Вроджені генетично обумовлені аномалії розвитку артикуляційної системи.

Описано близько 40 генетичних синдромів, для яких вади розвитку органів артикуляції є обов’язковими, або проявляються у вигляді ізольованої патології.

Розвиток спадкових хвороб і синдромів зумовлено, як правило, спадково закріпленими змінами генетичного коду – мутаціями. Мутації можуть бути індукованими як зовнішніми чинниками, тау і викликаними впливом внутрішніх умов в клітинах та організмі в цілому.

Так, аналізуючи причини трисомії 21 хромосоми вчені встановили, що частота народження дітей з хворобою Дауна залежить від віку матері. З віком збільшується вірогідність затримки розвитку ооциту у співвідношенні з можливою тривалою дією чинників зовнішнього середовища (радіація тощо). Мають значення у нерозходженні хромосом і ендокринні чинники. Відомо, що оогенез і сперматогенез знаходяться під контролем гормонів.

Тому підвищений ризик виникнення хромосомних аберацій більший у жінок старшого віку (ослаблення гормонального контролю оогенезу) і дівчат-підлітків (недостатня зрілість гормонального контролю). Є дані підвищеної частоти народження дітей з синдромом Дауна після довгого використання гормональних контрацептивів. Частота випадків народження дітей з трисомією збільшується при збільшенні віку обох батьків.

У будові артикуляційного апарату дітей з хворобою Дауна відмічаються такі порушення: затримка строків прорізування зубів, незвичайно малі їх розміри, неправильна форма зубів, макроглосія, складчастий язик, патологія прикусу, порушення розвитку щелеп та інші аномалії.

При синдромі Стейтона-Капдепона спостерігається спадкове порушення будови, форми та числа зубів; невідповідність розмірів щелеп, патологія прикусу.

Вроджені аномалії розвитку артикуляційного апарату, не обумовлені генетичними причинами.

Вроджені не генетично обумовлені аномалії розвитку є наслідком порушення ембріогенезу, яке відбувається під дією ендо- та екзогенних чинників, або їх взаємодії.

До екзогенних відносяться:

• іонізуюча радіація;

• хімічні препарати (в т. ч. лікарські);

• інфекційні захворювання вірусної та бактеріальної природи; токсоплазмоз;

• гострі отруєння (алкогольні, нікотинові, солями важких металів тощо);

• фізичні та психічні травми вагітної;

• вітамінна недостатність;

Ендогенні причини:

• загально соматичні захворювання матері (цукровий діабет, захворювання нирок, серця та ін.);

• токсикози вагітності;

• пологові травми;

• недоношеність плоду.

Види аномалій розвитку артикуляційного апарату при цьому можуть бути досить різноманітними і зустрічатися як ізольовано, так і у поєднанні з вадами розвитку інших органів та розумовою відсталістю.

Аномалії розвитку язика.

Аномалії розвитку язика є наслідком неправильного розвитку зяберних дуг в ембріональний період, порушення росту зачатків язика, різноманітних розладів зростання. Аномалії розвитку стосуються розмірів, форми та рухливості язика:

Аглосія – відсутність язика. Повна його відсутність зустрічається досить рідко, частіше відсутня передня його частина.

Мікроглосія, або рудиментарний язик – значне зменшення розмірів язика. Така патологія спершу затрудняє процес годування немовляти, а пізніше стає причиною розвитку щелепно-лицьових аномалій та мовленнєвих порушень.

Макроглосія – великий язик. При такій патології язик не розташовується правильно у ротовій порожнині, часто висунутий зовні, відмічається слинотеча. В наслідок постійного тиску кінчика язика на передню ділянку нижньої щелепи, розміри її збільшуються – розвивається прогнатія. Макроглосія часто зустрічається у дітей з вродженою патологією центральної нервової системи (олігофренія, хвороба Дауна).

Глосоптоз – вроджений недорозвиток основи язика та западання його назад. Глосоптоз може супроводжуватись мікрогенією, розщелиною піднебіння, вродженими дефектами сечостатевої системи, скелету та кінцівок. Характерний вигляд обличчя дітей – «пташине обличчя». Така патологія отримала назву синдрому Пьєрра-Робена.

Під час зміщення язика назад частково перекриваються дихальні шляхи, затрудняється дихання і ковтання, стискаються кровоносні судини і нерви, що у свою чергу викликає різноманітні органічні та вегетативні порушення.

Анкілоглосія – порушення рухливості язика в наслідок неправильного приростання його вуздечки. Можливе прикріплення вуздечки язика до дна ротової порожнини, кінчика язика, нижньої губи. Зустрічається важка форма анкілоглосії – повний анкілоз.

Анкілоглосія розвивається також при наявності вкороченої вуздечки язика з широкою основою, що обмежує рухи язика та заважає правильній вимові звуку «р». Часто при анкілоглосії формується орогенічний та відкритий прикус, відбувається атрофія м’язів язика.

Розщеплений язик спостерігається при порушенні зростання двох бокових зачатків язика у ембріональний період. Воно може бути повним та неповним. Повне розщеплення характеризується відділенням двох половин язика. Описаний подвійний язик, кожна частина якого мала власну вуздечку. Є повідомлення про розщеплення язика на 3 і 5 долів.

Неповне розщеплення являє собою часткове зрощення половин язика. Така аномалія порушує функції жування, ковтання та мовлення.

Складчастий язик зустрічається досить часто – у 1, 08% дітей. Така аномалія може зустрічатися як у здорових дітей, так і у хворих з вродженою патологією центральної нервової системи (олігофренія, хвороба Дауна та ін.). Глибина рівчаків між складками язика може бути різною: від 1/4 до 3/4 товщини язика.