сборник ДСТ_3 выпуск_2013

Раздел 2 ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ

3ГБОУ ВПО Российский национальный медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России, Москва, Россия

Резюме: изучены 7 случаев проявлений семейной дисплазии тазобедренных суставов Бейкеса в России. Описаны особенности течения заболевания и развития тазобедренных суставов при данной нозологии у детей разных возрастных групп. Обсуждаются способы верификации дисплазии Бейкеса как одной из форм множественной эпифизарной дисплазии, а также подходы к оптимизации диагностики и лечения.

Введение: согласно опубликованной в 2011 году нозологии и классификации генетических заболеваний скелета (обзор за 2010 год) [1], к настоящему времени известно и хорошо описано 456 различных уникальных видов скелетных дисплазий, среди них 316 ассоциируются с мутацией в одном или более из 226 различных генов [1]. На основании молекулярных, биохимических и клини- ко-рентгенологических критериев различные виды скелетных дисплазий объединены в 40 нозологических групп [1]. Семейная дисплазия тазобедренных суставов Бейкеса (Beukes) (СДТБСБ, BFHD) также представляет собой наследственное заболевание скелета и впервые была идентифицирована у 47 индивидуумов в 6 поколениях семей в Южной Африке [2]. Мутация гена, вызывающая данное расстройство, остается пока неустановленной, и на основании сходных клинико-рентгенологических проявлений дисплазия Бейкеса отнесена к 10 нозологической группе «Множественная эпифизарная дисплазия и псевдоахондроплазия» [1]. Деформация головок бедренных костей при дисплазии Бейкеса приводит к развитию вторичного остеоартроза тазобедренных суставов в раннем возрасте [2, 3].

Цель работы: изучить особенности проявлений дисплазии Бейкеса в разных возрастных группах, а также оценить возможность верификации данной нозологии как одной из форм множественной эпифизарной дисплазии с целью оптимизации тактики лечения детей с врожденной дисплазией тазобедренных суставов.

Материалы и методы: материалом служили данные клиникоинструментальных исследований развития тазобедренных суставов 7 пациентов (5 девочек и 2 мальчика), отобранных на основании анализа клиникорентгенологических изменений тазобедренных суставов, сходных с имеющимися в литературе описаниями дисплазии Бейкеса. Сроки наблюдения составили от 3 до 16 лет. Возраст на момент обращения в ГБУЗ МОДКТОБ был от 1 месяца до 5 лет. В трех случаях причиной обращения являлось ограничение разведения бедер у детей в возрасте до года. У 3 других пациентов с началом ходьбы (после года) родители заметили нарушение походки ребенка. Один ребенок (пациент Б.)

81

Раздел 2 ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ

получал лечение по месту жительства по поводу врожденного вывиха бедер и был направлен в ГБУЗ МОДКТОБ в возрасте 5 лет в связи с выявленными рентгенологическими изменениями головок бедренных костей. В работе использовались также материалы архива медицинской документации ГБУЗ МОДКТОБ, данные клинического и инструментальных методов исследования пациентов (рентгенологического, ультразвукового, МРТ, сцинтиграфии).

Результаты и их обсуждение: у всех детей с дисплазией Бейкеса на момент обращения по данным рентгенологического или ультразвукового исследования тазобедренных суставов головки бедренных костей находились в латеропозиции, но на уровне впадины. Выявленные изменения трактовались как врожденный вывих или подвывих бедер (рис. 1А). В случаях определения рентгенологических признаков врожденного двустороннего вывиха бедер при УЗИ тазобедренных суставов головки бедренных костей визуализировались во впадинах. У всех пациентов отмечалось ненасильственное и легкое вправление «вывихов» независимо от возраста (у 3 детей вправление вывихов производилось после 1 года). Дальнейшая оссификация головок бедренных костей была нарушена. Отмечалось позднее появление ядер окостенения. В процессе развития тазобедренных суставов происходила варизация шейки, приводящая к устранению латеропозиции и адаптация впадины к деформированной головке бедренной кости или ее хрящевой модели (рис. 1Б). По данным артрографии тазобедренных суставов, выполненной у двух пациентов, определялись правильный контур головки бедренной кости и задержка оссификации хрящевых компонентов сустава. При этом диаметр головки превышал диаметр входа во впадину (рис. 1В, 1Г). Повидимому, определяемая рентгенологически латеропозиция головки бедренной кости связана с несоответствием размера хрящевой модели головки бедренной кости и размера входа во впадину.

После появления ядер оссификации головки бедренных костей были с неровными контурами и неоднородной структурой, в последующем рентгенологически определялась их двусторонняя фрагментация (рис. 2А). По данным УЗИ, МРТ исследования тазобедренных суставов и сцинтиграфии скелета было показано, что двусторонняя фрагментация головок бедренных костей, обусловленная наличием нескольких ядер окостенения (рис. 2Б).

У 4 из 7 пациентов после 2-х лет отмечались жалобы на боли в области тазобедренных суставов, непостоянная хромота. После манифестации отмечалось прогрессирование заболевания: постепенное усиление жалоб, нарастание ограничений движений в тазобедренных суставах, более выраженное нарушение походки. У двух детей за период наблюдения (до 9 лет и до 4 лет) клиническая симптоматика отсутствовала, и диагноз был установлен на основании выявленных рентгенологических изменений тазобедренных суставов.

82

Раздел 2 ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ

У наблюдавшихся пациентов в возрасте 4-6 лет головки бедренных костей были уплощены, шейки бедер расширены (рис. 2В). С возрастом замечена тенденция к смещению головок бедренных костей кнаружи и кверху (рис. 2Г). При дальнейшем наблюдении рентгенологически определялись расширение шеек бедер и уплощение головок бедренных костей с формированием coxa plana.

Заключение: согласно современной нозологической классификации скелетных дисплазий, опубликованной в 2011 году [1], а также с учетом клиникорентгенологических проявлений дисплазию Бейкеса можно рассматривать как одну из форм множественной эпифизарной дисплазии, ограниченную преимущественным поражением тазобедренных суставов. Диагноз может быть установлен на основании данных комплексного клинико-инструментального исследования. Отличительными признаками фенотипа дисплазии Бейкеса являются рано проявляющаяся симптоматика остеоартрита тазобедренных суставов, деформация головок бедер и/или большого вертела, расширение шейки бедренной кости при отсутствии признаков генерализованного поражения скелета, предполагающих остеохондродисплазию. Для оптимизации тактики лечения важно дифференцировать дисплазию Бейкеса и врожденную дисплазию тазобедренных суставов. При этом надо учитывать, что врожденная дисплазия может встречаться не только изолированно, но и в сочетании с генерализованными заболеваниями скелета или синдромами [5]. В пользу дисплазии Бейкеса свидетельствует определяемая задержка оссификации головок бедренных костей и нарушение их дальнейшего развития, с типичными для данной нозологии клиникорентгенологическими признаками. Комплексное инструментальное исследование тазобедренных суставов (рентгенологическое, ультразвуковое) до появления ядер оссификации позволяет дифференцировать латеропозицию хрящевой модели головки бедренной кости при дисплазии Бейкеса, от истинного врожденного вывиха бедер. Правильно выбранная тактика ведения таких пациентов может помочь избежать некоторых осложнений, встречающихся при лечении врожденного вывиха бедра, таких как асептический некроз головки бедренной кости. При дальнейшем лечении, как консервативном, так и оперативном, также важно учитывать особенности формирования тазобедренных суставов у пациентов с дисплазией Бейкеса в старшем возрасте и прогрессирующее течение заболевания. Дальнейшие перспективы изучения дисплазии Бейкеса могут быть связаны с поиском молекулярной патологии, приводящей к развитию данной нозологии. Потенциальными генами-кандидатами могут быть гены, кодирующие белки, участвующие в формирование экстраклеточного матрикса хрящевой ткани.

83

Раздел 2 ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ

Рисунок 1.

Рисунок 2.

Рисунок 1. А. Пациент Ч.А. 6 месяцев. Рентгенологическая картина тазобедренных суставов соответствует врожденному вывиху бедер – «шеечная шпора» (Г) расположена кнаружи от линии Erlacher (Б), что указывает на наружное смещение хрящевой модели головки. По результатам УЗИ у данного пациента хрящевая модель головки

84

Раздел 2 ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ

бедренной кости визуализировалась во впадинах. Б. Тот же пациент Ч. А. 1 год 8 месяцев. Рентгенограмма тазобедренных суставов. Задержка появления ядер окостенения, хрящевая модель головки без признаков дислокации, АИ 31 гр. с 2-х сторон. В, Г. Артрография тазобедренных суставов. Пациент Я., 2 года 10 месяцев. Прямая проекция (В) и с отведением и внутренней ротацией бедер (Г). Справа - хрящевая модель головки овоидной формы диаметром 3,5 см, хрящевой лимбус развит, покрытие 2/3, при внутренней ротации покрытие полное, ШДУ 133-120, антеторсия по Стжижевскому 50 гр, диаметр входа во впадину 3,2, слева ШДУ 131-118, антеторсия по Стжижевскому 51, диаметр входа во впадину 3,2, АИ 38-32.

Рисунок 2. А. Пациент К., 4 лет. Двусторонняя фрагментация головок бедренных костей. Справа – изменения в наружном отделе шейки, обусловленные асептическим некрозом, после проведения консервативного лечения по поводу врожденного вывиха и подвывиха бедер (также прослеживаются пластинки коллапана после выполненной чрезкожной аллобиостимуляции). Б. Результаты УЗИ правого (вверху) и левого (внизу) тазобедренных суставов пациента Ч. 1 год 8 мес. Головки бедренных костей во впадинах. 1- множественные центры оссификации; 2 –labrum acetabulum покрывает головку; 3- крыши вертлужных впадины скошены, бугристы. В. Рентгенограмма тазобедренных суставов пациента Б., 4 лет. Головки бедренных костей уплощены, шейки бедер расширены. Г. Рентгенограмма тазобедренных суставов пациента П., 14 лет. Слева – состояние после оперативного лечения (центрирующей межвертельной остеотомии левой бедренной кости).

Список литературы

1.Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrerM, Mortier G, Mundlos S, Nishimura G, Rimoin DL, Robertson S, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J, Unger S, Zabel B, Superti-Furga A. 2011. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet. Part A. 155:943–968.

2.Cilliers H.J., Beighton P. Beukes familial hip dysplasia: an autosomal dominant entity Am J Med Genet. 1990; 36(4):386-390.

3.Mabuchi A., Nakamura S., Takatori Y., Ikegawa S. Familial osteoarthritis of the hip joint associated with acetabular dysplasia maps to chromosome 13q. Am J Hum Genet. 2006; 79(1):163-168.

4.Емельянова Е.А. Множественная эпифизарная дисплазия у детей (клинические проявления, диагностика, лечение). Диссертация на соискание ученой степени к.м.н. Москва, 2010.

5.Castriota-Scanderbeg A., Dallapiccola B. Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer, 2005; 962.

85

Раздел 2 ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ

Т.И. Кадурина1, Л.Н. Аббакумова2

ПЕДИАТРИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ СУСТАВОВ

1– ГОУ ДПО Санкт-Петербургский Северо-Западный ГМУ имени И.И. Мечникова

2– Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия

Резюме: представлены собственные данные о частоте встречаемости и принципах диагностики гипермобильности суставов у детей. Обсуждаются вопросы генетической гетерогенности избыточной мобильности суставов. Проанализированы особенности течения синдрома гипермобильности суставов у детей разного возраста и предложены критерии диагностики данной патологии в педиатрической практике.

Ключевые слова: дети, синдром гипермобильности суставов, клиника, критерии диагностики

Из всех наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ), имеющих согласованные критерии клинической диагностики, наиболее часто в практике врача педиатра встречается синдром гипермобильности суставов (СГМС) [1]. Как известно, суставы считаются гипермобильными, если они имеют избыточный диапазон движений по сравнению со среднестатистической нормой. Оценивая наличие избыточной мобильности суставов, учитывают возраст, пол и этническое происхождение пациента. Избыточная подвижность суставов наиболее часто встречается у женщин 16-30 и у мужчин 16-20 лет, а снижение степени её выраженности наблюдается у мужчин к 20-30, а у женщин на десять лет позже, т.е. к 30-40 годам. Считается, что это обусловлено особенностями восприятия мышечной боли у мужчин и женщин, большей стабильностью суставов у мужчин и особенностями гормонального статуса лиц женского пола [2]. Частота гипермобильности суставов (ГМС) в азиатской популяции составляет 15-25%, а в европейской - 10%. У детей ГМС в среднем встречается с частотой 10-25% и у каждого второго в возрасте до 3-х лет. В подростковом возрасте, в зависимости от обследуемого контингента, по разным авторам суставная гипермобильность выявляется с частотой от 6,7% до 39,6% [8, 9, 11]. По нашим данным, ГМС у детей 5-12 лет наблюдается с частотой 27,3-35,5% и снижается к 13-15 годам до 18,2% (рис.1). У девочек всех возрастных групп она встречается достоверно чаще, чем у мальчиков. При этом пик избыточной мобильности суставов у лиц женского пола приходится на возраст 8-9 лет (37,8%), а к 13-15 годам её частота снижается до 30,4%. Наиболее часто (34,5%) ГМС у мальчиков встречается в возрасте 10-12 лет, достигая к 13-15 годам 18,2% (рис.2). При от-

86

Раздел 2 ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ

сутствии жалоб со стороны опорно-двигательного аппарата избыточная подвижность суставов у детей может рассматриваться как особенность конституции, либо возрастная или этническая норма. Диагностика ГМС у взрослых и подростков осуществляется с помощью девятибалльной шкалы P. Beighton (табл. 1). При этом 1 балл дается за каждый анализируемый сустав, затем все баллы суммируют, получая общий показатель избыточной мобильности суставов. Показатель в 1-2 балла означает физиологический вариант нормы, 3-5 баллов расценивается как умеренная, а 6-9 баллов - выраженная гипермобильность суставов. В педиатрической практике отсутствуют общепринятые нормы подвижности суставов, что во многом связано с изменчивостью этого показателя в различные периоды роста ребенка. В диагностике ГМС у детей дополнительно к критериям P. Beighton мы используем ещё четыре диагностических теста: (1) гиперлордоз поясничного отдела позвоночника в положении стоя с расслаблением мышц, который нередко сочетается у детей с hallux valgus и genus recurvatum; (2) избыточная мобильность шейного отдела позвоночника (наклоны в сторону ≥ 90º), которой часто сопутствует его нестабильность; (3) пассивное переразгибание плюснефаланговых суставов (≥90º) и (4) касание стопой наружной поверхности бедра при сгибании коленного сустава.

Рис.1. Частота встречаемости (%) гипермобильности суставов у детей (n=606) в зависимости от возраста

Каждый из перечисленных критериев может дополнительно добавить по одному баллу к шкале P. Beighton. Один балл засчитывается при выполнении теста с правой или левой стороны. Суммарный итог максимально составляет 13 баллов. Минимальная сумма для установления ГМС у детей - 6 баллов, при наличии 9 баллов диагностируем генерализованную, а 10 и более – выраженную суставную гипермобильность. Следует помнить, что избыточная мобильность суставов у детей может быть обусловлена не только слабостью суставной капсулы, связок и сухожилий, но и быть вторичной, вследствие мышечной гипотонии

87

Раздел 2 ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ

различного генеза или, например, тяжёлой белково-энергетической недостаточности. Слабость сустава обуславливает его нестабильность. У детей и подростков суставы могут быть гипермобильными, но не слабыми, что является благоприятным фактором при прогнозировании формирования вывихов и подвывихов.

Рис. 2. Частота встречаемости (%) гипермобильности суставов у детей в зависимости от возраста и пола

(n=606; девочки – 323; мальчики – 283 чел.)

Таблица 1

Девятибалльная шкала гипермобильности P.Beighton (1998)

88

Раздел 2 ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ

Примечание: Один балл может быть получен для каждой стороны при манипуляциях 1–4, поэтому показатель гипермобильности суставов составляет максимально 9 баллов.

ГМС можно классифицировать по: (1) распространённости (локализованная или генерализованная формы); (2) отсутствию или наличию артралгий (доброкачественная ГМС или СГМС); (3) по генезу (приобретённая или наследственная).

Локализованная форма характеризуется поражением одного или нескольких суставов.

Генерализованная форма диагностируется при наличии избыточной мобильности в суставах ≥ 4-х групп.

Доброкачественная гипермобильность суставов (ДГМС) проявляется из-

быточной подвижностью ≥ 4-х суставов при отсутствии артралгий.

Синдром гипермобильности суставов – диагностируется при сочетании признаков ГМС с клинической симптоматикой (артралгии, вывихи и подвывихи суставов, вегетативная дисфункция и др.). Этот термин предложен J.H.Kirk и соавт. (1967). В настоящее время СГМС рассматривается как наследственное системное невоспалительное заболевание соединительной ткани. Распространенность СГМС во взрослой популяции составляет в среднем 2%, а у детей - 5,7%. Шифр - по МКБ–10 – М 35.7. Для понимания взаимоотношений между ГМС и СГМС уместно привести формулу Grahame R. [6].

Гипермобильность суставов + симптоматика = синдром гипермобильности суставов

Артралгии являются типичным клиническим проявлением СГМС во всех возрастных группах, однако в возрасте 16-20 лет достоверно чаще наблюдаются полиартралгии или боль в гипермобильных суставах, а для возраста 41-50 лет характерны моно- и олигоартралгии, с преимущественным поражением коленных суставов.

При СГМС нередко наблюдаются гиперрастяжимость кожи, склонность к образованию келоидных рубцов, стрий, марфаноидная внешность, остеопения и др. Данная патология существенно снижает качество жизни пациента, влечет за собой возникновение артралгий/дорсалгий и нетрудоспособности. По мнению Grahame R. [6] СГМС и гипермобильную форму синдрома Элерса-Данло по Вилльфраншским критериям [7] (ранее синдром Элерса-Данло III типа) следует считать синонимами. Данные, приведённые в таблице 2, свидетельствуют о генетической гетерогенности этой формы синдрома.

89

Раздел 2 ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ

Таблица 2

Пересмотренные диагностические критерии синдрома гипермобильности суставов

6.Аномалии кожи: стрии, гиперрастяжимость, тонкая кожа, образование рубцов по типу папиросной бумаги 7.Признаки, связанные с органами зрения: миопия и др. нарушения.

8.Варикозные вены или грыжа, или выпадение матки / прямой кишки.

Примечание: * Сочетание больших и малых критериев под номером 1 и 2, соответственно, взаимоисключается. ** Критерии применимы для лиц от 16 до 85 лет.

Синдром гипермобильности суставов выставляется при наличии двух больших, или одного большого и двух малых, или только четырех малых критериев

Приобретённая гипермобильность формируется с помощью специальных упражнений на растяжку, позволяющих значительно увеличить объем движений в суставах. Балетным танцорам, которые не обладают наследственной гиперрастяжимостью связок, приходится развивать её путём длительных тренировок. При этом изначально неизмененные околосуставные ткани защищают их от травм [8].

Наследственная избыточная мобильность суставов обусловлена мутациями в генах, ответственных за ГМС и нередко прослеживается в семье у родственников ребёнка. Характеристика основных генов и белков, отвечающих за ГМС, представлена в таблице 3. Приведённые данные свидетельствуют о генетической гетерогенности суставной гипермобильности, которая, видимо, может быть обусловлена мутациями многих генов, а не только коллагена и тенасцина, как предполагал в своё время Grahame R.

90