Синдром истинного гермафродитизма.

Истинный гермафродитизм - состояние, при котором у больного есть и яичники, и яички или гонады с гистологическими особенностями и мужского, и женского пола (овотестис).

Больных разделяют на три группы:

1. В 20% с обеих сторон присутствующая и тестикулярная, и яичниковая ткань (овотестис);

2. В 40% на одной стороне есть овотестис, на другой - или яичник, или яичко;

3. В 40% на одной стороне есть яичко, а на другой - яичник.

Внешние половые органы в больных находятся на разных стадиях перехода от мужских к женским. Около 60% достаточно маскулинизованы и воспитываются как мальчики. Нормальные половые мужские органы имеют лишь 10% больных, в большинстве есть гипоспадия, в 50% - неполное сращение половых губ в мошонку.

У 60% лиц с женским фенотипом увеличенный клитор, в большинстве есть урогенитальный синус. Матка обычно гипоплазована, имеет один рог. Яичники занимают нормальное положение, но яички или овотестис могут оказаться вдоль пути опущения яичка в процессе эмбриогенеза и часто объединяются с подмышечной грыжей. В 30% тестикулярная ткань локализуется в мошонке или губномошоночной складке, в 30% - в паховом канале, в 30% - в области живота.

Период полового созревания характеризуется феминизацией или вирилизациєй в той или другой мере. В 75% больных появляется гинекомастия, в 50% - менструации. У лиц с мужским фенотипом овуляция может проявляться болями в яичках. Описанные фертильные индивиды с женским фенотипом, в которых были удаленны овотестис, а также «мужчины», что имели детей. Врожденные дефекты других систем встречаются редко.

В 60% больных кариотип 46 ХХ, в 10% - кариотип 46 ХY, в других - хромосомный мозаицизм, при котором присутствующая клеточная линия с Y-Хромосомой. В этих случаях присутствующее достаточное количество генетического материала Y-Хромосомы, чтобы индуцировать развитие тестикулярной ткани.

Поскольку в яичниках более чем 25% больных содержатся желтые тела, у таких индивидов нормально функционирует женская нейроэндокринна система. Феминизация (гинекомастия и месячные) обусловленная секрецией эстрадиола имеющейся яичниковой тканью. В маскулинизованих индивидов секреция андрогенов преобладает над секрецией эстрогенов, и у некоторых из них образовываются сперматозоиды.

Лечение. Если диагноз установлен у новорожденного или ребенка младшего возраста, выбор пола зависит от анатомических признаков. У детей старшего возраста и взрослых нужно удалять гонады и их внутренние протоки, которые не отвечают превосходящему фенотипу и полу воспитания. В некоторых случаях соответственно изменяют внешние половые органы.

«Чистая» дисгенезия гонад (синдром Свайера)

Описан G.I.M. Swyer в 1955 г. как случай мужского псевдогермафродитизма. Кариотип 46XY – генотип мужской. Фенотип женский. У пациента имеются “стрековые гонады”, которые не секретируют ни тестостерон, ни антимиллеров гормон. Отсутствие образования антимиллерова гормона создает условия для развития протоков Миллера в период внутриутробной жизни с формированием женских гениталий – матки, лабиоскротальных губ, влагалища.

Рост нормальный или слегка повышенный. Вторичные половые признаки развиты недостаточно (половой инфантилизм). Характерна первичная аменорея (отсутствует менархе – менструации не появляются).

Молекулярно-генетические исследования показывают, что при синдроме Свайера имеется тот или иной вариант хромосомной аномалии:

1) делеция на коротком плече Y хромосомы (Yp), что вызывает ее функциональную неполноценность;

2) или наблюдается транслокация фрагмента ХР на нормальную Y хромосому (генотип 46Yxp);

3) у небольшого числа больных с данной патологией выявляется делеция короткого плеча Y хромосомы, где локализуется ген SRY (ген, определяющий развитие яичек);

4) при семейных случаях частичной 46XY дисгенезии гонад в патогенез заболевания вовлечены не гены, определяющие пол и расположенные на Y хромосоме, а какие-то другие определяющие пол гены, но локализованные на Х хромосоме.

Для заболевания характерен низкий уровень половых стероидов в сыворотке крови и повышенное содержание гонадотропинов. В пубертатный период и позже рекомендуется заместительная терапия эстрогенами. В связи с большим риском перерождения “стрековых гонад” в гонадобластому, дисгерминому или семиному рекомендуется хирургическое удаление таких “стрековых гонад”.