Крипторхизм.

Яичко опускается в мошонку на VII месяце беременности. Гонадотропины матери и плаценты, воздействуя на тестикулярную ткань яичка, индуцируют образование андрогенов и необходимы как для процесса опускания яичка, так и для функциональной активности клеток Лейдига и сперматогоний у новорожденного. Если яичко не опускается в мошонку в течение первого года жизни, то этот процесс задерживается до периода полового созревания или яичко не опускается вообще.

При осмотре выявляется отсутствие чаще одного яичка и реже при двустороннем крипторхизме – двух яичек. При двустороннем крипторхизме необходимо проводить дифференциальную диагностику с анорхизмом с помощью УЗИ и пробы с хорионическим гонадотропином и последующим определением уровня тестостерона в сыворотке крови. Неопустившееся яичко может располагаться в паховом канале или в брюшной полости.

Крипторхизм является причиной неполноценного развития яичка, поэтому необходимо как можно раньше начать терапию хорионическим гонадотропином человека (у взрослых по 1500 МЕ дважды в неделю в течение 6 нед), которая, улучшая кровообращение в яичке, способствует росту семявыносящего протока и опусканию яичка. Терапия хорионическим гонадотропном проводится в любом возрасте, начиная с возраста нескольких месяцев (дозы хорионического гонадотропина до 1 года составляют по 250 МЕ два раза в неделю; на 2-м году жизни – по 500 МЕ в течение 5-6 недель) и, если она оказывается неэффективной, рекомендуется операция (хирургическое низведение яичек).

Синдром моно- и анорхизму (тестикулярная агенезия, прирожденная анорхия, полнейшее отсутствие яичек).

Дефект эмбрионального развития возникает после 20-й недели развития. Прирожденная анорхия является следствием нарушения кровоснабжения яичек с фактической гибелью эмбриональных яичек. В период после 20-й недели эмбрионального развития уретра уже сформирована по мужскому типу, но нормального формирования фаллоса и мошонки не происходит. У этих больных мошонка недоразвитая, яички атрофированы.

Фенотип и генотип мужские. В пубертатном периоде формируется евнухоидное строение скелета при отсутствии вторичных половых признаков. Содержимое тестостерона в крови очень низкое. В пубертатный период уровень гонадотропина в крови и экскреция его с мочой повышены.

После наступления пубертатного периода рекомендуется заместительная терапия андрогенами.

Синдром Клайнфельтера (дисгенезия семенных канальцив)

Развитие синдрома обусловлено хромосомным нарушением - наличием добавочной Х хромосомы. Возможные кариотипы при синдроме Клайнфелтера: 47 ХХY, 48XXXY, 48XXYY, мозаичые варианты 46XY/47XXY и др. Половой хроматин положительный, поскольку имеется две или более Х хромосом.

До пубертатного развития такие мальчики практически не отличаются от сверстников. У некоторых больных отмечается задержка психического развития. В пубертатном или постпубертатном периоде появляются признаки андрогенной недостаточности. Рост длинных трубчатых костей в длину прекращается при достижении половой зрелости – половые гормоны закрывают эпифизарные зоны роста. Дефицит андрогенов сопровождается увеличением времени сохранения способности к росту длинных трубчатых костей с развитием евнухоидных пропорций скелета - высокий рост, длинные в сравнении с размерами туловища конечности. Мышечная система развита недостаточно.

В пубертатном периоде выявляется недостаточное развитие вторичных половых признаков. Мошонка сформирована правильно, но тургор ее снижен. Фаллос нормальной величины или уменьшен в размерах. Яички гипоплазированные - маленькие, плотные, размером с фасоль и малоболезненные при пальпации. Кличество клеток Лейдига уменьшено, клетки Сертоли атрофироны, стенки семенных канальцев гиалинизированы. Эякулят представлен секретом предстательной железы при отсутствии сперматозоидов – азооспермия. Пациенты бесплодны.

Оволосение на лице скудное, на лобке волосяной покров по женскому типу. Либидо и потенция снижены, но имеются спонтанные эрекции. Копулятивная функция у большинства больных осуществляется, но такие больные бесплодны. У 20-40% больных развивается гинекомастия (односторонняя или двусторонняя). Уровень тестостерона в крови снижен и после введения хорионического гонадотропина не повышается. Концентрация ЛГ и особенно ФСГ в плазме крови повышена.

Больным с синдромом Клайнфелтера показана заместительная терапия андрогенами. Если заместительная терапия андрогенами начата своевременно, в пубертатном периоде, процессы полового созревания нормализуются, повышается либидо, обеспечивается социальная адаптация больных. Терапия гонадотропинами неэффективна.