96. Что такое "патологическая реактивность"? Ее отличия от pеактивности физиологической.

Патологическая реактивность – это качественно особая форма реактивности, характеризующаяся относительно устойчивой, извращенной формой реагирования организма на соответствующий раздражитель, что находит свое выражение в новых комбинациях ответных реакций, их необычной интенсивности, длительности, в особых пространственных и временных взаимоотношениях процессов. Т.е. реакций то новых нет – все старые, но изменяется их сила, длительность, а, главное, сочетание (пример – воспаление).

ЗНАЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ

97. Дайте понятие о наследственных болезнях, наследственном предрасположении к болезни, о врожденных болезнях. Причины, отличия.

При наследственной болезни происходит мутация в половых клетках, в результате чего признак меняется настолько сильно, что становится различим клинически. Причина: генная мутация.

При наследственном предрасположении снижается норма реакции, т.е. уменьшается диапазон возможностей организма регулировать тот или иной фактор --» при длительном действии за счет перенапряжения развивается относительная, затем абсолютная недостаточность, что приводит к болезни. Причина: Генная мутация

К врожденным болезням относят наследственные болезни и болезни, возникающие в результате гаметогенеза, онтогенеза, инфекционные болезни, передавшиеся от матери. Причины: генные, геномные мутации, хромосомные мутации, травмы плода, СПИД, сифилис, туберкулез.

98. Что такое фенокопии? Примеры.

Фенокопия – это такие изменения, которые возникают в организме в ходе онтогенеза и фенотипически не отличаются от передающихся по наследству.

99. Охарактеризуйте 4 вида взаимоотношений наследственных факторов и факторов внешней среды в возникновении болезней.

• Практически всю тяжесть патологии определяет измененный аппарат наследственности (болезнь Дауна)

• Роль наследственных факторов велика, но развитие болезни зависит от внешних факторов (фенилкетонурия)

• Наследственное предрасположение – снижение нормы реакции.

• Тяжесть патологии определяют факторы внешней среды, а наследственность только облегчает, либо отягощает – травма, ОЛБ.

100. Какие виды изменчивости Вы знаете? Их патогенез.

• Фенотипическая изменчивость (обусловлена различием условий внешней среды)

• Наследственная:

• Комбинативная изменчивость (обусловлена парностью хромосом, независимостью их расхождения в анафазу мейоза 1, случайностью сочетания гамет при оплодотворении)

• Мутационная изменчивость, связанная с мутацией генов или в хромосомах.

101. Мутация. Причины и классификация мутаций.

Мутация – скачкобразное изменение аппарата наследственности клетки, изменение тех или иных признаков, которое часто передается потомкам.

Причины:

• физические

• химические

• вирусы

• спонтанные (причина не известна)

Классификация:

• По характеру изменения генотипа: генные, хромосомные, геномные.

• По типу клеток: соматические и половые.

• По проявлению: доминантные и рецессивные.

• По характеру возникновения: индуцированные и спонтанные.

• По фенотипу:

а) аморфные (агаммаглобулинемия)

б) гипоморфные (микроцефалия)

в) гиперморфные (многопалость)

г) неоморфные (необычные по своим свойствам белки при миеломной болезни)

д) антиморфные (несвертываемось крови)

102. Понятие о генетическом обменном блоке. Примеры.

Закон Бидла-Татума – ген --» фермент --» признак. Мутация гена --» нарушение цепочки: накапливаются исходные вещества, исходные вещества вступают в альтернативные биохимические реакции, в результате этого развивается цепь нарушений, может развиваться патология, связанная с отсутствием продуктов данной реакции.

Выявление:

• отсутствие или снижение активности фермента

• увеличение количества субстратов

• отсутствие того или иного продукта

• Накопление патологического продукта

Пример патологии: галактоземия, альбинизм, фенилкетонурия.