роста. Только сравнительно
недавно было выяснено, что наличие соматотропной недостаточности у взрослых людей является причиной целого комплекса серьезных нарушений обмена веществ. Такое состояние
требует постоянного наблюдения специалистами и проведения
необходимого медикаментозного лечения. Дефицит гормона
роста, впервые возникший во взрослом возрасте, встречается
с частотой 1 случай на 10 000 населения.
Основными признаками нанизма являются резкое отставание в росте и физическом развитии ребенка. Дети с классической соматотропной недостаточностью рождаются с нормальной массой и длиной тела. Они начинают отставать в развитии
начиная с 2—4-летнего возраста. Такое развитие заболевания
объясняют тем, что гормон пролактин, поступающий в организм ребенка с молоком матери, в первые годы в раннем детском возрасте может давать у детей эффект, подобный гормону роста. В случае наследственно обусловленной патологии
гормона роста у детей с задержкой роста и полового развития
в большинстве случаев при расспросе удается выявить аналогичные случаи низкорослости в семье у одного из родителей.
У взрослых людей, которые не получали необходимое лечение в детском возрасте, отмечаются детские пропорции тела.
442
Черты лица мелкие («кукольное лицо»), переносица западает.
Кожа бледная с желтоватым оттенком, сухая, иногда наблюдается синюшная окраска, мраморность кожи. У нелеченых
больных рано появляется старческий вид, кожа истончается,
становится морщинистой. Распределение подкожной жировой клетчатки колеблется от истощения до ожирения, при
котором излишки жировой ткани откладываются преимущественно в верхней половине туловища. Волосы могут быть как
нормальными, так и сухими, тонкими, ломкими. Вторичное
оволосение, которое должно появляться в периоде полового
созревания, в большинстве случаев отсутствует. Мышечная
система развита слабо. У мальчиков, как правило, пенис имеет
чрезмерно маленькие размеры, половое развитие задерживается. У большей части детей с дефицитом гормона роста имеется
сопутствующий дефицит гормонов, способствующих развитию
половых органов (гонадотропины).
Синдром Ларона — эндокринное заболевание, в основе которого лежит потеря чувствительности клеток организма к гормону роста в результате генетической мутации. Проявления
этого отклонения приблизительно такие же, как и в случае гипофизарного нанизма. Особенностями в этом случае являются:
высокая степень задержки роста с рождения, костный возраст
отстает от паспортного, но опережает рост ребенка, половое
развитие начинается в относительно нормальные сроки у 50%
детей, возможно появление скачков роста. Кроме того, при
синдроме Ларона имеется высокий риск появления различных
врожденных пороков развития, наиболее часто встречающимися из которых являются: укорочение фаланг пальцев, катаракта, непроизвольные движения глазных яблок (нистагм),
сужение просвета аорты, расщепление верхней губы, врожденный вывих тазобедренного сустава, голубые склеры.
Основными методами, которыми можно выявить и подтвердить гипофизарный нанизм, являются: антропометрия
(измерение роста) и сопоставление ее результатов с должными величинами для возраста исследуемого ребенка; динамическое наблюдение за ростом ребенка. У детей с дефицитом
сомато тропного гормона скорость роста не превышает 4 см
в год. Для исключения различных врожденных заболеваний
скелетных дисплазий необходимо оценивать пропорции тела.
При проведении рентгенографического исследования костей
кистей и лучезапястных суставов определяется так называе-
443
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]