Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Наследственные болезни. Полный справочник
.pdf
кость, сухожилия, связки, глаза, внутреннее ухо и внутренние
органы, т. е. все органы, в которых присутствует соединительная ткань. Однако ведущим признаком таких заболеваний все
же является поражение кости и хряща, что выражается в нарушении роста и развития костно-суставного аппарата ребенка.
Многие формы наследственных системных заболеваний скелета сопровождаются непропорциональной карликовостью:
отмечается либо укорочение конечностей, либо укорочение
роста за счет преимущественного поражения позвоночника.
Часть наследственных системных заболеваний скелета могут проявляться уже при рождении. В таком случае они представляют собой формы, приводящие к смерти ребенка до или
вскоре после рождения. При этом некоторые формы все-таки
оказываются совместимыми с жизнью ( ахондроплазия, диастрофическая дисплазия, метатропическая дисплазия, дисплазия Книста, врожденная спондило-эпифизарная дисплазия), хотя приводят к тяжелым уродствам. Значительная часть
наследственных системных заболеваний скелета проявляется
лишь в последующие годы жизни, преимущественно в 3—6-летнем возрасте. Все наследственные системные заболевания
скелета характеризуются постоянно прогрессирующим течением, а также выраженным разнообразием проявлений.
Наслед ственные системные заболевания скелета могут передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типам наследования. Некоторые
формы наследственных системных заболеваний скелета с одинаковыми проявлениями могут передаваться сразу по нескольким типам наследования. В настоящее время описано свыше
150 различных форм наследственных системных заболеваний
скелета. Все они являются редкими, но чрезвычайно тяжелыми заболеваниями. Наследственные системные заболевания
скелета представляют собой одну из наиболее сложных групп
ортопедических заболеваний. Несмотря на относительную
редкость, они причиняют существенный ущерб семье и обществу, приводя больных к ранней и тяжелой инвалидности. В целом наследственные системные заболевания скелета остаются
малоизученными. Существенными причинами этого являются
редкость этих болезней и значительное разнообразие их проявлений.
Все наследственные заболевания скелета можно разделить
на три группы, в зависимости от участка кости, где начинает-
334
ся нарушение ее формирования. В кости выделяют следующие
части: эпифиз, метафиз и диафиз. Диафиз представляет собой среднюю часть кости; эпифиз — концы кости, покрытые
суставным хрящом; метафиз — участок кости, расположенный между диафизом и эпифизом. Соответственно указанным
частям кости, дисплазии делятся на эпифизарные, диафизарные и метафизарные. Наиболее типичными представителями эпифизарных дисплазий являются спондило-эпифизарная
дисплазия и множественная эпифизарная дисплазия.
СПОНДИЛО-ЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
В основе данного заболевания лежит нарушение развития
суставного хряща костей. Этот дефект распространяется как на
длинные кости конечностей (плечо, кости предплечья, бедро
и кости голени), так и на позвоночник. Проявления спондило-эпифизарной дисплазии довольно разнообразны и во всех
случаях становятся заметными по мере роста ребенка. Характерными для всех больных детей являются следующие признаки: небольшой рост, быстрая утомляемость, боли в нижних
конечностях при нагрузке. При прогрессировании заболевания возникает и постоянно нарастает ограничение движений
в крупных суставах (в первую очередь в тазобедренных), развивается подвывих надколенника, нарушается ось конечности.
У некоторых детей возникают ранние артрозы тазобедренных
суставов, которые приводят к формированию их тугоподвижности и контрактур. Все эти изменения опорно-двигательного
аппарата вызывают перекос таза, сколиоз, хромоту, а в тяжелых
случаях дети могут передвигаться только при помощи костылей. При рентгенологическом исследовании костной системы
выявляют уплощение эпифизов. При этом по большей части
страдают головки бедренных костей, а шейки бедер при этом
постепенно расширяются и укорачиваются. Выявляются также
характерные изменения надколенника и позвоночника. По какому типу наследования передается спондило-эпифизарная
дисплазия, до настоящего времени остается невыясненным.
Множественную эпифизарную дисплазию также называют
болезнью Фейербанка. При данном заболевании нарушается
335
процесс окостенения эпифиза костей. Однако образование
суставного хряща происходит нормально. При множественной
эпифизарной дисплазии первые жалобы на боль в коленных
суставах появляются у детей в возрасте 5 лет и старше. Деформаций суставов обычно не происходит. При рентгенологическом
исследовании в это время отмечается уменьшение эпифизов,
в основном головок бедренных костей и эпифиза большеберцовой кости (кость голени). В области коленных суставов при
росте ребенка контуры эпифизов костей становятся неровными, зубчатыми. У части детей может происходить распад
голов ки бедра. В таких случаях в паху или в коленном суставе на стороне поражения появляются резкие боли при ходьбе,
появляется хромота, движения в тазобедренных суставах ограничиваются, при движении также появляется болезненность.
Все эти изменения приводят к раннему артрозу тазобедренных
суставов. Изменения в позвоночнике незначительные. Четкая картина эпифизарной дисплазии развивается к 7—8 годам
жизни ребенка и в этом возрасте довольно легко распознается, в то время как на ранних стадиях заболевания правильная
диагностика представляет определенные трудности. Обычно
таким детям ставят диагноз заболеваний, которые более часто
встречаются в ортопедической практике. В тех случаях, когда
выражены все возможные проявления болезни, следует отличать одну форму эпифизарной дисплазии от другой. Начальные проявления этих заболеваний могут быть очень похожими:
раскачивающаяся походка, быстрая утомляемость, хромота.
Однако жалобы на боли в ногах у детей с множественной эпифизарной дисплазией появляются раньше. В более старшем
возрасте дети со спондило-эпифизарной дисплазией начинают
отставать в росте от своих сверстников, а при множественной
эпифизарной дисплазии рост обычно бывает нормальным.
При спондило-эпифизарной дисплазии боли в суставах более
выражены, и в пораженных суставах раньше появляется ограничение движения. Ось нижних конечностей при множественной эпифизарной дисплазии часто бывает правильной,
иногда наблюдается небольшая вальгусная деформация стоп.
При спондило-эпифизарной дисплазии чаще бывают контрактуры и деформации нижних конечностей, вывих надколенника. Для того чтобы точно отличить эти два заболевания друг от
друга, необходимо провести рентгенологическое обследование
костной системы.
336
Следующими формами наследственных системных заболеваний скелета являются диастрофическая дисплазия, псевдоахондроплазия, а также группа заболеваний с поражением
эпифизов костей, но с преимущественным вовлечением в процесс позвоночника и тазобедренных суставов. К этой группе
относятся: врожденная спондило-эпифизарная дисплазия,
метатропическая дисплазия, дисплазия Книста, болезнь Диггви—Мелхиор—Клаузена.
ПСЕВДОАХОНДРОПЛАЗИЯ
Псевдоахондроплазия — заболевание, протекающее с поражением эпифизов костей, сопровождающееся выраженной
карликовостью с укороченными конечностями. Впервые данное заболевание было описано в 1959 г. Псевдоахондроплазия
является одним из самых сложных и малоизученных заболеваний в группе костных дисплазий. Она представляет собой заболевание, при котором поражаются как эпифизы, так и метафизы костей. Легкие случаи псевдоахондроплазии очень
напоминают по своим проявлениям тяжелые случаи множественной эпифизарной дисплазии. Дети при псевдоахондроплазии рождаются без видимых деформаций скелета. После
2—3-летнего возраста постепенно становится заметным отставание ребенка в росте, появляется и постепенно увеличивается
степень искривления поясничного отдела позвоночника, походка становится переваливающейся. Кроме того, изменяется тело сложение ребенка: укорачиваются конечности (за счет
отделов, располагающихся ближе к туловищу: плечо и бедро),
кисти становятся широкими, пальцы короткими и толстыми,
стопы распластываются. У некоторых детей нарушается ось
нижних конечностей, что проявляется в виде О- или Х-образного искривления ног. При движениях в суставах можно отметить их повышенную подвижность, особенно суставов кисти.
Исключение в таких случаях составляют только локтевые суставы, где появляются сгибательные контрактуры. У части детей
с псевдоахондроплазией могут развиться ранние артрозы, причем в первую очередь поражаются тазобедренные и коленные
суставы. Несмотря на то, что признаки псевдоахондроплазии
337
у всех больных приблизительно одинаковы, тяжесть их проявления может существенно различаться. При этом одни дети
с этим заболеванием — карлики с очень короткими и деформированными конечностями, другие имеют низкий рост, но
не являются карликами, их конечности отличаются несколько
большей длиной. Признаки, выявляющиеся при рентгенологическом исследовании, также могут различаться по степени
выраженности, но их сущность остается одинаковой: позвонки
уплощаются, их центральная часть языкообразно выступает.
По достижении ребенком юношеского возраста позвонки в некоторой степени восстанавливаются. Трубчатые кости (плечо,
предплечье, бедро и кости голени) укорочены, их метафизы
расширены, а эпифизы уменьшены в размере и деформированы, причем с возрастом степень деформации увеличивается,
что более выражено в нижних конечностях.
ДИАСТРОФИЧЕСКИЙ ДИАСТРОФИЗМ
Слово «диастрофический» греческого происхождения
и в переводе означает «кривой, скрюченный». Термин «диастрофизм» был заимствован из геологии. Он обозначает процесс искривления земной коры, происходящий при формообразовательных процессах, таких как образование гор, морских
бассейнов. В основе диастрофической дисплазии лежит дефект,
при котором, наряду с другими системами, нарушается правильное развитие эпифизов костей. Данное заболевание является вариантом карликовости с укороченными конечно стями.
Диастрофическая дисплазия относится к числу заболеваний,
при которых патологические изменения можно наблюдать
в костной и хрящевой ткани, в тканях суставов, ротовой полости и трахеи. Это заболевание, помимо микромелии, характеризуется деформацией позвоночника и грудной клетки в виде
сколиоза, вывихами и подвывихами в суставах конечностей
в сочетании с их разболтанностью, сгибательными контрактурами и резко выраженной двусторонней косола постью, разгибательной контрактурой суставов больших пальцев кистей,
деформацией ушных раковин и расщелиной неба. Существует
мнение, что в развитии диастрофической дисплазии опреде-
338
ленная роль принадлежит инфекции матери в ранний период
беременности или приему в этот период антибактериальных
препаратов тетрациклинового ряда.
Проявления резко выраженной формы диастрофической
дисплазии можно увидеть уже с самого рождении ребенка. Все
признаки данного заболевания в младенчестве практически
такие же, как и в старшем возрасте. Они заключаются в укорочении конечностей, развитии контрактур суставов, появлении
у ребенка косорукости и косолапости. Во всех суставах развиваются сгибательные контрактуры, кроме суставов пальцев
кистей, в которых отмечается появление разгибательных контрактур. В младенческом возрасте наиболее характерным признаком диастрофической дисплазии является воспаление ушных раковин, в результате чего формируются разнообразные
деформации в верхней части наружного уха. Вскоре после того
момента, как ребенок начинает ходить, а в некоторых случаях
и раньше, появляется искривление позвоночника, которое может резко прогрессировать. Такие дети очень сильно отстают
в росте от своих сверстников (карлики) и плохо передвигаются.
При рентгенологическом исследовании выявляются уплощение и деформация эпифизов костей, определяются подвывихи
и вывихи в крупных суставах (тазобедренные, коленные, плечевые, локтевые) и некоторые другие характерные признаки.
Обязательным признаком диастрофической дисплазии является деформация I пястной кости, которая имеет округлую или
треугольную форму. Эти изменения определяются при рентгенологическом исследовании костей кисти. Легкие формы диастрофической дисплазии трудно поддаются диагностике. Дети
с таким вариантом течения заболевания — не карлики, у них
могут отсутствовать контрактуры в суставах и сколиоз (искривление позвоночника). Однако у них отмечаются разгибательные контрактуры в одном или нескольких пальцах кисти,
могут выявляться подвывихи в различных суставах. Рентгенологические изменения носят тот же характер, что и при тяжелой форме, но выражены значительно меньше.
Предполагается, что диастрофическая дисплазия передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Довольно
часто родители больных детей оказываются в кровном родстве
друг с другом. Так как заболевание может протекать с различной степенью выраженности всех возможных проявлений, то
родители, у которых уже есть один ребенок со слабо выражен-
339
ной диастрофической дисплазией, должны получить консультацию врача- генетика не только в отношении риска повторного
рождения больного ребенка, но и в том плане, что у следующего больного ребенка диастрофическая дисплазия может быть
выражена гораздо сильнее.
Такие признаки, как расщепление неба и деформация ушных раковин, наблюдаются у меньшего числа лиц с диастрофической дисплазией. Кроме того, могут отмечаться такие
отклонения, как увеличение печени и различные грыжи. В литературе имеются сведения о том, что при диастрофической
дисплазии высокая смертность среди новорожденных от пневмонии обусловлена различными аномалиями развития хрящей
глотки и трахеи, а также нарушением нормальной структуры
дыхательных путей.
При рентгенологическом исследовании костной системы
у детей с диастрофической дисплазией выявляются изменения позвоночника, сходные с таковыми при спондило-эпифизарной дисплазии. Однако они сопровождаются своеобразным
поражением всех суставов.
ВРОЖДЕННАЯ СПОНДИЛО-ЭПИФИЗАРНАЯ
ДИСПЛАЗИЯ
Врожденная спондило-эпифизарная дисплазия проявляется уже с самого рождения ребенка, но проявления заболевания в младенчестве отличаются от типичной картины в детстве.
При рождении ребенка обращает на себя внимание укорочение
конечностей, туловище при этом обычной длины, живот увеличен в размере, грудная клетка имеет бочкообразную форму.
По мере роста ребенка скорость роста позвоночника отстает от
скорости роста конечностей, что приводит к изменению диспропорции телосложения: туловище укорачивается, а конечности становятся несколько длиннее. Шея у таких детей очень
короткая, в связи с чем голова откинута назад и как бы «сидит»
на туловище. Лицо имеет характерное печальное выражение.
При осмотре отмечается резкое искривление позвоночника
в поясничном отделе, формируется характерная «утиная» походка. Больные дети быстро устают при небольшой физической на-
340
грузке, предъявляют жалобы на боли в ногах, а позже и в области
поясницы. При рентгенологическом исследовании отмечаются
особенно характерные для данного заболевания изменения, которые располагаются в тазобедренных суставах и позвоночнике.
На рентгенограмме тазобедренных суставов выявляется задержка окостенения головки бедренной кости (иногда до 7—8-летнего возраста ребенка), что зачастую ошибочно принимается за
врожденный вывих бедра. Изменения в позвоночнике выражаются в снижении высоты грудных позвонков, щели между позвонками сужены. Врожденная спондило-эпифизарная дисплазия
передается по аутосомно-доминантному типу наследования.
Заболевание протекает крайне тяжело, приводя к инвалидности
и резким физическим уродствам.
У детей, страдающих врожденной спондило-эпифизарной
дисплазией, имеются также изменения со стороны органов
зрения, такие как миопия, разрушение стекловидного тела,
помутнение хрусталика по типу врожденной катаракты, астигматизм. Роговица при этом остается не затронутой патологическим процессом.
Одним из проявлений врожденной спондило-эпифизарной
дисплазии также является расщепление мягкого и твердого
неба («волчья пасть»).
МЕТАТРОПИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ
Признаки заболевания имеются уже при рождении ребенка.
У новорожденных туловище имеет нормальную длину, конечности укорочены, а грудная клетка сужена. У некоторых детей
при осмотре можно заметить двойную складку кожи, расположенную над крестцом, которая напоминает хвост. В дальнейшем по мере роста ребенка появляется и быстро прогрессирует кифосколиоз (искривление позвоночника), что приводит
к укорочению туловища. Лицо и череп детей при этом заболевании не изменены. Суставы конечностей увеличены в объеме,
причем движения в них ограничены. Интеллект у детей с метатропической дисплазией остается нормальным. Предполагается, что заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.
341
ДИСПЛАЗИЯ КНИСТА
В 1952 г. Книст описал ребенка с необычным заболеванием, которое в настоящее время носит название дисплазии Книста. В младенческом возрасте у детей отмечается укорочение конечностей.
По мере роста ребенка становится заметным отставание в росте,
в связи с чем меняется диспропорция телосложения: туловище укорачивается, а конечности уже не выглядят короткими, появляется
искривление позвоночника и ограничение движений в суставах.
При рентгенологическом исследовании костной системы отмечается платиспондилия, длинные трубчатые кости (плечо, бедро,
кости предплечья и голени) укорочены, их метафизы утолщены
(по форме напоминают гантели), окостенение костных эпифизов
задерживается, что особенно заметно в головке бедренной кости.
БОЛЕЗНЬ ДИГГВИ—МЕЛХИОР—КЛАУЗЕНА
В 1962 г. Диггви, Мелхиор и Клаузен описали заболевание
в семье, где были больны трое детей, рожденных от кровнородственного брака между дядей и племянницей. У детей определялась карликовость с умственной отсталостью. При рентгенологическом исследовании костной системы также выявлялись
характерные изменения. Данная болезнь характеризуется карликовостью, коротким туловищем с искривлением позвоночника по большей части в поясничном отделе. Кисти и стопы
маленького размера с мягкими ногтями. У большинства детей
в процессе роста все более явной становится умственная отсталость. Передается дисплазия Диггви—Мелхиор—Клаузена по
аутосомно-рецессивному типу наследования.
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
Точечная хондродисплазия представляет собой группу скелетных дисплазий, для которых характерно точечное обыз-
342
вествление костных эпифизов. Эта группа заболеваний включает в себя три формы: наиболее тяжелой формой является
аутосомно-рецессивная ризомелическая форма; менее тяжело
протекает аутосомно-доминантная форма (Конради—Хюннермана), самая легкая форма — Х-сцепленная рецессивная.
Ризомелическая точечная хондродисплазия характеризуется выраженным тяжелым укорочением конечностей. Респираторные заболевания, развивающиеся у ребенка в первый месяц
жизни, являются характерным признаком для этой формы точечной хондродисплазии. Большинство детей умирают в младенческом периоде жизни от различных осложнений.
Такая же редкая, но менее тяжелая форма точечной хондродисплазии — точечная хондродисплазия Конради—Хюннермана. Это заболевание не приводит к смерти ребенка, в связи
с чем чаще встречается в практике педиатров и детских ортопедов. Это заболевание передается по аутосомно-доминантному
типу наследования и отличается выраженным разнообразием
проявлений в одной и той же семье. Главным проявлением
заболевания является укорочение конечностей, которое чаще
всего бывает асимметричным. Для точечной хондродисплазии
Конради—Хюннермана на первом году жизни характерным
симптомом является появление асимметричных точечных
разрастаний костной ткани, которые располагаются вблизи
пло ских костей, в области концов длинных трубчатых костей,
а также около позвоночника. К концу первого года жизни ребенка данные разрастания исчезают, а в этих местах появляются
искривления эпифизов костей. Тяжелые формы точечной хондродисплазии Конради—Хюннермана заканчиваются смертью
в раннем детском возрасте. При легких поражениях диагноз
невозможно поставить без проведения рентгенологического
обследования. Более часто развивается промежуточная форма
заболевания. В 2—3-летнем возрасте ребенка характерными
признаками точечной хондродисплазии Конради—Хюннермана являются: маленький рост, специфическое лицо, искривление позвоночника и асимметричное укорочение конечностей.
Лицо плоское, глаза широко отстоят друг от друга. Волосы
растут плохо, тонкие, обращает на себя внимание очаговое облысение, в 20% случаев развивается катаракта. Искривление
позвоночника появляется на первом году жизни и быстро прогрессирует, что приводит к резкой деформации грудной клетки
и укорочению туловища. Асимметричное укорочение конеч-
343
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]