- •Тема 9. Заболевания гипоталамо-гипофизарной системы, нарушение роста. Ожирение. Механизм действия гормонов гипоталамуса и гипофиза. Заболевания половых желез. Учебные цели занятия №9:
- •Содержание темы: Болезнь Иценка-Кушинга. Этиология и патогенез. Классификация. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •Клиническая картина
- •1. Ожирение
- •2. Артериальная гипертония
- •3. Изменение кожи (стероидная дерматопатия)
- •4. Электролитно-стероидная кардиопатия
- •5. Стероидная миопатия
- •6. Остеопороз
- •11. Психоэмоциональные нарушения
- •Диагностика
- •Дифференциальный диагноз
- •Лечение
- •Гипопитуитаризм. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •Болезнь симмондса
- •Клиническая картина
- •Клиническая картина
- •Болезнь шихана
- •Диагностика гипопитуитарних синдромов
- •Дифференциальный диагноз
- •Лечение гипопитуитарных синдромов
- •Несахарный диабет. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •Этиология и патогенез
- •Диагностика
- •2. Проба с внутривенным введением 2,5% раствора хлористого натрия
- •3. Проба с препаратами вазопрессина (десмопрессином)
- •Дифференциальный диагноз
- •Гипопитуитаризм с преобладающей соматотропной недостаточностью (гипофизарный нанизм). Классификация. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •1. Идиопатическая, или спорадическая форма:
- •1.1. Гипофизарная недостаточность стг:
- •1.2. Гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина.
- •1.3. Психосоциальный нанизм (эмоциональный депривационный синдром).
- •2. Наследственная, или семейная форма:
- •2.1. Изолированная недостаточность стг 1а типа.
- •2.2. Изолированная недостаточность стг 1б типа
- •2.3. Изолированная недостаточность стг 2-го типа.
- •2.4. Изолированная недостаточность стг 3-го типа
- •2.5. Семейная пангипопитуитарная форма недостаточности стг.
- •3. Семейный синдром высокого содержания стг-связывающего белка в сыворотке крови.
- •4. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона
- •Клиническая картина
- •1. Манифестация нанизма
- •2. Задержка роста
- •3. Задержка физического развития
- •4. Дисфункция внутренних органов
- •5. Инфантилизм
- •Дифференциальная диагностика
- •Акромегалия. Гипофизарный гигантизм. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •1. Изменение внешности.
- •2. Изменение кожи
- •3. Миопатия
- •4. Периферическая нейропатия
- •5. Поражение центральной нервной системы.
- •6. Висцеромегалия (спланхномегалия).
- •6.1. Поражение миокарда
- •6.2. Поражение органов дыхания.
- •6.3. Поражение желудочно-кишечного тракта.
- •6.4. Эндокринные нарушения
- •Особенности течения акромегалии
- •Дополнительные исследования
- •Дифференциальный диагноз
- •Ожирение. Этиология и патогенез. Классификация. Клиника. Диагностика. Лечение. Ожирение у детей и подростков.
- •Клинические проявления ожирения
- •Синдром Шерешевського – Тернера (дисгенезия гонад).
- •Синдром истинного гермафродитизма.
- •Крипторхизм.
- •Синдром моно- и анорхизму (тестикулярная агенезия, прирожденная анорхия, полнейшее отсутствие яичек).
- •Синдром Клайнфельтера (дисгенезия семенных канальцив)
- •Нарушение полового развития у мальчиков и девочек.
- •1.1. Церебральная форма задержки полового развития
- •1.2. Конституциональная (генетическая) задержки полового развития.
- •Яичниковая форма задержки полового развития
- •2. Гормональноактивные опухоли яичников.
- •Отсутствие полового развития
- •Климакс у женщин и мужнин.
- •Патологический климакс у женщин
- •1. Типичная форма климактерического синдрома
- •1. Атипичная форма климактерического синдрома
- •3. Осложненная, или сочетанная форма климактерического синдрома
- •Диагностика климактерического синдрома у женщин
- •Лечение климактерического синдрома у женщин
- •Патологический климакс у мужчин
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Список рекомендованной литературы к теме 9.
Синдром Шерешевського – Тернера (дисгенезия гонад).
Является хромосомным заболеванием, характерный кариотип 45Х (в 50%). В 25% обнаруживают мозаицизм без структурных нарушений (46 ХХ/45 Х), в других - структурные нарушения Х-Хромосомы с мозаицизмом или без него. Вариант 45 Х обусловлен потерей хромосомы в процессе гаметогенеза у одного из родителей или ошибкой митоза при одному з ранних делений оплодотворенной зиготы. Соматические изменения являются следствием потери генетического материала из короткого плеча Х-Хромосомы.
Фенотип женский, с обеих сторон имеющиеся гонадальные тяжи. Больные отличаются очень специфической внешностью, которая получила название «фенотип Шерешевського - Тернера». Сопутствующие соматические аномалии касаются прежде всего скелета и соединительной ткани.
В детском возрасте болезнь диагностируют по наличию лимфатического отека кистей и стоп, складчатые шеи, низкой линии роста волос, чрезмерности складок кожи на затылке, щитообразной грудной клетке с широко поставленными сосками и недостаточной массе тела при рождении. Типичным есть лицо с маленькой челюстью, эпикантус, низко размещенные или деформированные ушные раковины, рыбий рот и птоз. В 50% есть укорочения IV пясних костей, в 20% - коарктация аорты.
Рост у взрослых не превышает 150 см. Сопутствующие нарушения включают пороки развития почек, пигментные родимые пятна, гипоплазия ногтей, склонность к кетозу, глухота, в 20% гипотиреоз.
Характерная низкорослость и множественные врожденные аномалии: короткая шея с крилоподобными складками, высокое небо, низко расположенная линия роста волос на шее, вальгусная деформация локтевых суставов, множество костных деформаций, врожденные нарушения сердечно-сосудистой системы, молочные железы не развитые, сосок втянут, половой хроматин часто отрицательный, вторичные признаки неразвитые.
Характерная первичная аменорея и половой инфантилизм. Внутренние гениталии предсталевлены инфантильными маточными трубами и маткой. В широких связях с обеих сторон присутствуют гонадальние тяжи. В процессе эмбриогенеза транзиторно появляются примордиальные зачаточные клетки, но исчезают вследствие быстрой атрезии. Ко времени ожидаемого полового созревания эти тяжи уже не содержат фолликулов и яйцеклеток, в них имеется лишь фиброзная ткань, аналогичная стороме яичников.
В период ожидаемого полового созревания оволосение подмышечных впадин и лобка мизерное, молочные железы недоразвитые, менструаций нет.
Содержимое ФСГ в сыворотке крови у новорожденных повышенный, в детском возрасте снижается к норме, в возрасте 9-10 лет снижается к уровню, соответствующему кастрированным лицам. В это время содержимое ЛГ в сыворотке повышенный, а уровень эстрадиола в плазме снижен (меньше 10 пг/мл).
Лечение. Во время ожидаемого полового созревания начинают заместительную терапию эстрогенами, которая индуцирует рост молочных желез, половых губ, влагалища, маточных труб. Во время первого года лечения эстрадиолом скорость роста скелета в длину, созревание костей увеличивается. Гонаидальные тяжи нужно удалять при наличии признаков вирилизации.