I. Внеаудиторная самостоятельная работа студентов

1. Цель самоподготовки. После самостоятельного изучения материала студент должен знать: классификацию, этиологию, патогенез, сущность наследственных заболеваний, в том числе тезаурисмозов, морфологические изменения при них (в единстве с функциональными, биохимическими нарушениями и в соответствии с клиническими проявлениями), их морфогенез, осложнения и исходы.

2. Рекомендуемая литература:

а) обязательная: Струков А.И., Серов В.В. Патологическая анатомия. М.: Медицина, 1993. С. 14–91 (выборочно), 446–447, 542–544, 558–559; Малышев И.И. Общая патологическая анатомия: Курс лекций. Чебоксары: Изд-во Чуваш. ун-та, 2005. С. 41–104 (выборочно); Патологическая анатомия. Курс лекций / Под ред. В.В.Серова, М.А.Пальцева. М.: Медицина, 1998. С. 33–81 (выборочно); Пальцев М.А., Аничков Н.М. Патологическая анатомия. М.: Медицина, 2001. Т. 1. С. 351–403, 421–425; Т. 2 ч. 1. С. 116–117, 465–466, 634, 662–666; Т. 2 ч. 2. С. 288–295, 376–378;

б) дополнительная: Патология: Руководство / Под ред. М.А.Пальцева, В.С.Паукова, Э.Г.Улумбекова. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. С. 19–38 (выборочно), 372–373, 652–655, 658–662, 710–712, 761–888 (выборочно); Болезни плода, новорождённого и ребёнка. Нозология, диагностика, патологическая анатомия: Справочное пособие / Под ред. Е.Д.Черствого, Г.И.Кравцовой. Минск: Вышейшая школа, 1991; Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник / Козлова С.И. и др. Л.: Медицина, 1987; Патологическая анатомия болезней плода и ребёнка. В 2 т. / Под ред. Т.Е.Ивановской, Л.В.Леоновой. М.: Медицина, 1989; Тератология человека / Под ред. Г.И.Лазюка. М.: Медицина, 1991; Степанов В.А. Этногеномика и наследственные основы широко распространённых болезней. // Вестник РАМН. – 2003. – № 12. – С. 85–88.

3. Задания для самоподготовки:

а) Повторить изученные на предыдущих предметах сущность и механизмы наследственности и изменчивости, генетические основы наследственных болезней, биохимические нарушения при важнейших наследственных болезнях.

б) Вспомнить изученные в курсе патологической анатомии ранее типовые патологические процессы, развивающиеся при изучаемых заболеваниях, обратив особое внимание на дистрофии как морфологическое проявление болезней накопления.

в) Изучить материалы лекции и рекомендуемой литературы по теме занятия.

г) По литературе и лекциям по параллельно изучаемым предметам ознакомиться с патофизиологическими аспектами наследственных болезней, патофизиологией генетически обусловленных нарушений обмена веществ, клиническими проявлениями важнейших наследственных болезней (или повторить материал как уже пройденный).

д) Запомнить значение следующих терминов:

альбинизм — врождённый распространённый гипомеланоз, связанный с генетически обусловленной недостаточностью активности тирозиназы;

амавроз — полная слепота на один или оба глаза при сохранности зрачковой реакции на свет, обусловленная поражениями центральной нервной системы;

ахондроплазия — врождённое наследственное заболевание скелета, характеризующееся нарушением энхондрального роста костей, укорочением и утолщением конечностей и нарушением развития костей лицевого скелета;

гаметопатии — патология гамет;

гаргоилизм — синдром, характеризующийся непропорциональным ростом, деформацией черепа ("массивный череп"), других костей скелета, наличием пороков сердца, паховой и пупочной грыж, помутнением роговицы, гепато- и спленомегалией, наблюдается при наследственных мукополисахаридозах (особенно I и II типов);

гемосидероз — избыточное образование и отложение в тканях гемоглобиногенного пигмента гемосидерина;

гемохроматоз первичный (гемохроматоз наследственный) — тезаурисмоз, характеризующийся гемосидерозом различных органов в связи с наследственно обусловленным избыточным всасыванием пищевого железа в кишечнике;

гликогеноз — тезаурисмоз, характеризующийся паренхиматозной углеводной дистрофией, в основе которого лежит наследственная недостаточность активности ферментов, участвующих в метаболизме гликогена;

дистрофия — морфологическое выражение нарушения тканевого и клеточного метаболизма;

идиопатический — первичный, возникающий без видимой причины;

идиотия — крайняя степень олигофрении (умственного недоразвития);

ихтиоз — повышенное ороговение значительных участков кожи;

подагра — заболевание, связанное с нарушением (в части случаев наследственно обусловленным) обмена нуклеопротеидов, характеризующееся выпадением в суставах солей мочекислого натрия;

прогенез — период созревания гамет (яйцеклетки и сперматозоида) до оплодотворения;

тезаурисмоз (тезауроз, болезнь накопления, наследственная ферментопатия) — болезнь, характеризующаяся дистрофией с накоплением в тканях какого-либо вещества в связи с генетически обусловленным нарушением метаболизма (чаще из-за снижения активности какого-либо фермента).

4. Контроль самоподготовки. Проверить усвоение материала, используя тест-вопросы (в скобках указано количество существенных операций).

ТЕСТ-ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОДГОТОВКИ И КОНТРОЛЯ

1. Типы наследования моногенных болезней (5).

2. Важнейшие хромосомные болезни, встречающиеся у живорождённых и связанные с патологией аутосом (3).

3. Важнейшие хромосомные болезни, встречающиеся у живорождённых и связанные с патологией половых хромосом (3).

4. Что такое тезаурисмоз (4)?

5. Синонимы термина "тезаурисмоз" (4).

6. Морфогенетические механизмы развития дистрофий (4).

7. Характерными проявлениями каких наследственных болезней являются паренхиматозные диспротеинозы (2)?

8. Основные наследственные ферментопатии с нарушением обмена аминокислот (3).

9. В каких органах локализуются накопления цистина при цистинозе (7)?

10. В каких органах локализуются накопления тирозина при тирозинозе (3)?

11. Патологоанатомические изменения головного мозга при фенилкетонурии (4).

12. Где наблюдается гипопигментация при фенилкетонурии (3)?

13. Где накапливается пигмент при алкаптонурии (10)?

14. Какие методы применяют для гистохимического выявления липидов и липоидов (6)?

15. При каких системных липидозах возникает жировая дистрофия печени (4)?

16. На чем основывается микроскопическая диагностика жировой дистрофии печени (3)?

17. Макроскопические признаки жировой дистрофии печени (4).

18. С чем связывают возникновение системных липидозов (3)?

19. Где чаще накапливаются липиды при системных липидозах (5)?

20. Макроскопическая характеристика головного мозга при болезни Тея-Сакса (4).

21. Микроскопическая характеристика ткани головного мозга при болезни Тея-Сакса (5).

22. Типы болезни Гоше (3).

23. Органы, где обнаруживаются клетки Гоше (9).

24. Где локализуются накопления сульфатидов при сульфатидозе (3)?

25. Названия наиболее важных типов гликогенозов (6).

26. С генетически обусловленным дефицитом каких ферментов связывают развитие наиболее важных типов гликогенозов (6)?

27. Где преимущественно локализуются накопления гликогена при гликогенозах (6)?

28. При каких типах гликогенозов накапливается аномальный гликоген (2)?

29. Какие изменения в поджелудочной железе и лёгких характерны для муковисцидоза (3)?

30. Клинико-анатомические формы муковисцидоза (5).

31. Характерные причины смерти больных муковисцидозом (5).

32. У представителей каких народов чаще встречается наследственный амилоидоз (8)?

33. Какая локализация поражения наиболее характерна для различных типов наследственного амилоидоза (3)?

34. В каких структурных элементах почки откладывается амилоид (4)?

35. Проявлением каких наследственных болезней может быть тучность (2)?

36. Где накапливается холестерин при семейном гиперхолестеринемическом ксантоматозе (3)?

37. Чем характеризуется синдром гаргоилизма (9)?

38. Где откладывается гемосидерин при первичном гемохроматозе (10)?

39. Какие пигменты накапливаются в организме при наследственном гемохроматозе (2)?

40. Какие клетки могут образовывать гемосидерин (4)?

41. Основные проявления наследственного гемохроматоза (4)?

42. При каких наследственных пигментных гепатозах возникают ферментопатические печёночные желтухи (4)?

43. Формы врождённой порфирии (2).

44. В каких органах происходит накопление пигмента при эритропоэтической форме врождённой порфирии (3)?

45. Морфологические изменения печени при печёночной форме врождённой порфирии (5).

46. Какие формы первичного липофусциноза характеризуются доброкачественной гипербилирубинемией (4)?

47. Формы первичного нейронального липофусциноза (3).

48. Какие изменения в тканях развиваются при подагре (5)?

49. Какие наследственные нарушения обмена металлов характеризуются развитием цирроза печени (2)?

50. Где депонируется медь при гепатоцеребральной дистрофии (6)?

51. Формы гепатоцеребральной дистрофии (3).

52. В каких структурах головного мозга преобладают дистрофические изменения при болезни Вильсона-Коновалова (4)?