- •Тема 9. Заболевания гипоталамо-гипофизарной системы, нарушение роста. Ожирение. Механизм действия гормонов гипоталамуса и гипофиза. Заболевания половых желез. Учебные цели занятия №9:
- •Содержание темы: Болезнь Иценка-Кушинга. Этиология и патогенез. Классификация. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •Клиническая картина
- •1. Ожирение
- •2. Артериальная гипертония
- •3. Изменение кожи (стероидная дерматопатия)
- •4. Электролитно-стероидная кардиопатия
- •5. Стероидная миопатия
- •6. Остеопороз
- •11. Психоэмоциональные нарушения
- •Диагностика
- •Дифференциальный диагноз
- •Лечение
- •Гипопитуитаризм. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •Болезнь симмондса
- •Клиническая картина
- •Клиническая картина
- •Болезнь шихана
- •Диагностика гипопитуитарних синдромов
- •Дифференциальный диагноз
- •Лечение гипопитуитарных синдромов
- •Несахарный диабет. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •Этиология и патогенез
- •Диагностика
- •2. Проба с внутривенным введением 2,5% раствора хлористого натрия
- •3. Проба с препаратами вазопрессина (десмопрессином)
- •Дифференциальный диагноз
- •Гипопитуитаризм с преобладающей соматотропной недостаточностью (гипофизарный нанизм). Классификация. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •1. Идиопатическая, или спорадическая форма:
- •1.1. Гипофизарная недостаточность стг:
- •1.2. Гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина.
- •1.3. Психосоциальный нанизм (эмоциональный депривационный синдром).
- •2. Наследственная, или семейная форма:
- •2.1. Изолированная недостаточность стг 1а типа.
- •2.2. Изолированная недостаточность стг 1б типа
- •2.3. Изолированная недостаточность стг 2-го типа.
- •2.4. Изолированная недостаточность стг 3-го типа
- •2.5. Семейная пангипопитуитарная форма недостаточности стг.
- •3. Семейный синдром высокого содержания стг-связывающего белка в сыворотке крови.
- •4. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона
- •Клиническая картина
- •1. Манифестация нанизма
- •2. Задержка роста
- •3. Задержка физического развития
- •4. Дисфункция внутренних органов
- •5. Инфантилизм
- •Дифференциальная диагностика
- •Акромегалия. Гипофизарный гигантизм. Этиология и патогенез. Клиника. Диагностика и дифференциальная диагностика. Лечение.
- •1. Изменение внешности.
- •2. Изменение кожи
- •3. Миопатия
- •4. Периферическая нейропатия
- •5. Поражение центральной нервной системы.
- •6. Висцеромегалия (спланхномегалия).
- •6.1. Поражение миокарда
- •6.2. Поражение органов дыхания.
- •6.3. Поражение желудочно-кишечного тракта.
- •6.4. Эндокринные нарушения
- •Особенности течения акромегалии
- •Дополнительные исследования
- •Дифференциальный диагноз
- •Ожирение. Этиология и патогенез. Классификация. Клиника. Диагностика. Лечение. Ожирение у детей и подростков.
- •Клинические проявления ожирения
- •Синдром Шерешевського – Тернера (дисгенезия гонад).
- •Синдром истинного гермафродитизма.
- •Крипторхизм.
- •Синдром моно- и анорхизму (тестикулярная агенезия, прирожденная анорхия, полнейшее отсутствие яичек).
- •Синдром Клайнфельтера (дисгенезия семенных канальцив)
- •Нарушение полового развития у мальчиков и девочек.
- •1.1. Церебральная форма задержки полового развития
- •1.2. Конституциональная (генетическая) задержки полового развития.
- •Яичниковая форма задержки полового развития
- •2. Гормональноактивные опухоли яичников.
- •Отсутствие полового развития
- •Климакс у женщин и мужнин.
- •Патологический климакс у женщин
- •1. Типичная форма климактерического синдрома
- •1. Атипичная форма климактерического синдрома
- •3. Осложненная, или сочетанная форма климактерического синдрома
- •Диагностика климактерического синдрома у женщин
- •Лечение климактерического синдрома у женщин
- •Патологический климакс у мужчин
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Список рекомендованной литературы к теме 9.
1.3. Психосоциальный нанизм (эмоциональный депривационный синдром).
Психосоциальный или депривационный нанизм вызван неблагоприятными эмоциональными и социальными условиями развития ребенка, грубыми отклонениями от физиологических норм питания (малобелковая диета, поливитаминная недостаточность). Неблагоприятные условия развития, недостаточность питания приводят к транзиторному или функциональному гипопитуитаризму со снижением секреции СТГ.
Психосоциальный нанизм характеризуется выраженной задержкой роста и признаками дефицита белков и витаминов - большой живот, сухая неэластичная кожа, задержка полового развития, неадекватное пищевое и социальное поведение. При нормализации диеты и социальных условий развития состояние гипоталамо-гипофизарной системы улучшается, секреция гормона роста быстро восстанавливается до нормы.
Выделяют депривационный синдром 1-го типа (в патогенезе большее значение имеет нарушение питания) и депривационный синдром 2-го типа (в патогенезе доминирует психосоциальный компонент).
2. Наследственная, или семейная форма:
2.1. Изолированная недостаточность стг 1а типа.
Характерна полная пренатальная и постнатальная недостаточность эндогенной секреции СТГ и при введении экзогенного СТГ (попытка лечения) образуются антител к гормону, которые блокируют его анаболический и ростовой эффект.
Форма наследования - аутосомно-рецессивная, больные с изолированной недостаточностью СТГ (тип 1А) являются в большинстве своем гомозиготами по данному признаку. Генетический дефект - делеция гена СТГ-1 (GH1) или дефект гена GH1 («рамочные» мутации).
Данный вариант нанизма отличается низким (неопределяемым) уровнем гормона роста в сыворотке крови и высоким содержанием антител к СТГ при лечении их гормоном роста.
2.2. Изолированная недостаточность стг 1б типа
Содержание гормона роста в сыворотке крови снижено (но не отсутствует полностью, как при 1А типе), не наблюдается образование антител к экзогенному СТГ – терапия гормоном роста дает хороший клинический ответ.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный, больные являются гомозиготами по данному признаку. Генетический дефект - сплайсинговая мутация G с потерей аминокислотных остатков со 103 по 126.
2.3. Изолированная недостаточность стг 2-го типа.
Тип наследования - аутосомно-доминантный. Больные являются гетерозиготами по данному признаку, имеют одного родителя, страдающего настоящей патологией. Степень выраженности задержки роста у детей и родителей различна. Генетический дефект - сплайсинговые мутации с потерей аминокислотных остатков с 32 до 71 в молекуле СТГ.
Характерно низкое содержание СТГ в сыворотке крови, уровень гормона повышается в ответ на стимуляцию. Больные хорошо отвечают на лечение гормоном роста, у них отсутствует образование антител на экзогенный СТГ.
2.4. Изолированная недостаточность стг 3-го типа
Тип наследования – чаще доминантный, или аутосомно-рецессивный, или сцепленный с Х-хромосомой. Генетический дефект - множественные локулы делеции на гене СТГ. Заболевание сочетается с гипогаммаглобулинемией (иногда с агаммаглобулинемией).